Dyskinetické extrapyramidové syndromy mohou vzácně vést k akutnímu zhoršení do život ohrožujícího stavu, který si vyžádá hospitalizaci na jednotce intenzivní péče, hlubokou analgosedaci a umělou plicní ventilaci. V případě neúspěšnosti symptomatické farmakologické léčby lze uvažovat o stereotaktickém neurochirurgickém výkonu (pallidotomii nebo hluboké mozkové stimulaci). V příspěvku uvádíme naše dosavadní zkušenosti se třemi pacienty, kteří v akutní fázi dyskinetického syndromu takový výkon podstoupili. U dvou dětských pacientů (12 a 6 let) pro status dystonicus s geneticky verifikovanou hereditární generalizovanou dystonií (DYT‑6 a DYT‑1) byla provedena hluboká mozková stimulace vnitřního pallida a u jedné pacientky (21 let) s Huntingtonovou nemocí byla provedena pallidotomie pro akutní zhoršení generalizované chorey s rozvojem balizmu. Přes počáteční kritický stav došlo u všech tří pacientů v odstupu 1–6 týdnů od výkonu k významnému potlačení mimovolných pohybů. Stereotaktická neurochirurgická léčba by proto měla být zvažována jako metoda volby v terapii akutních, život ohrožujících hyperkinetických stavů, kde farmakologická terapie selhala., Dyskinetic movement disorders may rarely progress to an acute life-threatening condition requiring admission to an intensive care unit, deep sedation and mechanical ventilation. Stereotactic neurosurgery (pallidotomy or deep brain stimulation) should be considered in all patients who did not respond to pharmacological treatment. We report three patients who underwent stereotactic neurosurgery due to acute dyskinetic syndrome. Two boys (12 and 6 years) with generalized hereditary dystonia (DYT-6 and DYT-1) developed status dystonicus and were treated with deep brain stimulation of the globus pallidus interna. The third patient was a 21-years-old woman with Huntington’s disease who underwent a pallidotomy due to acute worsening of generalized chorea with ballistic movements. Despite the initial critical state of all three patients, their abnormal movements significantly subsided within six weeks after the neurosurgery. The stereotactic neurosurgical procedure should be considered as the method of choice in patients with acute life-threatening hyperkinetic movement disorders that failed to improve with pharmacological treatment. Key words: deep brain stimulation – globus pallidus – pallidotomy – hyperkinetic syndromes – status dystonicus – chorea – ballism The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and A. Fečíková, R. Jech, J. Roth, M. Bareš, O. Černá, Z. Libá, D. Kemlink, J. Fiksa, A. Křepelová, D. Urgošík
Článek popisuje případ pacientky s maligní infekční endokarditidou aortální chlopně, která skončila náhlou smrtí na srdeční selhání, diagnostikovanou post mortem. Předcházející klinické příznaky byly nespecifické, což je typické právě u geriatrické populace. Na uvedeném případu autoři demonstrují potřebu stále více myslet na infekční endokarditidu v kterémkoliv věku v každodenní klinické praxi. Poukazují na potřebu aktivního rychlého přístupu ke správnému rozeznání této diagnózy a zahájení terapie. Shrnují přitom diagnostické a terapeutické možnosti u starších osob., Barbara Marková, Pavel Weber, Hana Beislová, and Lit.: 21
Úvod: Alveolární echinokokóza je vzácné a závažné zoonotické parazitární onemocnění. Kazuistika: Autoři demonstrují případ mladého nemocného s postižením jater, bránice a plic touto formou infekce. Diagnóza echinokokové infekce byla stanovena na základě anamnézy, klinické symptomatologie v kombinaci s USG, CT, MRI a sérologickými metodami. Byla provedena radikální bloková resekce 7. jaterního segmentu, dolního plicního laloku vpravo a bránice. Definitivní stanovení diagnózy alveolární echinokokózy bylo provedeno histopatologicky a pomocí PCR metody ze vzorku resekované tkáně. Závěr: Nemocný je 8 měsíců po operaci bez potíž, trvale dispenzarizován s long-life terapií albendazolem., Introduction: Alveolar echinococcosis is a life-threatening zoonotic parasitic disease. Its incidence is rare. In some cases, the correct and timely diagnosis can be difficult. Case report: The authors present the case of a young patient with liver, diaphragm and lung involvement. The suspicion of echinococcus infection was made on the basis of medical history, clinical symptoms, and a combination of ultrasonography, computed tomography, magnetic resonance imaging tests and serological methods. The patient underwent multimodal treatment with albendazole and en-bloc resection of the liver, lung and diaphragm. The definitive diagnosis of alveolar echinococcosis was determined from samples of the resected tissues using histopathology and polymerase chain reaction methods. The patient has been followed regularly and is on life-long treatment with albendazole. Conclusion: The precise diagnosis and multimodal therapy of alveolar echinococcosis is fundamental from the point of view of patient long-term survival., and V. Třeška, L. Kolářová, H. Mírka, O. Daum, J. Matějů, V. Liška, A. Koubová, D. Sedláček
Plicní aspergilóza patří mezi zánětlivá onemocnění způsobená houbami rodu Aspergillus. V závislosti na stavu imunitního systému a plicního parenchymu nemocného existují invazivní, semi-invazivní a neinvazivní formy onemocnění. V diagnostice tohoto onemocnění hrají hlavní úlohu prostý rentgenový snímek hrudníku a HRCT plic. Prezentujeme kazuistiku pacienta s nově diagnostikovaným high-grade gliomem mozku, u kterého se v důsledku antiedematózní terapie kortikoidy rozvinula invazivní plicní aspergilóza včetně mimoplicní disseminace., Pulmonary aspergillosis belongs to inflammatory diseases caused by Aspergillus spp. Invasive, semi-invasive and non-invasive forms of the disease exist depending on the level of immunity and possible impairment of pulmonary parenchyma. Chest X ray and lung HRCT play the key role in the diagnostics of this disease. We present a patient with newly discovered high grade glioma of the brain, who had contracted invasive pulmonary aspergillosis due to antiedematous corticotheraphy., Lukáš Hrdina, Eva Čecháková, Filip Čtvrtlík, Stanislav Buřval, Barbora Remeníková, and Literatura 6
Úvod: Maligní mezenchymové nádory jsou v orofaciální oblasti daleko vzácnější než karcinomy. Představují pouze 1 % z celkového počtu malignit s více než 50 podtypy. Angiosakomy jsou vysoce maligní nádory vycházející z krevních nebo lymfatických cév. Jejich výskyt je nízký až raritní s nejistou prognózou. Z celkového počtu sarkomů tvoří angiosarkom 5,4 % a v oblasti hlavy a krku se vyskytuje nejčastěji. Rámcový staging a grading se odvíjí dle FNCLC a NCI. Cíl práce: Cílem sdělení je upozornit na vzácné maligní onemocnění v oblasti hlavy a krku, které může být diagnosticky opomenuto či nerozpoznáno s fatálními následky pro nemocného. Materiál, metodika, výsledky: Autoři popisují klinické projevy onemocnění, diagnostiku a následnou terapii angiosarkomu mandibuly u zdravotně vysoce rizikového pacienta. V diagnostice tohoto vzácného onemocnění byly vedle histopatologického obrazu včetně imunohistochemického vyšetření využity i onkologické markery. Terapie byla zaměřena na chirurgickou léčbu a radioterapii. Závěr: Publikované zkušenosti s léčbou malých souborů nemocných v odborné literatuře neumožňují stanovit optimální terapeutický postup. Průměrná doba přežití je rok a půl., Introduction: Malignant mesenchymal tumours of the orofacial region are extremely rare and comprise only 1% of all malignant orofacial tumours with more than 50 subtypes. Angiosarcomas are highly malignant neoplasms that originate from blood or lymphatic vessels. Angiosarcomas form 5,4 % of all sarcomas and in the head and neck region are the most frequent type of sarcoma. Aim: The aim of this case report is to describe a rare malignant neoplasm in the head and neck topography which can be diagnostic difficulty and may be missed or unrecognised with fatal consequences for the patient. Materials, methods, results: The authors describe the clinical manifestations of the disease, the diagnosis and therapy of mandibular angiosarcoma in a seriously ill patient. The diagnosis was made on the basis of the histopathological findings and immunohistochemistry. The following treatment was radical surgery with subsequent radiotherapy and 18 months later, the 84 year old female patient remains alive and apparently healthy. Conclusions: Angiosarcoma has currently been literary described only in small number of patients. Guidelines for optimal treatment are still unknown and the average survival is one year and a half., Richard Pink, Patrik Flodr, Peter Tvrdý, Jindřich Pazdera, and Literatura
Autoři popisují případ 78leté ženy s masivní hemoptýzou, zdrojem které byla hypertrofická bronchiální tepna anomálně odstupující z a. thoracica interna. CT angiografie provedená na multidetektorovém CT přístroji ektopickou bronchiální tepnu zobrazila. Následná selektivní embolizace dané tepny akrylátovým lepidlem vedla k zástavě hemoptýzy. Nemocná neměla recidivu krvácení během 24měsíčního sledování. Anomální odstup bronchiální tepny není vzácný a proto je nutné na něj myslet zejména v případech, kdy není patrná žádná tepna zásobující bronchy v normální anatomické lokalizaci. CT angiografie provedená na multidetektorovém CT přístroji má vysokou úspěšnost v detekci odstupu bronchiálních tepen a slouží k navádění při jejich katetrizaci a embolizaci., The authors describe a case of a 78-year-old woman with massive hemoptysis, which was from to hypertrophic bronchial artery anomalously originating from the internal thoracic artery. CT angiography performed on multidetector CT shows anomalous origin of the right bronchial artery. The bronchial bleeding was treated with embolization. The patient had no recurrent bleeding during 24 month follow-up. Ectopic origin of bronchial arteries is not rare, therefore it is necessary to consider it especially in cases when no bronchial artery arises between the upper margin of the fifth thoracic vertebra and the lower margin of the sixth thoracic vertebra. Currently, multidetector computed tomography has a crucial role in diagnostic algorithm of massive or recurrent hemoptysis and is used as a guidance for endovascular embolization therapy., Vendelín Chovanec, Miroslav Lojík, Jan Raupach, Vladimír Koblížek, Jiří Máslo, Ondřej Renc, Antonín Krajina, and Literatura 16
N‑metyl‑D‑aspartát receptorová (NMDAR) encefalitida je nedávno definované autoimunitní postižení centrálního nervového systému (CNS). Podstatou neurologických potíží je porucha synaptického přenosu v důsledku internalizace NMDA receptorů po navázání autoprotilátek. V následujícím sdělení přinášíme nejnovější informace o onemocnění a jeho diagnostice. Současně dokládáme klinický průběh, strategii léčby a sledování našich pěti pacientek., N-methyl-D-aspartate encephalitis is a recently defined autoimmune disorder of the central nervous system. Neurological symptoms are associated with antibody-dependent internalization of NMDA receptors that leads to synapse disruption. Information about the disease, therapy and diagnosis are followed by clinical experience with our group of five patients., and Z. Libá, J. Hanzalová, V. Sebroňová, V. Komárek
Brachial Plexus is formed by the union of the anterior rami of cervical 5, 6, 7, 8 and thoracic 1 nerves. These nerves unite and divide to form the key nerves innervating the upper limb. Variations in the course of these nerves are clinically important to anesthetists, neurologists and orthopedicians. We report bilateral variations in the arterial and neural structures in the upper limb of a 65 year old cadaver. The muscles of the arm on one side were innervated by the median nerve with absence ofmusculocutaneous. While on the other side the musculocutaneous nerve contributed to the formation of the median nerve. There was a presence of high bifurcation of brachial artery on both sides. Knowledge of such variations in the innervations of muscles and the arterial supply of the limbs are important to remember before performing any reconstructive procedures or interventions on the limb. and V. Tomar, S. Wadhwa
Cíl práce: Prezentujeme kazuistiku pacienta, u kterého došlo k rozvoji oboustranného seminomu na podkladě intratubulární germinální neoplazie – neklasifikovatelný typ (IGCNU – intratubular germ cell neoplasia unclassified type). Kazuistika: Pacient s anamnézou seminomu levého varlete klinického stadia I a IGCNU po radikální orchiektomii a adjuvantní radioterapii byl odeslán k urologickému vyšetření pro suspektní tumor solitárního pravého varlete dle sonografického vyšetření. Indikovali jsme 3biopsii varlete, která prokázala přítomnost IGCNU. Následovala radikální orchiektomie, kde byl histologicky verifikován klasický seminom. Závěr: Intratubulární germinální neoplazie představuje vysoké riziko rozvoje invazivního germinálního tumoru varlete. Léčba zahrnuje radioterapii či chemoterapii cisplatinou. Alternativou je pečlivá dispenzarizace a pravidelné sonografické kontroly, zejména u pacientů se solitárním varletem, kteří chtějí zachovat fertilitu a endokrinní funkci. Biopsie kontralaterálního varlete u pacientů s germinálním tumorem k vyloučení IGCNU by měla být provedena v případě kryptorchizmu, poruchy spermiogeneze a atrofií varlete s objemem pod 12 ml, vhodná je rovněž u pacientů s mikrolitiázou varlete a předchozím výskytem IGCNU., Objective: We are presenting a case report of young man who developed an asynchronous bilateral seminoma based on an intratubular germ cell neoplasia of unclassified type (IGCNU). Case report: A patient, with history of a stage I seminoma of the left testis, based on an IGCNU of the left testis, after a radical orchidectomy and adjuvant radiotherapy, was referred to the urology clinic with a suspected tumor of the right testis. A testicular biopsy was made and the histological examination showed an IGCNU. A radical orchidectomy was performed and a seminoma was found. Conclusion: IGCNU is a precursor lesion of germ cell testicular tumors. Treatment of the IGCNU includes radiotherapy or chemotherapy with cisplatin. Surveillance remains an option for those with a solitary testicle who wish to preserve fertility and endocrine function. A contralateral testicular biopsy, in patients with a history of germ cell tumors, should be made in cases of cryptorchidism, poor spermatogenesis, and testicular atrophy with a testicular volume of less than 12 ml. Biopsy is also recommended in patients with testicular microlithiasis and history of ITGCNU., Jakub Musil, Daniel Bulíř, Jan Jandejsek, and Literatura
Pseudocysta pankreatu patří mezi nejčastější cystické léze pankreatu. Pseudocystu lze definovat jako tekutinovou intrapankreatickou, peripankreatickou nebo extrapankreatickou kolekci s definovanou stěnou vznikající nejčastěji na pokladě chronického nebo akutního zánětu pankreatu. Jde o poměrně častou komplikaci akutní nebo chronické pankreatitidy. V diagnostice má zásadní význam UZ pro svou neinvazivitu a dostupnost. Mezi další vyšetření vykazující nejvyšší přesnost, specificitu a senzitivitu patří MDCT a ERCP. Na základě MDCT a ERCP vyšetření lze stanovit klasifikaci a na základě této klasifikace následně algoritmus léčby. MDCT vyšetření by optimálně mělo předcházet ERCP. K odlišení od maligních cystických lézí pak prokazuje největší význam EUS s FNAB nebo aspirací obsahu se stanovením onkomarkerů a AMS v aspirátu. Funkční klasifikace pseudocyst je důležitým předpokladem pro úspěšný algoritmus léčby. Klasifikace vycházejí zejména z anatomického vztahu pseudocysty k pankreatickému vývodu a morfologii parenchymu pankreatu. V léčbě se uplatňují zejména perkutánní drenáž, endoskopické a chirurgické metody., The pseudocyst of the pancreas is one of the most common cystic lesions of the pancreas. The pseudocysts can be defined as intrapancreatic, peripancreatic or extrapancreatic fluid collections with a defined wall formed mostly on the basis of acute or chronic pancreatitis. This is a relatively common complication of acute or chronic pancreatitis. Sonography is essential for the diagnosis given its noninvasivity and availability. Other assessments that show the highest accuracy, specificity and sensitivity include MDCT and ERCP. The MDCT and ERCP assessments can be used to classify the pseudocyst; the treatment algorithm is then determined based on this classification. MDCT should ideally be preceded by ERCP. EUS-FNAB or aspiration with the determination of oncomarkers and AMS in the aspirate have been shown to be most important to distinguish the pseudocyst from malignant cystic lesions. Functional classification of the pseudocyst is an important prerequisite for successful algorithm of the treatment. The classification is based mainly upon anatomical relations of the pseudocyst to the pancreatic outlet and morphology of the pancreatic parenchyma. Percutaneous drainage, endoscopic and surgical methods are mainly applied in the treatment. The authors present a case report of a very rare extrapancreatic pseudocyst., and L. Havlůj, B. Mlýnek, R. Gürlich