Number of results to display per page
Search Results
7572. Molekulárna diagnostika NF1 na Slovensku s využitím analýzy cDNA a MLPA
- Creator:
- Némethová, Miroslava, Bolčeková, A., Požgayová, S., Ilenčíková, Denisa, Hlavatá, Anna, Kádaši, R., Kovácz, L., and Zaťková, Andrea
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, práce podpořená grantem, and TEXT
- Subject:
- dítě, dospělí, kojenec, lidé, lidé středního věku, mužské pohlaví, předškolní dítě, ženské pohlaví, neurofibromatóza 1--diagnóza--genetika, geny neurofibromatózy 1, mutace buněk zárodečné linie--genetika, mutace--genetika, RNA splicing--genetika, genetické asociační studie, fenotyp, DNA komplementární, delece genu, exony, techniky amplifikace nukleových kyselin, DNA - mutační analýza, nervus opticus - gliom--genetika--komplikace, dědičnost--genetika, mladiství, mladý dospělý, kauzativní germinální mutace, de novo mutace, and MLPA (multiple ligation dependent probe amplification)
- Language:
- Czech, Slovak, and English
- Description:
- Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
7573. Moment vzniku Československého štátu (Alternatívne prístupy k určeniu momentu vzniku československého štátu z pohľadu medzinárodného práva a právnej teórie) /
- Creator:
- Mlkvá Illýová, Zuzana,
- Type:
- text and studie
- Subject:
- Dějiny Česka a Slovenska, vznik Československa (1918), právo mezinárodní, Československo 1918-1938, and vznik Československa 1918
- Language:
- Slovak
- Rights:
- unknown
7574. Momentky o veľkom básnikovi /
- Creator:
- Krno, Miloš,
- Type:
- text and vzpomínky
- Subject:
- Slovenská literatura (o ní), Novomeský, Ladislav,, Krno, Miloš,, básníci slovenští, literatura slovenská, Československo 1945-1992, and literatura, spisovatelé
- Language:
- Slovak
- Rights:
- unknown
7575. Monarchia, anarchia a Francisco Franco :
- Creator:
- Timko, Maroš
- Type:
- text and studie
- Subject:
- Dějiny států a území na Pyrenejském poloostrově, Franco Bahamonde, Francisco,, dějiny států, válka španělská občanská (1936-1939), dějiny politické, Španělsko, světové dějiny 1918-1945, and politické dějiny, politici
- Language:
- Slovak
- Rights:
- unknown
7576. Mondino - anatomicus clarus /
- Creator:
- Holomáňová, Anna,
- Type:
- text and abstrakty
- Subject:
- Lékařské vědy. Lékařství, Mondino dei Liucci,, lékaři, učitelé vysokoškolští, dějiny lékařství, anatomové, lékaři italští, světové dějiny středověku (do r. 1492), Itálie, and dějiny zdravotnictví, lékaři
- Language:
- Slovak
- Rights:
- unknown
7577. Monitoring komplikácií pri akútnej kardiostimulácií
- Creator:
- Ježová, Ľubomíra, Vengrínová, Ľubica, and Žiaková, Katarína
- Format:
- 442-446, braille, electronic resource, remote, and elektronický zdroj
- Type:
- model:article, article, Text, statistics, and TEXT
- Subject:
- kardiostimulátor, jednotky intenzivní péče, empirický výzkum, mužské pohlaví, ženské pohlaví, lidé, elektrody implantované, statistika jako téma, pooperační péče, pooperační komplikace, infekce, rizikové faktory, lidé středního věku, staří, and staří nad 80 let
- Language:
- Czech, Slovak, and English
- Description:
- Cieľ: Cieľom práce bolo zistiť výskyt komplikácií v závislosti od veku a pohlavia pacientov, od dĺžky zavedenia stimulačnej elektródy, od zvolenej cesty prístupu zavedenia stimulácie u pacientov hospitalizovaných na Oddelení arytmií a koronárnej jednotky v Univerzitnej nemocnici Martin. Metodika: Pre zber potrebných údajov sme použili obsahovú analýzu zdravotnej dokumentácie, nemocničný informačný systém, pozorovanie na základe vypracovaného záznamového hárku. Údaje sme analyzovali pomocou deskriptívnej a induktívnej štatistiky. V sledovanom súbore bolo 38 pacientov od 58 rokov do 93 rokov. Pacienti boli akútne prijatí na Jednotku intenzívnej starostlivosti za účelom realizácie dočasnej kardiostimulácie, ktorá bola užívaná v priemere 5,28 ± 2,33 dní. Výsledky: Na základe spracovania údajov sme u 17 pacientov zistili výskyt komplikácií, pričom najčastejšou komplikáciou bola lokálna infekcia. Štatistickou analýzou sme zaznamenali významné vzťahy medzi dĺžkou zavedenia stimulačnej elektródy a výskytom lokálnej infekcie, kde nám vznikla silná signifikantná korelácia r(S) = 0,518 na hladine významnosti p = 0,001 a rovnako pri výskyte hematómu sme zaznamenali koreláciu r(S) = 0,329 na hladine významnosti p = 0,023. Záver: Analýzou získaných údajov sme identifikovali najčastejšie vyskytujúce sa komplikácie v spojitosti s dočasnou kardiostimuláciou. Najčastejšie sme zaznamenali výskyt lokálnej infekcie, ktorý súvisí s následnou ošetrovateľskou starostlivosťou, ale aj s významnými prediktormi, ktoré môžu do značnej miery ovplyvniť ich vývoj., Aim: The aim of our study was to determinate the incidence of complications depending on the age and gender of patients, duration of implantation of stimulation electrode, of selected access point of implementation stimulation in patients hospitalized at the Arrhythmia unit and Coronary care unit in University hospital in Martin. Methods: For the collection of required data we have used content analysis of medical records, hospital information system, surveillance based on own designed sheet. The data were analysed using descriptive and inductive statistic. The sample consisted of 38 patients in the range from 58 to 93 years of age. Patients were acutely admitted to ICU with the aim of realization of temporary cardiac pacing, which lasted 5.28 ± 2.33 days in average. Results: On the basis of processed data, we found incidence of complications in 17 patients, where the most frequent complication was local infection. Using statistical analysis we found a significant relationship between duration of implementation of stimulation electrode and incidence of local infection, which resulted in strong significant correlation (r(S) = 0.518, p = 0.001) and similarly, we noted correlation in the incidence of haematoma (r(S) = 0.329, p = 0.023). Conclusion: Using analysis of the obtained data we have identified the most frequently occurring complications in conjunction with the temporary cardiac pacing. Most often we have noted the incidence of local infection that is associated with subsequent nursing care, but also with significant predictors, which can greatly affect its development., Ľubomíra Ježová, Ľubica Vengrínová, Katarína Žiaková, and Literatura 11
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
7578. Montánno-historický výskum na Slovensku po roku 1989 /
- Creator:
- Lacko, Miroslav,
- Type:
- text and přehledy bádání
- Subject:
- Historická věda. Pomocné vědy historické. Archivnictví, hornictví, historiografie slovenská, hutnictví, bibliografie semantické, průmysl, manufaktury, hornictví, pivovary, historiografie, vědecké projekty, přehledná zpracování slovenských dějin (chronologicky), Slovensko od r. 1993, and dějepisectví, historické vědy, historici
- Language:
- Slovak
- Rights:
- unknown
7579. Monumenta Vaticana Slovaciae. Slovacikálny výskum vo Vatikánskom tajnom archíve /
- Creator:
- Rábik, Vladimír,
- Type:
- text and studie
- Subject:
- Historická věda. Pomocné vědy historické. Archivnictví, archiv vatikánský, edice pramenů, diplomatika, slovacika, historiografie slovenská, diplomatika, edice, zahraniční archivnictví, and Vatikán
- Language:
- Slovak
- Description:
- Monumenta Vaticana Slovaciae. Slovak Historiographical Research in the Vatican Secret Archives.
- Rights:
- unknown
7580. Monumenta Vaticana Slovaciæ. Tomus 3. Registra Vaticana ex actis Clementis papae VI. res gestas Slovacas illustrantia.
- Publisher:
- Institutum historicum Slovacum in Roma apud Universitatem Tyrnaviensem,
- Type:
- edice
- Subject:
- Dějiny křesťanské církve, Klement, vztahy slovensko-papežské, registra papežská, Slovensko 1301-1397, papežství, církevní politika, and diplomatika, edice
- Language:
- Latin and Slovak
- Rights:
- unknown