Trend odkládání reprodukce vede k vyššímu procentu plánovaných početí. To umožňuje prekoncepční intervenci. Nejlépe dokumentován je význam podávání folátů, které snižují výskyt defektů neurální trubice, vrozených srdečních vad, vrozených vad uropoetického traktu, plodů s nižší porodní váhou, patologií placenty a spontánních potratů. Suplementaci foláty minimálně měsíc před otěhotněním a v 1. trimestru doporučuje 17 německých odborných společností. Metylfolát [(6S)-5methyltetrahydrofolát] je biologicky aktivní folát, který není závislý na aktivitě MTHFR. K dosud jediné dostupné kalciové soli (označované jako 3. generace folátu) nově přibývá glukosaminová sůl metylfolátu (4. generace folátu), charakterizovaná vyšší stabilitou, rozpustností a biologickou dostupností., The tendency of reproduction delay leads to a higher rate of planned conception. This allows preconception intervention. The importance of folate administration is well documented. Folates reduce the incidence of neural tube defects, congenital heart defects, congenital anomalies of urinary tract, foetuses with lower birth weight, placental pathology and spontaneous abortion. Seventeen German professional societies recommend folate supplementation for at least one month before pregnancy and in the first trimester. Methylfolate [(6S) -5methyltetrahydrofolic acid] is the biologically active folate which is not dependent on the activity of MTHFR. Recently, glucosamine salt of methylfolate (folate of 4th generation) has been introduced and is characterized by greater stability, solubility and bioavalability in comparison to known calcium salts (folate of 3rd generation)., and Tomáš Fait
Retrospektivní studie u žen do 49 let analyzovala novotvary následující po primárních nádorech cervixu (CC), dělohy (CU), vaječníků (CO) a primární novotvary před těmito gynekologickými nádory (GC), hlášené v Národním onkologickém registru ČR v letech 1976–2010. Celkem 3 727 pacientek těchto tří diagnóz představovalo 12,1 % z 30 794 nově evidovaných GC, spojených s 4 160 dalšími novotvary. Jejich vývoj se týkal a) 1 339 žen s primárním CC, 715 s CU, 664 s CO (s následnými 1 509 a 831, respektive 758 dalšími novotvary), b) 263 žen s následným CC, 212 s CU, 534 s CO (s předcházejícími 274 a 223, respektive 565 primárními novotvary). Průměrný interval vzniku následných novotvarů byl 14,2 roku po CC, 13,6 roku po CU a 10,2 roku po CO. Nejvíce z 3 098 následných nádorů bylo 21 % trávicího traktu, 16 % prsů, 13 % kůže, 11,7 % rodidel, 9,7 % dýchacích a 7,8 % močových cest; z nich během prvního roku po primárním GC bylo nejvíce nádorů vaječníků, endometria, cervixu a kolorekta. Nejvíce z 1 063 primárních novotvarů před GC bylo 26,7 % rodidel, 24,3 % prsů a 14,8 % trávicího traktu. Během 35 let počet žen s primárními GC klesal, zejména v zastoupení jejich časných klinických stadií, žen s následnými GC rostl, zejména jejich pokročilých stadií. Časná stadia byla evidována u 70,4 % žen s primárními GC a 54 % s následnými GC, pokročilá stadia u 29,5 % žen s následnými GC a 13,3 % s primárními GC, neznámá stadia zahrnovala asi 16,5 %. Ze studie se odhaduje asi 1100 případů pokročilých stadií u žen do 49 let přežívajících s GC v letech 1976–2010. Většina z hodnocených kritérií byla nepříznivá u žen s karcinomy ovarií. Zejména těmto případům v pokročilých stadiích by měly zabránit dispenzární opatření a preventivní intervence. Omezené finanční zdroje a přetrvávající rizika životního stylu neumožňují zpomalit v blízké budoucnosti nárůst primárních a následných novotvarů u onkologicky přežívajících žen nejen v gynekologii., The neoplasms following primary cancers of cervix (CC), uterus (CU), ovary (CO), and primary neoplasms before these gynaecological cancers (GC), were analyzed in a retrospective study in survived females aged 0–49 years, notified in the National Czech Cancer Registry between 1976 and 2010. A total 3,727 patients of these three diagnoses, presented 12.1 % of 30,794 newly registered GC, were associated with 4,160 other neoplasms. Their development was concerned with a) 1,339 females with primary CC, 715 with CU and 664 with CO (followed by 1,509 and 831, respectively 758 other neoplasms) and b) subsequent 263 CC, 212 CU and 534 CO (preceded by 274 and 223, respectively 565 primary neoplasms). The average interval of occurrence of subsequent neoplasms was 14.2 years after CC, 13.6 years after CU and 10.2 years after CO. The most frequent of 3.098 subsequent neoplasms were 21 % of digestive tract, 16 % breast, 13 % skin, 11.7 % female genital, 9.7 % respiratory and 7.8 % urinary organs; the most frequent during the first year after primary GC were those of the ovarial, endometrial, cervical and colorectal cancers. The most frequent of 1,062 primary neoplasms before GC were 26.7 % cancers of female genital organs, 24.3 % breast and 14.8 % digestive tract. During 35 years the number of females with primary GC has decreased, especially of their representation at the early clinical stages, the females with subsequent GC has increased, especially at the advanced stages. There were recorded early stages in 70.4 % females with primary GC and 54 % with subsequent GC, advanced stages in 29.5 % females with subsequent GC and 13.3 % with primary GC, the unknown stages included about 16.5 %. In our study are estimated about 1100 cases of advanced stages in females aged 49 years survived with GC in 1976–2010. Most of the evaluated criteria were unfavorable among females with ovarian cancers. Mainly the cases at advanced stages must be prevented by the dispensary guidelines and preventive interventions. Limited financial resources and persistent risks of lifestyle do not allow to slow down the increase of primary and subsequent neoplasms in the near future among cancer survivors not only in gynaecology., Edvard Geryk, Radim Štampach, Viera Bajčiová, Teodor Horváth, and Literatura
Retrospektivní studie analyzovala novotvary následující po primárních bronchogenních karcinomech (BCA) a primární novotvary před BCA u přežívajících, hlášených v Národním onkologickém registru ČR v letech 1976–2010. Z 166 239 hlášených BCA u mužů se vyskytlo s jiným novotvarem 16 622 BCA, tj. 10 %, z toho 4 395 (2,6 %) primárních a 12 227 (7,4 %) následných BCA; podobně z 37 619 hlášených BCA u žen bylo s jiným novotvarem 5 322 BCA tj. 14,1%, z toho 1 022 (2,7 %) primárních a 4 300 (11,4 %) následných BCA. Průměrná doba vzniku následného novotvaru byla 4,1 roku u mužů a 3,9 roku u žen. Z následných novotvarů (po BCA) bylo asi 23 % trávicích a 14 % močových cest, dále u mužů 14 % dýchacích cest, 14 % kůže a 11 % prostaty, u žen 11 % rodidel, 11 % kůže a 11 % prsů. Z primárních novotvarů (před BCA) bylo u mužů asi 38 % kůže, 13 % močových, 13 % trávicích a 10 % dýchacích cest, u žen 27 % kůže, 21 % rodidel, 17 % prsů a 9 % trávicích a 5 % močových cest. Mezi roky 1976 a 2010 roční počet primárních BCA vzrostl z 65 na 119, podíl jejich stádií (ST) I, II klesl v pětiletých intervalech z 53 % na 22 %, podíl ST III, IV vzrostl z 20 % na 64 %; počet následných BCA vzrostl z 23 na 1 089, jejich ST I, II klesla z 33 % na 20 % a ST III, IV vzrostla z 29 % na 63 %. Podrobnější rozbor omezilo vyšší zastoupení neznámých stádií. Z údajů lze odhadovat asi 1 155 novotvarů ve ST III, IV (19 % u mužů, 22 % u žen ze všech následných ZN) zjištěných po primárních BCA, s měsíčním průměrem tří nemocných v průběhu 34 let. Četnější ST III, IV z 4 966 vybraných následných nádorů byla u ZN vaječníků (47 %), dalších ZN plic (muži 45 %, ženy 52 %), hrtanu (muži 45 %, ženy 52 %), dutiny ústní (muži 41%, ženy 39 %), žaludku (muži 28 %, ženy 42 %), kolorekta (muži 33 %, ženy 37 %), děložního hrdla (28 %), prsů (25 %) a pankreatu (muži 23 %, ženy 26 %). Zejména následným pokročilým stádiím by měla předcházet dispenzární doporučení a časná intervence. Omezené zdroje a přetrvávající rizika životního stylu neumožňují zpomalit v blízké budoucnosti nárůst primárních a následných novotvarů u onkologicky přežívajících nejen v pneumologii., The neoplasms following primary lung cancer (LC) and primary neoplasms before LC analyzed a retrospective study in survivors, notified in the National Czech Cancer Registry between 1976 and 2010. A total 16 622 LC in males associated with other neoplasms, presented 10 % of 166 239 newly registered LC in males, of which were 4,395 (2.6 %) primary and 12,227 (7.4 %) subsequent LC; a total 5,322 LC in females, presented 14.1 % of 37,619 newly registered LC in females, of which were 1,022 (2.7 %) primary and 4,300 (11.4 %) subsequent LC. The average interval of occurrence of subsequent neoplasms was 4.1 years in males and 3.9 years in females. Among subsequent neoplasms (after LC) were about 23 % cancers of digestive and 14% urinary tract, in males 14% cancers of respiratory tract, 14 % skin and 11 % prostate, in females 11% cancers of female genital organs, 11 % skin and 11% breast. Among primary neoplasms (before LC) were about 38 % cancers of skin, 13 % urinary, 13 % digestive and 10 % respiratory tract in males; 27 % cancers of skin, 21 % female genital organs, 17% breast, 9 % digestive and 5 % urinary tract in females. The yearly number of primary LC has increased since 1976 to 2010 from 65 to 119 cases, their representation at the early clinical stages decreased in 5-year periods from 53% to 22 %, at the advanced stages increased from 20 % to 64 %; the number of subsequent LC increased from 23 to 1089 cases, their early clinical stages decreased from 33 % to 20 %, the advanced stages increased from 29 % to 63 %. The higher proportion of LC at the unknown stages limited detailed analysis. In our study were estimated about 1,155 neoplasms at the advanced stages (19 % in males and 22 % in females of all subsequent neoplasms) diagnosed after primary LC, which presented a monthly average of three cancers during 34 years. The most frequented advanced stages of 4,966 selected subsequent cancers were cancers of ovary (47 %), other lung (males 45 %, females 52 %), larynx (males 45 %, females 52 %), oral cavity (males 41 %, females 39 %), stomach (males 28 %, females 42%), colorectum (males 33%, females 37 %), cervix uteri (28 %), breast (25 %) and pancreas (males 23 %, females 26 %). Mainly subsequent advanced stages must be prevented by the follow-up guidelines and early interventions. Limited resources and continuing risks of lifestyle including smoking do not allow to slow down the increase of primary and subsequent neoplasms in the near future among cancer survivors not in pneumology., Edvard Geryk, Teodor Horváth, Radim Štampach, Petr Kubíček, and Literatura
Cíl: Cílem práce je charakterizovat klinické a elektrofyziologické nálezy dvou typů ulceromutilující dědičné neuropatie CMT2B a HSN1 u tří českých rodin s molekulárně geneticky objasněnou příčinou. Soubor: Popisujeme tři rodiny s dědičnou senzitivní neuropatií s celkem 16 postiženými. Metodika: Na základě neurologického a elektromyografického vyšetření, výskytu podobných obtíží u příbuzných byla stanovena diagnóza senzitivní, převážně axonální neuropatie. Následně bylo provedeno sekvenování genů SPTLC1 a RAB7 v rodinách A, B, C a u dalších 24 nepříbuzných pacientů s klinickým podezřením na dědičnou senzitivní neuropatii. Výsledky: V rodině B byla nálezem mutace p.C133Y v SPTLC1 genu prokázána hereditární senzitivní neuropatie typ 1 (HSN1). V rodinách A a C byla nálezem mutací p.L129F a p.V162M v genu RAB7 prokázána choroba Charcot‑Marie‑Tooth typ 2B (CMT2B). Všechny tři mutace již byly dříve popsány a fenotyp odpovídá popisu pacientů z jiných zemí. DNA vyšetření dalších 24 nepříbuzných pacientů však příčinu onemocnění neobjasnilo. Závěr: Ulceromutilující dědičné neuropatie CMT2B a HSN1 jsou v české populaci, podobně jako v jiných zemích vzácné, ale klinické projevy jsou jasně poznatelné, pokud jsou zohledněny a správně získány genealogické údaje – rodinná anamnéza. Tyto tři popsané rodiny jsou dosud jediné známé v ČR s objasněnou příčinou dědičné senzitivní neuropatie v důsledku mutací v RAB7 a SPTLC1. Objasnění příčiny ulceromutilující senzitivní neuropatie má význam nejen pro upřesnění genetické a klinické prognózy a pro cílenou genetickou prevenci, ale u pacientů s mutacemi v SPTLC1 genu možná i pro cílenou terapii se substitucí L‑serinem, která bude testována v klinické studii (Boston, USA), Aim: The goal was to clinically and electrophysiologically characterize two types of ulceromutilating hereditary neuropathy CMT2B and HSN1 in three Czech families where molecular genetic cause was confirmed. Patients: We describe three families, overall 16 affected patients, with hereditary sensory neuropathy. Methods: The diagnosis of sensory, predominantly axonal neuropathy was done on the basis of neurological and electrophysiological examination. Sequencing of the SPTLC1 and RAB7 genes was done in families A, B, C and 24 unrelated patients with clinical suspicion for HSN. Results: Hereditary sensory neuropathy type 1 (HSN1) caused by the p.C133Y mutation in the SPTLC1 gene was confirmed in family B and the Charcot-Marie-Tooth type 2B (CMT2B) caused by p.L129F and p.V162M mutations in the RAB7 gene was confirmed in families A and C. All three mutations have been previously described. DNA examination of 24 unrelated patients did not reveal the cause of their disease. Conclusion: As in other countries, ulceromutilating hereditary neuropathies CMT2B and HSN1 are rare in the Czech population. However, clinical manifestations are clearly recognizable if correctly obtained genealogical data – family history – is properly taken into account. The three families described here are the only known families with hereditary neuropathies caused by mutations in RAB7 and SPTLC1 in the Czech Republic. Clarification of the cause of ulceromutilating sensory neuropathy is crucial for genetic and clinical prognosis, including targeted genetic prevention, but possibly also for an L-serin therapy in SPTLC1 mutation patients to be tested in a clinical study (Boston, USA)., and D. Šafka Brožková, R. Mazanec, J. Böhm, O. Vyšata, M. Auer-Grumbach, Ch. Windpassinger, J. Neupauerová, L. Baránková, S. Nevšímalová, P. Seeman
Cieľ: Cieľom štúdie bolo porovnať ultrazvukové merania jaziev po cisárskom reze (SC) 6 týždňov a 6 mesiacov po SC. Vychádzali sme z hypotézy, že abnormálne ultrazvukové nálezy na uterotomickej rane 6 týždňov po SC sa nezmenia ani po 6 mesiacoch od pôrodu. Materiál a metodika: Prospektívnej longitudinálnej štúdie sa zúčastnilo 43 prvorodičiek, ktoré rodili cisárskym rezom. Transvaginálnym ultrazvukom sme sledovali hrúbku myometria proximálne a distálne od jazvy po SC, ako aj hrúbku jazvy po SC. Na matematické vyjadrenie závažnosti defektu jazvy po SC sme stanovili koeficient rizika dehiscencie (DRC). Výsledky: Priemerná hrúbka jazvy po SC bola 6 týždňov po SC 6,33 ± 2,77 mm a 6 mesiacov po SC 6,42 mm ± 2,33 mm. Medzná hodnota (5. percentil) pre hrúbku jazvy po SC bol 3,0 mm, a pre DRC 0,25. DRC menej ako 0,25 sme na základe teórie normality hodnotili ako závažný defekt jazvy po SC, pričom bol diagnostikovaný po 6 týždňoch po SC u 4/43 (9,3 %) pacientiek, a po 6 mesiacoch od SC u 3/43 (8,9 %) pacientiek (p<0,94). Lineárna regresná analýza dokázala signifikantnú koreláciu medzi DRC stanoveným 6 týždňov, resp. 6 mesiacov po SC (p=0,97). Záver: Z výsledkov štúdie vyplýva, že hrúbka jazvy po SC a DRC sú relevantnými markermi úspešného hojenia uterotomickej rany na konci šestonedelia, i keď proces hojenia ešte neskončil. Hodnotenie kvality hojenia jazvy po SC je možné už po 6 týždňoch po SC. Pacientky s abnormálnym hojením jazvy po SC by mali byť dispenzarizované za účelom sledovania potenciálnych komplikácií. and Erik Dosedla, Pavel Calda
Denosumab is a human monoclonal antibody representing a novel therapy of osteoporosis. Contrary to always other antiosteoporotic drugs, it is not contraindicated in advanced chronic kidney disease, as its pharmacokinetic does not differ from patients with normal kidney function. However, published case reports in chronic kidney disease (CKD) patients stopped the therapy after single dose because of hypocalcemia. We present a case of successful treatment of osteoporosis in a young hemodialysis patient with repeated denosumab doses. and Sylvie Dusilová Sulková, Jiří Horáček, Roman Šafránek, Petr Gorun, Ondřej Viklický, Vladimír Palička