Východiska: Příspěvek předkládá výsledky retrospektivní studie zaměřené na screening otoakustických emisí u novorozenců. Cíl: Hlavním cílem výzkumného šetření bylo zjistit incidenci sluchových vad u fyziologických a rizikových novorozenců ve vybraném období. Metodika: V rámci kvantitativního výzkumu byla použita metoda retrospektivní studie prostřednictvím záznamového archu, které autorům poskytlo novorozenecké oddělení. Pro sledování průběhu těhotenství, porodu, osobní a rodinné anamnézy byl využit informační portál vybraného zdravotnického zařízení. Výběrový soubor zahrnoval novorozence, u nichž bylo ve stanovém období provedeno vyšetření sluchových vad. Výsledná data byla vyhodnocena deskriptivní statistikou a prostřednictvím Pearsonova chí-kvadrátového testu. Výsledky: V roce 2014 bylo ve zdravotnickém zařízení hospitalizováno 1 516 novorozenců, screening otoakustických emisí byl proveden u 1 510 novorozenců. Vyšetřeno bylo 1 258 fyziologických novorozenců, přičemž sluchová vada byla odhalena u 5 (0,4 %) novorozenců. Ze skupiny novorozenců rizikových byla vada diagnostikována u 7 (2,78 %) novorozenců z 252. Byl statisticky potvrzen častější výskyt sluchových vad u této skupiny respondentů. Nejčastějším společným faktorem uváděným v anamnéze matky u novorozence se sluchovou vadou bylo onemocnění diabetes mellitus. 7 (58,33 %) novorozenců s poruchou sluchu mělo rodinnou anamnézu nezatíženou. Závěr: Incidence sluchových vad je u novorozenců rizikových i fyziologických. Pro správný vývoj dítěte je žá- doucí tyto vady odhalit v časném stádiu. V České republice však nadále chybí legislativní podpora ukládající zdravotnickým zařízením povinnost provádět novorozenecký screening sluchu celoplošně., Background: The article presents the results of retrospective study which is focused on otoacoustic emission screening of newborns. Aim: To analyse and compare physiological and risk newborns examinated of otoacoustic emission. Method: There was used the method of retrospective study through the record sheet and information portal in a chosen medical institution within quantitative research. File selection contained all newborns hospitalized in the medical institution in the year of 2014 and babies who took an examination of hearing impairments. Results: In the year of 2014 in the medical institution was born 1 516 newborns. The examination of otoacoustic emission was done of 1 510 newborns. From the number of 1 258 physiological newborns there were 5 (0,4 %) of them with hearing impairment. From the number of 252 risk newborns there were diagnosed 7 (2,78 %) newborns with hearing impairment.The conclusion is that the hearing impairment is more often in risk newborns. Diabetes mellitus was the risk factor in the hearing impairment. Conclusion: The incidence of hearing impairments occurs in risk newborns as well as physiological. It is necessary to discover hearing impairment in early stage for right child evolution. We still miss legislative support in the Czech Republic which should order the duty to carry out general screening of hearing of newborns in medical institutions., and Lucie Tobiášková, Helena Petržílková
Spinální svalová atrofie (SMA) I. a II. typu (Werdnigova-Hoffmannova choroba) je závažné autozomálně recesivně dědičné nervosvalové onemocnění dětského věku. Kauzální gen SMN (survival motor neuron) je duplikován v telomerické (SMN1) a centromerické (SMN2) kopii. Inhibitory histonových deacetyláz fenylbutyrát (PBA) a kyselina valproová (VPA) mohou modifikovat sestřihový vzorec genu SMN2 u SMA pacientů zvýšením hladiny transkripčního produktu genu SMN2 o plné délce, a tím zvýšit i množství SMN proteinu. Cílem naší pilotní studie bylo otestovat vztah mezi počtem kopií genu SMN2, změnami exprese mRNA genu SMN2 a klinickými výsledky u malého souboru pacientů se SMA I. a II. typu na medikaci PBA (N = 6) nebo VPA (N = 11). Klinický efekt byl hodnocen pomocí Hammersmith funkční motorické škály před zahájením a po 8 týdnech medikace. 2 pacienti ze 4 ve skupině medikované PBA a 5 pacientů z 11 ve skupině s VPA vykazovalo zvýšení o 3 nebo 4 body Hammersmith škály. U 4 pacientů došlo ke zvýšení o 4 body Hammersmith škály, ale jen u 2 z nich k významnějšímu nárůstu hladiny mRNA genu SMN2 o plné délce. Dosažené výsledky prokázaly opodstatněnost budoucích rozsáhlejších intervenčních klinických studií s inhibitory histonových deacetyláz., Spinal muscular atrophy (SMA) type I and II (Werdnig-Hoffmann disease) is a serious autosomal recessive neuromuscular disease in children. The SMA causing gene – survival motor neuron gene (SMN) is duplicated, with telomeric copy (SMN1) and centromeric copy (SMN2). Histone deacetylase inhibitors phenylbutyrate (PBA) and valproic acid (VPA) can modify the pattern of SMN2 splicing in SMA patients towards increase of full-length SMN2 mRNA and amount of the SMN protein. The aim of our study was to correlate SMN2 gene copy numbers and changes in expression of full length mRNA with clinical outcomes in small groups of SMA type I and II patients treated with PBA (N = 6) or VPA (N = 11). The Hammersmith functional motor scale was evaluated at baseline and after 8 weeks of medication. 2 patients out of 4 in the PBA group and 5 patients out of 11 in the VPA group showed an increase of 3 or 4 points in the Hammersmith scale. 4 patients showed the increase of 4 points in the Hammersmith scale but only 2 had significantly increased levels of full-length SMN2 mRNA. The results obtained during therapy justify future interventional trials with histone deacetylase inhibitors., Petr Vondráček, E. Zapletalová, L. Mlčáková, and Lit. 20
Kompresivní osteoporotické fraktury obratlů jsou problémem převážně v seniorském věku, kdy se stávají závažným imobilizujícím onemocněním, které ve většině případů vede k trvalé disaptibilitě a ztrátě soběstačnosti. Se stárnutím populace očekáváme postupný nárůst této komplikace osteoporózy. Jako velmi efektivní řešení přinášející okamžitou úlevu od bolesti a možnost okamžité mobilizace nemocného se jeví metoda perkutánní vertebroplastiky. Nejen pro svou miniinvazivitu je perkutánní vertebroplastika vhodným ošetřením kompresivních osteoporotických fraktur i pro polymorbidní seniory vyšších věkových skupin. Autorky podávají přehledné informace o indikacích, kontraindikacích a komplikacích vertebroplastiky samé a současně se zabývají přínosem a možnostmi využití této techniky z pohledu geriatrie., Ivana Doleželová, Eva Topinková, and Lit.: 19
Cíl: Porovnat zdravotní stav, nemocnost, pohodu a zdravím podmíněnou kvalitu života starší městské populace ve staré zemi EU (Finsko) a v nové zemi EU (Estonsko). Typ studie: Populační kohortová studie využívající dotazníků rozesílaných poštou. Umístění: Helsinky, Finsko, Tallin, Estonsko. Osoby zahrnuté do studie: Náhodně vybraná populace mužů a žen ve věku 80?86 let žijících v Helsinkách (n = 969) a v Tallinu (n = 289). Hlavní výsledné ukazatele: Subjektivní hodnocení fyzické a psychické pohody, uváděné nemoci, zdravím podmíněná kvalita života měřená nástrojem 15D (skóre 15D na stupnici 0?1 a profil o 15 dimenzích). Výsledky: Vzorky byly srovnatelné z hlediska věku, pohlaví, vzdělání a nikotinové závislosti. Procento sledované populace, které žilo v jednočlenné domácnosti, bylo podstatně vyšší v Helsinkách než v Tallinu. Obyvatelé Tallinu uváděli podstatně častější výskyt kardiovaskulárních nemocí; v prevalenci diabetu, plicních onemocnění a rakoviny nebyly významné rozdíly. Subjektivní hodnocení fyzické a psychické pohody bylo podstatně lepší v Helsinkách, stejně jako zdravím podmíněná kvalita života měřená nástrojem 15D. Skóre 15D bylo 0,812 (95 % CI 0,804?0,821) v Helsinkách a 0,767 (95 % CI 0,749?0,785) v Tallinu (p < 0,0001), rozdíl byl klinicky významný. Nejzřetelnější rozdíly v profilu 15D se týkaly těchto dimenzí: deprese, smutek, vitalita, sexuální a vyměšovací funkce, zrak a sluch. Rozdíly se prakticky nezměnily ani při porovnání etnických Estonců (s vyloučením estonských Rusů) s účastníky studie z Helsinek. Závěr: Výsledky studie ukazují jasné rozdíly mezi zdravotním stavem a zdravím podmíněnou kvalitou života starší populace ve staré a v nové zemi EU. Tyto rozdíly jsou pravděpodobně způsobeny zdravotní zátěží, psychologickými a socioekonomickými omezeními za sovětské éry v Estonsku., Objective: To compare health, diseases, wellbeing and health related quality of life of urban community-dwelling elderly in an old EU country (Finland) and a new EU country (Estonia). Design: A population based cohort study with postal survey. Setting: Helsinki, Finland, and Tallinn, Estonia. Subjects: 80-86 year old randomly selected community dwelling men and women in Helsinki (n = 969) and Tallinn (n = 289). Main outcome measures: Self reported health and psychological wellbeing, reported diseases, health related quality of life measured by the 15D instrument (both 15D score on a 0-1 scale and profile with 15 dimensions). Results: The samples were comparable as to age, sex, education, and smoking status. A significantly greater proportion lived alone in Helsinki than in Tallinn. The inhabitants of Tallinn reported significantly more cardiovascular diseases, whereas the prevalencies of diabetes, pulmonary diseases and cancer were not significantly different. The self reported health and psychological wellbeing were significantly better in Helsinki, as was the health-related quality of life measured by the 15D instrument. 15D score was 0.812 (95 % CI 0.804?0.821) and 0.767 (95 % CI 0.749?0.785) in Helsinki and Tallinn, respectively (p < 0.0001), the difference was clinically important. In the 15D profile clearest differences were observed in the following dimensions: depression, distress, vitality, sexual and elimination functions, seeing and hearing. The differences remained virtually unchanged when comparing only ethnic Estonians (excluding Estonian Russians) with participants in Helsinki. Conclusion: The findings demonstrate clear differences in elderly health and health related quality of life between an old and new EU country. These differences are probably due to both disease burden, and psychological and socioeconomic constraints during the Soviet era in Estonia., and T. E. Strandberg, K. Saks, A. Soots, K. H. Pitkälä, H. Sintonen, T. Huusko, R. S. Tilvis
Porucha glukózového metabolizmu je jedním z hlavních nežádoucích účinků terapie glukokortikoidy. Dle literatury k ní dochází téměř u všech osob léčených glukokortikoidy, u asi 25 % osob pak terapie glukokortikoidy působí přímo vznik diabetu, u již diagnostikovaných diabetiků zhoršení kompenzace diabetu. Glukokortikoidy vedou k aktivaci endogenní tvorby glukózy (zvýšení glukoneogeneze v játrech), ke snížení utilizace glukózy v periferních tkáních (zvýšení inzulinorezistence) a glukokortikoidy pravděpodobně snižují i sekreci inzulinu z ?-buněk pankreatu. Porucha glukózového metabolizmu pak vede ke zhoršení morbidity i mortality u závažně nemocných pacientů. Nejvyšší hodnoty glykemie při terapii glukokortikoidy bývají postprandiálně a během odpoledne a večer, nejnižší hodnoty bývají během noci a ráno. V roce 2004 bylo na naší klinice léčeno s diagnózou mnohočetný myelom celkem 78 pacientů chemoterapií, jejíž součástí bylo i intermitentní podávání 40 mg dexametazonu; hodnoceno z hlediska metabolizmu glukózy bylo 68 pacientů. U 11 (16 %) pacientů se vyskytoval diabetes mellitus 2. typu již před zahájením terapie, u 13 (19 %) pacientů se během léčby vyskytla porucha metabolizmu glukózy a vznik steroidního diabetu jsme zaznamenali u 37 (55 %) pacientů. Pouze u 7 (10 %) pacientů byla tolerance glukózy v mezích normy., Yvona Pospíšilová, Zdeněk Adam, and Lit. 43
Optická koherenční tomografie je bezkontaktní, rychlá a dobře reprodukovatelná zobrazovací metoda, jejíž pomocí získáváme detailní obraz struktury sítnice. Patologické změny na sítnici v souvislosti s roztroušenou sklerózou (RS) zahrnují jak následky zánětu očního nervu, tak i odraz difuzních neurodegenerativních změn. Úbytek vrstvy retinálních nervových vláken, atrofie makuly a specifické ubývání vrstvy gangliových buněk korelují se změnou zrakové ostrosti, s atrofií mozku a s kognitivními změnami u pacientů s RS. Přední část zrakové dráhy se stala modelem neuroaxonálního poškození u RS a začíná být využívána k monitoraci progrese RS a k testování neuroprotektivního účinku léků. Článek shrnuje principy optické koherenční tomografie a jejího použití u RS., Optical coherence tomography is fast, non-invasive and reproducible imaging technique that provides detailed measurements of retinal structures. Retinal pathology in multiple sclerosis (MS) includes consequences of optic neuritis as well as diffuse degenerative changes. Thinning of retinal nerve fiber layer, decrease in total macular volume and loss of retinal ganglion cell layer correlate with visual acuity, brain atrophy measures and cognitive changes. Anterior visual pathway became a model of neuroaxonal injury in MS and is used to test neuroprotective effects of new therapies. The paper provides an overview of the physics of optical coherence tomography and its application in MS. Key words: optical coherence tomography – multiple sclerosis – retinal nerve fibre layer – total macular volume The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and V. Matušková, J. Lízrová Preiningerová, D. Vysloužilová, M. Michalec, Z. Kasl, E. Vlková
Autoři uvádějí vlastní zkušenosti s karcinomem mléčné žlázy u nemocných ve stáří. Je uveden soubor 52 pacientů s nemetastazujícím karcinomem mléčné žlázy, kteří měli významnou komorbiditu, anebo odmídi chirurgickou léčbu. Všichni byh léčeni hormonální terapií (HRT), a to selektivními inhibitory aromatázy (SLA). Regresi nádoru zaznamenaH ve 45 případech (86,5 %), kompletní klinickou odezvu (cCR) v 8 případech (15,5 %). Senioři snášeli léčbu dobře. Byl konstatován významný léčebný benefit a udržení kvality života., The authors present their own experience with lacteal gland cancer in old age. There is given a set of 52 patients with nonmetastatic lacteal gland cancer having significant comorbidity or having refused the surgical treatment. They all have been treated by hormonal therapy (HRT), namely by selective aromatase inhibitors (SAI). The carcinoma regression was reported in 45 cases (86.5%), complete clinical response (cCR) in 8 cases (15.5%). The treatment was well-tolerated by the senior patients. There was stated a significant therapeutic benefit and the maintained quality of life., Pavel Jandík, Jindřiška Mergancová, Bohuslav Melichar, and Lit. 10
Úvod: Neuritída zrakového nervu alebo optická neuritída (ON) je zápalová afekcia zrakového nervu, často asociovaná so sklerózou multiplex (SM). Redukcia axónov zrakového nervu ako následok ON sa prejavuje znížením hrúbky nervových vlákien sietnice (RNFL), čo možno zmerať pomocou optickej koherentnej tomografie (Optical Coherence Tomography; OCT). Cieľ: Pozorovanie hrúbky RNFL u pacientov po ON v rámci klinicky izolovaného syndrómu (CIS) a u pacientov so SM pomocou spektrálneho OCT (SD-OCT) a porovnanie výsledkov so zdravou kontrolnou skupinou. Súbor a metodika: Vyšetrenie 30 očí 15 pacientov s CIS, 94 očí 47 pacientov s SM (oči s manifestáciou ON v anamnéze i bez nej) a 30 očí zdravých kontrol pomocou SD-OCT. Výsledky: V skupine pacientov s CIS po jednostrannej ON bol preukázaný štatisticky signifikantný rozdiel v priemernej hrúbke RNFL (92,1 ?m; p = 0,007) oproti kontrolnej skupine (100,8 ?m). U nepostihnutých očí rovnakej skupiny pacientov nebol zaznamenaný rozdiel oproti kontrolnej vzorke (97,5 ?m; p = 0,25). Rovnako nebol preukázaný rozdiel pri porovnaní priemernej hrúbky RNFL očí postihnutých a nepostihnutých ON (p = 0,14). V skupine pacientov s manifestnou ON a klinicky definitívnou SM bol zaznamenaný štatisticky významný pokles hrúbky RNFL (73,1 ?m; p < 0,001) oproti kontrolnej skupine (100,8 ?m). Zároveň bol tento pokles preukázaný i u pacientov s SM bez manifestnej neuritídy (91,4 ?m; p = 0,002). Štatisticky významný rozdiel poklesu hrúbky RNFL bol zaznamenaný i porovnaním očí postihnutých a nepostihnutých ON v rámci SM (p = 0,04). Záver: Spektrálne OCT predstavuje vhodnú vyšetrovaciu metódu umožňujúcu sledovanie subklinických zmien hrúbky RNFL u pacientov so sklerózou multiplex., Background: Optic neuritis (ON) is an inflammatory optic nerve disease that is strongly associated with multiple sclerosis (MS). Axonal damage in the optic nerve is manifested as retinal nerve fiber layer (RNFL) deficits that can be detected by the optical coherence tomography (OCT). Aim:To characterize the inner retinal layer changes in patients with clinically isolated syndrome (CIS) and MS while utilizing the spectral domain OCT (SD-OCT) and a comparative sample of healthy controls. Participants and methods: 30 eyes of 15 patients with CIS, 104 eyes of 52 MS patients with or without history of ON and 30 eyes of healthy patients that underwent SD-OCT examination. Results: CIS ON eyes had lower mean RNFL thickness (92.1 ?m; p = 0.007) compared to the comparative sample (100.8 ?m). The mean RNFL thickness decrease (97.5 ?m; p = 0.25) was not detected in the eyes unaffected by CIS ON. Reduction of the mean RNFL thickness was not found in the post-ON eyes compared to unaffected eyes of CIS patients (p = 0.14). Eyes of MS patients with a history of ON showed significantly reduced mean RNFL thickness (73.1?m; p < 0.001) compared to the comparative sample (100.8 ?m). Patients with MS with no history of ON also had lower mean RNFL thickness (91.4?m; p = 0.002). Statistically significant RNFL thinning was detected in the ON eyes compared to unaffected eyes (p = 0.04). Conclusions: SD-OCT is a promising tool designed to detect subclinical changes in RNFL thickness in patients with MS. Key words: multiple sclerosis – optic neuritis – clinically isolated syndrome – optical coherence tomography – retinal nerve fiber layer The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Michalec, P. Praksová, M. Hladíková, V. Matušková, E. Vlková, P. Štourač, L. Michalcová
Český překlad prvního vydání knihy dr. Marka Griffithse "Problem Gambling in Europe: An Overview", publikované Nottingham Trent University v roce 2009. Publikace obsahuje informace týkající se 31 zemí Evropy, včetně České republiky. Česká republika je v přehledu zařazena do skupiny zemí, ve kterých neexistují téměř žádné empirické znalosti hráčství a/nebo problémového hráčství. Napříč zeměmi je za, [Mark Griffiths ; překlad Jiří Bareš], and Obsahuje bibliografii
V letech 1989-2004 vzrostly v ČR u obou pohlaví absolutní počty nových zhoubných novotvarů a novotvarů in situ (dg. C00-D09) o 51 %, zemřelých na nádory o 5 % a žijících onkologicky nemocných o 149 %. Počet žijících s karcinomy ve věku 0-85+ let se zvýšil o 259 237 a dosáhl 433 941, tj. 4245,8/100 000 obyvatel. Podíl osob ve věku 35-64 let se za 15 let snížil u mužů ze 42 % na 34 %, u žen ze 48 % na 43 %, v absolutních počtech vzrostl u obou pohlaví o 92 194 a v roce 2004 dosáhl 71 366 žijících. V roce 2010 dosáhne počet žijících asi 523,8 tis. a v roce 2015 téměř 611 tis. případů. Prevalence u mužů a žen je uvedena podle 14 krajů u devíti skupin nádorů (novotvary úst a hltanu, trávicího ústrojí, dýchacích cest, melanom a nádory kůže, prsu, rodidel, prostaty a varlat, vylučovacích cest, mízní a krvetvorné tkáně). U 162 012 žijících případů devíti nádorových diagnóz převažovala v roce 2004 časná klinická stadia jako následek vyšší úmrtnosti v pokročilých stadiích. V roce 2004 bylo na zdravotní péči u nádorů vynaloženo 8,589 mld. korun s průměrem 19 793 korun na jeden případ., The absolute numbers of new cases of cancers and cancers in situ (dg. C00-D09) increased during 1989-2004 in the Czech Republic by 51%, of cancer mortality by 5% and of prevalence by 149%. The numbers of surviving cancer cases aged 0-85 years or more increased by 259,237 to 433,941 i.e. 4245.8 per 100,000 inhabitants. The share of persons of economically active age 35-64 years decreased during 15 years from 42% to 34% in men, from 48% to 43% in women, but absolutely increased in both sex by 92,194 to 171,366 surviving cancer cases in 2004. The total prevalence will reach 523.8 thousand in 2010 and almost 611 thousand cancers in 2015. The highest growth of prevalence in 1989-2004 was achieved in regions Praha, Jihomoravský, Moravskoslezský and Středočeský in ne-oplasms of urinary tract, prostate and testis, melanoma and skin, respiratory tract of women and digestive tract of men. Direct expenditures of public health insurance on cancer treatment increased from 2000 by 7,222 thousand million CZK, i.e. 6.2% of total health budgets, and amounted to 9,013 thousand million CZK, i.e. 5.3% of total budgets in 2005, which represented the average expenditure 20.6 thousand CZK per cancer case.The expected prevalence will increase by 174.3 thousand cancers during the period 2005-2015 (of which 55 thousand aged 35-64 years) and will amount 611 thousand cases. Processed results may allow to improve healthcare in oncology and to create economic conditions without decreasing of healthcare quality., Edvard Geryk, Petr Kubíček, Milan Konečný, Petr Koška, Jiří Holub, Jakub Odehnal, Radim Štampach, and Lit.: 18