Number of results to display per page
Search Results
452. Dědičné ulceromutilující senzitivní neuropatie – klinická, elektrofyziologická a molekulárně genetická studie tří rodin
- Creator:
- Šafka-Brožková, Dana, Mazanec, Radim, Böhm, Jiří, Vyšata, Oldřich, Auer-Grumbach, M., Windpassinger, Ch, Neupauerová, Jana, Baránková, Lucia, Nevšímalová, Soňa, and Seeman, Pavel
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, práce podpořená grantem, and TEXT
- Subject:
- dědičné senzorické a autonomní neuropatie--diagnóza--genetika--patofyziologie, rodokmen, poruchy senzitivity--genetika, čití, cítění--genetika, serin-C-palmitoyltransferasa--genetika, proteiny - podjednotky--genetika, mutace--genetika, sfingolipidy--biosyntéza--genetika, rab proteiny vázající GTP--genetika, genetické testování, končetiny, nemoci periferního nervového systému--genetika, haplotypy, amputace, poranění nohy--genetika, serin, ženské pohlaví, lidé, mužské pohlaví, and rodina
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Cíl: Cílem práce je charakterizovat klinické a elektrofyziologické nálezy dvou typů ulceromutilující dědičné neuropatie CMT2B a HSN1 u tří českých rodin s molekulárně geneticky objasněnou příčinou. Soubor: Popisujeme tři rodiny s dědičnou senzitivní neuropatií s celkem 16 postiženými. Metodika: Na základě neurologického a elektromyografického vyšetření, výskytu podobných obtíží u příbuzných byla stanovena diagnóza senzitivní, převážně axonální neuropatie. Následně bylo provedeno sekvenování genů SPTLC1 a RAB7 v rodinách A, B, C a u dalších 24 nepříbuzných pacientů s klinickým podezřením na dědičnou senzitivní neuropatii. Výsledky: V rodině B byla nálezem mutace p.C133Y v SPTLC1 genu prokázána hereditární senzitivní neuropatie typ 1 (HSN1). V rodinách A a C byla nálezem mutací p.L129F a p.V162M v genu RAB7 prokázána choroba Charcot‑Marie‑Tooth typ 2B (CMT2B). Všechny tři mutace již byly dříve popsány a fenotyp odpovídá popisu pacientů z jiných zemí. DNA vyšetření dalších 24 nepříbuzných pacientů však příčinu onemocnění neobjasnilo. Závěr: Ulceromutilující dědičné neuropatie CMT2B a HSN1 jsou v české populaci, podobně jako v jiných zemích vzácné, ale klinické projevy jsou jasně poznatelné, pokud jsou zohledněny a správně získány genealogické údaje – rodinná anamnéza. Tyto tři popsané rodiny jsou dosud jediné známé v ČR s objasněnou příčinou dědičné senzitivní neuropatie v důsledku mutací v RAB7 a SPTLC1. Objasnění příčiny ulceromutilující senzitivní neuropatie má význam nejen pro upřesnění genetické a klinické prognózy a pro cílenou genetickou prevenci, ale u pacientů s mutacemi v SPTLC1 genu možná i pro cílenou terapii se substitucí L‑serinem, která bude testována v klinické studii (Boston, USA), Aim: The goal was to clinically and electrophysiologically characterize two types of ulceromutilating hereditary neuropathy CMT2B and HSN1 in three Czech families where molecular genetic cause was confirmed. Patients: We describe three families, overall 16 affected patients, with hereditary sensory neuropathy. Methods: The diagnosis of sensory, predominantly axonal neuropathy was done on the basis of neurological and electrophysiological examination. Sequencing of the SPTLC1 and RAB7 genes was done in families A, B, C and 24 unrelated patients with clinical suspicion for HSN. Results: Hereditary sensory neuropathy type 1 (HSN1) caused by the p.C133Y mutation in the SPTLC1 gene was confirmed in family B and the Charcot-Marie-Tooth type 2B (CMT2B) caused by p.L129F and p.V162M mutations in the RAB7 gene was confirmed in families A and C. All three mutations have been previously described. DNA examination of 24 unrelated patients did not reveal the cause of their disease. Conclusion: As in other countries, ulceromutilating hereditary neuropathies CMT2B and HSN1 are rare in the Czech population. However, clinical manifestations are clearly recognizable if correctly obtained genealogical data – family history – is properly taken into account. The three families described here are the only known families with hereditary neuropathies caused by mutations in RAB7 and SPTLC1 in the Czech Republic. Clarification of the cause of ulceromutilating sensory neuropathy is crucial for genetic and clinical prognosis, including targeted genetic prevention, but possibly also for an L-serin therapy in SPTLC1 mutation patients to be tested in a clinical study (Boston, USA)., and D. Šafka Brožková, R. Mazanec, J. Böhm, O. Vyšata, M. Auer-Grumbach, Ch. Windpassinger, J. Neupauerová, L. Baránková, S. Nevšímalová, P. Seeman
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
453. Deep neck infections of odontogenic origin and their clinical significance. A retrospective study from Hradec Králové, Czech republic
- Creator:
- Doležalová, Helena, Zemek, Jaroslav, and Tuček, Luboš
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, časopisecké články, and TEXT
- Subject:
- mladiství, dospělí, staří, staří nad 80 let, celulitis--diagnóza--epidemiologie--mikrobiologie, dítě, předškolní dítě, ženské pohlaví, lidé, mužské pohlaví, lidé středního věku, krk, retrospektivní studie, sociálně ekonomické faktory, nemoci zubů--komplikace--mikrobiologie, and mladý dospělý
- Language:
- English
- Description:
- INTRODUCTION: Cellulitis remains a very serious disease even today. Mortality, which varied between 10-40%, has been reduced owing to the standard securing of airway patency and use of an appropriate surgical treatment approach. MATERIALS AND METHODS: A total of 195 patients were hospitalised for cellulitis at the University Hospital in Hradec Králové during 2007-2011. The following parameters were evaluated: age, gender, dependence of incidence of the disease on the season of the year, frequency of attacks of the particular areas and their clinical characteristics, aetiology of the inflammation, types of patient complaints, prevalence of current systemic diseases, results of microbiological and selected laboratory analyses, socio-economic status of the patients, and duration of patient stay at the hospital. Statistical analysis was performed by using Pearson's correlation coefficient, the statistical significance level was p < 0.05. RESULTS: The mean age of the patients was 39.8 years. The group of 195 patients included 108 (55%) males and 87 (45%) females. The mean time between the first symptoms of the disease and admission to the Department was 5 days. From among the 195 patients, 116 (59.5%) were working persons, 79 (40.5%) were non-working (children, students, unemployed persons, women on maternity leave, retired people). The odontogenic origin of the disease was verified in 173 (88.7%) patients. In total, 65 (33.3%) patients had no coinciding complicating systemic disease, 22 (11.3%) patients had diabetes mellitus. The most frequent symptom of cellulitis was painful swelling, found in 194 (99.5%) patients, followed by jaw contracture, found in 153 (78.5%) patients. CONCLUSION: The results are largely very similar to those of previous studies performed in other countries, except that we found no correlation between the prevalence of cellulitis and the socio-economic status, nor have we confirmed Klebsiella pneumoniae sp. as the cause of cellulitis in patients with diabetes mellitus. and H. Doležalová, J. Zemek, L. Tuček
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
454. Dehydratace - rizikový faktor onemocnění ve stáří
- Creator:
- Jurašková, Božena
- Type:
- model:article, article, Text, and TEXT
- Subject:
- staří, dehydratace--DIAGNÓZA--ETIOLOGIE--METODY--PREVENCE A KONTROLA, riziko, péče o pacienta, kvalita zdravotní péče, and lidé
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Péče o hydrataci seniorů patří mezi základní aspekty kvalitní soudobé medicíny. Je nezbytné znát jak příčiny, tak důsledky dehydratace, která se stává rizikovým faktorem celé řady onemocnění ve stáří. Důležitá je spolupráce rodiny, ošetřovatelských, pečovatelských institucí, praktických lékařů i specialistů. Zabrání se tak mnohdy zbytečným hospitalizacím i rehospitalizadm., The senior hydration care is one of the basic aspects of an efficacious contemporary medicine. It is necessary to know the causes as well as the results of dehydration, since it becomes a risk faaor of the series of diseases in old age. Therefore, a co-operation of family, attendant, tender institutions, praaitioners and specialists is important. It helps to avoid the hospitalisation and re-hospitalisation, which are often unnecessary., Božena Jurašková, Lit: 5, and Souhrn: eng
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
455. Dehydroepiandrosteron (DHEA) a hormonální substituční terapie
- Creator:
- Fingerová, Helena
- Type:
- model:article, article, Text, and TEXT
- Subject:
- hormonální substituční terapie--METODY, dehydroepiandrosteron--FARMAKOLOGIE--METABOLISMUS--TERAPEUTICKÉ UŽITÍ, osteoporóza--PATOLOGIE, steroidy--METABOLISMUS, menopauza, výsledek terapie, lidé, dospělí, and ženské pohlaví
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Helena Fingerová, Lit: 23, and Souhrn: eng
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
456. Dekubity u paraplegiků
- Creator:
- Mrňa, Lubor, Frajer, Lukáš, Hoch, Jiří, and Hyšperská, Veronika
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, and TEXT
- Subject:
- dekubitus--chirurgie--prevence a kontrola, chirurgické laloky--využití, chirurgie operační--metody--využití, rekonstrukční chirurgické výkony--metody--využití, chirurgie plastická--metody--využití, dospělí, ženské pohlaví, lidé, and mužské pohlaví
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Úvod: Dekubity u paraplegiků představují náročný problém vedoucí k opakovaným hospitalizacím, mnohonásobným operacím a potenciálně devastujícím komplikacím Metody: Přehledový článek. Výsledky: Uvádíme možnosti rekonstrukčních operací ischiadických, sakrálních a trochanterických dekubitů a vlastní zkušenost s lalokovými plastikami takových dekubitů u pacientů operovaných v průběhu tří let. Závěr: Zdůrazňujeme univerzálnost a spolehlivost gluteálního laloku, nezbytnost kvalitní předoperační přípravy a pooperační péče., Introduction: Pressure ulcers in spinal cord injury represent a challenging problem that often leads to recurrent hospitalizations, multiple surgeries, and potentially devastating complications. Methods: Review article. Results: The paper presents possible types of reconstructive surgery of ischial, sacral and trochanteric pressure ulcers and our own experience with procedures of such pressure ulcers done in three years. Conclusion: We emphasize the versatility and reliability of gluteus maximus musculocutaneus flaps and the importance of preoperative preparation and postoperative care., and L. Mrňa, L. Frajer, J. Hoch, V. Hyšperská
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
457. Dekubity z pohledu Evropského poradního panelu (EPUAP)
- Creator:
- Grofová, Zuzana
- Type:
- model:article, article, Text, and TEXT
- Subject:
- dekubity--etiologie--prevence a kontrola--terapie, kvalita zdravotní péče, hojení ran, ošetřovatelská péče--normy, ošetřovatelské zhodnocení--zákonodárství a právo, lidé, and staří
- Language:
- Czech and English
- Description:
- V článku je prezentována literatura vydaná Evropským poradním panelem pro dekubity (European Pressure Ulcer Advisory Panel - EPUAP). Jsou popsány nové přístupy k mechanizmu vzniku proleženin. Další bod se věnuje zvyšujícímu se nebezpečí soudních pří v souvislosti s dekubity a ochraně, kterou poskytuje řádně vedená dokumentace. Podporu i právní ochranu poskytuje také zavádění standardů, které mohou využít evropské doporučené postupy, které jsou vypracovány EPUAP a založeny na důkazech., The article presents the literature issued by European Pressure Ulcer Advisory Panel (EPUAP). New concepts of pressure sores development are described. The next point concerns an increasing danger of litigation and the protection given by a proper documentation. General usage of EPUAP guidelines based on evidence or care standards enhances also a legal protection., Z. Grofová, and Lit.: 2
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
458. Delirantní stavy u pacientů vyššího věku po implantaci totální náhrady kolenního či kyčelního kloubu
- Creator:
- Šlapák, Jan, Dítětová, Katarína, Weber, Pavel, and Krbec, Martin
- Type:
- model:article, article, Text, and TEXT
- Subject:
- alkoholové delirium--komplikace--terapie, staří, náhrada kyčelního kloubu--škodlivé účinky, antipsychotika--kontraindikace--škodlivé účinky, rizikové faktory, farmakoterapie--kontraindikace--metody--škodlivé účinky, diferenciální diagnóza, and lidé
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Úvod: Delirantní stavy u pacientů vyššího věku jsou častou a závažnou psychickou poruchou. Jsou většinou krátkého trvání, avšak recidivující. Cíl: Analýza příčin delirantních stavů u pacientů. Soubor: Bylo sledováno 31 pacientů (18 žen a 13 mužů) ve věku od 65 do 92 let, před a po ortopedickém zákroku - totální endoprotéza kyčle čí kolene. 30 operací bylo elektivních, 1 akutní. Metodika: Pacienti byh hodnoceni pomocí CAM (Confusion Assessement Method) se zaměřením na problém deliria a MMSE (Mini Mental State Examination) se zaměřením na problém demence. Výsledky: Delirium bylo prokázáno u 4 pacientů, z toho byl u 3 pacientů potvrzen abúzus alkoholu, ve 4. případě šlo o akutní zvládáni stavu pacienta. Závěr: Problematika delirií bývá často opomíjena a je nutná pečlivá anamnéza a zvážení všech rizikových faktorů, zejména etylizmu, které mohou vést k rozvoji delirantních stavů, a je vhodně zvážit premedíkaci neuroleptiky před zákrokem., Introduction: Delirious states in elderly patients are a wide-spread major psychic disorder. They are mostly short-lasted, but recurrent. Goal: Analysis of causes of delirious states in patients. Group: 31 patients (18 women and 13 men) aged 65 to 92, before and after orthopedic intervention - hip or knee total endoprosthesis 30 surgeries were elective; 1 was acute. Methods: Patients were scored using CAM (Confusion Assessment Method) as to the delirious state and using MMSE (Mini-Mental State Examination) as to dementia. Results: Delirium was confirmed in 4 patients, in 3 of whom alcohol abuse was proved; the fourth patient was an acute case. Conclusion: Deliria are an often neglected condition. Careful diagnostics is to be applied and all risk factors, especially ethylism, which might cause delirious States are to be taken into account. Neuroleptic premedication prior to the intervention is an option to be considered., Jan Šlapák, Katarína Dítětová, Pavel Weber, and Lit. 13
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
459. Deliria (stavy zmatenosti) u geriatrických pacientů
- Creator:
- Konrád, Jiří
- Type:
- model:article, article, Text, směrnice pro lékařskou praxi-normy, and TEXT
- Subject:
- neurokognitivní poruchy--diagnóza--terapie, geriatrická psychiatrie--metody--normy, diferenciální diagnóza, haloperidol--kontraindikace--terapeutické užití, benzodiazepiny--terapeutické užití, antipsychotika--terapeutické užití, inhibitory cholinesteráz--terapeutické užití, and lidé
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Delirium je častou a závažnou neuropsychiatrickou komplikací nemocí ve stáří, především u oslabených somaticky nemocných hospitahzovaných osob [1,2]; velmi často komplikuje již přítomnou demenci. Významně častější než v domácím prostředí je delirium ve zdravotnických a sociálních zařízeních pro seniory. V praxi bývá někdy obtížné odhšit delirium od demence, zvláště, když nemáme k dispozici kvalitní anamnézu a objektivní informace o nynějším onemocnění. Léčba deliria je komplexní, hlavní důraz musí být kladen na diagnostikování a léčbu základního onemocnění a precipitujicích faktorů. Tyto příčiny často nebývají dostatečně jasné a zřetelné. Proto je důležitá symptomatická a podpůrná léčba [6-9]. Autor uvádí možnosti diagnostiky, léčby a návrh vodítek pro léčbu deliria krok za krokem z pohledu gerontopsychiatra., Delirium is a frequent and serious neuropsychiatric disorder in elderly people, above all in weakened hospitalized persons with somatic illness [ 1,2]; very often compli cates already present dementia. Delirium occurs significantly more frequently in health and social institutions for seniors than in the community. It could be difficult in clinical practice to differentiate delirium from dementia, especially, when we do not have available personal history and objective information about present disorder. The treatment of delirium is comprehensive, main emphasis must be stressed on diagnosing and treatment of underlying somatic disorders and precipitating factors. Often these causes are not sufficiently clear and distinct. Therefore symptomatic and corroborative treatment is important. Author emphasises guides for diagnosis of delirium, possibilities of therapy and suggests guidelines for treatment of delirium step by step from the viewpoint of gerontopsychiatrist., Jiří Konrád, and Lit. 27
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
460. Delirium u kriticky nemocných – prospektivní studie
- Creator:
- Káňová, Marcela, Burda, M., Povová, Jana, and Neiser, Jan
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, and TEXT
- Subject:
- péče o pacienty v kritickém stavu--metody--psychologie--využití, delirium--diagnóza--epidemiologie--prevence a kontrola, jednotky intenzivní péče--organizace a řízení--trendy--využití, psychiatrické posuzovací škály--normy--statistika a číselné údaje, diagnostické techniky a postupy--využití, rizikové faktory, preventivní lékařství--metody--trendy, mezioborová komunikace, urgentní ošetřovatelství--metody--trendy, rehabilitace--metody--trendy, prognóza, prospektivní studie, antipsychotika--terapeutické užití, statistika jako téma, and lidé
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Úvod: Delirium jako projev mozkové dysfunkce je častá komplikace u kriticky nemocných. Kritické onemocnění představuje nezávislý rizikový faktor pro výskyt delirantních stavů. Prevalence deliria se u kriticky nemocných pohybuje mezi 11 a 87 %. Delirium je poddiagnostikováno, ačkoli významně zhoršuje prognózu. Cílem naší práce je podpořit zavedení skríningového testu deliria CAM‑ICU (The Confusion Assessment Method for the Intensive Care Unit) do běžné praxe a tím umožnit jeho včasnou diagnostiku, prevenci a léčbu.> Metody: Prospektivní hodnocení incidence deliria a rizikových faktorů jeho rozvoje u pacientů přijatých na šestilůžkovou JIP v období únor až červen 2014. Delirium bylo vyšetřováno metodou CAM‑ICU. Použili jsme českou verzi testu brněnské skupiny autorů. U všech pacientů jsme hodnotili rizikové faktory (preexistující a precipitující). Ke zhodnocení jsme použili Fisherův exaktní test (u kategoriálních znaků) a dvouvýběrový Wilcoxonův pořadový test (u numerických znaků). U všech testů byla použita hladina významnosti p = 0,05. Závěr: Ze 142 pacientů bylo delirium hodnotitelné u 125 pacientů. Pro nemožnost vyšetření deliria CAM‑ICU testem vzhledem k perzistujícímu kómatu a jednou pro jazykovou bariéru bylo vyloučeno 17 pacientů. Incidence deliria dosáhla 31,2 %. Šlo o smíšenou populaci pacientů traumatologických, chirurgických a interních s mediánem APACHE II (Acute Physiology And Chronic Health Evaluation) rovným 12. Vyšší riziko rozvoje deliria je u pacientů s primárně interním onemocněním a po traumatu ve srovnání s pacienty chirurgickými. Výskyt deliria ovlivňuje tíha onemocnění (APACHE II), užití analgosedace, vazopresorů. Delirantní pacienti pobývali na JIP déle, rovněž potřeba umělé plicní ventilace byla vyšší. Klíčová slova: delirium – diagnostické testy – jednotka intenzivní péče – rizikové faktory preexistující – rizikové faktory precipitující – preventivní přístup, Introduction: Delirium, as a manifestation of acute brain dysfunction, is a frequent complication in critical care patients. Any critical disorder is an independent risk factor for development of delirium. The prevalence of delirium in critically ill patients has been reported between 11 and 87%. Delirium is under-diagnosed even though it significantly worsens patient prognosis. The aim of our study was to support regular use of the Confusion Assessment Method for the Intensive Care Unit (CAM-ICU), in order to facilitate early diagnostics, prevention and treatment of delirium. Method: A prospective study of the incidence of delirium as well as risk factors for its development in patients admitted to six-bed ICU from February to June 2014. All patients were assessed for predisposing and precipitating risk factors using the Czech version of CAM-ICU. Fisher’s Exact Test and Wilcoxon Rank-Sum were performed with the significance level of 0.05. Results: Delirium was diagnosed in 125 of the overall group of 142 patients. Seventeen patients were excluded from the study as they could not be assessed (16 due to prolonged coma, one due to language barrier). The incidence of delirium reached 31.2%. Within the study group consisting of surgical, medical and trauma patients with the median APACHE II score of 12, medical and trauma patients were more likely to develop delirium than surgical ones. Development of delirium was associated with the severity of the disease (APACHE II score), use of sedatives, analgesics and vasopressors. Delirious patients stayed longer at the ICU and they showed higher need for artificial ventilation. Key words: delirium – diagnostic tests – intensive care units – predisposing risk factors – precipitating risk factors – prevention The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Káňová, M. Burda, J. Povová, J. Neiser
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public