Dyskinetické extrapyramidové syndromy mohou vzácně vést k akutnímu zhoršení do život ohrožujícího stavu, který si vyžádá hospitalizaci na jednotce intenzivní péče, hlubokou analgosedaci a umělou plicní ventilaci. V případě neúspěšnosti symptomatické farmakologické léčby lze uvažovat o stereotaktickém neurochirurgickém výkonu (pallidotomii nebo hluboké mozkové stimulaci). V příspěvku uvádíme naše dosavadní zkušenosti se třemi pacienty, kteří v akutní fázi dyskinetického syndromu takový výkon podstoupili. U dvou dětských pacientů (12 a 6 let) pro status dystonicus s geneticky verifikovanou hereditární generalizovanou dystonií (DYT‑6 a DYT‑1) byla provedena hluboká mozková stimulace vnitřního pallida a u jedné pacientky (21 let) s Huntingtonovou nemocí byla provedena pallidotomie pro akutní zhoršení generalizované chorey s rozvojem balizmu. Přes počáteční kritický stav došlo u všech tří pacientů v odstupu 1–6 týdnů od výkonu k významnému potlačení mimovolných pohybů. Stereotaktická neurochirurgická léčba by proto měla být zvažována jako metoda volby v terapii akutních, život ohrožujících hyperkinetických stavů, kde farmakologická terapie selhala., Dyskinetic movement disorders may rarely progress to an acute life-threatening condition requiring admission to an intensive care unit, deep sedation and mechanical ventilation. Stereotactic neurosurgery (pallidotomy or deep brain stimulation) should be considered in all patients who did not respond to pharmacological treatment. We report three patients who underwent stereotactic neurosurgery due to acute dyskinetic syndrome. Two boys (12 and 6 years) with generalized hereditary dystonia (DYT-6 and DYT-1) developed status dystonicus and were treated with deep brain stimulation of the globus pallidus interna. The third patient was a 21-years-old woman with Huntington’s disease who underwent a pallidotomy due to acute worsening of generalized chorea with ballistic movements. Despite the initial critical state of all three patients, their abnormal movements significantly subsided within six weeks after the neurosurgery. The stereotactic neurosurgical procedure should be considered as the method of choice in patients with acute life-threatening hyperkinetic movement disorders that failed to improve with pharmacological treatment. Key words: deep brain stimulation – globus pallidus – pallidotomy – hyperkinetic syndromes – status dystonicus – chorea – ballism The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and A. Fečíková, R. Jech, J. Roth, M. Bareš, O. Černá, Z. Libá, D. Kemlink, J. Fiksa, A. Křepelová, D. Urgošík
Alogenní transplantace kmenových buněk krvetvorby je léčebnou metodou u celé řady maligních či nemaligních onemocnění. Zdravé buňky vhodného dárce nahradí chybějící, maligní či nefunkční buňky příjemce. Imunitní systém dárce zajistí protiinfekční ochranu a současně sníží riziko recidivy onemocnění. Může však způsobit poškození zdravých tkání příjemce (reakce štěpu proti hostiteli). Zdrojem zárodečných buněk může být kostní dřeň, stimulované periferní kmenové buňky nebo pupečníková krev od vhodného rodinného či anonymního dárce z registru., Allogeneic haematopoietic stem cell transplantation is a therapeutic method in a wide range of malignant or non-malignant diseases. Healthy cells of a suitable donor replace missing, malignant, or non-functional recipient's cells. The donor's immune system ensures protection from infections while reducing the risk of disease recurrence. However, it can cause damage to the recipient's healthy tissue (graft-versus-host disease). The sources of stem cells can include the bone marrow, stimulated peripheral blood stem cells, or umbilical- -cord blood from a suitable related or anonymous donor from a registry., Petr Sedláček, Petr Říha, and Literatura
N‑metyl‑D‑aspartát receptorová (NMDAR) encefalitida je nedávno definované autoimunitní postižení centrálního nervového systému (CNS). Podstatou neurologických potíží je porucha synaptického přenosu v důsledku internalizace NMDA receptorů po navázání autoprotilátek. V následujícím sdělení přinášíme nejnovější informace o onemocnění a jeho diagnostice. Současně dokládáme klinický průběh, strategii léčby a sledování našich pěti pacientek., N-methyl-D-aspartate encephalitis is a recently defined autoimmune disorder of the central nervous system. Neurological symptoms are associated with antibody-dependent internalization of NMDA receptors that leads to synapse disruption. Information about the disease, therapy and diagnosis are followed by clinical experience with our group of five patients., and Z. Libá, J. Hanzalová, V. Sebroňová, V. Komárek
Kyselina močová je u človeka biologicky aktívny koncový produkt metabolizmu purínov. Zvýšené koncentrácie kyseliny močovej sprevádzajú metabolický syndróm a jeho komponenty už u detí a mladistvých. K hyperurikémii prispieva konzumácia nápojov prisládzaných fruktózou, nakoľko je jediným sacharidom, pri ktorého metabolizme vzniká kyselina močová. Súčasné vedomosti neumožňujú odlíšiť, či je hyperurikémia kauzálnou príčinou komponentov metabolického syndrómu, alebo len sprievodným znakom naznačujúcim zvýšené riziko vzniku kardiovaskulárnych ochorení. V súčasnosti neexistuje konsenzus či a ako liečiť asymptomatickú hyperurikémiu u detí a mladistvých. Zaujať zásadný postoj k týmto otázkam umožnia len výsledky randomizovaných kontrolovaných prospektívnych štúdií, ktoré poskytnú dôkazy o prospešných účinkoch tejto liečby na prevalenciu metabolického syndrómu a incidenciu kardiovaskulárnych chorôb., In humans, uric acid represents a biologically active end-product of purine nucleotides. Several studies in children and adolescents documented an association between hyperuricaemia and the components metabolic syndrome. High intake of fructose-sweetened beverages might increase uricaemia, since fructose is the only saccharide which metabolism results in the formation of uric acid. Current knowledge does not allow distinguishing whether hyperuricaemia is causally related to the components of metabolic syndrome, or rather represents a marker of an enhanced risk, and poor outcome. No guidelines exist whether or not to treat asymptomatic hyperuricaemia in the adolescents. Randomized controlled prospective clinical studies are needed to elucidate whether uric acid-lowering management would beneficially affect the prevalence of metabolic syndrome, and the incidence of cardiovascular disease., and Ivana Koborová, Radana Gurecká, Anna Hlavatá, Katarína Šebeková
Závažným zdravotním problémem rozvinutých zemí jsou chronická neinfekční onemocnění, na jejichž komplexní etiologii se významně podílí životní styl. Ovlivnění chování formujícího životní styl má proto velký preventivní potenciál. Kognitivní teorie a modely chování ozřejmují psychologické faktory participující na behaviorální změně a umožňují vytváření efektivních preventivních strategií, které jsou v souladu s bio-psycho-sociálním pojetím zdraví a nemoci. Behaviorální intervence se uplatňují v primární i sekundární prevenci, mají efekt na individuální a populační úrovni, zvyšují kvalitu života a snižují náklady na zdravotní péči. Chování směřující ke zdraví a způsoby jeho ovlivnění mají věková specifika., Chronic non-infectious diseases are a major health problem in the developed countries. Lifestyle plays an important role in their complex aetiology. Affecting the behaviour forming the lifestyle therefore has a strong preventive potential. Cognitive theories and behavioural models illustrate psychological factors participating in the behavioural change and enable to create effective preventive strategies that are consistent with the bio-psycho-social concept of health and disease. Behavioural interventions are used in both primary and secondary prevention, have effects on the individual and population levels, enhance the quality of life and reduce healthcare costs. Health behaviour and ways of affecting this behaviour are age specific., Šárka Kunzová, Drahoslava Hrubá, Pavel Řimák, Ondřej Sochor, and Literatura
INTRODUCTION: Cellulitis remains a very serious disease even today. Mortality, which varied between 10-40%, has been reduced owing to the standard securing of airway patency and use of an appropriate surgical treatment approach. MATERIALS AND METHODS: A total of 195 patients were hospitalised for cellulitis at the University Hospital in Hradec Králové during 2007-2011. The following parameters were evaluated: age, gender, dependence of incidence of the disease on the season of the year, frequency of attacks of the particular areas and their clinical characteristics, aetiology of the inflammation, types of patient complaints, prevalence of current systemic diseases, results of microbiological and selected laboratory analyses, socio-economic status of the patients, and duration of patient stay at the hospital. Statistical analysis was performed by using Pearson's correlation coefficient, the statistical significance level was p < 0.05. RESULTS: The mean age of the patients was 39.8 years. The group of 195 patients included 108 (55%) males and 87 (45%) females. The mean time between the first symptoms of the disease and admission to the Department was 5 days. From among the 195 patients, 116 (59.5%) were working persons, 79 (40.5%) were non-working (children, students, unemployed persons, women on maternity leave, retired people). The odontogenic origin of the disease was verified in 173 (88.7%) patients. In total, 65 (33.3%) patients had no coinciding complicating systemic disease, 22 (11.3%) patients had diabetes mellitus. The most frequent symptom of cellulitis was painful swelling, found in 194 (99.5%) patients, followed by jaw contracture, found in 153 (78.5%) patients. CONCLUSION: The results are largely very similar to those of previous studies performed in other countries, except that we found no correlation between the prevalence of cellulitis and the socio-economic status, nor have we confirmed Klebsiella pneumoniae sp. as the cause of cellulitis in patients with diabetes mellitus. and H. Doležalová, J. Zemek, L. Tuček
Sinding-Larsen-Johansson syndrom je komplex změn při entezopatii kraniálního úponu patelárního ligamenta na apex patelly s projevy osteochondrózy patelly provázené bolestí ventrálního kompartmentu kolenního kloubu. Syndrom SLJ bývá diagnostikovaný u mladých sportovců ve věkovém rozmezí nejčastěji 10-14 let. Kazuistika poukazuje na význam stanovení včasné diagnostiky SLJ syndromu magnetickou rezonancí a zahájení adekvátní terapie u mladého aktivního fotbalisty. Syndrom SJL je vzácnou, ale důležitou diagnózou pro určení příčiny patelofemorální bolesti mladých pacientů., Sinding-Larsen-Johansson syndrome is a complex of changes in the enthesopathy of the cranial insertion of the patellar ligament to the patella apex with manifestations of patella osteochondrosis accompanied by pains in the ventral compartment of the knee joint. SLJ syndrome is usually diagnosed in young athletes, mostly aged from 10 to 14. Case study highlights the importance of establishing an early diagnosis of SLJ syndrome by magnetic resonance imaging and the commencement of an adequate therapy for an active young footballer. SJL syndrome is a rare but important diagnosis to determine the cause of patellofemoral pain in young patients., Boris Pauček, and Literatura
Invazivní mykotické infekce (IFI) jsou spojeny u imunokompromitovaných dětí s významnou morbiditou a mortalitou. Včasné zahájení cílené léčby je klíčovým faktorem pro úspěšný výsledek. Nicméně, možnosti léčby IFI u dětí jsou omezené. Ne vždy je snadné včas a přesně potvrdit diagnózu IFI a správně identifikovat etiologické agens. Použití několika dostupných účinných antimykotik u dětí je komplikováno nedostatkem farmakokinetických a bezpečnostních dat. V našem sdělení bychom chtěli shrnout současná doporučení v cílené antimykotické léčbě v dětské hemato-onkologii na základě vlastních zkušeností a doporučení publikovaných během posledních let., Invasive fungal infections (IFI) in immunocompromised children are associated with significant morbidity and mortality. Early targeted therapy is the key factor for successful outcome. However, treatment options against IFI in children are limited. Not always it is easy to timely and to accurately confirm the diagnosis of IFI and properly identify the etiologic agent. Use of several available potent antifungals in children is complicated by the lack of pharmacokinetic and safety data. In our report, we would like to summarize current recommendations for targeted antifungal therapy in pediatric hemato-oncology based on our experience and recommendations published during the last years., Petr Sedláček, Vanda Chrenková, Petra Keslová, Peter Múdry, Jaroslav Štěrba, Júlia Horáková, and Literatura
Úvod: Dynamická scintigrafie jícnu (DSJ) je funkční vyšetřovací metoda, která analyzuje tranzit bolusu radiofarmaka (RF) jícnem do žaludku. Hodnocení motility jícnu je přínosné po vyloučení organické příčiny onemocnění v diagnostice řady patologických stavů u dospělých i dětí. Nejčastější indikací je podezření na poruchu jícnové peristaltiky a funkce dolního jícnového svěrače (LES) u jícnové i mimojícnové manifestace refluxní choroby jícnu (RCHJ), méně často u osob se systémovým onemocněním pojiva, diabetiků apod. Metodika: 3 – 6hodinové lačnění, 48 hodin před vyšetřením vysadit prokinetika. Poloha vleže na zádech, detektor kamery nad hrudníkem. Laborant (sestra) provede nácvik polknutí příslušného objemu roztoku RF – dospělí 10 ml, děti 5 ml. Poté pacient bolus RF (20–50 MBq 99mTc-MAA) polkne a zahajujeme dynamickou studii: 1. grupa – 240 snímků á 120 ms, 2. grupa – 120 snímků á 15 s. Vyznačujeme oblasti zájmu (ROI) nad jednotlivými třetinami jícnu a žaludkem. Po sestrojení křivek hodnotíme v rámci první fáze studie tranzitní čas jícnem (MTT), přítomnost antiperistaltiky či retence RF v jícnu. Z druhé fáze vyšetření hodnotíme známky gastroezofageálního refluxu (GER). Výsledky: Uvádíme příklady patologických nálezů antiperistaltiky, prodlouženého MTT, retence v jícnu a známek GER u nemocných s RCHJ, bronchiálním astmatem, chronickým kašlem, stavem po fundoplikaci pro RCHJ, sklerodermií a achalázií. Závěr: DSJ je jednoduchá, funkční, neinvazivní vyšetřovací technika s nízkou radiační zátěží, která je vysoce citlivá v detekci poruch jícnové motility. Po vyloučení organicity onemocnění podává doplňující informaci o funkci jícnu. Vyšetření se osvědčilo také u dětí. V případě patologického nálezu lze po nasazení prokinetik lépe kontrolovat obtíže nemocného., x, Drahoslava Nováková, Vladimír Dedek, and Literatura