Syndrom renálních cyst a diabetu (RCAD), zvaný také HNF1B-MODY či MODY5, je způsoben delecí nebo bodovou mutací genu HNF1B, která vede k depleci transkripčního faktoru HNF1B. Hlavními klinickými součástmi RCAD jsou cystické onemocnění ledvin nebo jiné vývojové anomálie ledvin a diabetes mellitus, který se projeví nejčastěji ve 2. dekádě života nebo později. Poruchy ledvin mohou vést k rozvoji chronické renální insuficience už v dětství nebo mladé dospělosti. K dalším příznakům patří poruchy funkce jater – cholestatický ikterus ve středním věku, ale někdy už novorozenecká cholestáza, atrofie pankreatu s poruchou exokrinní sekrece a některé vrozené anomálie pohlavního ústrojí. Na rozdíl od ostatních forem MODY diabetu rodinná anamnéza nemusí být pozitivní, protože většina odchylek HNF1B vzniká de novo. Na RCAD pomýšlíme zejména u dospělých osob s diabetem a cystickým onemocněním ledvin nebo cholestatickým ikterem a u dětí s cystickým onemocněním ledvin nejasné etiologie, i bez přítomnosti diabetu. Podpůrným nálezem může být hypomagneziemie, která se vyskytuje až u 70 % nositelů poruchy genu HNF1B, a hyperurikemie. Klíčová slova: diabetes mellitus – cholestatický ikterus – HNF1B – MODY – RCAD, The renal cysts and diabetes syndrome (RCAD), also known as HNF1B-MODYor MODY5, is caused by the deletion or point mutation of HNF1B gene which leads to the depletion of HNF1B transcription factor. The main clinical components of RCAD include cystic kidney disease or other developmental anomalies of the kidneys and diabetes mellitus which typically manifests in the second decade of life or later. Renal disorders may lead to the development of chronic renal insufficiency already in childhood or young adulthood. The other symptoms include hepatic impairment - cholestatic jaundice in middle-aged patients, sometimes even neonatal cholestasis, atrophy of the pancreas with the impairment of exocrine pancreatic secretion and some congenital anomalies of the genital tract. As opposed to the other forms of MODY diabetes, the family history may not be positive because most of the deviations of HNF1B appear de novo. We associate RCAD in particular with adults suffering from diabetes and cystic kidney disease and/or cholestatic jaundice and children with cystic kidney disease of unclear etiology, even without the presence of diabetes. A supportive finding may be hypomagnesemia which occurs in up to 70 % of patients diagnosed with HNF1B related disease and hyperuricemia. Key words: HNF1B – MODY – RCAD – diabetes mellitus – cholestatic jaundice, and Jan Lebl, Stanislava Koloušková, Petra Dušátková, Ondřej Cinek, Lenka Dušátková, Tomáš Dědič, Radana Kotalová, Zdeněk Šumník, Tomáš Seeman, Štěpánka Průhová
Práce přináší základní informace o celém spektru věkově vázaných epileptických syndromů u dětí. Jsou popsány léčebné strategie založené na semiologické, syndromické a v některých případech i etiopatogenetické diagnostice. Je diskutována jak klasická farmakoterapie, tak možnosti epileptochirurgického řešení. V práci jsou zdůrazněny odlišnosti přístupu k léčbě benigních variant a rizika opožděné terapie syndromů s katastrofickým průběhem. Zvláštní pozornost je věnována paradoxnímu efektu nevhodně zvolených antiepileptik, která mohou u některých věkově vázaných syndromů průběh onemocnění signifikantně zhoršit., Vladimír Komárek, and Lit.: 39
Úvod: Léčba inzulinovou pumpou (IP) je jedním ze způsobů intenzivní terapie inzulinem, určeným preferenčně pro pacienty s diabetem 1. typu. Cena léčby je vyšší než léčba klasickým bazálbolusovým a inzulinovým režimem pomocí opakované aplikace inzulinu dávkovačem. Cíl: Zhodnocení kvality monitorování terapie IP u pacientů s DM v reprezentativním vzorku populace pacientů s DM v ČR vedených v databázi Všeobecné zdravotní pojišťovny České republiky (VZP), u níž bylo v roce 2014 pojištěno 63 % populace ČR. Metodika: V databázi VZP jsme identifikovali všechny osoby, které měly v letech 2009–2013 záznam o diagnóze DM (E10–E16 podle MKN 10), nebo měly předepsanou jakoukoliv antidiabetickou terapii (ATC skupina A10). Za celé období 2009–2014 bylo v datech VZP identifikováno celkem 4 002 unikátních pacientů s diabetem, kteří byli v hodnoceném období léčeni IP. Incidence pro rok 2014 (nově léčení inzulinovou pumpou): všichni pacienti, kteří měli v roce 2014 vykázanou IP a zároveň v předešlém období 2009–2013 není záznam o vykázání IP. Prevalence pro rok 2014 (všichni léčení inzulinovou pumpou): všichni pacienti, kteří v období 2010–2014 mají alespoň jednou vykázanou inzulinovou pumpu a zároveň nezemřeli před rokem 2014. Parametry kontroly kvality (vyšetření HbA1c a spotřeba diagnostických proužků pro testování hladiny glukózy) u pacientů léčených IP byly podrobně hodnoceny pouze pro rok 2014, a to u všech pacientů léčených inzulinovou pumpou v roce 2014 po celý rok (tj. od 1. 1. 2014 do 31. 12. 2014), tedy celkem u 3 189 pacientů. Výsledky: V roce 2014 bylo celkem 247 incidentních pacientů a celkem 3 794 prevalentních pacientů. Nově byla IP nasazena téměř v 50 % u pacientů ve věkovém rozmezí 20–39 let. V roce 2014 byla průměrná frekvence vyšetření HbA1c 3,38/pacienta a nejméně jednou byl vyšetřen u 98,5 % pacientů. Průměrná spotřeba diagnostických proužků pro testování hladiny glukózy na jednoho pacienta byla 879 kusů. Závěr: Pilotní projekt hodnocení parametrů kvality monitorování terapie IP ukazuje, že pacienti léčení IP mají poměrně často kontrolovaný glykovaný hemoglobin (3,38 vyšetření u jednoho pacienta v roce 2014) a průměrně si měří glykemii 2–3 krát denně. Klíčová slova: CSII – diabetes mellitus – monitorování kompenzace diabetu – inzulinová pumpa, Introduction: Insulin pump treatment (IP) is one of the ways of intensive insulin therapy, designed preferentially for patients with type 1 diabetes. The price of the treatment is higher than that of the conventional basalbolus and insulin regimens using repeated insulin application with a dose selector. Goal: Quality assessment of IP therapy monitoring in patients with DM in a representative sample of the patient population with DM kept in the database of the General Health Insurance Company of the Czech Republic (VZP) which provided health care coverage for 63% of Czech population in 2014. Methodology: We identified all individuals in the VZP database who had a record of DM diagnosis (E10 – E16 based on ICD 10) or who had any antidiabetic therapy prescribed (ATC group A10) in the period of 2009–2013. Over the whole period of 2009–2014 there were overall n = 4 002 unique patients with DM identified in the VZP data, who were treated with IP within the assessment period. Incidence for the year 2014 (the newly treated with an insulin pump): all patients who had IP recorded in 2014 while in the preceding period of 2009–2013 they had no record of IP use. Prevalence for the year 2014 (all treated with an insulin pump): all the patients who for the period of 2010–2014 had at least once insulin pump use recorded and who did not die before 2014. Quality control parameters (HbA1c examination and consumption of glucose level test strips) for patients treated with IP were only assessed in detail for the year 2014, namely for all patients undergoing insulin pump treatment in 2014 throughout the year (i.e. from 1 January 2014 to 31 December 2014), i.e. in n = 3 189 patients in all. Results: In 2014 there were 247 incident patients and 3 794 prevalent patients. IP was newly introduced for almost 50% of the patients aged 20–39 years. In 2014 an average frequency of HbA1c examination equaled 3.38 per patient and 98.5% patients were examined for HbA1c at least once. An average consumption of glucose level testing strips per patient was 879 pieces. Conclusion: The pilot project of assessment of quality parameters for IP therapy monitoring shows that the patients treated with IP have glycated hemoglobin checked quite frequently (3.38 checkups per patient in 2014) and they measure their blood glucose 2–3 times a day on average. Key words: diabetes mellitus – monitoring of diabetes compensation – insulin pump – CSII, and Zdeněk Rušavý, Petr Honěk, Ladislav Dušek, Tomáš Pavlík, Denisa Janíčková Žďarská, Milan Kvapil
Úvod: Každoročně jsou zveřejňována oficiální data, která popisují péči o pacienty s onemocněním diabetes mellitus v České republice. Je vždy uváděn celkový počet osob s diabetem, počet nově zachycených onemocnění a počet zemřelých. Z těchto dat však nelze zjistit, jaké jsou diference v mortalitě pro jednotlivé skupiny diabetiků ve vztahu k terapii. Cíl: Porovnat vývoj mortality v letech 2002 až 2006 s vývojem v letech 2010 až 2013 v reprezentativním vzorku populace pacientů s diabetes mellitus 2. typu léčených perorálními antidiabetiky v ČR vedených v databázi Všeobecné zdravotní pojišťovny České republiky, u níž bylo v roce 2013 pojištěno 63 % populace ČR. Metodika: Retrospektivní epidemiologická analýza. V databázi VZP jsme identifikovali všechny osoby, které měly v letech 2002–2008 a 2009–2013 záznam o diagnóze DM (E10-E16 podle MKN 10), nebo měly předepsanou jakoukoliv antidiabetickou terapii (ATC skupina A10). Pro vlastní analýzu jsme vybrali pouze pacienty, kteří byli léčeni perorálními antidiabetiky (v daném roce nebo v roce předcházejícím měli záznam o léčbě alespoň jedním preparátem ze skupiny A10B a současně neměli v obou letech záznam o léčbě preparáty ze skupiny A10A). Zvoleným kritériím odpovídalo v roce 2003 celkem 237 665 osob, a v roce 2013 celkem 315 418 osob. Výsledky: Mortalita se snížila napříč všemi věkovými skupinami (rok 2003–2013): věk 50–59 let 1,2 %-0,7 %; věk 60–69 let 2,6 %-1,6 %; věk 70–79 let 5,8 %-3,5 %. V roce 2013 se mortalita blížila obecné populaci, v níž byla pro tytéž věkové skupiny 0,6 %, 1,5 % a 3,4 %. Mortalita se snížila v relativním vyjádření oproti roku 2003 ve věkové skupině 50–59 let o 42 % (ČR o 25 %), ve věkové skupině 60–69 let o 39 % (ČR o 17 %) a ve věkové skupině 70–79 let o 40 % (ČR o 28 %). Pokles mortality u diabetiků léčených perorálními antidiabetiky byl v abslolutním i relativním vyjádření větší mezi roky 2003–2013, než v obecné populaci ČR. Závěr: Analýza mortality pacientů léčených perorálními antidiabetiky, kteří jsou v databázi VZP, prokázala jednoznačně příznivý trend snižování, který je rychlejší než v obecné populaci. Kriticky důležitým zjištěním je skutečnost, že se mortalita v tomto souboru přibližuje populaci obecné odpovídajícího věku. Současně lze oprávněně předpokládat, že při extenzivnějším využití dosavadních terapeutických postupů bude mortalita dále klesat. Klíčová slova: diabetes mellitus – mortalita – perorální antidiabetika, Introduction: Every year official data is published which describes the care of patients with diabetes mellitus in the Czech Republic. An overall number of individuals with diabetes, the number of newly reported cases and the number of patient deaths is always specified. However this data does not allow us to identify the differences in mortality between the individual cohorts of diabetic patients in relation to therapy. Goal: Comparison of the mortality development in the periods of 2002–2006 and 2010–2013 in a representative sample of the patient population with type 2 diabetes mellitus using oral antidiabetic drugs, kept in the database of the General Health Insurance Company of the Czech Republic (VZP) which provided health care coverage for 63% of Czech population in 2013. Methodology: A retrospective epidemiologic analysis. We identified all individuals in the VZP database who had a record of DM diagnosis (E10 – E16 based on ICD 10) or who had any antidiabetic therapy prescribed (ATC group A10) in the periods of 2002–2008 and 2009–2013. We only selected those patients for the analysis who were treated with oral antidiabetic medicines (in the given year or the preceding years they had a record of treatment with at least one medicine from A10B group, while having no record of treatment with medicines from A10A group within both years). 237 665 individuals met the selected criteria in 2003 and 315 418 individuals in 2013. Results: Mortality rates dropped for all age groups (from 2003–2013): for 50–59 year olds by 1.2%-0.7%; in 60–69 year olds by 2.6%-1.6%; for 70–79 year olds by 5.8%-3.5%. In 2013 mortality rates came close to the general population where for the same age groups they reached 0.6%, 1.5% and 3.4% respectively. When expressed in relative terms, the mortality among 50–59 year olds declined by 42% (Czechia by 25%), among 60–69 year olds by 39% (Czechia by 17%) and among 70–79 year olds by 40% (Czechia by 28%) from the year 2003. The decline in mortality among the patients with DM treated with oral antidiabetic medicines was greater in both absolute and relative terms in the period of 2003–2013 than among the general population in the Czech Republic. Conclusion: The analysis of mortality among the patients treated with oral antidiabetic medicines, registered in the VZP database, has shown a clearly favourable trend of mortality decline which is faster than among the general population. The fact that mortality among this cohort is getting closer to that among the general population of the corresponding age is a finding of critical importance. There is a justified expectation that mortality, with increasingly extensive utilization of the present therapeutic procedures, will continue to decrease. Key words: diabetes mellitus – mortality – oral antidiabetic medication, and Jan Brož, Petr Honěk, Ladislav Dušek, Tomáš Pavlík, Milan Kvapil
Cíl: Zhodnocení nálezů v mozkomíšním moku u dětí s paretickým onemocněním a stanovení výtěžnosti vyšetření vzhledem k etiologické diagnóze. Soubor a metodika: Retrospektivně bylo zhodnoceno vyšetření mozkomíšního moku u 227 hospitalizovaných dětí s paretickým postižením periferního nebo centrálního nervového systému. Mozkomíšní mok byl hodnocen cytologicky a biochemicky. Stanovovány byly protilátky proti neurotropním virům, proti borreliím a ve sporných případech byla provedena i detekce bakteriálních antigenů nebo virové nukleové kyseliny pomocí PCR. Výsledky:Zánětlivé změny ve smyslu aseptické meningitidy byly zjištěny u 125 dětí (55 %), proteinocytologická disociace u devíti dětí (4 %), vyšetření mozkomíšního moku ostatních 93 dětí (41 %) bylo negativní. V cytologickém vyšetření převažovaly lymfocyty (průměr 110, medián 10). Hladina bílkoviny v mozkomíšním moku byla 0,4 g/l (medián) a hladina glukózy 3,34 mmol/l (medián). Porucha hemato‑likvorové bariéry byla zjištěna u 55/113 dětí (51 %), z toho v 9 % těžká. Borreliová etiologie byla prokázána u 52 % dětí, z toho 86 % vzorků mělo současně pleocytózu. Virová a mykoplazmová etiologie byla zjištěna u 11 % dětí pouze sérologicky. Etiologie zůstala neprokázána u 37 % dětí. Závěry:Vyšetření mozkomíšního moku přispívá k diagnostice paretických onemocnění. Navzdory negativním meningeálním příznakům u dětí by měla být provedena lumbální punkce k potvrzení nebo vyloučení meningitidy. V našich zeměpisných podmínkách je periferní paréza n. facialis diagnostikována u 95 % dětí s převahou borreliové etiologie. Paretická postižení jiné etiologie se vyskytují vzácně., Aim: To evaluate cerebrospinal fluid (CSF) findings in children with paretic involvements and to establish the benefit of such examination with a view to aetiological diagnosis. Material and methods: CSF findings among 227 hospitalized children with paretic involvements of the peripheral or central nervous system were evaluated retrospectively. CSF was analysed cytologically and biochemically. Detected were antibodies against neurotropic viruses, Borrelia and viral nucleic acids by means of PCR. Results: Inflammatory changes due to aseptic meningitis were found in 125 (55%) children, elevation of proteins only in nine (4%) children, and CSF examination was negative in the remaining 93 (41%) children. Cytological examination revealed white blood cells with a predominance of lymphocytes (mean 110, median 10). Median CSF protein was 0.4 g/l and median CSF glucose was 3.34 mmol/l. Disruption of the blood‑CSF barrier was determined in 55/113 (51%) children, while this condition was severe in 9% of the examined children. Borrelial aetiology was confirmed in 52% of the children, while pleocytosis was revealed in 86% of those samples. Viral and mycoplasmal aetiology was proven in 11% of the children only serologically. The aetiology remained unproven in 37% of the children. Conclusion:CSF examination contributed to the diagnosis of paretic involvements in children. Even despite negative meningeal signs in children, spinal tap should be performed to exclude or confirm meningitis. In our geographic conditions, peripheral facial palsy is diagnosed in 95% of children with the predominance of borrelial aetiology. Paretic involvements of other aetiologies occur only rarely., and L. Krbková, K. Holečková, Z. Blechová, V. Marešová, K. Labská, H. Štroblová, J. Bednářová
Úvod: Semikvantitativní hodnocení akumulace 123I-MIBG u neuroblastomu umožňuje kvantifikovat odpověď na terapii a odhadnout prognózu pacienta – schopnost dosáhnout kompletní remise. V současné době jsou nejpoužívanější semikvantitativní hodnocení Curie a SIOPEN. V roce 2012 japonští autoři představili novou metodu založenou na výpočtu celkového retenčního skóre (TMRR). Tuto metodu jsme testovali na našem pracovišti. Materiál a metody: Hodnocení touto metodou jsme provedli retrospektivně u 10 našich pacientů (věk 0–7 let, 5 chlapců, 5 dívek), celkem 20 vyšetření, interval mezi opakovanými vyšetřeními 2–12 měsíců. Bylo provedeno planární snímání po 4 a 24 hodinách od aplikace, vypočítán celotělový počet impulzů z každého snímání a stanoveno celkové retenční skóre. Hodnoty jsme porovnali s metodou Curie a SIOPEN. Výsledky: U 6 pacientů z 10 jsme zaznamenali pokles TMRR v průměru o 8,11 %. U těchto pacientů byl průměrný pokles skóre u metody Curie 50,76 % a u metody SIOPEN 56,23 %. U dvou pacientů jsme zaznamenali nárůst hodnoty TMRR, tito pacienti byli s velmi malým či sporným efektem terapie, nález se prakticky nezměnil. U dalších dvou rovněž došlo ke zvýšení hodnoty TMRR, přestože hodnocení metodou Curie i SIOPEN bylo s výrazným poklesem. Závěr: Metoda výpočtu celkového retenčního skóre akumulace 123I-MIBG u neuroblastomu je pouze doplňkovou metodou, která nemůže nahradit dosavadní semikvantitativní metody., x, Igor Černý, Jiří Prášek, Helena Kašpárková, and Literatura
Přehledné sdělení shrnuje současné přístupy k detekci onemocnění ledvinného parenchymu v dětském věku, zaměřuje se na výhody ultrazvukového vyšetření a ukazuje na indikace výpočetní tomografie a magnetické rezonance., The manuskript reviewed current approaches in detection of the renal parenchyma diseases in children, focuses the advantages of the ultrasound imaging and pointed the indications of computed tomography and magnetic resonance imaging., and Zdeňka Ráčilová, Jarmila Skotáková, Ivana Červinková, Marcela Charvátová, Denisa Pavlovská, Zdeněk Pavlovský