Uvedena kazuistika pětiletého chlapce s týden trvajícími bolestmi a výtokem z pravého ucha. Obtíže přetrvávaly i přes nasazenou antibiotickou léčbu. Otoskopický nález odpovídal polypózní mase obturující zevní zvukovod se sanguinolentní sekrecí. Chlapci bylo provedeno vyšetření hlavy počítačovou tomografií s vysokým rozlišením (HRCT) a magnetickou rezonancí (MR) s nálezem měkkotkáňové masy, vyplňující zevní zvukovod, středoušní dutinu a pneumatický systém mastoidního výběžku a s rozsáhlou destrukcí skeletu v oblasti mesotympana, protympana, hrotu pyramidy a stěny karotického kanálu vpravo. Konečnou diagnózu rhabdomyosarkomu stanovilo histologické vyšetření vzorku odebraného z polypózní masy ze zevního zvukovodu. Cílem sdělení je upozornit na možnost málo časté, ale závažné příčiny sekrece z ucha., We report a case of 5-year-old boy with a week lasting pain and a discharge of the right ear. Symptoms persisted without improvement despite antibiotic treatment. The otoscopic finding seemed to be a polyp mass obturing an external auditory canal and was accompained with a sanguinolent discharge. The boy's head was examined by high resolution computer tomography (HRCT) and magnetic resonance imaging (MRI) with finding of soft tissue mass filling the external auditory canal, a middle ear, mastoid and its air cell system and large bone destruction in the area of the mesotympanum, protympa-num, apex of pyramid and carotic canal on the right side. The final diagnosis of rhabdomyosarcoma was set down by histological examination of a sample obtained from polyp mass in external auditory canal. The aim of this article is to call attention to a possibility of rare but serious cause of the ear discharge., Dědková J., Chrobok V., Bělobrádek Z., and Literatura
Melanocytární léze vykazují značnou morfologickou heterogenitu. Jejich diagnostika je náročná i přes současné využití moderních histopatologických a imunohistochemických metod. Významným přínosem v diagnostice melanocytárních lézí je zavedení molekulárně genetické metody fluorescenční in situ hybridizace s použitím čtyřbarevné sondy značící geny CCND1, RREB1, MYB a centromeru chromozomu 6. V letech 2008–2012 bylo v naší laboratoři úspěšně metodou fluorescenční in situ hybridizace vyšetřeno 160 vzorků různých typů melanocytárních lézí, 44 névů a 116 melanomů. Změny asociované s diagnózou melanomu byly prokázány u 116 vzorků (72,5 %), normální nález u 41 vzorků (25,6 %), ve dvou případech bylo rozhodnutí na hranici hodnotitelnosti metody (1,2 %) a v jednom případě se jednalo o vyšetření recidivy melanomu v jizvě, který byl svým nálezem atypický (monozomie chromozomu 6) (0,6 %). Na základě dosažených výsledků byla stanovena senzitivita metody 96,6 % a specifita metody 91%. Tyto výsledky ukazují, že fluorescenční in situ hybridizace je vhodnou metodou pro zajištění přesné a rychlé diagnostiky nejednoznačných melanocytárních lézí. Právě rychlost a správnost diagnózy je u vysoce maligních melanomů zásadní a má neoddiskutovatelný vliv na prognózu a úspěšnost léčby pacienta., Melanocytic lesions exhibit significant morphological heterogenity, making their diagnosis difficult, although both sophisticated histopathological and immunohistochemical methods are used. The introduction of molecular genetic method flourescence in situ hybridization (FISH) has contributed significantly to the diagnosing of melanocytic lesions. Between 2008 and 2012, we studied a total of 160 samples of different types of melanocytic lesions, including 44 nevi and 116 melanomas, using a four-color probe mix for CCND1, RREB1 and MYB genes and for the centromere of chromosome 6. A positive result was found in 116 melenoma samples (72.5 %) and a negative result in 41 samples (25.6 %). A borderline value was found in two samples (1.2 %), and an atypical finding (monosomy of chromosome 6) was seen in a melanoma recurrence in one case (0.6 %). Sensitivity and specificity were 96.6 % and 91 %, respectively. These results show that FISH is a suitable and relatively low-cost method for accurate, rapid diagnosis of ambiguous melanocytic lesions. The speed and accuracy of diagnosis of highly malignant melanomas are crucial and have great impact on the prognosis and success of a patient‘s treatment., Jana Dvořáčková, Jana Žmolíková, Jan Mužík, Magdalena Uvírová, and Literatura
Cíl: Cílem je zjistit, který hodnotící nástroj je v odborné literatuře doporučován jako nejvhodnější pro posouzení komplikací v dutině ústní dětí, ve věku 2-18 let léčených chemoterapií a/nebo radioterapií. Metodika: Analýza příspěvků vyhledávaných v licencovaných a volně přístupných databázích (Medline, Scopus, Proquest Public Health, Ebsco, Cochrane Collaboration) za období 1985-2012. Výsledky: K posouzení komplikací v dutině ústní dětí léčených chamoterapií bylo identifikováno šest vhodných hodnotících nástrojů - Oral Mucositis Daily Questionnaire, Oral Mucositis Assessment Scale, Western Consortium Cancer Nursing Research Staging System for Stomatitis, Oral Assessment Guide, Children's International Mucositis Evaluation Scale a Oral Mucositis Rating Scale. Většina z nich, je modifikací hodnotících nástrojů určených dospělé populaci. K nejnovějším nástrojům náleží Children's International Mucositis Evaluation Scale (ChIMES), která je od počátku vyvíjena pro dětské pacienty a je v současnosti ověřována v klinické praxi. Škála zahrnuje subjektivní hodnocení bolesti v ústech, potíže s polykáním, omezení při jídle, omezení při pití a objektivní hodnocení léze. Zahrnuto je dále užívání léků proti bolesti v ústech nebo krku, v hodnoceném dni. Nejčastěji užívaná byla ve studiích hodnocena Oral Assessment Guide (OAG), která byla všemi autory doporučována k užití. Závěr: OAG je vhodný hodnotící nástroj pro dětskou populaci. Jejím pozitivem jsou kromě možnosti stanovení stadia komplikací v dutině ústní také doporučené intervence pro jednotlivá stadia poškození dutiny ústní. Posouzení je vhodné k použití kvalifikovanou sestrou., Aim: The aim is to find out which assessment tool is recommended in the scientific literature as the most suitable for an assessment of complications in the oral cavity in children, from the age of 2 to 18, who undergo chemotherapy and/or radiotherapy. Methods: Analysis of papers searched in licenced and freely available databases (Medline, Scopus, Proquest Public Health, Ebsco, Cochrane Collaboration) in the period of 1985-2012. Results: For an assessment of complications in the oral cavity in children undergoing chemotherapy, six suitable assessment tools were identified - Oral Mucositis Daily Questionnaire, Oral Mucositis Assessment Scale, Western Consortium Cancer Nursing Research Staging System for Stomatitis, Oral Assessment Guide, Children's International Mucositis Evaluation Scale a Oral Mucositis Rating Scale. Most of them are a modification of assessment tools for an adult population. One of the newest assessment tool is Children's International Mucositis Evaluation Scale (ChIMES), which has been developed for paediatric patients from the very beginning. At present the scale is being verified in clinical practice. The scale includes a subjective assessment of pain in the mouth, problems with swallowing, limitations at eating and drinking, and an objective lesion assessment. It also includes taking analgesics to releive the pain in the mouth and the throat on the day when an assessment is made. Oral Assessment Guide (OAG) is the most frequently used assessment tool in the studies and is recommended by all authors for the use. Conclusion: OAG is a suitable assessment tool for a children´s population. Its positive features are a possibility to determine a stage o f complications in the oral cavity as well as recommended interventions for individual stages of the damage to the oral cavity. The assessment is suitable for the use by qualified nurses., Lucie Sikorová, Radka Bužgová, and Literatura
Cíl studie: Zavedení metody stanovení hladin neurotransmiterových metabolitů v mozkomíšním moku do rutinní klinické praxe je podmínkou včasné diagnostiky a léčby neurotransmiterových onemocnění v dětském věku. Materiál a metoda: Metodou vysoce účinné kapalinové chromatografie ve spojení s elektrochemickou detekcí bylo analyzováno 82 vzorků mozkomíšního moku dětských pacientů s podezřením na neurometabolické onemocnění. Výsledky: Byla stanovena věkově vázaná referenční rozmezí. Ve třech vzorcích byla prokázána patologicky snížená koncentrace kyseliny homovanilové. U dvou pacientů s významnou mikrocefalií a závažným organickým poškozením mozku se pravděpodobně jedná o sekundární deficit. Neurologický nález u třetího pacienta svědčil pro primární poruchu metabolismu neurotransmiterů na úrovni tyrosinhydroxylázy (TH). Deficit TH byl následně potvrzen na molekulárně-genetické úrovni. Závěr: Diagnostika poruch metabolismu biogenních aminů je obtížná a vyžaduje provedení lumbální punkce se speciálním odběrem mozkomíšního moku. Na našem pracovišti jsme vyšetření hladin neurotransmiterových metabolitů zařadili do rutinní diagnostiky všech dětí s podezřením na neurometabolické onemocnění. Diagnostikovali jsme prvního pacienta v České republice s primární poruchou metabolismu neurotransmiterů a zahájili léčbu., Objective: The implementation of cerebrospinal fluid neurotransmitter metabolites analysis in clinical routine is necessary for early diagnosis and treatment of pediatric neurotransmitter disorders. Material and methods: We analysed 82 cerebrospinal fluid samples from children suspected of neurometabolic disorder using high performance liquid chromatography coupled with electrochemical detection. Results: We established age-related reference values. In three samples the level of homovanillic acid was found to be markedly decreased. In two patients with severe microcephaly and extensive organic brain damage secondary deficit is concerned. Neurological findings in third patient led us to the suspicion of primary neurotransmitter metabolism disorder at the level of tyrosine hydroxylase (TH). Subsequently, TH deficiency was confirmed by molecular genetic analysis. Conclusion: Diagnosis of biogenic amines metabolism disorders is difficult and needs lumbar puncture to be performed. In our hospital we implemented cerebrospinal fluid neurotransmitter metabolites analysis into routine diagnostic workup for every patient suspected with neurometabolic disorder. We diagnosed first Czech patient with primary neurotransmitter metabolism disorder and commenced the treatment., Szentiványi K., Hansíková H., Krijt J., Zeman J., Honzík T., and Literatura 19
Cíl: Součástí diagnostiky febrilní infekce močových cest (IMC) je ultrazvukové vyšetření a mikční cystouretrografie (MCU), které slouží k odhalení případných komplikací infekce a anomálií močových cest. Tak, jak se vyvíjí porozumění vzájemným vztahů mezi infekcí močových cest, jizvením a přítomností vezikoureterálního refluxu (VUR), mění se i doporučené vyšetřovací algoritmy. Materiál a metoda: Do studie bylo zahrnuto 184 pacientů, kteří podstoupili mikční cystouretrografii po první či opakované atace febrilní infekce močových cest. Byl sledován výskyt vezikoureterálního refluxu u obou skupin pacientů v korelaci s ultrazvukovým nálezem. Pacienti s vezikoureterálním refiuxem byli rozděleni do skupiny s nediktujícím (VUR I.-II. stupně) a dilatujícím (VUR III.-V. stupně) refiuxem. Výsledky: Celkově byl VUR zaznamenán u 39/184 (21 %) pacientů. Ve skupině pacientů po první atace febrilní IMC byl VUR zachycen u 23/156 (15 %) pacientů, ve srovnání s 16/28 (57 %) pacienty po opakovaných febrilních IMC (statisticky významný rozdíl, p < 0,0001). U 8/156 (5 %) pacientů po první atace febrilní IMC byl zjištěn dilatující VUR ve srovnání s 11/28 (39 %) pacienty s opakovanými febrilními infekcemi močových cest (statisticky významný rozdíl, p < 0, 0001). Závěr: V souladu s aktuálním doporučením American Academy of Paediatrics poukázaly výsledky naší studie na nízký výskyt VUR včetně dilatujícího VUR u pacientů po první atace febrilní IMC. Na základě našich zjištění nedoporučujeme provádět MCU plošně u všech pacientů ve věku 2-24 měsíců po první atace IMC., Aim: Ultrasound investigation and voiding cystouretrography (VCUG) are part of the diagnostic algorithm in children with febrile urinary tract infection (UTI) with the aim of depicting any complication of the infection and underlying anomalies of the urinary tract. As the understanding of the relationship between UTI, renal scarring and vesicoureteral reflux (VUR) evolves, new recommended imaging algorithms are being introduced. Methods: 184 patients that underwent VCUG after the first or recurrent febrile UTI were included in the study. The incidence of VUR in both groups have been evaluated and compared with ultrasound findings. Patients with VUR were divided into those with non-dilating (VUR grade I-II) and dilating (VUR grade III-V) reflux. Results: Overall VUR was diagnosed in 39/184 (21%) patients. VUR was seen in 23/156 (15%) patients in the group of patients after the first fibrile UTI, in comparison to 16/28 (57%) patients with recurrent fibrile UTI (statistically significant difference, p < 0,0001). 8/156 (5%) patients after the first febrile UTI had dilating VUR, compared to 11/28 (39%) patients after recurrent febrile UTI (statistically significant difference, p< 0,0001). Conclusion. In compliance with current recommendations of the American Academy of Paediatrics the results of this study have shown low incidence of VUR and dilating VUR in patients with a history of single febrile UTI. Based on the results of our study it can be concluded that VCUG is not recommended in all patiens in the age of 2-24 months but only in specifically identified cases., Mlynářová E, Zieg J, Sorantin E., and Literatura