Tato práce pojednává o některých klíčových aspektech diagnostických kritérií pro MPN podle klasifikace Světové zdravotnické organizace (WHO) z roku 2008, přičemž většina poznámek se omezuje na onemocnění polycythaemia vera (PV). Při analýze hlavních kritérií poznamenáváme, že existují pacienti s PV, jejichž erytrocytóza může být dokumentována pouze měřením objemu erytrocytární masy a nikoli měřením koncentrace hemoglobinu nebo hematokritu. Probíráme reprodukovatelnost histopatologie pro diagnostiku různých stadií MPN, existenci normálních hladin EPO u pacientů s PV, specifitu růstu endogenních erytroidních kolonií (EEC) pro diagnózu PV a naše současné znalosti týkající se cytogenetiky a molekulární biologie PV a jiných MPN a jejich patofyziologie. Rovněž analyzujeme různé prognostické ukazatele morbidity (trombóza) a mortality u PV – vysokou hladinu hematokritu, leukocytózu a procentuální zastoupení buněk s mutací JAK2V617F. V případě esenciální trombocytemie (ET) komentujeme rozlišení pravé ET a “časné PMF”. V závěru stručně shrnujeme obecně přijímaná doporučení European LeukemiaNet (ELN) pro léčbu Ph-negativní MPN na základě nové stratifikace rizika, na důkazech založené riziko kancerogeneze u hydroxyurey a racionální doporučení pro výběr konkrétních léků., In this paper, we discuss some critical parts of the World Health Organization (WHO) 2008 criteria for classification of MPNs classification, with most of the remarks limited to polycythemia vera (PV). When analyzing the major criteria, we note that there are PV patients whose erythrocytosis can only be documented by red cell mass measurements and not by hemoglobin concentration or hematocrit measurements. We discuss the reproducibility of histopathology for the diagnosis of different stages of MPNs, the existence of normal EPO levels in PV patients, the specificity of Endogenous erythroid colony (EEC) growth for PV diagnosis and our current knowledge of the cytogenetics and molecular biology of PV and other MPNs and their pathophysiology. We also analyze various prognostic morbidity (thrombosis) and mortality markers in PV – high hematocrit level, leukocytosis and percentage of cells with the JAK2V617F mutation. In essential thrombocythemia (ET), we comment on the distinction of true ET and “early PMF”. At the end, we briefly summarize the generally accepted new risk stratification European Leukemia Network (ELN) treatment recommendations for Ph-negative MPNs, evidence-based risk of carcinogenesis for hydroxyurea and rational recommendations for the selection of individual drugs., Karel Indrak, Josef Prchal, and Literatura 31
Tuberkulózní postižení střev je v rozvinutých zemích vzácné onemocnění, které postihuje zejména imigranty a imunokompromitované pacienty. Klinický obraz může imitovat nitrobřišní infekce, nádorová onemocnění či Crohnovu chorobu. Diferenciální diagnostika Crohnovy choroby a břišní tuberkulózy může být pro klinika a patologa svízelná, v obou případech se jedná o chronický granulomatózní zánět s podobnou symptomatologií. Prezentujeme případ 53letého pacienta s perforační peritonitidou při tuberkulóze střeva, u kterého byla původně mylně diagnostikována Crohnova choroba. Průběh choroby, rozsah a povaha nálezu byly v každé fázi léčby příčinou kritických komplikací. S touto zkušeností předáváme i doporučení: břišní tuberkulózu zvažovat v diferenciálně diagnostické rozvaze každého chronického střevního onemocnění. Klíčová slova: střevní tuberkulóza − Crohnova choroba − kritické komplikace, Intestinal tuberculosis is a rare disease in developed countries, affecting mainly immigrants and immunocompromised patients. Clinical presentation may mimic many other abdominal diseases such as intra-abdominal infections, tumors, and Crohn´s disease. Differential diagnosis of Crohn´s disease and intestinal tuberculosis poses a dilemma to clinicians and pathologists as both are chronic granulomatous disorders with similar clinical features. We report the case of a 53 year-old man presenting with perforated intestinal tuberculosis in which the initial diagnostic work-up suggested Crohn´s disease. The severity of the findings resulted in critical complications during the course of treatment. This case points out the need for awareness of intestinal tuberculosis in the differential diagnosis of chronic intestinal disease. Key words: intestine tuberculosis − Crohn´s disease − critical complications, and P. Bavor, P. Kocián, J. Hoch
Úvod: Delirantní stavy u pacientů vyššího věku jsou častou a závažnou psychickou poruchou. Jsou většinou krátkého trvání, avšak recidivující. Cíl: Analýza příčin delirantních stavů u pacientů. Soubor: Bylo sledováno 31 pacientů (18 žen a 13 mužů) ve věku od 65 do 92 let, před a po ortopedickém zákroku - totální endoprotéza kyčle čí kolene. 30 operací bylo elektivních, 1 akutní. Metodika: Pacienti byh hodnoceni pomocí CAM (Confusion Assessement Method) se zaměřením na problém deliria a MMSE (Mini Mental State Examination) se zaměřením na problém demence. Výsledky: Delirium bylo prokázáno u 4 pacientů, z toho byl u 3 pacientů potvrzen abúzus alkoholu, ve 4. případě šlo o akutní zvládáni stavu pacienta. Závěr: Problematika delirií bývá často opomíjena a je nutná pečlivá anamnéza a zvážení všech rizikových faktorů, zejména etylizmu, které mohou vést k rozvoji delirantních stavů, a je vhodně zvážit premedíkaci neuroleptiky před zákrokem., Introduction: Delirious states in elderly patients are a wide-spread major psychic disorder. They are mostly short-lasted, but recurrent. Goal: Analysis of causes of delirious states in patients. Group: 31 patients (18 women and 13 men) aged 65 to 92, before and after orthopedic intervention - hip or knee total endoprosthesis 30 surgeries were elective; 1 was acute. Methods: Patients were scored using CAM (Confusion Assessment Method) as to the delirious state and using MMSE (Mini-Mental State Examination) as to dementia. Results: Delirium was confirmed in 4 patients, in 3 of whom alcohol abuse was proved; the fourth patient was an acute case. Conclusion: Deliria are an often neglected condition. Careful diagnostics is to be applied and all risk factors, especially ethylism, which might cause delirious States are to be taken into account. Neuroleptic premedication prior to the intervention is an option to be considered., Jan Šlapák, Katarína Dítětová, Pavel Weber, and Lit. 13
Delirium je častou a závažnou neuropsychiatrickou komplikací nemocí ve stáří, především u oslabených somaticky nemocných hospitahzovaných osob [1,2]; velmi často komplikuje již přítomnou demenci. Významně častější než v domácím prostředí je delirium ve zdravotnických a sociálních zařízeních pro seniory. V praxi bývá někdy obtížné odhšit delirium od demence, zvláště, když nemáme k dispozici kvalitní anamnézu a objektivní informace o nynějším onemocnění. Léčba deliria je komplexní, hlavní důraz musí být kladen na diagnostikování a léčbu základního onemocnění a precipitujicích faktorů. Tyto příčiny často nebývají dostatečně jasné a zřetelné. Proto je důležitá symptomatická a podpůrná léčba [6-9]. Autor uvádí možnosti diagnostiky, léčby a návrh vodítek pro léčbu deliria krok za krokem z pohledu gerontopsychiatra., Delirium is a frequent and serious neuropsychiatric disorder in elderly people, above all in weakened hospitalized persons with somatic illness [ 1,2]; very often compli cates already present dementia. Delirium occurs significantly more frequently in health and social institutions for seniors than in the community. It could be difficult in clinical practice to differentiate delirium from dementia, especially, when we do not have available personal history and objective information about present disorder. The treatment of delirium is comprehensive, main emphasis must be stressed on diagnosing and treatment of underlying somatic disorders and precipitating factors. Often these causes are not sufficiently clear and distinct. Therefore symptomatic and corroborative treatment is important. Author emphasises guides for diagnosis of delirium, possibilities of therapy and suggests guidelines for treatment of delirium step by step from the viewpoint of gerontopsychiatrist., Jiří Konrád, and Lit. 27
Delirantní stavy jsou nejčastější neuropsychiatrickou patologií u hospitalizovaných pacientů vyššího věku. Delirium ve stáří představuje akutní, život ohrožující stav. Nerozpoznané a neléčené delirium zvyšuje úmrtnost, prodlužuje hospitalizaci, vede ke ztrátě funkčních schopností a podle některých studií zvyšuje incidenci demence v následujících 5 letech. Proto je třeba, aby lékaři delirium včas rozpoznali a léčili. Článek podává přehled o současném stavu znalostí epidemiologie a etiopatogeneze deliria a možností léčby a prevence této závažné komplikace., Delirium represents the most common neuropsychiatric pathology in hospitalized old patients. Delirium is understood as acute, life threatening event. Missed diagnosis and non-treatment of delirium increase mortality, risk of complications and functional deterioration, prolong length of hospital stay and, according to some studies increase the incidence Of dementia during the 5 years following delirium. Therefore, it is necessary for physicians to gain knowledge and skills to diagnose and treat delirium. The aim of this paper is to review current knowledge about epidemiology and aetiopathogenesis of delirium and to explore possibilities in treatment and prevention of this serious condition., Eva Topinková, Lit: 37, and Souhrn: eng
Demence se objevuje až u 78 % pacientů v pozdním stádiu Parkinsonovy nemoci (PN), významně snižuje kvalitu života a zkracuje dobu přežití pacientů. Neuropsychologický profil demence u PN (PND) je charakterizován progresivním "dysexekutivním" syndromem s paměťovým deficitem a poruchou abstraktního myšlení. Nacházíme významné snížení kortikální cholinergní aktivity a deficit kortikální acetylcholintransferázy koreluje s tíží kognitivního deficitu a vizuálních halucinací. Proto zjistíme-li kognitivní deficit u pacienta s PN, musíme v prvé řadě postupně vysadit léky s anticholinergním účinkem. Na základě prokázané účinnosti rivastigminu na kognitivní funkce, aktivity denního života a behaviorální projevy byl tento přípravek v ČR registrován pro léčbu demence při PN., Dementia occurs in as much as 78% of advanced stage Parkinson's disease (PD) patients; it importantly affects the patients quality of life and decre ases patient survival. Neuropsychological profile of dementia in PD (PDD) is characterised by progressive "dysexecutive" syndrome with memory deficit and abstract reasoning impairment. Significant decrease in cortical cholinergic activity is found in these patients and the deficit in cortical acetylcholinetranferase correlates with the seriousness of cognitive impairment and visual hallucinations. Therefore, drugs with anticholinergic activity should be gradually withdrawn when cognitive deficit is diagnosed in patients with PD. Based on proven efficacy on cognitive functions, activities of daily living and behaviour, rivastigmine have been licensed for treatment of dementia in PD in the Czech Republic., Irena Rektorová, and Lit.: 59
Vaskulární choroby jsou druhou nejčastější příčinou demence. Článek shrnuje současné praktické přístupy v klinickém dělení, vyšetření a terapii různých typů vaskulámích demencí., Vascular diseases are the second commonest cause of dementia. The article summarized updating praaical approaches to clinical discrimination, examination and treatment different types of vascular dementia., Vladimír Línek, Lit: 3, and Souhrn: eng
Dercumova choroba (lipomatosis dolorosa) je zriedkavé ochorenie charakterizované prítomnosťou podkožných bolestivých tukových depozitov na rozmanitých častiach tela. Etiológia nie je známa, okrem genetických faktorov sa uvažuje o autoimunitných mechanizmoch, poruche mikrocirkulácie a o poruche metabolizmu mastných kyselín a karbohydrátov. Typicky sú postihnuté post-menopauzálne obézne ženy vo veku od 35 do 50 rokov. Hlavným príznakom ochorenia je generalizovaná, resp. lokálna bolesť podkožného tuku, sprevádzaná asténiou, slabosťou, zvýšenou únavnosťou a psychickými poruchami zahŕňajúcimi emočnú instabilitu, depresiu, zmätenosť a demenciu. Diagnóza je čisto klinická a liečba symptomatická. Kombináciou farmakoterapie s chirurgickými procedúrami a psychoterapiou možno dosiahnuť významné zlepšenie kvality života postihnutého jedinca. Prezentovaná kazuistika má za cieľ upozorniť na toto zriedkavo diagnostikované ochorenie., Jana Hržičová, S. Jančo, B. Kollár, F. Ondriaš, P. Turčáni P., and Lit.: 10
Desmoplastický kulatobuněčný tumor (DSRCT) je raritní onemocnění patřící do skupiny sarkomů. V typickém případě se manifestuje rozsáhlou tumorózní infiltrací břišní dutiny bez evidentního primárního ložiska tumoru. Prognóza onemocnění je stále špatná, 5leté přežití je popisováno asi v 15 % případů i při užití kombinovaných protinádorových léčebných postupů. Uvádíme kazuistiku 34letého pacienta s DSRCT léčeného v našem centru. Zmiňujeme racionální postup v rámci diferenciální diagnostiky měkkotkáňové infiltrace v dutině břišní, podtrhujeme zásadní význam molekulárně genetické analýzy a zaměřujeme se na terapeutické možnosti tohoto zřídka se vyskytujícího onemocnění., Desmoplastic small round cell tumor (DSRCT) is a rare disease from sarcoma group family. Typically, there is an extensive infiltration of abdominal cavity, peritoneal effusion with no evident primary origin of tumor. Prognosis is unfavourable with 5-years overall survival described in 15 % of cases even though multimodal treatment strategy is performed. We introduce case report of 34-years old patient with DSRCT treated in our Oncology center. Reasonable schema of differential diagnosis of soft-tissue expansion in abdominal cavity is mentioned and we emphasize crucial role of molecular genetic analysis. We focus on therapeutic approaches of this rarely occuring disease., Viktor Maňásek, Renata Soumarová, and Lit.: 19
Cíl. Prospektivně zhodnotit možnosti detekce a charakterizace ložiskových lézí jater hepatocytárního původu při vyšetření magnetickou rezonancí po podání hepatospecifické kontrastní látky Gd-EOB-DTPA. Metoda. U 78 pacientů (67 žen, 11 mužů) s arteriálně hypervaskularizovaným jaterním ložiskem (jiným než hemangiom) nalezeným na předchozím zobrazovacím vyšetření bylo provedeno vyšetření jater magnetickou rezonancí s podáním hepatospecifické kontrastní látky Primovist (Gd-EOB-DTPA, Bayer Schering Pharma, Berlín, Německo). Všechna vyšetření byla provedena na MR přístroji firmy General Electric Signa 1,5T nativně, následovalo dynamické kontrastní zobrazení po podání kontrastní látky Primovist v arteriální, portální fázi opacifikace jater, ve fázi ekvilibria a za 20 minut. Byla hodnocena velikost, signál a charakter opacifikace, homogenita a případná přítomnost centrální jizvy. Ložiska vykazující akumulaci kontrastní látky v hepatospecifické fázi vyšetření byla považována za ložiska hepatocytárního původu. Ložiska izointenzní nebo hyperintenzní v hepatospecifické fázi byla v necirhotickém terénu považována za ložiska fokální nodulární hyperplazie, pokud jejich nativní signál a chování při dynamickém kontrastním vyšetření byl s ložisky fokální nodulární hyperplazie slučitelný Ložiska vykazující akumulaci kontrastní látky v hepatospecifické fázi vyšetření, která však byla převážně nižší ve srovnání s okolním parenchymem jater, byla v necirhotickém terénu považována za pravděpodobné adenomy Ložiska bez známek akumulace kontrastní látky v hepatospecifické fázi vyšetření byla považována v necirhotickém terénu za pravděpodobné metastázy. Výsledky. Sto jedna ložisek (u 67 pacientů) bylo označeno za ložiska fokální nodulární hyperplazie. 14 ložisek (u čtyř pacientů: 1, 1, 4 a 8 ložisek) bylo označeno za pravděpodobné adenomy, u tří pacientů byla provedena kontrola na MR bez progrese (po 24, 42, resp. 17 měsících). Jedno ložisko v necirhotickém terénu u muže bylo označeno za pravděpodobný hepatom, méně pravděpodobně adenom (histologický potvrzen adenom). Mnohočetná (desítky) ložiska u jednoho z pacientů - jaterní adenomatóza, histologický ověřeno. Dvě ložiska (u dvou pacientů) v cirhotickém terénu byla označena za pravděpodobné hepatomy U tří pacientů s onkologickým onemocněním v anamnéze byla prokázána vícečetná metastatická ložiska. Závěr. Podání hepatospecifické kontrastní látky Primovist (Gd-EOB-DTPA) významně zvyšuje potenciál magnetické rezonance pro specifikaci ložiskových lézí jater hepatocytárního původu, zvláště užitečné je pro diagnostiku ložisek fokální nodulární hyperplazie, kdy umožňuje s velkou pravděpodobností potvrdit tuto diagnózu bez nutnosti histologické verifikace. Velkým přínosem jejího podání je také odlišení hypervaskularizovaných metastáz od ložisek hepatocytárního původu., Aim. To prospectively evaluate the possibilities of detection and characterization of hepatocellular liver lesions by means of MRI using hepatospecific contrast agent Gd-EOB-DTPA. Method. A total of 78 subjects (67 females, 11 males) with known arterial hypervascularized liver lesion (other than haemangioma) were examined on MRI with administration of liver specific contrast agent Primovist (Gd-EOB-DTPA, Bayer Schering Pharma, Berlin, Germany). All studies were performed on General Electric Signa 1.5T system before and after Primovist contrast agent injection in arterial, portal venous, equilibrium phases, and at twenty minutes past injection. Size, signal, enhacement pattern, homogeneity, and presence of central scar were evaluated. Lesions with contrast agent accumulation in liver specific phase were considered to be of hepatocellular origin. Iso-/hyperintense lesion in liver specific phase was in non-cirrhotic liver considered to be focal nodular hyperplasia provided the features on precontrast and dynamic contrast studies were in keeping with this diagnosis. Lesion showing signal increase in liver specific phase, however to a lesser degree than normal non-cirrhotic liver parenchyma was considered to be adenoma. Lesion showing no enhacement in liver specific phase was diagnosed as metastasis. Results. 101 focal nodular hyperplasias (in 67 subjects) were diagnosed. 14 adenomas (in 4 subjects with 1, 1,4, and 8 lesions, respectively) were found; three subjects were available to MRI follow-up without progression (after 24, 42, and 17 months, respectively). A single lesion in non-cirrhotic liver was thought to be a hepatoma, less likely an adenoma (adenoma confirmed on biopsy). A single patient presented with tens of lesions due to liver adenomatosis (histologically verified). Two lesions in two patients with liver cirrhosis were diagnosed as hepa-tomas. Three oncological patients were diagnosed with liver metastases. Conclusion. Administration of liver specific contrast agent Primovist (Gd-EOB-DTPA) improves specification of hepatocellular liver lesions, particularly in cases of focal nodular hyperplasia where non-invasive diagnosis can be made with high accuracy. Also, differentiation between hypervascularized metastases and lesions of hepatocellular origin is very beneficial., Mrklovský M, Klzo L, Žižka J., and Literatura 33