Autoři prezentují případ vzácného ?inverzního? syndromu Fostera-Kennedyho, který byl zpočátku zdrojem diagnostických rozpaků. Na základě klinických příznaků a výsledků grafických vyšetření autoři diskutují původ klinických projevů, jehož příčinou byl nitrolební meningeom. Pokud se nepodaří uspokojivě vysvětlit klinické příznaky ? centrální skotom s atrofií papily nebo druhostranné městnání na očním pozadí očním původem, je třeba včas indikovat grafická vyšetření mozku a vyloučit intrakraniální tumor., Zlatica Dúbravská, S. Řehák, V. Korda, H. Langrová, J. Studnička, J. Řehák, R. Malec, and Lit.: 10
N‑metyl‑D‑aspartát receptorová (NMDAR) encefalitida je nedávno definované autoimunitní postižení centrálního nervového systému (CNS). Podstatou neurologických potíží je porucha synaptického přenosu v důsledku internalizace NMDA receptorů po navázání autoprotilátek. V následujícím sdělení přinášíme nejnovější informace o onemocnění a jeho diagnostice. Současně dokládáme klinický průběh, strategii léčby a sledování našich pěti pacientek., N-methyl-D-aspartate encephalitis is a recently defined autoimmune disorder of the central nervous system. Neurological symptoms are associated with antibody-dependent internalization of NMDA receptors that leads to synapse disruption. Information about the disease, therapy and diagnosis are followed by clinical experience with our group of five patients., and Z. Libá, J. Hanzalová, V. Sebroňová, V. Komárek
Dercumova choroba (lipomatosis dolorosa) je zriedkavé ochorenie charakterizované prítomnosťou podkožných bolestivých tukových depozitov na rozmanitých častiach tela. Etiológia nie je známa, okrem genetických faktorov sa uvažuje o autoimunitných mechanizmoch, poruche mikrocirkulácie a o poruche metabolizmu mastných kyselín a karbohydrátov. Typicky sú postihnuté post-menopauzálne obézne ženy vo veku od 35 do 50 rokov. Hlavným príznakom ochorenia je generalizovaná, resp. lokálna bolesť podkožného tuku, sprevádzaná asténiou, slabosťou, zvýšenou únavnosťou a psychickými poruchami zahŕňajúcimi emočnú instabilitu, depresiu, zmätenosť a demenciu. Diagnóza je čisto klinická a liečba symptomatická. Kombináciou farmakoterapie s chirurgickými procedúrami a psychoterapiou možno dosiahnuť významné zlepšenie kvality života postihnutého jedinca. Prezentovaná kazuistika má za cieľ upozorniť na toto zriedkavo diagnostikované ochorenie., Jana Hržičová, S. Jančo, B. Kollár, F. Ondriaš, P. Turčáni P., and Lit.: 10
Úvod: Bolesti v pravém podbřišku jsou nejčastějším důvodem hospitalizace na chirurgických pracovištích obecně. Zároveň akutní apendicitida je nejčastěji se vyskytující náhlá příhoda břišní. Včasná indikace k apendektomii je jedinou metodou léčby, obvykle s nekomplikovaným průběhem a krátkou délkou hospitalizace. V rámci diferenciálně-diagnostické rozvahy je nutné pátrat i po dalších symptomech, zejména dlouhodobých, při akutní exacerbaci často ustupujících do pozadí. Kazuistika: Prezentujeme případ 38leté pacientky, která byla přijata pro akutní bolesti břicha v pravém podbřišku. Klinický i laboratorní nález nasvědčoval pro typicky probíhající akutní apendicitidu, byla proto indikována k apendektomii. Při operaci byl nalezen hemorhagický výpotek v pánvi, na apendixu makroskopicky netypický nález pro akutní zánět. Překvapivý byl nález ztluštění stěny terminálního ilea a zvětšení pravých adnex. Nález si vyžádal rozšíření operačního výkonu na ileocekální resekci a pravostrannou adnexektomii. Definitivní diagnózu stanovilo histologické vyšetření potvrzující endometriózu apendixu, terminálního ilea a pravého ovaria. Dlouhodobou dispenzarizací nemocné byla následně zjištěna prekanceróza, resp. mikroadenokarcinom hrdla děložního. Závěr: Stanovení diagnózy endometriózy apendixu předoperačně je prakticky nemožné. V rámci diferenciální diagnostiky lze na ni pomýšlet u fertilních žen s chronickými gynekologickými obtížemi neobjasněné etiologie. Diagnostickou, resp. léčebnou metodou volby je laparoskopie, která dovolí přehlédnutí celé peritoneální dutiny, včetně malé pánve, provedení apendektomie a eventuálně excizi podezřelých ložisek z endometriózy. Definitivní stanovení diagnózy je doménou histopatologického vyšetření. Při průkazu endometriózy apendixu nebo jakékoli jiné lokalizace je nezbytné předání pacientky do péče gynekologa., Introduction: In general, pain in the lower right abdomen is the most frequent reason for hospital surgical admissions, acute appendicitis representing the most common cause of operation for acute abdomen. Timely appendectomy remains the only treatment in the early stages of inflammation and is usually uncomplicated, requiring only a short hospital stay. A differential diagnostic analysis necessitates a search for other, particularly long-term symptoms that might be driven to the background in cases of acute exacerbation. Case report: The case report presents a 38-year-old female patient who was admitted for lower right abdominal pain. Clinical examination and a blood test both suggested typical acute uncomplicated appendicitis, and therefore the patient underwent appendectomy. Haemorrhagic peritoneal fluid and nodularity of the appendix not typical for appendicitis was found. Oedema of the terminal ileum and a right adnexal tumour were a surprising finding. A more extensive surgical procedure involving ileocaecal resection and right-side adnexectomy was finally performed with regard to the intraoperative finding. The definitive diagnosis of appendiceal endometriosis, endometrial mass in the terminal intestine and ovarian endometriosis was established by histological evaluation. Long-term follow-up revealed microadenocarcinoma of cervix uteri. Conclusion: It is generally very difficult to confirm appendiceal endometriosis before operation, and revealing primary appendiceal endometriosis is virtually impossible. It is advisable to consider endometriosis in fertile women with chronic abdominal pain of unclear aetiology and gynaecological symptoms in their personal history. The best diagnostic and therapeutic method, respectively, is laparoscopy enabling exploration of the entire peritoneal cavity including the minor pelvis, and performing appendectomy as well as excision of suspicious endometrial lesions. The definitive diagnosis is usually established by histopathological evaluation. Gynaecological assessment and follow-up is highly recommended after surgery., and M. Černá, P. Novák, V. Třeška, P. Mukenšnabl, A. Hudec
Cerebrální venózní trombóza (CVT) představuje nebezpečné onemocnění s náročným diagnostickým algoritmem. Retrospektivně analyzujeme 8 případů CVT u skupiny mladých žen hospitalizovaných v období 18 měsíců mezi dubnem 2004 až říjnem 2005. U všech pacientek bylo provedeno vyšetření trombofilních markerů. Nejčastějším příznakem byla bolest hlavy (100 %), poruchy rovnováhy (87,5 %) a centrální hemiparéza nebo kvadruparéza (62,5 %). CT aMRI prokázaly venózní infarkt nebo venózní kongesci v (62,5 %), s petechiálním krvácením ve (25 %). Digitální subtrakční venografie potvrdila nejčastěji kombinaci okluzí sinus transversus a sigmoideus (75 %) a sinus sagitalis superior (62,5 %). Homozygotní forma mutace metylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR-C677T) byla zjištěna u 3 pacientek, 2 měly mutaci genu pro inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) v homozygotní formě. CVT obvykle vzniká kombinací několika rizikových trombofilních faktorů. Včasná diagnostika a nasazení trombolytické terapie může snížit výskyt závažných následných komplikací., Martin Procházka, V. Procházka, M. Lubušký, J. Procházková, T. Hrbáč, and Lit.: 26
Klíšťové neuroinfekce jsou u dětí se základní onkologickou diagnózou v anamnéze vzácné a cesta ke stanovení diagnózy může být komplikovaná pro podezření na recidivu základního onemocnění. A vice versa, navzdory příznakům pro neuroborreliózu typickým, včetně přisátí klíštěte a údaji o časné lokalizované formě borreliózy – erythema migrans, patří u dětí do diferenciální diagnostiky i nádory CNS., Tick‑borne neuroinfections are rare among children with oncologic diagnosis. Nevertheless, the diagnostic procedure may be more complicated due to suspicion of the relapse of the primary illness. Despite typical symptoms of neuroborreliosis, including tick bite and early localized borreliosis – erythema migrans, tumours of central nervous system have to be taken into account for the differential diagnosis in childhood., and L. Krbková, L. Klapačová, P. Mikolášek, M. Charvátová, I. Červinková, J. Bednářová
Autoři uvádějí kazuistiku 41leté pacientky se subakutním vývojem kmenové a pyramidové symptomatologie a bolestí hlavy. Vývoj nálezu na magnetické rezonanci mozku odpovídal zánětlivým změnám mozkového parenchymu v oblasti kmene s rozvojem vícečetných ložiskových ischemií v této lokalizaci a v oblasti levého thalamu a zadního raménka capsula interna. V krvi a likvoru byly přítomny známky vysoké zánětlivé aktivity bez prokázaného infekčního agens. Podrobná anamnéza odhalila dlouhodobé projevy systémového postižení: recidivující orální a genitální ulcerace, postižení oční, kloubní, kožní a gastrointestinální. Je popisována diferenciální diagnóza přítomných ložiskových změn mozku, především s ohledem na nekonzistentní echokardiografické nálezy. Klinický průběh se systémovým postižením, paraklinická vyšetření a odpověď na léčbu jsou konzistentní s diagnózou Behçetovy nemoci s neurologickými komplikacemi., The authors present a case report of a 41‑years‑old woman with subacute onset of brainstem and pyramidal symptoms, and a headache. Progression of the finding on magnetic resonance suggested brainstem parenchymal inflammation, and formation of multiple focal infarcts in the brainstem and the left thalamus and posterior branch of capsula interna. Serum and cerebrospinal fluid tests showed high inflammatory markers and no evidence of any infectious agent. Detailed history revealed long‑term systemic involvement presenting as recurrent oro‑genital ulcers accompanied with eye, joint, skin and gastrointestinal disorders. Differential diagnosis of focal brain changes is discussed, including inconsistent echocardiographic findings. The clinical course with systemic involvement, laboratory findings, and response to therapy support the diagnosis of Behçet’s disease with neurological manifestation. Key words: Behçet’s disease – meningoencephalitis – vasculitis of the central nervous system The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and A. Tvaroh, M. Vachová, J. Bartoš
Avaskulární osteonekróza je závažným onemocněním převážně středního věku. Je definována jako odumření buněk kosti a kostní dřeně s následným kolapsem kosti. V pozadí tohoto procesu stojí porucha krevního zásobení subchondrální kosti. V klinické praxi je rozvoj netraumatické osteonekrózy asociován s celou řadou stavů, mezi něž patří také systémové podávání glukokortikoidů. Patogeneze kortikoidy navozené osteonekrózy zatím není zcela objasněna. Na základě experimentálních výsledků se zdá, že významnou roli hrají změny lipidového metabolismu, alterace hemokoagulačních, fibrinolytických a mikrocirkulačních poměrů či přímé ovlivnění buněk kosti. Podkladem změn je nejspíše ovlivnění genové transkripce kortikoidy na lokální úrovni. Jednoznačná kauzalita mezi podáním kortikoidu a následnou osteonekrózou v humánní medicíně zatím prokázána nebyla a ani být nemohla. Důvodem je fakt, že samotná onemocnění, pro která jsou glukokortikody podávány, mohou být predispozicí k osteonekróze. Asociace mezi podáváním steroidů a výskytem osteonekrózy je však vysoká, a to zejména v případě mnohočetné osteonekrózy (až 91 %). Osteonekrózou jsou více ohroženi ti nemocní, kteří jsou léčeni intravenózními pulzy metylprednisolonu a kterým je na počátku léčby podávána vysoká iniciální denní dávka perorálního kortikoidu. Výše kumulativní nebo průměrné denní udržovací dávky hraje pravděpodobně menší roli. Osteonekróza je postupný proces, který se rozvíjí několik měsíců až let asymptomaticky. Díky moderním zobrazovacím metodám (magnetická rezonance) lze časná stadia osteonekrózy diagnostikovat již za dva až tři měsíce po začátku expozice kortikoidům. V počátečních fázích nekrotického procesu probíhají reparativní děje a proces může být reverzibilní. Pokud stav progreduje, dochází postupně ke kolapsu kosti a proces se stává nevratným. Pro další prognózu je tedy stěžejní detekovat onemocnění v časném, reparabilním, většinou asymptomatickém stadiu. Vzácnějším, ale svou závažností významným fenoménem je multifokální osteonekróza, které autoři věnují zvláštní pozornost. Celá problematika mnohočetné a s glukokortikoidy asociované osteonekrózy je pak dokumentována dvěma kazuistikami., Simona Skácelová, Kateřina Jarošová, Jiří Vencovský, Jindřiška Gatterová, Hana Vondřichová, Helena Štěňhová, and Lit.: 46
Spinální arteriovenózní malformace jsou skupina vzácných onemocnění, jejichž klinické projevy mohou být velmi rozmanité. Optimální léčebný postup je nutno vždy volit individuálně a pacienty směřovat do specializovaných center. Cílem sdělení je uvést přehlednou klasifikaci SAVM, jejich diferenciální diagnostiku a terapii a dále prezentovat dvě kazuistiky. První kazuistika se zmiňuje o případu 27letého muže, u kterého se rozvinuly silné bolesti bederní páteře s dominující meningeální symptomatikou v klinickém obraze. Na MR hrudního úseku páteře (Th11/12) byla nalezena AVM zásobovaná hypertrofickou radikulopiální tepnou. Na specializovaném pracovišti byla provedena úspěšná embolizace AV zkratu. Druhá kazuistika uvádí případ 41leté ženy, které vznikla při lyžování náhlá prudká bolest za krkem. V neurologickém obraze došlo k rozvoji inkompletní léze míšní s kvadruparézou s levostrannou akcentací do těžkého stupně s hranicí čití ve výši C1. Na provedeném MR a MRAG krční míchy a následně na DSA vertebrálních tepen byla detekována AVM zásobovaná levou arteria spinalis posterior. Terapeuticky byla indikována elektivní endovaskulární embolizace a pacientka byla ošetřena na specializovaném pracovišti ve Francii., Spinal arteriovenous malformations are a group of rare diseases with highly diverse clinical manifestations. The optimal therapeutic practice should always be selected individually and patients should be sent to specialized centres. The objective of this paper is to provide a structured classification of spinal AVMs, their differential diagnosis and therapy, and to present two case reports. The first report is concerned with a case of a 27-year-old man who developed severe pain in the lumbar spine with predominantly meningeal symptomatology. An AVM fed by a hypertrophic radiculopial artery was found on the thoracic spine (Th11/12) MR. A specialized centre performed successful embolization of an arteriovenous shunt. The second report presents a case of a 41-year-old woman, who felt sudden sharp pain in the neck while skiing. Neurologically, she developed an incomplete spinal cord lesion with quadriparesis with left-sided accentuation of severe intensity and sensation threshold at C1. The MR and MRAG of the cervical spinal cord and the following DSA of vertebral artery detected AVM fed by the left posterior spinal artery. Elective endovascular embolization was indicated and the patient was treated at a specialized institute in France., and T. Andrašinová, B. Adamová, A. Krajina, T. Andrašina