Úvod: Tři jednonukleotidové polymorfismy (SNP) v NOD2/CARD15 genu (3020insC, R702W, G908R) jsou pro Crohnovu chorobu významným rizikovým faktorem. Jejich diagnostické a terapeutické využití v klinické praxi je však doposud limitované. Cílem studie byla analýza možné asociace těchto polymorfismů s rizikem reoperací a posouzenísouvislosti s fenotypem onemocnění. Metody: U 76 pacientů s Crohnovou chorobou a minimální délkou trvání nemoci 5 let byly testovány tři sekvenční varianty NOD2/CARD15 genu (R702W, G908R, 3020insC). Anamnestická a klinická data, včetně chirurgické léčby byly retrospektivně získány ze zdravotnické dokumentace a prospektivně doplňovány podle protokolu studie. Analyzovány byly souvislosti mezi vybranými genovými polymorfismy, nutností reoperací a fenotypem nemoci. Výsledky: U 24 pacientů (32 %) se našla alespoň jedna sledovaná varianta v NOD2/CARD15 genu. 25 pacientů (33 %) bylo reoperováno, 51 (67 %) představovalo kontrolní skupinu. Trend vyšší četnosti reoperací ve skupině s genovou mutací nedosáhl statistické významnosti (p=0,2688). Dva ze čtyř homozygotů (50 %) nesoucích variantu 3020insC byli opakovaně operováni. Neprokázali jsme signifikantní rozdíly mezi soubory s wild formou a mutovanou formou NOD2/8CARD15 genu s ohledem na věk v době diagnózy (p=0,4356), formu onemocnění (p=0,6610) a lokalizaci (p=0,4747) podle Montrealské klasifikace. Závěr: Polymorfismy v NOD2/CARD genu signifikantně neovlivnily četnost reoperací, homozygoti nesoucí mutaci 3020insC genu však představovali vysoce rizikovou skupinu. Fenotyp onemocnění signifikantně nesouvisel s přítomností vyšetřovaných sekvenčních variant., Introduction: Three NOD2/CARD15 gene variants (3020insC, R702W, G908R) have been identified as genetic risk factors for Crohn’s disease patients. However the diagnostic and therapeutic relevance for clinical practice remains limited. The aim of this study was to evaluate the association between these variants, the risk of reoperation and disease phenotype. Methods: In 76 Crohn’s disease patients (41 female, 35 male) with a minimum 5 year follow-up, three polymorphisms of the NOD2/CARD15 gene (R702W, G908R, 3020insC) were tested. Detailed clinical and medical history including surgical procedures and reoperations were obtained by reviewing the medical charts and completed prospectively. Association between the need for reoperation, disease phenotypes and gene variants were analyzed. Results: 24 patients (32%) showed at least one NOD2/CARD15 mutation. 25 patients (33%) required reoperation, 51 (67%) represented the control group. The expected trend that patients with NOD2/CARD15 variants have a higher frequency of reoperations was not confirmed to a level of statistical significance (p=0.2688). Two of the four patients (50%) with the 3020insC variant required further surgery. We did not confirm any association between NOD2/CARD15 mutations and age at diagnosis (p=0.4356), behavior (p=0.6610), or localization (p=0.4747) according to the Montreal classification. Conclusion: NOD2/CARD15 polymorphisms did not significantly affect the reoperation rate. Homozygosity for the 3020insC variant in the NOD2/CARD15 gene is associated with a high risk of reoperation. NOD2/CARD15 gene variants are not significantly associated with specific disease phenotypes., and L. Martínek, T. Kupka, J. Šimová, P. Klvaňa, M. Bojková, M. Uvírová, P. Dítě, J. Dvořáčková, J. Hoch, P. Zonča
Úvod: Cílem studie bylo hodnocení významu Pneumonia Severity Index (PSI) pro predikci 30denní mortality pacientů s komunitní pneumonií (CAP) hospitalizovaných na jednotce intenzivní pneumologické péče (JIP). U pacientů byly hodnoceny komorbidity, komplikace, fyzikální, laboratorní, RTG a mikrobiologické nálezy a jejich vztah k prognóze nemocných. Pacienti a metody: Do studie bylo zařazeno 197 pacientů hospitalizovaných pro CAP na JIP Kliniky plicních nemocí a TBC LF UP a FN Olomouc v letech 2008–2012. U všech pacientů byla hodnocena riziková kritéria dle systému PSI. Výsledky: V celém souboru pacientů s CAP byla průměrná hodnota PSI 115,4 ? SD 30,4 bodů. Z celkového počtu 197 pacientů zemřelo 29 nemocných (14,7 %). Při srovnání skupin zemřelých a přeživších pacientů byly prokázány statisticky významné rozdíly v PSI (průměr ? SD: 137,4; 26,1 vs 111,7 ? 29,6 bodů; p < 0,0001), věku pacientů (průměr ? SD: 76,3 ? 12,9 vs 65,5 ? 14,7 let; p < 0,0001) a výskytu onemocnění srdce (86,2 % vs 67,3 %; p = 0,04) s nejvyšším podílem ICHS (58,6 % vs 38,7 %; p = 0,04). Dále při hodnocení fyzikálních a laboratorních nálezů byla prokázána u zemřelých pacientů oproti přeživším významně vyšší frekvence výskytu tachykardie nad 90/min (51,7 % vs 27,4 %; p = 0,01), tachypnoe > 30/min (37,9 % vs 13,7 %; p = 0,001) a acidózy s pH < 7,35 (27,6 % vs 8,9 %; p = 0,004). Korelační analýza neprokázala statisticky významnou závislost mezi PSI a délkou hospitalizace u přeživších pacientů. U pacientů s infekcí Staphylococcus sp. a Klebsiella pneumoniae byla zjištěna statisticky signifikantně delší doba hospitalizace. Hodnocení souvislosti ostatních sledovaných komorbidit, fyzikálních, laboratorních nálezů a patogenů s mortalitou neprokázalo významné rozdíly. Závěr: Naše studie prokázala, že PSI je významným prediktorem 30denní mortality pacientů s CAP na JIP, ale nekoreluje s délkou hospitalizace ani s nálezem jednotlivých patogenů. Nezávislými negativními prognostickými faktory u pacientů s CAP jsou věk, výskyt nemocí srdce (zejména ICHS), tachykardie, tachypnoe a acidóza. Výskyt infekce Staphylococcus sp. a Klebsiella pneumoniae se významně podílejí na prodloužení doby hospitalizace. Všechny tyto faktory mohou upozorňovat na potřebu zvýšené péče o pacienty s CAP., Introduction: The aim of this study was to evaluate the prognostic value of Pneumonia Severity Index (PSI) for prediction of 30-day mortality in patients admitted to intensive care unit (ICU) for community-acquired pneumonia (CAP). In patients with CAP, comorbidities, complications, and physical, laboratory, radiological and microbiological findings were evaluated relative to their prognosis. Patient and methods: In the study, 197 patients with CAP, hospitalised at ICU of Department of Respiratory Medicine, University Hospital Olomouc between 2008 and 2012, were enrolled. Risk factors according to PSI were assessed in all patients. Results: In the studied cohort of patients with CAP, mean values of PSI were 115.4 ? SD 30.4 points. Overall, 29 patients (14.7 %) deceased. When comparing deceased and survived patients, statistically significant differences were found in PSI (mean ? SD: 137.4 ? 26.1 vs 111.7 ? 29.6 points, p < 0.0001), age (mean ? SD: 76.3 ? 12.9 vs 65.5 ? 14.7 years, p < 0.0001), incidence of heart diseases (86.2 % vs 67.3 %, p = 0.04) and ischaemic heart disease (58.6 % vs 38.7 %, p = 0.04). Assessment of physical and laboratory findings showed that deceased patients had significantly increased incidence of tachycardia above 90/min (51.7 % vs 27.4 %, p = 0.01), tachypnoe above 30/min (37.9 % vs 13.7 %, p = 0.001) and acidosis with pH < 7.35 (27.6 % vs 8.9 %, p = 0.004) comparing to survived patients. No significant correlation between PSI and the length of hospitalisation in survived patients was observed. In patients with Staphylococcus sp. and Klebsiella pneumoniae infection, longer hospitalisation period was observed. Comparison of other parameters such as comorbidities, physical and laboratory findings, and pathogens showed no significant differences when comparing deceased to survived patients. Conclusion: Our study showed that PSI represents an important predictor of 30-day mortality in patients with CAP at ICU, but does not correlate neither with the length of hospitalisation nor with particular pathogens. Independent negative prognostic factors in CAP were age, incidence of heart diseases (most importantly ischaemic heart disease), tachycardia, tachypnoe and acidosis. Staphylococcus sp. and Klebsiella pneumoniae infection led to longer hospitalisation period. All these factors point out the need for increased care in CAP patients., and Beáta Hutyrová, Petr Jakubec, Zdena Šindelářová, Jana Šubová, Kateřina Langová, Vítězslav Kolek