Práce prezentuje prenatální diagnostiku, možnosti terapie a následnou péči u plodů a novorozenců s kongenitálním chylothoraxem na podkladě zhodnocení 14 případů na naší klinice v letech 1993 až 2012. Povšechný hydrops plodu byl popsán ve 4 případech (29 %), v 10 případech (71 %) byla provedena odlehčovací amniodrenáž a ve 3 případech (21 %) prenatální odlehčovací punkce hrudníku. Spontánně bylo porozeno 11 plodů (78 %), hrudní drenáž byla nezbytná v průměru 9 dnů po porodu. Mortalita dosáhla v souboru 29 % (4 případy). V článku popisujeme vyšetřovací algoritmy, terapeutické prenatální i postnatální postupy a je zdůrazněna nutnost mezioborové spolupráce., The work presents prenatal diagnosis, treatment and care options in fetuses and neonates with congenital chylothorax based on a detailed evaluation of 14 cases recorded in our department between years 1993 and 2012. Generalized fetal hydrops was described in 29% of cases, therapeutic amnio drainage performed in 71% and prenatal thoracentesis in 21% of cases. 78% of fetuses were delivered spontaneously; thoracic drainage was necessary nine days after birth in average. Mortality reached 29%. The following text describes diagnostic algorithms, prenatal and postnatal therapeutic options with emphasis on the need for interdisciplinary cooperation., Alena Malkovská, Zdeněk Žižka, Andrea Pašková, Václav Sebroň, Pavel Calda, and Literatura
Invazivní mykotické infekce (IFI) jsou spojeny u imunokompromitovaných dětí s významnou morbiditou a mortalitou. Včasné zahájení cílené léčby je klíčovým faktorem pro úspěšný výsledek. Nicméně, možnosti léčby IFI u dětí jsou omezené. Ne vždy je snadné včas a přesně potvrdit diagnózu IFI a správně identifikovat etiologické agens. Použití několika dostupných účinných antimykotik u dětí je komplikováno nedostatkem farmakokinetických a bezpečnostních dat. V našem sdělení bychom chtěli shrnout současná doporučení v cílené antimykotické léčbě v dětské hemato-onkologii na základě vlastních zkušeností a doporučení publikovaných během posledních let., Invasive fungal infections (IFI) in immunocompromised children are associated with significant morbidity and mortality. Early targeted therapy is the key factor for successful outcome. However, treatment options against IFI in children are limited. Not always it is easy to timely and to accurately confirm the diagnosis of IFI and properly identify the etiologic agent. Use of several available potent antifungals in children is complicated by the lack of pharmacokinetic and safety data. In our report, we would like to summarize current recommendations for targeted antifungal therapy in pediatric hemato-oncology based on our experience and recommendations published during the last years., Petr Sedláček, Vanda Chrenková, Petra Keslová, Peter Múdry, Jaroslav Štěrba, Júlia Horáková, and Literatura
LDL-aferéza je extrakorporální eliminační metodika, která usiluje o pokud možno specifické odstranění LDL-cholesterolu z cirkulující krve. V současnosti je používáno 6 účinných metod k selektivnímu odstranění LDL-cholesterolu. Mezi hlavní indikace k léčbě LDL-aferézou patří diagnózy homozygotní familiární hypercholesterolemie, heterozygotní familiární hypercholesterolemie refrakterní nebo při intoleranci k standardní léčbě, a dále pacienti se zvýšením lipoproteinu(a) refrakterní nebo intolerantní k farmakoterapii. Dosud však není jednoty o tom, jaká hladina LDL-cholesterolu je rozhodující pro zahájení LDL-aferézy, názory se liší i v jednotlivých státech. I když neexistují klasické velké randomizované studie, existuje dostatečný počet dobře řízených studií k tomu, aby v celém světě bylo uznáváno, že je efekt LDL-aferézy na kardiovaskulární prognózu u závažné hypercholesterolemie významný., LDL-apheresis is an extracorporeal elimination technique, which specifically removes LDL-cholesterol from the circulation. There are six methods for the selective LDL-cholesterol removal these days. The main indications for LDL-apheresis are the diagnosis of homozygous familial hypercholesterolemia, heterozygous familial hypercholesterolemia which is refractory the standard care and intolerance of routine care, and also patients with lipoprotein(a) increase resistant to the farmacotherapy. There is still debate which LDL-cholesterolemia is indication for LDL-apheresis therapy, and the recommendation differs among various countries. Despite large randomized trials are missing, there are several good quality studies to conclude, that the beneficial cardiovascular effects of LDL-apheresis in severe hypercholesterolemia are important and beneficial, and Vladimír Bláha, Milan Bláha, Miriam Lánská, Eduard Havel, Pavel Vyroubal, Zdeněk Zadák, Pavel Žák, Luboš Sobotka
Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
Cíl: Operační výkony pro hydrocefalus a arachnoidální cysty u malých dětí jsou stále zatíženy nemalým procentem komplikací. Formou retrospektivní studie prezentujeme naše pětileté zkušenosti s využitím elektromagnetické neuronavigace při těchto výkonech u dětí do jednoho roku věku. Soubor a metodika: Od ledna 2009 do prosince 2013 jsme na našem pracovišti použili elektromagnetickou neuronavigaci při operaci hydrocefalu nebo arachnoidální cysty u celkem 30 dětí průměrného věku 15,3 týdne (jeden týden–11 měsíců). Provedli jsme 19 ventrikuloperitoneálních drenáží, jednu ventrikuloatriální, čtyři endoskopické ventrikulostomie třetí komory, dvě septostomie cavum septi pellucidi, dvě endoskopické fenestrace arachnoidálních cyst a dva kombinované výkony – endoskopickou fenestraci a drenážní operaci v jedné době. Výsledky: V souboru pacientů jsme komorový katétr nebo endoskop zavedli vždy na první pokus do požadovaného prostoru a nezaznamenali jsme žádný technický problém navigace, který by vyústil v nepřiměřenou navigační odchylku, a znemožnil tak její použití. Všichni pacienti měli po operaci grafickou kontrolu (sonograficky přes velkou fontanelu nebo magnetickou rezonanci). Malfunkci komorového katétru (vždy obturaci komorovým plexem) jsme zaznamenali u čtyř pacientů (18,2 %), infekce drenážního systému vznikla u jednoho pacienta (4,5 %). „Roční přežití“ drenážního systému bez revize je v našem souboru 58,8 %. Dva pacienty (20 %) po endoskopickém výkonu jsme reoperovali pro selhání vytvořené komunikace a jednoho (10 %) pro likvoreu. Závěry: Elektromagnetická neuronavigace nám umožňuje provádět i u velmi malých dětí drenážní a endoskopické operace hydrocefalu a arachnoidálních cyst se stejnou přesností intraoperačního navigování jako u dospělých pacientů, bez nutnosti pevně fixovat hlavu v tříbodovém rámu., Aim: Surgery for hydrocephalus and arachnoid cysts in small children is still burdened with a high complication rate. Our five-years of experience with the electromagnetic navigation used in surgeries on children under one year of age, is to be presented in the form of a retrospective study. Material and method: We were using the electromagnetic navigation in surgeries for hydrocephalus and arachnoid cysts in 30 consecutive children with an average age of 15.3 weeks (one week–11 months) in our department from January 2009 till December 2013. We performed 19 ventriculoperitoneal shunts, one ventriculoatrial, four endoscopic third ventriculostomies, two cavum septi pellucidi stomies, two arachnoid cyst endoscopic fenestrations and two combined procedures – endoscopic fenestrations and a shunt surgery in one session. Results: We always inserted the ventricular catheter into the desired place on the first attempt in our group of patients. We didn’t detect any technical problem which would have led to an inappropriate navigational deviation and, therefore made the next navigation impossible. All patients had a checkup after surgery (by ultrasound through an anterior fontanel or magnetic resonance imaging). A ventricular catheter malfunction (always blocked by choroid plexus) was detected in four patients (18.2%), a shunt infection appeared in one patient (4.5%). A one year “shunt survival rate” appears in 58.8% of our patients. We had to re-operate on two patients after the endoscopic surgery (20%) due to stoma failure and on one patient for liquorrhea. Conclusions: Electromagnetic navigation has enabled us to perform shunt and endoscopic surgeries for hydrocephalus and arachnoid cyst in very young children with the same accuracy as in adult patients, without the necessity of head clamping. Key words: hydrocephalus – arachnoid cyst – surgical treatment – electromagnetic navigation –endoscope The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and P. Vacek, D. Štěpánek, V. Přibáň