Farmakogenetika je vedný odbor, ktorý skúma efekt jednotlivých liekov v závislosti od genotypu. V súčasnosti sú liečebné odporúčania pre liečbu niektorých monogenénových diabetov založené na genetickej diagnostike. Aj v oblasti farmakogenetiky perorálnych antidiabetík boli už publikované prvé štúdie, ktoré zistili asociácie jednotlivých génových variantov s liečebnou odozvou. Odozva na deriváty sulfonylurey bola signifikantne asociovaná s variantmi KCNJ11/ABCC8, TCF7L2 a CYP2C9. Odozva na liečbu metformínom bola asociovaná s variantmi génov ATM a SLC47A1. Odozva na liečbu glitazónmi bola asociovaná s variantom génu PPARG. Terapeutická odozva na liečbu gliptínmi bola asociovaná s variantmi génov TCF7L2 a CTRB1/2. Je možné očakávať, že v blízkej budúcnosti budú farmakogenetické poznatky využívané aj pri personalizácii liečby diabetu 2. typu., Pharmacogenetics is the study of how genes (individual genotypes) affect a person‘s response to drugs. At present, recommendations made about the treatment of some monogenic forms of diabetes are based on genetic diagnostics. The first studies in the field of pharmacogenetics of oral antidiabetics have now been published which have identified associations of individual genetic variants with response to treatment. The response to sulfonylurea derivatives was significantly associated with the variants KCNJ11/ABCC8, TCF7L2 and CYP2C9. The response to metformin treatment was associated with the genetic variants ATM and SLC47A1. The response to treatment with glitazones was associated with the genetic variant PPARG. The therapeutic response to the treatment with gliptins was associated with the genetic variants TCF7L2 and CTRB1/2. It may be expected that in the near future pharmacogenetic knowledge will also be used within personalized treatment of type 2 diabetes., and Ivan Tkáč
Fekálna mikrobiálna terapia (FMT) je liečebná metóda, pri ktorej sa prenesie fekálna mikroflóra chorému jedincovi od zdravého darcu, a tým sa obnoví normálne mikrobiálne zloženie čreva. V súčasnosti vzrastá záujem o využitie FMT pri liečbe rôznych chorôb, avšak neexistujú štandardné terapeutické protokoly. Postupy pri realizácii FMT sa líšia vo viacerých aspektoch, ako je výber darcu, príprava fekálnych materiálov, príprava príjemcu a spôsob aplikácie. FMT sa zdá byť najúspešnejšia v liečbe rekurentnej infekcie Clostridium difficile, randomizované kontrolované štúdie dokázali úspešnosť približne 90 %. Existujú aj obmedzené výsledky pre liečbu ulceróznej kolitídy, publikované boli malé série prípadov, ktorých výsledky však nie sú jednotné. Využitie FMT sa skúma aj v liečbe iných chorôb, pri ktorých je narušená črevná mikroflóra, ako sú napr. kardiovaskulárne, autoimunitné a metabolické ochorenia. Nateraz je pri FMT veľa nezodpovedaných otázok, a preto je nevyhnutný ďalší výskum v tejto oblasti., Fecal microbiota transplantation (FMT) is a therapeutic method, in which the fecal microflora from healthy donors is transmitted to the patient to restore the healthy microbial composition of the gut. In the recent years, there is a growing interest in the therapeutic potential of FMT in various diseases. The standard FMT protocols do not exist. Procedures of FMT vary in several aspects such as donor selection, preparation of fecal material, preparation of the recipient and administration way. FMT appears to be the most successful in the treatment of recurrent Clostridium difficile infection (CDI), randomized controlled studies reported 90 % success rate. There is a limited evidence for FMT as a treatment of ulcerative colitis. FMT has been also studied as treatment of diseases with impaired gut microbiota, such as cardiovascular, autoimmune and metabolic diseases. Many unanswered questions with regard to FMT remain and further research is needed., and Igor Šturdík, Tibor Hlavatý, Juraj Payer
Incidence karcinomu endometria ve věkové skupině žen mladších 40 let narůstá, a proto roste i zájem o fertilitu šetřící léčbu. Nejčastěji používaná konzervativní léčba progestiny může být zvážena u pečlivě selektovaných pacientek s grade 1, stage IA karcinomem endometria bez myometriální invaze, které si přejí zachovat reprodukční funkce, a jsou ochotny podstoupit intenzivní léčbu a sledování a také určité riziko chirurgicky nestážovaného onemocnění. Před léčbou je potřeba co nejpřesněji zhodnotit biologický charakter a rozsah onemocnění. Hormonální terapie je aplikována obvykle 6 měsíců. Response rate se pohybuje přibližně v hodnotách 60–80 %, recurrence rate 25–40 %. Live birth rate je uváděn okolo 30 %. Je potřeba informovat pacientky o reálné možnosti recidivy, obvykle dobře léčitelné, i o výhodě použít metody asistované reprodukce, o potřebě intenzivního follow-up a doporučení definitivní léčby po dokončení reprodukčních plánů., The diagnosis of endometrial carcinoma in young women of childbearing age is rare, but the incidence in growing. Fertility-preserving therapy of endometrial carcinoma could be considered in patients with a histological diagnosis of grade 1 stage IA endometrial carcinoma without myometrial invasion who wish to preserve their fertility, are willing to accept intensive treatment, close follow-up and risk of unstaged disease. Conservative treatment is based on 6 months medical treatment with high-dose oral progestins. Response rate is referred between 60 and 80 %, recurrence rate 25–40 %; live birth rate around 30 %. Patients should be informed about real risk of recurrence and the need of future hysterectomy., and Pavla Svobodová
Léčba nádorového onemocnění prsu patří nejen do rukou chirurgů a onkologů, ale také do rukou rehabilitačních lékařů a fyzioterapeutů, kteří mají nezastupitelné místo v následné léčbě. Komplexním cílem léčby je zajistit co nejrychlejší uzdravení, a to včasným předcházením všem možným komplikacím, tzn. i těm, které vznikají v pohybovém aparátu. Rehabilitace po operaci prsu má hospitalizační a posthospitalizační fázi. Fáze hospitalizační rehabilitace je zaměřena především na prevenci pooperačních komplikací – dechových, tromboembolických. Posthospitalizační fáze má několik cílů: předcházet vzniku sekundárních reflexních změn v pohybovém aparátu, edukovat pacientky, jaká režimová opatření jsou nutná k prevenci vzniku a rozvoje sekundárního lymfedému, snažit se o včasný záchyt prvních známek lymfedému a časné zahájení léčby, pokud vznikl. Nejúčinnější léčbou lymfedému je komplexní dekongestivní terapie doplněná dlouhodobým podáváním léků pro systémovou enzymoterapii. Intervence v oblasti rehabilitační a fyzikální medicíny může být u pacientek po operaci prsu velmi prospěšná, protože umožní předejít příznakům, které snižují kvalitu života (pohybová omezení, ztráta soběstačnosti v aktivitách denního života apod), a následně vedou u onkologických pacientek ke vzniku deprese a s ní souvisejícímu poklesu imunity., The treatment of breast cancer is not only in the hands of surgeons and oncologists, but it also involves the irreplaceable follow-up care of rehabilitation doctors and physiotherapists. The comprehensive goal of the treatment is to achieve recovery in the shortest possible time, specifically through early prevention of all kinds of complications, including those developing in the locomotive organs. The rehabilitation following breast surgery consists of hospitalization and post-hospitalization stages. The stage of hospitalization rehabilitation is primarily focused on the prevention of postoperative complications – breathing, thromboembolic. The post-hospitalization stage is mainly aimed at the prevention of development of secondary reflexive changes in locomotive organs and the prevention of secondary lymphedema. The most efficient prevention to prevent lymphedema from developing is the complete decongestive therapy complemented with systemic enzyme therapy. Interventions in the area of rehabilitation and physical medicine may be very beneficial for patients after breast cancer, since they mediate prevention of symptoms that erode the quality of life (locomotor activity limitations, loss of self-reliance in daily activities and more), and subsequently lead to oncology patients developing depression and the associated decrease in immunity., and Pavla Formanová
Vaginální kulička NaturGyn Scarlett obsahuje 8 rostlinných drog. Je určena pro léčbu chronických a rekurentních stavů vaginálního diskomfortu. Její popisovaná 90% účinnost je vysvětlitelná i rozborem účinků jednotlivých složek metodami klasické „západní“ farmakologie. Lze ji také zařadit do managementu chronických výtoků mezi eradikaci patogena a restituci poševního prostředí probiotiky., A NaturGyn Scarlett vaginal ball contains 8 herbal drugs. It is designed for the treatment of chronic and recurrent conditions of vaginal discomfort. Its described 90% efficacy can also be explained, based on the analysis of effects of its individual components, using the methods of conventional Western pharmacology. It can also be included in the management of chronic discharge, between eradication of pathogens and restoration of vaginal environment with probiotics., and Tomáš Fait
Základní ideou dekompresivní kraniektomie (DK) je chirurgické řešení konfliktu vzrůstajícího nitrolebečního obsahu s pevným objemem kostní schránky. Zvětšený nitrolebeční obsah je většinou představován edémem mozku při nejrůznějších patologických stavech. Přestože DK zažívá v posledních letech renesanci a objevily se důkazy o její účinnosti, její použití není dosud paušálně akceptováno. Nejčastější indikací DK je kraniocerebrální poranění. Důkazy o její efektivitě jsou však limitované. Jsou očekávána data o účinnosti sekundární DK u nemocných s refrakterní nitrolebeční hypertenzí po selhání konzervativní léčby. Provedení bifrontální sekundární dekomprese ještě před vyčerpáním konzervativní léčby nepřináší nemocným s difuzním poraněním benefit. Postavení primární DK u akutního subdurálního hematomu je testováno v randomizované studii. Nejsilnější důkazy o efektivitě DK jsou u nemocných s maligním hemisferálním infarktem, přesto frekvence operace stále neodpovídá incidenci maligního hemisferálního infarktu. DK by měla být zvážena u nemocných s trombózou mozkových splavů a refrakterní nitrolebeční hypertenzí, kteří mohou z operace profitovat i při oboustranné mydriáze. DK s evakuací nebo bez evakuace hematomu může snížit mortalitu nemocných s expanzivním supratentoriálním intracerebrálním krvácením, kteří jsou v bezvědomí nebo mají refrakterní nitrolebeční hypertenzi. Dekomprese může přinést benefit selektované podskupině nemocných se subarachnoidálním krvácením, její použití však není v současných doporučeních specifikováno., The fundamental idea behind decompressive craniectomy (DC) is a surgical solution to the conflict of an increasing intracranial content within the fixed-volume intracranial cavity. The expanding intracranial content is caused by brain edema caused by a variety of pathologies. In spite of DC renaissance over the recent years and some evidence of its effectiveness, its use is not yet generally accepted. Traumatic brain injury is by far the most frequent indication for DC. However, the evidence of its effectiveness is limited. Data on the role of secondary decompression in patients with refractory intracranial hypertension after conservative treatment failure are expected to be released soon. Bifrontal early DC is not superior to medical management in patients with diffuse traumatic injury. Primary decompression in patients with acute subdural haematoma has been investigated in a randomized trial. The most conclusive evidence is in patients with malignant middle cerebral artery infarction. In spite of this, the surgery is still underutilized and the frequency of its use does not correspond with the incidence of malignant infarction. When decompression is performed within 48 hours of stroke onset in patients younger than 60 years, it reduces mortality and improves functional outcome. DC is also a lifesaving procedure in patients over 60 years of age for whom it improves chances of survival without total dependency. Decompression should be considered in patients with cerebral venous thrombosis that causes intractable intracranial hypertension. Furthermore, patients with bilateral mydriasis can also profit from the procedure. DC with or without hematoma evacuation might reduce mortality in patients with large supratentorial intracerebral hemorrhage who are in coma or have refractory intracranial hypertension. Even though the DC can be effective in selected subgroups of patients with subarachnoid hemorrhage, current guidelines, do not specify the role of decompression in these patients. Key words: decompressive craniectomy – indications – traumatic brain injury – malignant infarction – subarachnoidal hemorrhage – intracerebral hemorrhage – cerebral venous thrombosis The author declares he has no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and J. Mraček
Infekce kůže a měkkých tkání (IKTM) zahrnují široké spektrum zánětlivých onemocnění postihujících kůži, podkoží, fascie a svaly. V posledním období pozorujeme nárůst množství pacientů ošetřených pro tyto diagnózy na chirurgických ambulancích, ale zvyšují se i počty pacientů hospitalizovaných v nemocnici se závažnými formami IKMT. Smrtnost nejzávažnějších forem je v literatuře uváděna až 90 %. Příčinou je podcenění počáteční symptomatologie a z ní pramenící pozdní zahájení radikální léčby až ve fázi septického šoku. Text tvoří mezioborový přehled základních principů diagnostiky a léčby IKTM, který odráží současné poznatky opřené o medicínu důkazů., Skin and Soft Tissue Infections (SSTIs) encompass a wide spectrum of inflammatory diseases of the skin, subcutis, fascia and muscles. Recent national trends indicate increasing rates of patients treated for these diagnoses at outpatient surgical department, but also of patients hospitalized with severe forms of SSTIs. Up to 90% fatality rates are reported in the literature for the most severe forms, resulting from underestimation of initial symptoms and therefore delayed onset of radical therapy only the phase of septic shock. The paper provides an interdisciplinary review of essential principles of the diagnosis and therapy of SSTIs, reflecting present knowledge supported by evidence-based medicine., and R. Gürlich, V. Adámková, J. Ulrych, H. Brodská, V. Janík, J. Lindner, E. Havel
Úvod: Inhibitory protonové pumpy (PPI) jsou léky často užívané pro široké spektrum onemocnění horního trávicího traktu. U mnoha pacientů je léčba potřebná chronicky. Ačkoli je dlouhodobé podávání považováno za bezpečné, je v posledních letech věnována široká pozornost možnému zvýšenému výskytu fraktur u uživatelů inhibitorů protonové pumpy, což se promítá i do informací poskytovaných v příbalové dokumentaci léčiv. Cílem práce je poskytnutí přehledu o aktuálních poznatcích v této oblasti a analýza podkladů, na jejichž základě je informace o zvýšeném riziku založena. Výsledky: Základní informace o zvýšeném riziku fraktur u osob užívajících inhibitory protonové pumpy pochází z retrospektivních epidemiologických studií. Dalším zdrojem jsou studie, u nichž byl jako vedlejší cíl sledován vliv inhibitorů protonové pumpy na efekt léčby osteoporózy pomocí bisfosfonátů. Přímá pozorování efektu inhibitorů protonové pumpy na vstřebávání vápníku a vlivu na kosti při hodnocení denzitometrií jsou ojedinělá. Závěr: Jednoznačné určení rizika ovlivnění kostí dle dosavadních pozorování není možné, zvláště při významné polymorbiditě a polypragmazii řady uživatelů inhibitorů protonové pumpy. Žádná práce dosud nehodnotila výskyt rizikových událostí v závislosti na indikaci pro dlouhodobou léčbu. Rutinní sledování kostních parametrů při léčbě PPI není doporučeno. Základem bezpečnosti je správná indikace a omezení nadbytečné preskripce léků., Introduction: The proton pump inhibitors are commonly used drugs for the treatment of the digestive disorders. Many patients require long-term maintenance therapy. The prolonged acid inhibition is considered to be safe, but recently, the attention has been paid to the possible effects on the bone metabolism and the higher incidence of the fractures in patients using the PPIs. The aim of this work is to give a complex overview on the topic and analyse the source of information about the increased risk of the fractures. Results: Several epidemiological studies describe the incidence of the fractures in the patients with PPIs. Further articles, mainly describing the effect of the bisphosphonate therapy for the osteoporosis, also track the PPI effects. The studies dealing with the articles on densitometry targeting on the effect of the PPIs on the bone metabolism are rare. Conclusion: It is not possible to unequivocally determinate the risks of the long term PPI therapy on bone based on the existing studies due to the heterogenous populations, multimorbidity of the patients and the concurrent medication. Untill now, no study has evaluated the incidence of the risk events based on the indication of the long-term therapy. Routine monitoring of the bone parameters during the PPI therapy is not recommended. The safety of the long-term PPI therapy should be based on the clear indication of the prescription., and Markéta Ječmenová, Radek Kroupa
Rozměry kónusu – délku, tloušťku a obvod – je třeba uvádět podle doporučení Mezinárodní federace cervikální patologie a kolposkopie z roku 2011. V klinickém souboru 27 konizací pro carcinoma in situ byla hodnocena velikost kónusu, fragmentace vzorku, výskyt termických artefaktů, zánětlivých změn a dosah změn do okrajů. Jsou diskutovány požadavky na adekvátní provedení výkonu. Velikost kónusu je vždy individuální a je nutno ji řídit podle typu transformační zóny, velikosti a tvaru léze, velikosti čípku, histologického typu léze a eventuálně reprodukčních plánů., Dimensions of cone – length, thickness and circumference – have to be presented according recommendations of International Federation for Cervical Pathology and Colposcopy from the year 2011. In a clinical series of 27 conizations due to carcinoma in situ the size of cone, fragmentation of the specimen, thermic artefacts, inflammatory changes and range to margins were evaluated. Requirements for adequate performing of the procedure are discussed. The size of cone is always individual and has to be directed according the type of transformation zone, size of lesion, size and shape of the cervix, histological type of lesion and possible reproductive plans., and Pavel Freitag
Maskovaná hypertenze je poměrně častá u nemocných s diabetes mellitus. Vede k orgánovým změnám podobně jako setrvalá hypertenze a je spojena se zvýšeným kardiovaskulárním rizikem, které lze snížit účinnou léčbou. U diabetes mellitus 2. typu je setrvalá hypertenze přítomna u 70 % nemocných. Při její léčbě může být imitován obraz maskované hypertenze (normalizovaný tlak v ambulanci lékaře, ale zvýšené hodnoty mimo ni). Tento nález se u diabetes mellitus 2. typu vyskytuje u 35–60 % nemocných a je asociován s významností orgánových změn. Význam tohoto nálezu je diskutován., “Hypertension in disguise” is quite frequent in the patients with diabetes mellitus. It leads to organ damage similarly as persistent hypertension and it is associated with an increased cardiovascular risk which can be reduced through effective treatment. Persistent hypertension is present in 70% of the patients with type 2 diabetes mellitus. During its treatment, the picture of “masked hypertension” may be imitated (normalized blood pressure taken at a day clinic, as opposed to the increased values outside of it). This finding occurs in 35–60 % of the patients with type 2 diabetes mellitus and it is associated with the significance of changes to internal organs. The importance of this finding has been under discussion., and Jiří Charvát