Kryoglobulinémie je charakterizována přítomností patologického imunoglobulinu v krvi nemocného. Tato bílkovina reverzibilně precipituje při teplotách nižších než 37 oC a způsobuje různě závažnou poruchu tkáňové mikrocirkulace. Kryoglobuliny se nacházejí u celého spektra onemocnění. Je popsána kazuistika pacienta, u kterého bylo vysloveno podezření na kryoglobulinémii. Odběr na přítomnost kryoproteinu byl zpracováván při 37 oC. Sérum vykazovalo výrazné kryoprecipitační vlastnosti. Provedená elektroforéza bílkovin vizuálně nevykazovala výraznější atypie. Teprve po provedené inkubaci s merkaptoetanolem se na elektroforéze ukazuje výrazný gradient monoklonálního imunoglobulinu., Cryoglobulinemia is characterized by presence of abnormal plasma protein. This protein reversibly precipitates upon cooling and causes variety of peripheral vascular manifestations. Cryoglobulins are found in association with broad spectrum of diseases. We reported case suspected of cryoglobulinemia. Blood specimens were drawn, transported and investigated at temperature 37 °C. Serum assigned strong cryoprecipitate properties. Unexpectedly there were no abnormalities on electrophoresis of serum proteins. Protein electrophoresis was made once more after incubation with mercaptoethanol and in this case we could see peak of monoclonal protein there., and Čermáková Z., Gottwaldová J.
Úvod: Mnohočetný myelom (MM) je – kromě plazmocelulární proliferace a souvisejícího orgánového postižení – charakterizovaný rovněž produkcí monoklonálního imunoglobulinu (MIG), detekovatelného v séru a/nebo v moči. Kromě kompletních molekul imunoglobulinu produkují plazmocyty také volné lehké řetězce, které nejsou vázány v molekule MIG. Cíl studie: Srovnání sérových hladin volných lehkých řetězců (VLŘ) a jejich poměru (index ?/?) u jedinců s monoklonální gamapatií nejistého významu (MGNV) a nemocných s MM, rovněž i srovnání hladin VLŘ mezi aktivní a stabilní formou MM. Materiál a metody: Sledovaný soubor tvořilo 130 nemocných s MM vyšetřených v době diagnózy (n = 31) i v průběhu onemocnění (n = 99), z toho bylo 72 nemocných s aktivní formou nemoci a 58 nemocných ve stabilní fázi. Dále bylo vyšetřeno 52 jedinců s MGNV. Sérové hladiny VLŘ byly stanovovány systémem FreeLiteTM, ke statistickému vyhodnocení bylo užito U-testu podle Manna-Whitneye, sekrece kappa, respektive lambda byla hodnocena samostatně. Výsledky: Při srovnání sérových hladin VLŘ u nemocných s MM a jedinců s MGNV byly ve skupině kappa zjištěny statisticky významně vyšší hladiny dominantního řetězce kappa (p = 0,001), nižší hodnoty alternativního řetězce lambda (p = 0,033) a vyšší hodnoty indexu ?/? (p = 0,0004). Ve skupině lambda byly rovněž zjištěny významné rozdíly v hladinách dominantního řetězce lambda (p = 0,029), indexu ?/? (p = 0,003) i v míře suprese alternativního řetězce (p = 0,032) u nemocných s MM. Při srovnání nemocných s MM v aktivní a stabilní fázi onemocnění byly ve skupině kappa zjištěny signifikantní rozdíly v hladinách dominantního řetězce kappa (p = 0,0001), indexu ?/? (p = 0,001) i v míře suprese řetězce lambda (p = 0,001). Ve skupině lambda byly zjištěny rozdíly v hladinách řetězce lambda (p = 0,011) i indexu ?/? (p = 0,004). Závěr: Studie potvrdila významné rozdíly nejen v sérových hladinách VLŘ i indexu ?/? při srovnání souboru nemocných s MM a MGNV, ale i nemocných s MM vyšetřených v rozdílných fázích aktivity onemocnění. Index ?/? se jeví jako citlivější ukazatel než samotné hladiny VLŘ., Introduction: Multiple myeloma (MM) is characterized by plasmacelullar proliferation and accumulation, organ impairment and production of monoclonal immunoglobulin. Plasma cells also produce free light chains, not bound in immunoglobulin molecule. Aims: The aim of the study is the evaluation of serum free light chain (FLC) levels and their ratio (?/? ratio) between individuals with monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) and MM patients, and also between active and stable stage of multiple myeloma. Methods: 130 MM patients were enrolled in the study, 31 patients were examined in time of diagnosis, 99 during the course of the disease, 72 patients were in active stage of the disease, and 58 patients had stable disease. 52 MGUS individuals were examined also. Serum FLC levels were assessed by FreeLiteTM Immunotech system, U-test according to Mann-Whitney was used for statistical evaluation. Kappa or lambda secretion was evaluated separately. Results: Comparing serum FLC levels in MM patients and individuals with MGUS, in kappa group were assessed significantly higher levels of dominant kappa chain (p = 0.001), lower values of alternative chain lambda (p = 0.033) and higher ?/? ratio (p = 0.0004) in patients with MM. Also in lambda group there were detected differences in levels of dominant light chain lambda (p = 0.029), ?/? ratio (p = 0,003) and in suppression of alternative light chain kappa (p = 0.032). Matching active and stable phase of MM were detected significant higher levels of dominant chain kappa (p = 0.0001), ?/? ratio (p = 0.001) and suppressed values of alternative chain lambda (p = 0.001) in patients with active disease in kappa group. In lambda active MM group were assessed differences in dominant chain lambda (p = 0.011) and also in ?/? ratio values (p = 0.004). Conclusions: The above study confirmed differences in serum FLC levels and ?/? ratio between MGUS individuals and MM patients, but also among active and stable stage of multiple myeloma. ?/? ratio seems to be more sensitive indicator than serum FLC levels themselves., Pika Tomáš, Minařík J., Zemanová M., Schneiderka P., Bačovský J., Šlézar J., Ščudla V., and Lit.: 18
Klonální zralé B-lymfocyty a plazmocyty produkují monoklonální imunoglobulin, který detektujeme pomocí elektroforézy sérových bílkovin (SPE, „serum protein elektrophoresis“) a IFE (imunofixační elektroforéza). Tyto metody pomáhají v diagnostice monoklonálních gamapatií, monitorování efektu léčby a aktivity choroby. U mnohočetného myelomu jsou jednoduchými markery umožňujícími omezit počet vyšetření kostní dřeně a zobrazovacích metod, které by jinak museli nemocní podstoupit. Asi 10–20 % myelomů je spojeno s produkcí pouze lehkých řetězců paraproteinu, které lze často obtížně detekovat, a u 2–3 % případů tzv. nesekretorického myelomu byla tato detekce donedávna nemožná. Novou metodou je detekce FLC (volných lehkých řetězců) v séru. V naší studii porovnáváme tyto tři metody z hlediska citlivosti záchytu paraproteinu. Ke stanovení FLC byl použit analyzátor využívající systému FreeLite (immunotech Beckman Coulter). Vyšetřeno bylo 51 pacientů s mnohočetným myelomem, nízce maligními nehodgkinskými lymfomy, primární amyloidózou a monoklonální gamapatií nejasného významu. Detekce FLC může sloužit jako cenná diagnostická metoda, která zpřesňuje diagnostiku i hodnocení odpovědi na léčbu v indikovaných případech, Clonal mature B-lymphocytes and plasma cells make monoclonal antibodies that can be detected by serum protein electrophoresis (SPE) and immunofixation electrophoresis (IFE). These methods are used to diagnose myeloma and other monoclonal gammapathies, and to monitor treatment and disease progression. They are surrogate markers that allowed us to reduce the number of bone marrow biopsies and imaging scans that a patient would have to be subjected to. The detection is more complicated in 10–20% of myeloma patients with light chain myeloma and was impossible in 2–3% patients with „non-secretory“ myeloma. New method is a detection of free light chain (FLC) in serum. In our study we compare those three methods (SPE, IFE and FLC) from the viewpoint of sensitivity of paraprotein detection. For FLC detection was used Freelite system analyzer (Immunotech Beckman Coulter). We examined 51 patients with diagnosis of multiple myeloma, non-Hodgkin lymphoma, primary amyloidosis and monoclonal gammopathy of undetermined significance. Detection of FLC is a valuable method which could sometimes specify diagnosis of MG and make treatment more accurate., Špička Ivan, Mecl J., Benáková H., Nohejlová A., Straub J., Novotová E., Zima T., and Lit.: 10