N‑metyl‑D‑aspartát receptorová (NMDAR) encefalitida je nedávno definované autoimunitní postižení centrálního nervového systému (CNS). Podstatou neurologických potíží je porucha synaptického přenosu v důsledku internalizace NMDA receptorů po navázání autoprotilátek. V následujícím sdělení přinášíme nejnovější informace o onemocnění a jeho diagnostice. Současně dokládáme klinický průběh, strategii léčby a sledování našich pěti pacientek., N-methyl-D-aspartate encephalitis is a recently defined autoimmune disorder of the central nervous system. Neurological symptoms are associated with antibody-dependent internalization of NMDA receptors that leads to synapse disruption. Information about the disease, therapy and diagnosis are followed by clinical experience with our group of five patients., and Z. Libá, J. Hanzalová, V. Sebroňová, V. Komárek
Cíl: Cílem studie je představit dlouhodobé výsledky chirurgické léčby supratentoriálních kavernózních malformací mozku na Neurochirurgické klinice 1. LF UK a ÚVN‑VFN. <p align="">Soubor a metodika: Retrospektivně jsme do studie zařadili pacienty se supratentoriálním, kortiko‑subkortikálně uloženým kavernomem léčené v letech 2000–2012. Hodnotili jsme epidemiologická data pacientů, radiologický nález, klinický obraz onemocnění a operační výsledky včetně komplikací. <p align="">Výsledky: Iniciálním příznakem byl epileptický záchvat (u 49 % kavernomů), cefalea (22 %), fokální neurologický deficit (19 %) a 15 % bylo náhodně nalezených. Známky recentního krvácení na MR byly přítomny u 27 % pacientů. Operovali jsme celkem 145 pacientů s 158 kavernomy. Dvacet pět lézí bylo léčeno konzervativně. K chirurgické komplikaci došlo v 8 %. U dvou pacientů (1,4 %) se trvale zhoršil stav v přímé souvislosti s operací. Pooperační výskyt epileptického záchvatu byl signifikantně vyšší ve skupině s rannou infekcí či pooperačním hematomem (p < 0,05). <p align="">Závěr: Mikrochirurgická resekce hemisferálního kavernomu je relativně bezpečná operace s minimální morbiditou a mortalitou. Pooperační hematom nebo ranná infekce může mít epileptogenní potenciál., Aim: The aim of the study is to present surgical outcome of treatment of supratentorial cavernous malformation of the brain at the Department of Neurosurgery, Charles University and the Central Military Hospital in Prague. <p align="">Material and methods: We retrospectively enrolled patients diagnosed between 2000 and 2012 with supratentorial, cortico‑subcortically located cavernoma. We analysed epidemiological and radiological data, clinical presentation and surgical results including complications. <p align="">Results: Initial symptoms included epileptic seizure (49%), headache (22%) and focal neurological deficit (19%); 15% of cavernomas were found incidentally. Radiological signs of recent haemorrhage on MR scans were found in 27% patients. We performed surgery in 145 patients with 158 cavernous malformations. Twenty five lesions were treated conservatively. Surgical complications occurred in 8% of patients. One patient died and one had permanent neurological deficit attributable to surgery. Postoperative seizure rate was significantly higher in a group with wound infection or postoperative hematoma (p < 0.05). <p align="">Conclusion: Microsurgical resection of lobar cavernoma is relatively safe procedure with minimal morbidity and mortality. Postoperative hematoma or wound infection might have an epileptogenic potential., and M. Májovský, D. Netuka, O. Bradáč, V. Beneš
V současné době je věnována familiární hypercholesterolemii (FH) po letech opět zvýšená pozornost. Je tomu tak především proto, že se toto geneticky podmíněné onemocnění stává cílem velmi účinných nových hypolipidemik, PCSK-9 inhibitorů, lomitapidu a mipomersenu. Předložené sdělení se zabývá popisem 2 souborů nemocných (vždy ve své době z největších na světě), před 50 lety a nyní. I když přímé statistické srovnání není možné, lze přeci jen najít v klinickém obrazu FH jisté vývojové změny. Faktem však je, že základní charakteristika FH se zásadně nezměnila. V biochemickém obrazu dominuje těžká izolovaná hypercholesterolemie s hodnotami celkového cholesterolu 9–10 mmol/l, s hodnotami LDL-cholesterolu 7–8 mmol/l a s normálními hodnotami triglyceridů. Je zajímavé, že právě triglyceridy se při srovnání s dobou před 50 lety významně zvyšují a dosahují hraničních hodnot. Hladiny HDL-cholesterolu jsou normální. Manifestace ICHS ve věku od 40 let u mužů a od 50 let u žen není výjimkou (ojediněle se vyskytují i případy infarktu myokardu již ve 3. dekádě života). Klasickou klinickou manifestací FH je xantomatóza. Pravděpodobně v důsledku časné detekce nemocných s FH a účinné agresivní léčby se se šlachovými xantomy, s xanthelasma palpebrarum a arcus lipoides setkáváme méně často než před desítkami let. Obezita, diabetes mellitus (DM) ani hypertenze nepatří mezi typické klinické příznaky FH., Currently, the familial hypercholesterolemia (FH) rises the interest. The reason is that this genetic disorder is targeted by newly emerged and highly effective hypolipidemic agents, PCSK-9 inhibitors, lomitapid and mipomersen. Present paper discusses 2 patient study groups, before 50 years and nowadays. Although direct statistical analysis is impossible some changes in clinical features of FH might be found over the course of the time. In fact, the basic FH characteristic has not changed dramatically. Severe isolated hypercholesterolemia with total cholesterol 9–10 mmol/l, LDL-cholesterol 7–8 mmol/l and normal values of triglycerides dominates in laboratory analysis. Interestingly, the values of triglycerides increase and almost reach the pathological range in comparison to the values from the period 50 years ago. The values of HDL-cholesterol are normal. Manifestation of CHD in male patients over 40 years of age and in female patients over 50 years of age is not exceptional (rarely occur cases of myocardial infarction in third decade of age). Typical clinical manifestation of FH is xanthomatosis. The early detection and aggressive treatment in FH patients cause that xanthoma tendinosum, xanthelesma and arcus lipoides are less frequent as decades ago. Obesity, diabetes mellitus (DM) and hypertension do not belong to typical clinical sign of FH., and Richard Češka, Michal Vrablík, Tereza Altschmiedová, Martina Prusíková, Zuzana Urbanová, Josef Šobra
Nutriční nedostatečnost je zřídka příčinou polyneuropatie či jiných poruch nervového systému ve vyspělých zemích. Pokud se vyskytuje, tak obvykle u alkoholiků a u špatně živených osob (psychopatie, vyšší věk, nemoci gastrointestinálního traktu, extrémní diety). Paradoxem v těchto zemích je skutečnost, že k poruchám z nedostatku z výživy dochází u lidí, kteří původně trpí nadvýživou. Tu si léčí různými postupy, které mají výživu snížit. Mezi ně patří řada bariatrických chirurgických zákroků, jejichž cílem je snížit množství kalorií přijatých do těla. S tím současně dojde někdy k nepředvídatelné nerovnováze a nedostatku příjmu živin nutných k normální funkci nervového systému. Počet bariatrických zákroků ve světě rychle vzrůstá, i když pomaleji, než narůstá obezita. Jejich častou komplikací bývají polyneuropatie, plexopatie, radikulopatie, myelopatie, encefalopatie a optická neuropatie, které vznikají jak časně, tak i několik let či desítek let po zákroku. Etiologie těchto poruch zůstává nejasná, nejvíce je obviňován nedostatek vitaminů (thiamin, E, B12), poruchy glykemie a nedostatek mědi. Řada faktorů však zůstává skrytých a suplementace předpokládaných chybějících složek průběh někdy neovlivní. Mohla by se rovněž podílet změněná imunita a zánět. Jako rizikové faktory vzniku nervových komplikací se uvádějí celková ztráta tělesné hmotnosti, gastrointestinální potíže, pokles albuminu a transferinu a rehospitalizace pro komplikace zákroku. Jako preventivní i léčebné opatření se doporučují u nemocných po bariatrickém zákroku především pravidelné návštěvy nutričního centra., In developed countries, nutritional deficiency only rarely causes polyneuropathy or other disorders of the nervous system. When it does occur, it appears in alcoholics or in the malnourished – people with long-term psychiatric disorders, with gastro-intestinal system disorders or on extreme diets. Paradoxically, certain initially obese patients may become malnourished. Pathological obesity is addressed in various ways, with the shared target of restricting food intake. Bariatric surgery is one of the options. However, such a profound diminution of nutrition may induce unpredictable imbalance or insufficiency in nutrients important for normal functioning of the nervous system. The number of bariatric operations is steadily increasing, both in the Czech Republic and elsewhere; in the USA, they already outnumbered cholecystectomies. Complications associated with bariatric surgery include polyneuropathy, plexopathy, radiculopathy, myelopathy, encephalopathy and optic neuropathy, all of which may appear both early as well as many years later. The aetiology of these disorders remains unclear, although vitamin insufficiency (thiamine, B12, E), copper deficiency and hypoglycaemia are often held responsible. However, many factors remain hidden and supplementation of the “missing” factors sometimes fails to affect the course of the disease. Damage to the immune system or inflammation may contribute to the aetiology. Weight loss, gastro-intestinal complaints, albumin and transferrin decrease and rehospitalisation for digestive symptoms are considered risk factors. Regular post-surgical monitoring in nutrition centres together with specific treatment of complications is recommended., and Z. Kadaňka