Přehledové sdělení se věnuje diagnostickému zobrazení akutních aortálních syndromů s důrazem na multidetektorovou výpočetní tomografii a na její význam pro volbu léčby. Diskutovány jsou jednak techniky CT zobrazení včetně CT s EKG synchronizací a dále diagnostické nálezy u disekce aorty, intramurálního hematomu a penetrujícího vředu aorty. Literární data jsou konfrontována s vlastními zkušenostmi terciárního centra v populaci městského typu., Review payes attention to the importace of the diagnostic imaging in acute aortic syndromes concerning to the multidetector-row computed tomography and its impact on treatment decisions. The several CT techniques including CT with ECG synchronized acquisitions are discussed as well as the diagnostic findings of aortic dissection, intramural hematoma and penetrating aortic ulcer. Bibliographic data are faced with the own experience of the tertiary centre with urban population., Jiří Ferda, Petr Duras, Jan Baxa, František Šlauf, and Literatura
Syndrom renálních cyst a diabetu (RCAD), zvaný také HNF1B-MODY či MODY5, je způsoben delecí nebo bodovou mutací genu HNF1B, která vede k depleci transkripčního faktoru HNF1B. Hlavními klinickými součástmi RCAD jsou cystické onemocnění ledvin nebo jiné vývojové anomálie ledvin a diabetes mellitus, který se projeví nejčastěji ve 2. dekádě života nebo později. Poruchy ledvin mohou vést k rozvoji chronické renální insuficience už v dětství nebo mladé dospělosti. K dalším příznakům patří poruchy funkce jater – cholestatický ikterus ve středním věku, ale někdy už novorozenecká cholestáza, atrofie pankreatu s poruchou exokrinní sekrece a některé vrozené anomálie pohlavního ústrojí. Na rozdíl od ostatních forem MODY diabetu rodinná anamnéza nemusí být pozitivní, protože většina odchylek HNF1B vzniká de novo. Na RCAD pomýšlíme zejména u dospělých osob s diabetem a cystickým onemocněním ledvin nebo cholestatickým ikterem a u dětí s cystickým onemocněním ledvin nejasné etiologie, i bez přítomnosti diabetu. Podpůrným nálezem může být hypomagneziemie, která se vyskytuje až u 70 % nositelů poruchy genu HNF1B, a hyperurikemie. Klíčová slova: diabetes mellitus – cholestatický ikterus – HNF1B – MODY – RCAD, The renal cysts and diabetes syndrome (RCAD), also known as HNF1B-MODYor MODY5, is caused by the deletion or point mutation of HNF1B gene which leads to the depletion of HNF1B transcription factor. The main clinical components of RCAD include cystic kidney disease or other developmental anomalies of the kidneys and diabetes mellitus which typically manifests in the second decade of life or later. Renal disorders may lead to the development of chronic renal insufficiency already in childhood or young adulthood. The other symptoms include hepatic impairment - cholestatic jaundice in middle-aged patients, sometimes even neonatal cholestasis, atrophy of the pancreas with the impairment of exocrine pancreatic secretion and some congenital anomalies of the genital tract. As opposed to the other forms of MODY diabetes, the family history may not be positive because most of the deviations of HNF1B appear de novo. We associate RCAD in particular with adults suffering from diabetes and cystic kidney disease and/or cholestatic jaundice and children with cystic kidney disease of unclear etiology, even without the presence of diabetes. A supportive finding may be hypomagnesemia which occurs in up to 70 % of patients diagnosed with HNF1B related disease and hyperuricemia. Key words: HNF1B – MODY – RCAD – diabetes mellitus – cholestatic jaundice, and Jan Lebl, Stanislava Koloušková, Petra Dušátková, Ondřej Cinek, Lenka Dušátková, Tomáš Dědič, Radana Kotalová, Zdeněk Šumník, Tomáš Seeman, Štěpánka Průhová
Úvod: Mucinózy typu skleredému a skleromyxedému jsou choroby s excesivní tvorbou depozit mucinu v kůži a podkoží, což způsobuje ztuhnutí kůže. Depozita v kůži a podkoží omezují pohyb končetin, hrudníku, ale i úst. Stejným mechanizmem jsou však poškozovány i další orgány (srdce, plíce, trávicí trubice). Příčinou je zřejmě stimulace tvorby mucinu ve fibroblastech imunoglobuliny, často se jedná o monoklonální imunoglobulin. Proto jsou tyto choroby obvykle asociovány s monoklonální gamapatií. Kazuistiky: Popisujeme soubor 4 pacientů, 2krát byly kožní projevy hodnoceny jako skleredém a 2krát jako skleromyxedém. Všichni 4 pacienti měli monoklonální imunoglobulin typu IgG a měli klonální plazmocyty v kostní dřeni, prokázané histologicky a flowcytometricky. U všech jsme proto zahájili léčbu chemoterapií. V 1 případě byla tato chemoterapie zakončená vysokodávkovanou chemoterapií s transplantací autologních krvetvorných buněk. Tato léčba vedla k úplnému vymizení monoklonálního imunoglobulinu i úplnému vymizení kožních i mimokožních projevů skleredému (obstipace). V 1 případě vedla chemoterapie k hematologické parciální remisi a k částečnému zlepšení kožních projevů. Zbývající 2 pacienti nereagovali na běžnou chemoterapii. U 1 z nich stav vyústil do dermatoneurosyndromu (zmatenost, somnolence s přechodem do kómatu a křeče typu grand mal) a upravil se po intenzivní léčbě obsahující mimo jiné nitrožilní aplikaci imunoglobulinů v dávce 2 g/kg hmotnosti. Tento pacient je nyní těmito imunoglobuliny dlouhodobě léčena v důsledku této léčby se kožní příznaky výrazně zmenšily, koncentrace monoklonálního imunoglobulinu se však nezměnila. Posledního ze souboru, tedy 4 pacienta nereagujícího na standardní chemoterapii jsme léčili nitrožilními imunoglobuliny také v dávce 2 g/kg hmotnosti 1krát měsíčně. Po 4 aplikacích zesílení kůže a podkoží mírně ustoupilo, takže se zvětšil rozsah možných pohybů horními končetinami i krkem a zcela vymizely svědivé kožní morfy, které průběh onemocnění provázely. Závěr: Pro léčbu mucinózy spojené s monoklonální gamapatií je možné použít chemoterapii a vysokodávkovanou chemoterapii jako u mnohočetného myelomu. Pokud tato léčba není možná anebo po ní nedojde k vymizení monoklonálního imunoglobulinu, je možné dosáhnout zlepšení opakovanou aplikací nitrožilních imunoglobulinů. Léčba nitrožilními imunoglobuliny v imunomodulační dávce 2 g/kg hmotnosti vede ke zmírnění kožních příznaků, ale nevede k poklesu monoklonálního imunoglobulinu., Introduction: The mucinoses of the type of scleredema and scleromyxedema are diseases marked by excessive production of mucin deposits in the skin and subcutaneous tissue, which causes skin hardening. The skin and subcutaneous deposits hamper the movement of limbs, the thorax as well as mouth. The same mechanism also damages other organs (the heart, lungs, oesophagus). It is probably caused by the stimulation of mucin production in fibroblasts by immunoglobulins, frequently monoclonal immunoglobulin. Therefore these diseases are typically associated with monoclonal gammopathy. Case reports: We describe a cohort of 4 patients, skin manifestations were twice identified as scleredema and twice as scleromyxedema. All the four patients had type IgG monoclonal immunoglobulin and had clonal plasma cells in the bone marrow proven by histologic examination and flow cytometry. Therefore we commenced chemotherapy in all of them. In one case this chemotherapy was ended by a high-dose chemotherapy with transplanting of autologous red blood cells. This therapy attained the complete disappearance of monoclonal immunoglobulin as well as cutaneous and extracutaneous manifestations of scleredema (obstipation). In one case chemotherapy led to partial hematologic remission and partial improvement of skin manifestations. The other two patients did not respond to standard chemotherapy. The condition of one of them resulted in dermato-neuro syndrome (confusion, somnolence passing into coma and grand mal seizure) and improved following an intensive treatment including also intravenous application of immunoglobulins in a dose of 2 g/per 1 kg weight. This patient has now been under long-term treatment with these immunoglobulins, during which the skin symptoms have significantly diminished, but the concentration of monoclonal immunoglobulin has not changed. The fourth patient not responding to standard chemotherapy was treated with intravenous immunoglobulins also in a dose of 2 g/per 1 kg of weight 1× in a month. After 4 applications the thickening of skin and subcutaneous tissue moderately diminished, so the range of possible movement of the upper limbs and neck became larger and the itchy skin morphs which accompanied the disease disappeared completely. Conclusion: It is possible to use chemotherapy and high-dose chemotherapy in the treatment of mucinosis associated with monoclonal gammopathy, as in the treatment of multiple myeloma. If such treatment is not possible or it has not attained disappearance of monoclonal immunoglobulin, improvement can be achieved through repeated application of intravenous immunoglobulins. The treatment with intravenous immunoglobulins in an immunomodulation dose of 2 g/per 1 kg of weight effects the moderation of skin manifestations, but it does not lead to the decrease in monoclonal immunoglobulin., and Zdeněk Adam, Petr Szturz, Marta Krejčí, Vladimír Vašků, Luděk Pour, Eva Michalková, Sabina Ševčíková, Zdeňka Čermáková, Karel Veselý, Jíří Vaníček, Eva Pourová, Zdeněk Král, Jiří Mayer
Cíl: Popsat profil nemocných s akutním srdečním selháním (ASS) z pohledu přednemocniční péče v České republice. Metodika: Data pochází z registru Zdravotnické záchranné služby (ZZS) Jihomoravského kraje z období leden 2010–prosinec 2011. Byl proveden konsekutivní sběr nemocných s podezřením na ASS. Vyloučeni byli nemocní po kardiopulmonální resuscitaci nebo zemřelí před příjezdem ZZS nebo pacienti s dominantně extrakardiální příčinou dušnosti. Srovnáni jsou nemocní transportovaní do nemocnice oproti pacientům léčeným ambulantně. Cílovým parametrem je 30denní celková mortalita. Výsledky: Z celkového počtu 131 798 nemocných bylo podezření na ASS vysloveno ve 1 964 (1,5 %) případech. Konečná diagnóza ASS byla nakonec stanovena u 1 310 pacientů, kteří byli transportováni do nemocnice s předpokladem hospitalizace. Ambulantně bylo ošetřeno 35 nemocných. Průměrný věk celé populace byl 78 let, nejčastější komorbiditou byla hypertenze (67,0 %), u téměř poloviny jsou do doby předání do nemocnice přítomny známky plicního edému (46,4 %). Ambulantně léčení nemocní jsou častěji muži (71,4 % vs 49,1 %), mají menší výskyt komorbidit a nevykazují známky těžší respirační insuficience (kyslíková saturace 96 % oproti 87 %, žádné známky plicního edému). Nejčastěji aplikovaným lékem v přednemocniční péči u pacientů s podezřením na ASS je furosemid (74,0 %). Jednoměsíční mortalita souboru dosahovala 20,7 %. Závěr: ASS představuje 1,5 % všech volání ZZS pro akutní potíže, většina nemocných je transportována do nemocnice s předpokladem hospitalizace. Časná mortalita nemocných je vysoká. Klíčové slova: akutní – srdeční selhání – úmrtnost – zdravotnická záchranná služba, Purpose: To describe the profile and management of patients with acute heart failure (AHF) in pre‑hospital care in the Czech Republic. Methods: Registry data of the Emergency Medical System (EMS) of the South Moravian region of Czech Republic were used. Patients with suspected AHF were enrolled consecutively during the period of January 2010–December 2011. Excluded were patients who died or had cardiac arrest before the arrival of EMS and those who presented with dyspnea of dominantly extra-cardiac etiology. We compared patients who were transported to the hospital with those treated in an outpatient setting. Overall mortality within the first 30 days after the initial EMS contact was assessed as a main endpoint. Results: From the 131,798 of patients who called EMS, 1,964 (1.5%) of cases were suspected of having AHF. The diagnosis of AHF was determined in 1,310 patients who were transported to the hospital; 35 were treated in Outpatients. The mean age of the study population was 78 years, the most common comorbidity was hypertension (67.0%) and almost one half of the study population had signs of pulmonary edema before being admitted to hospital (46.4%). Patients not transported to hospital were more frequently of male gender (71.4% vs. 49.1%), with lower incidence of comorbid conditions and did not have signs of respiratory distress (oxygen saturation 96% vs. 87% in those transported to the hospital; no signs of pulmonary edema). The most common drug used in pre‑hospital care in patients with suspected AHF was furosemide (74.0% patients). The 30-day mortality rate of the whole study population reached 20.7%. Conclusion: AHF represents 1.5% of all emergency calls due to acute symptoms. The vast majority of the patients are transported to the hospital with the assumption of hospitalization. Early mortality rates of these patients are high. Keywords: acute – heart failure – survival – emergency medical system, and Svoboda J., Felšöci M., Littnerová S., Pařenica J., Pavlušová M., Jarkovský J., Špinar J.
Retransplantace plic je v současné době akceptovaným řešením selhání štěpu u pacientů po transplantaci plic. Za 15 let trvání programu transplantace plic v České republice byla první retransplantace provedena 1. 8. 2012. Předmětem sdělení je kazuistika pacientky s lymfangioleiomyomatózou, která poprvé podstoupila transplantaci levé plíce 4. 10. 1998. Postupem času došlo po 12 letech opět k rozvoji chronické respirační insuficience na podkladě syndromu obliterující bronchiolitidy. Pacientka byla znovu zařazena na čekací listinu k retransplantaci a 1. 8. 2012 byla provedena úspěšná transplantace pravé plíce., Nowadays, lung re-transplantation is an acceptable method of treatment in patients with graft failure after lung transplantation. During the 15-year duration of the lung transplant program in the Czech Republic, the first re-transplantation was performed on 1. 8. 2012. This article presents the case report of a female patient with lymphangioleiomyomatosis who underwent single lung transplantation on the left side on 4. 10. 1998. Over 12 years, based on bronchiolitis obliterans syndrome, she developed chronic respiratory insufficiency again. The patient was re-listed on the waiting list and on 1. 8. 2012, successful single-lung transplantation on the right side was performed., and J. Pozniak, J. Kolařík, D. Myšíková, J. Šimonek, J. Schützner, P. Pafko, R. Lischke