Předkládáme popis případu nemocného s familiární formou amyloidové polyneuropatie. Mladý nemocný s postupně progredujícími projevy léze periferních nervů byl zprvu diagnostikován a léčen pro chronickou zánětlivou demyelinizační polyneuropatii. Pro následné komplikace bylo provedeno endoskopické vyšetření zažívacího traktu s bioptickým průkazem amyloidových depozit. Následné komplexní vyšetření potvrdilo hereditární formu transtyretinové amyloidové polyneuropatie na podkladě raritní mutace v genu pro transtyretin na pozici Val50Ala. Anamnesticky, matka nemocného byla léčena pro amyloidózu s neuropatickými projevy. Léčba pacienta preparátem tafamidis meglumine vedla k zabránění další progrese onemocnění a následně byla provedena ortotopní transplantace jater. V současnosti dochází ke klinickému zlepšování stavu nemocného s postupnou regresí motorických a senzitivních neuropatických projevů., We present a case of a patient with familial amyloid polyneuropathy. A young patient with gradually progressing symptoms of peripheral neuropathy was initially diagnosed and treated for chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Subsequent complications resulted in endoscopic examination of the digestive tract. Biopsy showed evidence of amyloid deposits. Subsequent comprehensive examination confirmed hereditary form of amyloid polyneuropathy on the basis of a rare mutation in the transthyretin gene in Val50Ala position. Family history revealed that the mother of the patient was treated for amyloidosis with neuropathic symptoms. Treatment with tafamidis meglumine prevented further disease progression, and was followed by orthotopic liver transplantation. At present, clinical condition of the patient gradually improves with regression of motor and sensory neuropathic symptoms. Key words: familial amyloid polyneuropathy – transthyretin – tafamidis meglumine The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and T. Pika, P. Látalová, H. Hůlková, H. Vlášková, P. Otruba, V. Mejzlík, V. Ščudla
Východiska: Americká společnost klinické onkologie (ASCO) vytvořila panel expertů a provedla systematický přehled dostupné literatury. Panel vytvořil konsenzuální doporučení expertů. Cílem naší práce je ve srovnání s tímto doporučením zhodnotit použitý léčebný postup. Klinická kazuistika: Uvádíme kazuistiku 32leté pacientky s karcinomem prsu, hormonálně dependentním, HER2 pozitivním, u které v průběhu adjuvantní léčby došlo ke generalizaci onemocnění do CNS (centrální nervový systém). Popsán průběh onemocnění, během kterého byly kombinovány různé modality lokální i systémové léčby, které vedly k přežití v délce 4 let od diseminace onemocnění. Léčebný postup byl ve shodě s ASCO doporučením, kombinoval při opakovaných recidivách uvedené možnosti lokální terapie, stereotaktickou radiochirurgii (SRS), ozáření celého krania (WBRT) a chirurgický výkon. U prezentované pacientky jsme použili systémovou léčbu, která byla v dané době dostupná, tedy trastuzumab, lapatinib, taxany, kapecitabin, vinorelbin a hormonální léčbu. V současnosti zavedení nových preparátů výrazně rozšířilo možnosti systémové léčby. Závěr: Provedený léčebný postup kombinace SRS a WBRT je ve shodě s doporučením pro danou velikost solitární metastázy do mozku. V oblasti systémové léčby se současné možnosti značně rozšířily díky zavedení nových preparátů HER2 terapie a provedená terapie odpovídá době její aplikace. Doporučení, která v roce 2014 byla prezentována v Journal of Clinical Oncology (JCO) považujeme za vysoce přínosná., Background: The American Society of Clinical Oncology (ASCO) has developed a panel of experts which conducted a systematic review of the available literature. Panel of experts developed consensus recommendations. The aim of our work is to compare guidelines and evaluate the used therapeutic procedure. Case: We present a case of 32 year old female with breast cancer, hormone dependent, HER2 positive. During adjuvant therapy occured metastatic lesion in the CNS (central nervous system). Course of the disease is presented, during which the various modalities were combined, local and systemic treatments were used, which led to the survival period of 4 years of disease from the time of dissemination. The treatment procedures were in accordance with ASCO recommendations, repeated relapses were treated with a variety of methods of local therapy (SRS WBRT and surgery). Currently the introduction of new drugs substantially expanded options for systemic therapy. Conclusions: Used treatment with a combination of SRS and WBRT is in line with the recommendation for a given size of solitary metastasis to the brain. In the area of systemic therapy the current options greatly expanded by the introduction of new drugs. Used antiHER2 therapy corresponds to the time of its application. Guidelines, which were presented in the Journal of Clinical Oncology (JCO) in 2014 can be considered to be highly beneficial., Iveta Kolářová, Jaroslav Vaňásek, and Literatura
Hormonálně dependentní karcinom prsu je heterogenní onemocnění z pohledu molekulárního i klinického. Riziko relapsu časného karcinomu prsu léčeného adjuvantní hormonální terapií kolísá. Prediktivní markery pro volbu chemoterapie (CHT) u obecně příznivého nádoru s pozitivitou estrogenových receptorů (ER) a bez exprese receptoru pro epidermální růstový faktor HER2 (ER+/HER2-) jsou nedostatečné a vedou k indikaci CHT tam, kde nemůže mít efekt. To dokládá i molekulární klasifikace, která ukazuje, že hormonálně dependentní karcinom prsu není uniformní entitou, ale skupina nádorů s odlišnými vlastnostmi, které vyžadují individuální přístup v indikaci adjuvantní terapie. Oncotype DX je multigenová esej (MGA) s prognostickým i prediktivním významem. Na základě studií s více než pěti tisíci pacientkami s ER+/HER2- časným karcinomem prsu s průkaznou úrovní evidence, dosáhlo jeho použití klinické praxe. Test je v ČR (onkologických centrech) dostupný od ledna 2014 pro indikovanou skupinu nemocných. První zkušenosti s tímto vyšetřením jsou velmi dobré. Na onkologické klinice VFN a 1.LF UK v Praze bylo dosud vyšetřeno přes 20 pacientek., Hormonal dependent breast cancer is a heterogeneous disease from a molecular and clinical perspective. The relapse risk of early breast cancer patients treated with adjuvant hormonal therapy varies. Validated predictive markers concerning adjuvant cytotoxic treatment are still lacking in ER+/HER2- breast cancer, which has a good prognosis in general. This can lead to the inefficient chemotherapy indication. Molecular classification of breast cancer reports evidence about the heterogeneity of hormonal dependent breast cancer and its stratification to different groups with different characteristics. Oncotype DX is a multigene assay with a prognostic and predictive impact. On behalf of evidence with more than 5000 patients the test obtain clinical practice. For indicated group of patients is the test available in oncology centres from January 2014 in the Czech Republic. First experiences with this examination are very good. There were examined more than 20 breast cancer patients in oncology clinic in General University Hospital and First Faculty of Medicine Charles University in Prague., Zuzana Ušiaková, Luboš Petruželka, and Literatura