Vrozené vady představují v oblasti perinatální péče velmi významnou skupinu diagnóz. Pouze u některých případů můžeme jejich příčiny jasně určit (komplexní vady u chromozomových aberací, vrozené vady s monogenním typem dědičnosti, typické vrozené vady způsobené dokumentovatelným působením teratogenů velkého účinku apod.). Ve většině případů vznikají vrozené vady na základě uplatnění více faktorů, které lze v daném konkrétním případě jen obtížně identifikovat. V poslední době je proto kladen zvláštní důraz na tzv. primární prevenci vrozených vad. Ta je tvořena komplexem postupů a doporučení, jejichž účelem je zabránit samotnému vzniku vrozené vady. Specifickou roli zde pak má plánované užívání kyseliny listové v perikoncepčním období, které je celosvětově doporučováno jako prevence vzniku poruch uzávěru neurální trubice., Congenital anomalies are an important diagnostic group in the perinatal healthcare. Only some of these anomalies have an individual cause (complex anomalies accompanying chromosomal aberrations, congenital anomalies with monogenic inheritance, typical anomalies caused by strong teratogens etc.). The majority of cases of congenital anomalies is caused by multiple and complex factors that are hard to identify. Therefore – the so called primary prevention of congenital anomalies becomes much more important during last years. Primary prevention of congenital anomalies itself is composed of various guidelines and recommendations that should prevent the formation of the anomaly. Specific role in the primary prevention has the folic acid supplementation that is world-wide recommended as the prevention of neural tube defects., Antonín Šípek jr., Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Pavel Calda, and Literatura
Cílem je ukázat optimální využití počítačové tomografie (CT), magnetické rezonance (MR) a PET/CT (fúze počítačové emisní tomografie a CT) v předoperačním (klinickém) stagingu, plánování léčby a dispenzarizaci onkogynekologických pacientek se zhoubnými nádory děložního hrdla, těla a ovarií. Podáváme přehled o možnostech a limitech jednotlivých zobrazovacích modalit komplementárních k ultrazvukovému vyšetření, které zůstává metodou první volby v zobrazení v gynekologii. Práce by měla být vodítkem pro kliniky, jak využívat dané techniky efektivně., The aim of this review is to demonstrate the optimal use of modern imaging methods (CT, MRI and PET/CT) in the preoperative staging, therapeutic management and follow-up of gynecological cancer patients (neoplasm of cervix, uterus and ovary). We present an overview of the advantages and limitations of modern imaging modalities that are complementary to ultrasound, which remains the first choice in gynecology. The review should be used as a guide for gynecologists and oncologists on how to use the methods effectively., Andrea Burgetová, Daniela Fischerová, and Literatura
Difuzní B-velkobuněčný lymfom (DLBCL) představuje agresivní lymfoidní neoplazii, která patří díky moderním léčebným přístupům k vysoce kurabilním nádorovým onemocněním. Ale i v éře imunochemoterapie existuje významná skupina pacientů, kteří jsou primárně refrakterní na podávanou terapii, nebo po jejím ukončení relabují. Výsledek časného PET/CT vyšetření (ePET/CT) v průběhu terapie může být cenným ukazatelem citlivosti nádoru na podávanou léčbu. Možnosti hodnocení ePET/CT jsou dnes poměrně široké a zahrnují jak vizuální popis, tak také různé metody semikvantitivního posouzení léčebné odpovědi. I přes množství dosud získaných dat a řadu slibných předběžných výsledků zůstává role ePET/CT stále předmětem klinického výzkumu a jeho výsledek zatím nemůže být standardně používaným vodítkem pro rozhodování o další léčbě nemocného., Diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) is an aggressive lymphoid neoplasia, and for modern therapeutic approaches is a highly curable cancer. In the era of immunochemotherapy there is still a significant group of patients who are primarily refractory to a therapy or relapse after treatment. Result early PET/CT (ePET/CT) during therapy can be a valuable indicator of tumor sensitivity to a given treatment. The assessment of ePET/CT today are quite broad and include both visual description, as well as different methods semiquantitative assessment of treatment response. Despite the amount of data acquired so far and the number of promising preliminary results, the role ePET/CT is still the subject of clinical research and its outcome can not yet be normally used to guide decisions about further treatment of the patient., Zuzana Kapitáňová, Lenka Henzlová, Eva Buriánková, Aleš Obr, Miroslav Mysliveček, Tomáš Papajík, and Literatura
Cílem příspěvku je na základě zjištěných informací a výsledků srovnávání analyzovat vliv nakupování zdravotní péče na zkrácení čekacích dob a udržení kvality zdravotní péče. Systém veřejného zdravotního pojištění v České republice potřebuje změnu, týkající se především úhradových mechanismů. Důležité je využívání takových úhradových mechanismů, které pomohou k větší efektivitě a budou obsahovat nějakou formu měření kvality. Právě nakupování zdravotní péče, které je charakterizováno v tomto článku nabízí řešení některých neefektivit, protože umožňuje plánování a tím stabilizuje systém. Nakupování péče je podrobněji rozebráno, včetně jeho výhod a nevýhod. Hlavní výhodou je pro všechny zúčastněné stany bezesporu předem známá struktura, objem a cena péče. Následuje charakteristika procesu nákupu péče, tak jak je nastaven v zahraničí. jsou zhodnoceny postupy jednotlivých zdravotních pojišťoven při nakupování zdravotní péče, jaké jsou jejich požadavky na poskytovatele před uzavřením kontraktu a jak je stanovována cena za péči. Je zřejmé, že způsob nákupu se u jednotlivých zdravotních pojišťoven poměrně liší, proto mohou vznikat rozdíly i ve výsledné kvalitě a dostupnosti poskytované péče. Vliv na kvalitu je analyzován právě pomocí srovnání postupů zdravotních pojišťoven při nákupu péče a rozboru zahrnutých měřítek kvality do těchto postupů. Vliv na délku čekacích dob je zjišťován prostřednictvím informací od odborníků z jednotlivých zdravotnických zařízení, kdy je analyzována skutečná čekací doba ve vztahu k použitému úhradovéu mechanismu. Součástí práce je i zhodnocení legislativního prostředí v ČR, které představuje kvůli své nestabilitě velkou hrozbu pro aktivní roli zdravotních pojišťoven a tím i pro plánování a realizaci plnohodnotného nákupu péče., Healthcare policies' aims are often closely connected with better access and quality of healthcare services issues that can be understood as ones of essential preconditions for healthcare systems efficiency and sustainability. There is a wide variety of tools that healthcare policies' makers can use in order to increase the access and quality of healthcare. One of these tools is so called “healthcare services purchasing”. The contribution aims to evaluate the influence of the healthcare services purchasing on waiting times and quality of healthcare services in the Czech Republic. At the beginning, the term of healthcare services purchasing is introduced and its (dis)advantages are discussed. Consequently in the second part, the process of healthcare services purchasing in the Czech Republic, Holland and the USA is studied. In the third part, based on interviews with representatives of six health insurance companies and fourteen healthcare providers, the influence of the healthcare services purchasing on the quality and access of healthcare services in the Czech Republic is analyzed., Kateřina Štolcová, Zuzana Darmopilová, and Literatura
Cíl: Narkolepsii objektivizuje test mnohočetné latence usnutí (Multiple Sleep Latency Test, MSLT) nálezem průměrné latence usnutí ≤ 8 min a ≥ 2 spánky s časným nástupem REM spánku. Cílem studie bylo zhodnotit přínos opakování MSLT při podezření na narkolepsii, když první MSLT narkolepsii nepotvrdilo. Soubor a metodika: Jedná se o retrospektivní studii výsledků MSLT u nemocných vyšetřených pro narkolepsii v Centru pro poruchy spánku a bdění Neurologické kliniky 1. LF UK a VFN za sledované období 13 let. Studie analyzuje 39 dospělých nemocných s podezřením na narkolepsii, kterým bylo v průběhu roku provedeno dvakrát MSLT a u nichž první výsledek nesplňoval kritéria narkolepsie, a 42 nemocných, jejichž první MSLT odpovídalo narkolepsii. Výsledky: Devatenáct nemocných mělo první MSLT negativní a druhé pozitivní a u 20 nemocných první i opakované MSLT nesplnilo diagnostická kritéria narkolepsie. Tyto skupiny se navzájem a také vzhledem k nemocným se stanovenou diagnózou při prvním MSLT lišily v latenci REM spánku během noční polysomnografie. Latence usnutí prvního MSLT předpovídá výsledek opakovaného MSLT (p < 0,001). Senzitivita jednoho vyšetření MSLT proti dvěma MSLT je 82,4 % a negativní prediktivní hodnota prvního nepotvrzujícího MSLT je 48,7 %. Závěry: Při podezření na narkolepsii a neprůkazném nálezu při vyšetření MSLT je přínosné toto vyšetření opakovat., Aim:Narcolepsy is confirmed if the MSLT (Multiple Sleep Latency Test) shows the mean sleep latency of ≤8 min and ≥2 episodes of sleep with early onset of REM sleep. The aim was to assess the value of repeated MSLT in subjects with suspected narcolepsy after the first MSLT failed to confirm narcolepsy. Patients and methods: This is a retrospective study of the MSLT results in adult patients examined for narcolepsy at the Sleep and Wake Disorders Center of the Department of Neurology, First Faculty of Medicine and General University Hospital in Prague during a 13-year period. The study analysed 39 adults with suspected narcolepsy who underwent second MSLT in a course of one year after their first MSLT results failed to meet the criteria for narcolepsy, and 42 patients whose initial MSLT was consistent with narcolepsy. Results: In 19 patients, the first MSLT was negative, while the second was positive. In 20 patients, both the first and repeated MSLT failed to meet the diagnostic criteria for narcolepsy. These groups differed from one another and from patients diagnosed with the first MSLT in REM sleep latency during nocturnal polysomnography. Sleep latency in the first test is predictive of the outcome of the repeated MSLT (p < 0.001). Sensitivity of one MSLT compared to two is 82.4%, and negative predictive value of the first non-confirmatory test is 48%. Conclusions: It is useful to repeat testing in patients with suspected narcolepsy and inconclusive MSLT., and K. Šonka, L. Pazderová, J. Bušková, M. Pretl, S. Dostálová, T. Vorlová, J. Piško, E. Maurovich-Horvat, L. Plchová, J. Volná, I. Příhodová, D. Suchá, S. Nevšímalová, D. Kemlink
U řady neurodegenerativních chorob dochází ke změnám v čichovém vnímání, které lze vyšetřit psychofyzickými testy. Největší význam má vyšetření čichu u Alzheimerovy a Parkinsonovy choroby, u nichž se poruchy čichu objevují před ostatními klinickými příznaky. Pouhý anamnestický údaj o poruše čichu je u pacientů zcela nedostatečný. Pacienti si poruchu čichu často neuvědomují. Vyšetření čichu tak může včasně upozornit na přítomnost neurologické choroby či usnadnit diferenciální diagnostiku. Přehledový článek představuje povahu poruch čichu u vybraných neurodegenerativních onemocnění s důrazem na Alzheimerovu a Parkinsonovu chorobu, způsoby hodnocení kvanti‑ a kvalitativních poruch čichu se zaměřením na nejdostupnější psychofyzické testy, jimiž lze provádět rutinní vyšetření čichu v každodenní klinické praxi, a uplatnění vyšetření čichu v jejich diagnostice. U Alzheimerovy choroby je výrazněji postižena identifikace oproti detekčním prahům, zatímco u Parkinsonovy choroby je pokles napříč čichovými schopnostmi homogennější a prahy jsou zvýšeny více než u Alzheimerovy choroby., In many neurodegenerative diseases, changes in olfactory perception have been identified that can be tested with psychophysical tests. Olfactory testing is of particular significance in Alzheimer’s and Parkinson’s disease, where olfactory decline precedes other clinical symptoms. Olfactory decline may indicate a neurological disorder, aid in differential diagnosis, or help to estimate disease prognosis. This review presents olfactory dysfunction profiles in selected neurodegenerative diseases with an emphasis on Alzheimer’s and Parkinson’s disease, assessment of quanti- and qualitative olfactory dysfunction, focusing on widely used psychophysical tests suitable for routine olfactory testing in everyday clinical practice, and contribution of olfactory testing to the diagnosis of the selected neurodegenerative diseases. In Alzheimer’s disease, identification is more severely affected than detection thresholds, whereas in Parkinson’s disease, decline is more homogeneous across various olfactory measures and increase in detection thresholds is more prominent. Key words: olfaction – neurodegenerative diseases – hyposmia – anosmia – Alzheimer’s disease – Parkinson’s disease – mild cognitive impairment The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and L. Martinec Nováková, H. Štěpánková, J. Vodička, J. Havlíček
Buněčný prionový protein (PrPC) je známý především jako prekurzor patologické konformační izoformy prionového proteinu PrPTSE, jejíž hromadění v mozku je spojeno s patogenezí prionových onemocnění. Výsledky četných studií naznačují, že PrPC má také řadu fyziologických funkcí a účastní se mnoha buněčných procesů; přesvědčivé důkazy nicméně stále chybí. Popsána byla možná úloha PrPC v regulaci apoptózy, ochraně proti oxidačnímu stresu, buněčné adhezi nebo procesech učení a paměti. PrPC zřejmě významně ovlivňuje také diferenciaci a proliferační aktivitu buněk. Během embryonálního vývoje má hladina exprese PrPC vliv na transkripci genů, které se podílejí na regulaci pluripotence kmenových buněk v raných fázích diferenciace. Důležitou roli hraje PrPC v nervové soustavě, kde se uplatňuje ve vývoji a zrání neuronů a při formování neuronálních obvodů. V neposlední řadě se PrPC zřejmě může podílet i na diferenciaci a proliferaci tkáňově specifických kmenových buněk, jako jsou neuronální, myogenní nebo hematopoietické prekurzory., The cellular prion protein (PrPC) is well-known for its ability to converse into its pathological isoform, PrPTSE. Accumulation of PrPTSE in the brain is associated with pathogenesis of prion diseases. Numerous studies have suggested that PrPC has a number of physiological functions and participates in many cellular processes. However, convincing evidence is still missing. Possible functions of PrPC include a role in regulation of apoptosis, protection against oxidative stress, cell adhesion or processes of learning and memory. This protein also seems to influence cell proliferation and differentiation. The level of PrPC expression during embryonic development affects transcription of genes encoding factors involved in the regulation of stem cells pluripotency at early stages of differentiation. In the nervous system, PrPC plays an important role in neuronal development, maturation and neural circuit formation. Finally, PrPC can probably also participate in the differentiation and proliferation of tissue-specific stem cells such as neuronal, hematopoietic or myogenic precursors. Key words: prions – prion protein – PrPC – cell differentiation – cell proliferation – embryonic stem cells – neurons – neurogenesis The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and Z. Hanusová, J. Kučerová, M. Filipová, Z. Jindrová, K. Holada
Wrongful birth a wrongful life žaloby představují obtížné téma, jak v rovině právní, tak v rovině společenské a morální. V rámci tohoto článku se autor soustředí ryze na rovinu právní s tím, že i zde oblast zkoumání zužuje na oblast kauzálního nexu. Na jednotlivých případech z oblastí Wrongful birth a wrongful life se pa snaží poukázat na základní problémy stanovení kauzálního nexu u tohoto typu žalob. Na závěr autor konstatuje, že zatímco u wrongful birth nároků je stanovení kauzálního nexu možné, v oblasti wrongful life nároků je tato možnost více než sporná., The paper considers the status of the wrongful birth and wrongful life actions in the light of the principles of recent tort law doctrines and primarily focuses on the problem of causation. After the analysis of recent cases the paper considers that the hurdle of causation is especially in the cases of wrongful life actions not adequately overcome and therefore the acceptance of this type of cases is still questionable., Tomáš Doležal, and Literatura
Úvod a cíl práce: V souvislosti s ekonomickými aspekty poskytované zdravotnické péče se dostává do popředí otázka použití sterilních nebo nesterilních tzv. vyšetřovacích rukavic při provádění výkonů na hranici invazivity a při diagnostických procedurách. Cílem práce je zhodnotit přítomnost bakteriálních mikroorganismů na povrchu nesterilních vyšetřovacích rukavic v počtu umožňujícím relevantní statistické zpracování získaných výsledků. Byly stanoveny dvě hypotézy: H0: jednorázové nesterilní rukavice nemůžeme pro zvýšené riziko nozokomiální nákazy považovat za bezpečné při provádění vyšetřovacích postupů a drobných chirurgických výkonů u imunokompetentních pacientů. H1: jednorázové nesterilní rukavice můžeme považovat za bezpečné z hlediska možného rizika nozokomiální nákazy při provádění vyšetřovacích postupů a drobných chirurgických výkonů u imunokompetentních pacientů. Materiál a metody: Byly vyšetřeny mikrobiologické stěry z povrchu 3000 nesterilních bezpudrových vyšetřovacích rukavic standardní metodou kultivace na živných půdách. Výsledky, diskuse a závěr: Ke zpracování výsledků u obligátně patogenních mikroorganismů byla použita statistická metoda klasického testu hypotézy o parametru binomického rozdělení proti jednostranné alternativě. Statistické zpracování výsledků získaných mikrobiologickým vyšetřením primokultur nám dovoluje zamítnout hypotézu H0 a potvrdit hypotézu H1. Na druhou stranu nález obligátně patogenního mikroorganismu methicilin citlivého zlatého stafylokoka (Staphylococcus aureus) vykultivovaného metodou vyočkování v jediném ze všech vzorků rukavic již nedovoluje zamítnout hypotézu H0., Preface and Task Objective: With respect to economic aspects of providing medical care, the issue of using sterile versus nonsterile "examination" gloves in operations verging on invasivity and in diagnostic procedures has been gaining increasing attention. This article's objective is evaluation of presence of bacterial microorganisms on the surface of nonsterile examination gloves in quantities that allow valid statistical result assessment. Two hypotheses were proposed: H0: disposable nonsterile gloves may not be considered safe for increased risk of nosocomial infection in examinations or minor surgeries in immunocompetent patients. H1: disposable nonsterile gloves may be considered safe from the point of view of possible risk of nosocomial infection in examinations or minor surgeries in immunocompetent patients. Materials and Methods Used: The microbiological surface smears of 3,000 talc-free nonsterile examination gloves were tested using common cultivation method - inoculation on culture media. Results, Arguments and Conclusions: A conventional statistical hypothesis test method on the binomial parameter distribution against a monomial alternative was applied to process the results for obligatory pathogenic microorganisms. Statistical evaluation of the results from primary cultivation microbiological examination allows to reject hypothesis H0 and validate hypothesis H1. On the other hand, the finding of obligatory pathogenic microorganism of methicillin-sensitive staphylococcus aureus grown through inoculation in a single sample of all glove samples does not any longer allow to reject hypothesis H0., Petra Telekesová, Ladislav Dzan, and Literatura