Number of results to display per page
Search Results
4342. Generátory koherentního EUV/ měkkého rtg. záření založené na impulzních silnoproudých výbojích stabilizovaných blízkou stěnou
- Creator:
- Koláček, Karel, Schmidt, Jiří, Prukner, Václav, Štraus, Jaroslav, and Frolov, Oleksandr
- Format:
- print, bez média, and svazek
- Type:
- model:article and TEXT
- Subject:
- plazma (fyzika), rentgenové záření, plasma (ionized gases), X-rays, 6, and 533
- Language:
- Czech
- Description:
- V článku jsou popsány aktivity jedné skupiny oddělení impulzních plastových systémů (IPS) Ústavu fyziky plazmatu AV ČR, v. v. i., zaměřené na generaci EUV, resp. měkkého rtg. záření silnoproudými impulzními výboji. Je popsán Ar8+ laser pracující na vlnové délce 46,88 nm, jehož Ne podobné ionty jsou generovány pinčujícím kapilárním výbojem. Jeho záření je multivrstvým sférickým zrcadlem fokusováno na terč a zkoumá se čistá kvantová ablace pevných látek, která není doprovázena tepelnými účinky. Dále jsou zkoumány způsoby generace záření s kratší vlnovou délkou: je to jednak kapilára plněná dusíkem, která může zesilovat čáru Balmer-alfa přechodu vodíku podobného iontu dusíku 13,4 nm, jednak explodující Ag drátek ve vodě, který v ní vytvořil "kapiláru s kapalnými stěnami" naplněnou parami Ag, jehož Ni podobné ionty mohou zesilovat záření o vlnové délce 14 nm., Karel Koláček, Jiří Schmidt, Václav Prukner, Jaroslav Štraus, Oleksandr Frolov., and Obsahuje bibliografii
- Rights:
- http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ and policy:public
4343. Generátory pseudonáhodných čísiel v metódach Monte Carlo
- Creator:
- Kaňok, Michal
- Format:
- print, bez média, and svazek
- Type:
- model:article and TEXT
- Subject:
- statistická fyzika, metoda Monte Carlo, teorie grafů, statistical physics, Monte Carlo method, graph theory, 6, and 53
- Language:
- Czech
- Description:
- Článok sa zaoberá problematikou použitia generátorov pseudonáhodných čísiel v numerických metódach štatistickej fyziky. Na začiatku stručne oboznamuje s históriou metód Monte Carlo. Ďalej obsahuje popis jednoduchého algoritmu, ktorý pomocou náhodných čísiel vypočítá Ludolfovo číslo. V poslednej časti je predložený prehĺad známych generátorov a posúdenie ich vhodnosti pro použitie v metódach Monte Carlo., Michal Kaňok., and Obsahuje seznam literatury
- Rights:
- http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ and policy:public
4344. Generovanie a aplikácie nerovnovážnej reaktívnej plazmy pri atmosférickom tlaku
- Creator:
- Černák, M., Zahoranová, A., and Ráheĺ, J.
- Format:
- print, bez média, and svazek
- Type:
- model:article and TEXT
- Subject:
- Univerzita Komenského v Bratislave., Katedra experimentálnej fyziky, 21. století, experimentální fyzika, plazma (fyzika), experimental physics, plasma (ionized gases), Slovensko, Slovakia, 6, and 53
- Language:
- Czech
- Description:
- M. Černák, A. Zahoranová, J. Ráheĺ.
- Rights:
- http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ and policy:public
4345. Genetická povaha snížené citlivosti na hluk
- Creator:
- Kříž, Jaroslav
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, zprávy, and TEXT
- Language:
- Czech
- Description:
- Jaroslav Kříž
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
4346. Genetická variabilita u poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)
- Creator:
- Kuželová, Hana, Macek, Milan, Raboch, Jiří, and Ptáček, Radek
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, práce podpořená grantem, přehledy, and TEXT
- Subject:
- hyperkinetická porucha--genetika, dopamin--genetika, receptory dopaminu D3--genetika, receptory dopaminu D1--genetika, receptory dopaminu D2--genetika, proteiny přenášející dopamin přes plazmatickou membránu--genetika, dopamin-beta-hydroxylasa--genetika, genetická predispozice k nemoci, inhibitory vychytávání serotoninu, monoaminooxidáza, genetika lékařská, genetické asociační studie, and lidé
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Porucha pozornosti s hyperaktivitou – ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) představuje široce rozšířenou neurobiologickou poruchu v dětském věku s poměrně vysokou mírou genetické podmíněnosti. Heritabilita symptomů ADHD je uváděna až na úrovni 75 %. Mechanizmus genetického přenosu však stále není zcela objasněn. Největší pozornost je v současné době zaměřena na geny dopaminergního a serotoninergního systému, ale i řadu genů dalších. Článek přináší souhrnné informace o nejvýznamnějších genetických asociacích u ADHD., Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is a common, probably highly genetically conditioned, neurobiological disorder. Heritability of ADHD symptoms is up to about 75%. However, the mechanism is still not fully understood. Attention is focused mainly on genes of the dopaminergic and serotonergic system as well as many other genes. The paper presents a summary of the most significant genetic associations with ADHD., and H. Kuželová, M. Macek jr, J. Raboch, R. Ptáček
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
4347. Genetické změny u Waldenströmovy makroglobulinemie
- Creator:
- Kutálková Kateřina, Sedlaříková, Lenka, Adam, Zdeněk, and Ševčíková, Sabina
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, práce podpořená grantem, and TEXT
- Subject:
- Waldenströmova makroglobulinemie--genetika, chromozomální aberace, protein MyD88--genetika, trans-aktivátory--genetika, polymorfismus jednoho nukleotidu--genetika, genová přestavba B-lymfocytů, promotorové oblasti (genetika), proteiny vážící DNA, jaderné proteiny, receptory CXCR4--genetika, genom lidský, and lidé
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Waldenströmova makroglobulinemie (WM) je vzácné lymfoproliferativní onemocnění ze skupiny monoklonálních gamapatií, s incidencí 3 případy na 1 milion obyvatel. Toto onemocnění je charakterizováno infiltrací kostní dřeně klonálními B-lymfocyty a přítomností monoklonálního imunoglobulinu třídy IgM v séru. Nejčastěji se jedná o indolentní onemocnění s mediánem přežití 6 let. Molekulární podstata není zcela objasněná, ale delece, trizomie chromozomů 4 a 8 a delece 13q se zdají být typické pro WM. Mutace MYD88L265P a CXCR4WHIM se u WM vyskytují velice často a mají vliv na růst a přežití nádorových buněk. Tato práce se zaměřuje na současné poznatky o chromozomových aberacích a genových mutacích spojených s patofyziologií WM. Klíčová slova: chromozomové aberace – somatické mutace – Waldenströmova makroglobulinemie, Waldenstöm macroglobulinemia (WM) is a rare lymphoproliferative disorder, currently classified as a monoclonal gammopathy, with incidence rate of 3 per million. The disease is characterized by presence of clonal B lymphocytes in the bone marrow and by presence of monoclonal immunoglobulin IgM in serum. It is mostly an indolent disorder, with median overall survival 6 years. Molecular pathogenesis of WM remains unclear, but deletion of 6q and 13q, trisomy of chromosomes 4 and 8 seem to be typical. Mutations of MYD88L265P and CXCR4WHIM are very common for WM and affect growth and survival of malignant cells. This work is aimed at the current knowledge of chromosomal aberrations and gene mutations connected to the pathophysiology of WM. Key words: chromosomal aberrations – somatic mutations – Waldenström macroglobulinemia, and Kateřina Kutálková, Lenka Sedlaříková, Zdeněk Adam, Sabina Ševčíková
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
4348. Genetika a farmakogenetika osteoporózy
- Creator:
- Žofková, Ivana and Omelka, Radoslav
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, přehledy, práce podpořená grantem, and TEXT
- Subject:
- lidé, farmakogenetika, osteoporóza--genetika, vitamin D, kalcitonin--genetika, fenotyp, kostní denzita--genetika, estrogeny--fyziologie--genetika, ligand RANK--genetika, Wnt signální dráhy--genetika, bisfosfonáty--terapeutické užití, remodelace kosti--genetika, and polymorfismus genetický
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Osteoporóza je závažné onemocnění charakterizované vysokou morbiditou a mortalitou v důsledku atraumatických fraktur. Kromě vlivu vnějšího prostředí se v patogeneze osteoporózy uplatňují faktory vnitřní (hormonální nerovnováha a genetické pozadí). Článek podává přehled kandidátních genů pro osteoporózu, které klasifikuje podle metabolických okruhů regulujících minerální denzitu nebo kvalitu kosti (okruh estrogenní, RANKL/RANK/OPG, mevalonátový, okruh Wnt, geny pro kolagen a vitamin D). Zabývá se také perspektivou praktického využití farmakogenetiky (identifikace jednotlivých kandidátních genů pomocí PCR) nebo farmakogenomiky (plošné měření škály genů pomocí GWAS) při výběru optimální léčby osteoporózy. Potencionálními prediktory odpovědi na antiresorpční léčbu jsou geny pro ER, FDPS, Cyp19A1, VDR, Col 1A1 a gen pro signalizaci Wnt. Polymorfizmy genů CYP2C, ale také FDPS mohou naopak identifikovat nemocné s vysokým rizikem nežádoucí odpovědi na bisfosfonáty (osteonekróza čelisti). Limitujícím faktorem výzkumu genetiky osteoporózy je nedostatečný konsenzus výsledků asociačních studií. Vysvětlení kontroverzních výsledků lze hledat v rozdílných metodických přístupech (rozsah a homogenita souboru, etnické rozdíly nebo vazebná nerovnováha mezi geny). Klíčovým úskalím asociačních studií je nízká variabilita (7-10 %) kostních fenotypů, které souvisí se zkoumaným genem. Nicméně identifikace nových genů a ověřování jejich asociace s kostními parametry oběma metodami zůstává velkou výzvou s cílem optimalizace prevence a léčby osteoporózy., Osteoporosis is a serious disease characterized by high morbidity and mortality due to atraumatic fractures. In pathogenesis of osteoporosis, except environment, internal factors, such as hormonal dysbalance and genetic background, are also in play. In this review, candidate genes for osteoporosis are classified accorging to metabolic or hormonal pathways, which regulate bone mineral density/and or quality (estrogen, RANKL/RANK/OPG, mevalonate, Wnt circuit, genes for collagen and vitamin D). Authors discuss the perspectives of practical utilization of pharmacogenetics (identification of single candidate genes using PCR) or pharmacogenomics (using genome wide association studies) in choise of optimal treatment of osteoporosis. Potentional predictors of effectivity of antiresorption therapy are genes ER, FDPS, Cyp19A1, VDR, Col1A1 and gene of Wnt pathway. Moreover, polymorphisms of CYP2C gene, but also FDPS may identify patients with high risk of undesirable effects of bisphosphonates (osteonecrosis of jaw). Unfortunately, results of the most association studies has not been confirmed by other investigators. The controversial results could be explained by different methodic approches in individual studies (different sample size, homogenity of investigated groups, ethnic differences or linkage disquilibrium between genes). Key cliff of association studies is low variability (7-10 %) of bone phenotypes associated with investigated genes. Nevertheless, identification of new genes and verification their association with bone denzity and/or quality using both PCR and genome wide association studies remain to be a great challenge targeting optimal prevention and treatment of osteoporosis., and Ivana Žofková, Radoslav Omelka
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
4349. Genom pšenice
- Creator:
- Jaroslav Doležel
- Format:
- print, bez média, and svazek
- Type:
- article, články, model:article, and TEXT
- Subject:
- Věda. Všeobecnosti. Základy vědy a kultury. Vědecká práce, rostlinný genom, pšenice, genetika rostlin, plant genome, wheat, plant genetics, 12, and 00
- Language:
- Czech
- Description:
- The work of a research team led by Professor Jaroslav Doležel at the Institute of Experimental Botany AS CR has contributed to an article in the journal Science. The International Wheat Genome Sequencing Consortium published a draft sequence of the bread wheat genome in the journal. The genetic blueprint of the wheat genome was obtained using the chromosome-based strategy developed by Professor Doležel’s team. The chromosome-based draft provides new insight into the structure, organization, and evolution of the large, complex genome of the world’s most widely grown cereal crop. The genetic blueprint is an invaluable resource to plant science researchers and breeders. For the first time, they have at their disposal a set of tools enabling them to rapidly locate specific genes on individual wheat chromosomes throughout the genome. and Jaroslav Doležel.
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public
4350. Genotypově-fenotypové korelace a stratifikace rizika náhlé srdeční smrti u familiární hypertrofické kardiomyopatie – kazuistika
- Creator:
- Kilianová, Anna, Špinarová, M., Špinarová, Lenka, Grochová, Ilga, Feitová, Věra, and Krejčí, Jan
- Format:
- print, text, and regular print
- Type:
- model:article, article, Text, kazuistiky, and TEXT
- Subject:
- dospělí, lidé, mužské pohlaví, fenotyp, genotyp, hodnocení rizik, náhlá srdeční smrt--etiologie--prevence a kontrola, familiární hypertrofická kardiomyopatie--diagnóza--patofyziologie--terapie, mutace--genetika, transportní proteiny--genetika, prognóza, sourozenci, echokardiografie, elektrokardiografie, genetické testování, and MYBPC3
- Language:
- Czech and English
- Description:
- Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je nejčastější geneticky podmíněné srdeční onemocnění s prevalencí 1 : 500. Ve familiárních případech je dědičnost autozomálně dominantní s neúplnou penetrancí a různou expresivitou, může ovšem vznikat i de novo mutacemi. Nesmírná heterogenita projevů i prognózy HCM případ od případu značně komplikuje klinický management, a proto toto onemocnění stále často přináší mnoho otázek nejen pro lékaře prvního kontaktu, ale i pro kardiology. Stanovení rizika náhlé srdeční smrti u pacientů s HCM je integrální součástí klinického managementu a doporučení pro stratifikaci se neustále vyvíjí. V této kazuistice prezentujeme případ familiární HCM u dvou bratrů nesoucích stejnou mutaci s velmi rozdílným klinickým nálezem a průběhem., Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common genetic cardiac disease with a prevalence of 1 : 500. In familial cases the inheritance is autosomal dominant with non‑complete penetrance and variable expression; however, it can also be caused by de novo mutations. The heterogeneity of both its presentation and prognosis from case to case largely complicates clinical management, and therefore the disease often represents a dilemma for primary care clinicians as well as cardiologists. An estimation of sudden cardiac death risk is an integral part of clinical management and the stratification guidelines are continuously developing. We report on a case of familial HCM in two brothers with the same gene mutation, with very different clinical presentations and consequences., and Kilianová A., Špinarová M., Špinarová L., Grochová I., Feitová V., Krejčí J.
- Rights:
- http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public