Cíl studie: Cílem studie bylo zjištění vztahů mezi manifestací tinnitu, nálezem na sluchových evokovaných potenciálech a genetickým pozadím u receptoru pro gamaaminomáselnou kyselinu typu A (GABA(A) receptor), podporující desinhibiční hypotézu vzniku tinnitu. Soubor a metodika: Bylo vyšetřeno 131 pacientů z hlediska sluchové ztráty, provedena kvantifikace tinnitu, sluchové evokované potenciály střední latence (MLR) a kmenové sluchové evokované potenciály (BAEP) a dále stanovení genotypu (CA)n repetitivní sekvence pro beta‑3 podjednotku GABA(A) receptoru. Následně byly hledány vztahy mezi jednotlivými výsledky a manifestací tinnitu. Výsledky: Byla nalezena korelace tinnitus skóre s amplitudovým poměrem vln V/III v BAEP (R = 0,22, p < 0,001) a s průměrným sluchovým prahem (R = 0,22, p = 0,17). Rovněž byla nalezena korelace tinnitus skóre s amplitudou vlny PA v MLR (R = 0,31–0,37; p < 0,001). Výsledky MLR neukázaly žádný vztah k průměrnému sluchovému prahu. U skupiny s kratší anamnézou tinnitu (méně než devět měsíců) byl prokázán rozdíl v manifestaci tinnitu na genotypu pro (CA)n repetitivní sekvenci genu pro beta‑3 podjednotku GABA(A) receptoru (p = 0,002). Tento výsledek byl rovněž konzistentní s rozložením amplitudy vlny PA v dané subpopulaci. Závěr: Tyto výsledky svědčí o existenci dvou hlavních regulačních mechanizmů vzniku tinnitu: první, který je závislý na velikosti sluchové ztráty, je na úrovni mozkového kmene, zatímco druhý je na úrovni korové s možnou souvislostí s genotypem (CA)n repetitivní sekvence pro beta‑3 podjednotku GABA(A) receptoru., Study aim:Study objective was to explore associations between manifestation of tinnitus, auditory evoked potentials and genetic background of gamma‑aminobutyric acid type A (GABA(A) receptors) to support the disinhibited feedback hypothesis of tinnitus generation. Materials and methods: A population of 131 patients was assessed for severity of hearing loss, quantification of tinnitus, mid‑latency responses (MLR) and brainstem auditory evoked potentials (BAEP), and (CA)n tandem repeat polymorphism in GABA(A) Beta‑3 subunit gene to establish any correlation with manifestation of tinnitus. Results: It was observed that tinnitus score correlates with V/III amplitude ratio in BAEP (R = 0.22, p < 0.001) and with mean pure tone audiometry (PTA) threshold (R = 0.22, p = 0.017). Analysis of the MLR results showed a significant correlation between the PA wave amplitude and the tinnitus score (R = 0.31–0.37; p < 0.001). MLR result analysis showed no statistically significant correlation between the wave amplitudes and the mean auditory threshold. An analysis of a subgroup with shorter clinical history (less than nine months) revealed a statistically significant difference in the tinnitus score in relation to the genotype of (CA)n tandem repeat of the GABRß3 receptor subunit gene (p = 0.002). This result was also consistent with the distribution of the PA wave amplitude in the given subpopulation. Conclusion: Our findings indicate existence of two main regulatory mechanisms of tinnitus generation: first, the brainstem mechanism is dependent on the severity of the hearing loss; second, the cortical mechanism is likely to be dependent on the genotype of (CA)n tandem repeat in GABA(A) beta‑3 subunit gene., and J. Rottenberg, M. Zallmann, R. Kostrica, M. Jurajda, T. Talach
BACKGROUND: The presence of several risk factors (genetic and non-genetic) has greater impact on the risk of premature coronary artery disease (CAD) than single risk factor. OBJECTIVE: The aim of the study was to establish possible relations between genotypes and alleles of 677C>T polymorphism of MTHFR gene and some traditional risk factors e.g. elevated levels of lipid parameters and smoking in development of premature CAD. METHODS: The groups comprised 152 patients with angiographically documented premature CAD (aged 42.9 +/- 5.5) and 121 age-matched blood donors (aged 42.3 +/- 6.5) were studied. The MTHFR 677C>T polymorphism was genotyped with Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism (PCR-RFLP) method. RESULTS: Patients with TT genotype who simultaneously smoked had increased risk of premature CAD compared to non-smoking cases with CC genotype (OR = 24.62). We also found that individuals with TT genotype and elevated LDL-cholesterol (LDL-chol.) level had significantly higher risk of CAD (OR = 9.92) than individuals with normal LDL-chol. level and CC genotype. CONCLUSIONS: The present study shows that simultaneous presence of MTHFR TT genotype and smoking or elevated levels of LDL-chol. influences the risk of premature CAD. This findings give interesting contribution to gene-environment interaction problem that may have clinical implications in the future. and B. Sarecka-Hujar, I. Zak, J. Krauze
Introduction: Ankylosing spondylitis (AS) is an inflammatory rheumatic disease characterized by the development of osteoproductive changes in the spine which could possibly result in ankylosis. Treatment with tumour necrosis factor alpha (TNFα) inhibitors has proved to be an important step forward in the treatment of this disease, but for the time being it is not clear whether it favourably influences radiographic progression of the disease. Vascular endothelial growth factor most probably plays a role in the development of osteoproductive changes and recently its predictive influence on radiographic progression has been demonstrated. Bone morphogenic protein 2 (BMP-2) participates in the regulation of bone proliferation and its increased serum level has been demonstrated in patients with advanced AS and correlated with the degree of radiographic changes. Aim: The study aims to evaluate the VEGF and BMP-2 levels in patients with ankylosing spondylitis and how these levels relate to the concurrent treatment with TNFα inhibitors. Methods: Sera were evaluated from patients at the Rheumatologic Clinic of the Hradec Králové Faculty Hospital who fulfilled the modified New York Criteria for AS (n = 55). In these patients, the parameters of the activity of the disease (BASDAI = Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index, CRP = C-reactive protein) and the concurrent therapy (TNFα inhibitors, n = 21, vs. non-anti TNFα, n = 34) were recorded. The levels of VEGF and BMP-2 were analyzed using the ELISA method. Results: In patients treated with TNFα inhibitors, a significantly lower VEGF level was found when compared to untreated patients (140.3 (109.4; 262.2) vs. 261 (172.4; 396.6) pg/ml; p = 0.02). No difference was found between BMP-2 levels in both groups (treated vs. untreated patients) (254.8 (2301; 267.3) vs. 261.1 (248.6; 273.5) pg/ml; p = 0.24). A correlation analysis did not reveal any relationship between VEG F and BMP-2 (r = 0.057; p = 0.68). Serum levels of VEGF correlated with serum levels of CRP (r = 0.56; p = 0.00001) and the BASDAI value (r = 0.33; p = 0.015). Conclusion: Significantly lower VEGF levels were found in patients treated with TNFα inhibitors versus the untreated patients. These findings are in harmony with some hitherto published analyses and may give evidence of a favourable effect of TNFα inhibitors on radiographic progression. Neither influence on the BMP-2 level by treatment with TNFα inhibitors nor correlation with VEGF levels was demonstrated. and M. Tošovský, P. Bradna, C. Andrýs, K. Andrýsová, E. Čermáková, T. Soukup
BACKGROUND: The current treatment of hereditary hemochromatosis (HH) consists of performing periodic whole blood phlebotomies. Erythrocytapheresis (EA) can remove up to three times more red blood cells per single procedure and could thus have a clinical benefit. A prospective study of 30 consecutive cases of HH were included in a periodic EA program. METHODS AND PATIENTS: EA were performed using a discontinuous flow cell separators. The protocol consisted of a bimonthly EA until normalization of the serum ferritin was reached. The aim was to reduce the total erythrocyte volume by 25-35%, eventually, to adjust the amount so that hematocrit would not drop below 0.25. RESULTS: 530 +/- 101 ml of erythrocytes were removed (median 517, range 116-761 ml). Iron depletion (ferritin < 20 microg/l) was achieved in all patients after a mean 6.9 +/- 7.6 months, median 5 months, range 1-36 months and a mean 14 EA sessions. The procedures were well tolerated and there were no severe side-effects. CONCLUSIONS: We conclude that HH patients treated with EA achieved iron depletion quickly under good conditions of tolerance. The efficacy, speed, tolerability, and more favorable schedule of an EA program facilitate treatment of HH. and V. Rehácek, M. Bláha, H. Jirousová, J. Cernohorská, P. Papousek
Úvod: Efekt kyanoakrylátových lepidel byl opakovaně hodnocen u resekcí jater, plic a dalších orgánů, ale minimálně u resekcí ledvin. Cílem bylo zhodnocení užití kyanoakrylátového tkáňového lepidla u otevřené a laparoskopické resekce ledviny. Metoda: Byl hodnocen soubor 32 pacientů, kteří podstoupili resekci ledvin s ošetřením resekované plochy kyanoakrylátovým lepidlem. Dvacet tři pacientů prodělalo laparoskopickou resekci a 9 pacientů otevřenou. Byly hodnoceny operační výsledky, komplikace a onkologické výsledky. Výsledky: Medián doby sledování byl 46 měsíců. Průměrná doba byla u otevřené resekce 104 minut a u laparoskopické 157 minut, krevní ztráty byly 250 a 184 ml. Nebyla zaznamenána žádná závažná operační komplikace. Ve sledovaném souboru nebylo zaznamenáno úmrtí ani recidiva nádoru v tříletém pooperačním sledovaném období. Závěr: Hemostáza kyanoakrylátovým lepidlem Glubran II se jevila jako účinná a bezpečná u resekce ledvin. Na druhou stranu zvyšuje náklady na operaci a není nezbytná. Klíčová slova: parciální nefrektomie − laparoskopická resekce ledvin − kyanoakrylátové tkáňové lepidlo, Introduction: The effect of cyanoacrylate glues was repeatedly evaluated in resections of liver, lungs and others organs, but minimally in kidney resection. The aim of our study was to evaluate the use of cyanoacrylate tissue glue in open and laparoscopic partial nephrectomy. Method: We evaluated a cohort of 32 patients who underwent partial nephrectomy with treatment of the resected area using cyanoacrylate glue. Laparoscopic resection was done in 23 patients, while 9 patients underwent an open procedure. Surgical results, complications and oncologic results were assessed. Results: The median follow-up duration was 46 months. The mean time of open partial nephrectomy was 104 minutes and that of laparoscopic resection was 154 minutes; blood losses reached 250 ml and 184 ml, respectively. No serious complications occurred, and all patients survived the 3-year follow-up without any tumor recurrence. Conclusion: Hemostasis using the cyanoacrylate glue Glubran II was effective and safe. On the other hand, it increased the costs of the surgery and was not necessary. Key worlds: partial nephrectomy − laparoscopic resection of kidney − cyanoacrylate tissue glue, and J. Košina, J. Pacovský, P. Hušek, L. Holub, M. Broďák
Cardiac surgery is inseparably linked to the activation of innate immunity cells recognizing danger signals of both endogenous and exogenous origin via pattern recognition receptors such as TLR receptors. Therefore, we followed by flow cytometry TLR2 and TLR4 expression on blood monocytes and granulocytes of patients who underwent coronary artery bypass grafting using beating heart surgery (off-pump, n = 34), with use of standard cardiopulmonary bypass (CPB), (on-pump, n = 30), and miniinvasive CPB (mini on-pump, n = 25), respectively, before, during surgery, and up to 7th postoperative day. TLR2 and TLR4 expression both on monocytes and granulocytes was significantly diminished already at the end of CPB being highly significantly decreased at the end of surgery in all patients' groups. TLR2 and TLR4 expression reached preoperative value at the 1st postoperative day being significantly higher at the 3rd postoperative day. Using intracellular staining we found the peak of TLR2 and TLR4 expression inside of monocytes and granulocytes at the first postoperative day in a subgroup of on-pump patients. In conclusion, TLR2 and TLR4 expression is significantly modulated in patients undergoing coronary artery bypass grafting as a part of adaptive homeostatic mechanisms induced by major surgery. The very surgical trauma is responsible for TLR2 and TLR4 modulation. Surprisingly, cardiopulmonary bypass itself was little contributing to the modulation of TLR2 and TLR4 expression. and J. Krejsek, M. Kolácková, J. Mand'ák, P. Kunes, Z. Holubcová, D. Holmannová, M. AbuAttieh, C. Andrýs
The aim of this study is to evaluate the results of total hip arthroplasty in patients with Parkinson's disease during a period of five years, focusing on the assessment of the risks and benefits of surgery. During this period we performed total hip arthroplasty in 14 patients (15 hips) with Parkinson's disease. Patients were evaluated by subjective symptoms and objective findings, with a focus on the use of support while walking and walking distance, severity of Parkinson's disease before surgery and at the time of the last follow-up. During the postoperative period, the following parameters were assessed: length of ICU stay, mobilization, complications, the total duration of hospitalization and follow-up care after discharge. Of the 11 patients (12 hips) followed-up 1-5 years with an average of 3 years after operation 8 cases showed progression of neurological disability. 5 patients (6 hips) showed an increased dependence on the use of support when walking and reduced distance that the patient was able to walk. Subjectively, 10 hip joints were completely painless and 2 patients complained of only occasional mild pain in the operated hip. Complications that were encountered were urinary tract infection (5 patients), cognitive impairment (3 patients) and pressure ulcer (2 patients). We did not observe any infection or dislocation of the prosthesis. Three patients fell and fractured the femur and 3 patients in our cohort died during follow up. Implantation of total replacement is possible with judicious indication after careful evaluation of neurological finding in patients with minimal or mild functional impairment of the locomotor system. Prerequisite for a good result is precise surgical technique and optimal implant position with balanced tension of the muscles and other soft tissues around the hip. and PG. Mathew, P. Sponer, T. Kucera, M. Grinac, J. Knízek
Toxická epidermální nekrolýza je vzácné, akutní, život ohrožující onemocnění projevující se rozsáhlým odlučováním epidermis a slizničních povrchů. Jde o závažnou nežádoucí reakci na podávané léky, nejčastěji antibiotika, antikonvulziva či nesteroidní antirevmatika. Jako první ji popsal skotský dermatolog Alan Lyell v roce 1956, proto je též nazývána Lyellův syndrom. Mortalita tohoto onemocnění je vysoká, proto je klíčová včasná diagnostika a neodkladné zahájení adekvátní péče o pacienta. Jedná se o vzácné onemocnění s velmi malou incidencí a závažnou prognózou, což značně ztěžuje provedení velkých randomizovaných klinických studií. Je tedy obtížné hodnotit efektivitu jednotlivých terapeutických možností. Jako nejperspektivnější se prozatím jeví nitrožilní podávání imunoglobulinů se zřejmým zlepšením klinického stavu pacienta, dobrou tolerancí a minimálními vedlejšími nežádoucími účinky. Nové experimentální postupy se snaží hledat cestu terapie cíleným ovlivněním granulyzinu jakožto hlavního cytotoxického mediátoru. Klíčová slova: anamnéza – apoptóza keratinocytů – cyklosporin A – granulyzin – hodnocení SCORTEN – intravenózní imunoglobuliny – interdisciplinární péče – kortikosteroidy – Nikolského fenomén – plazmaferéza – poléková reakce – Stevensův-Johnsonův syndrom – toxická epidermální nekrolýza, Toxic epidermal necrolysis is a rare, acute and life-threatening disorder manifested by extensive separation of the epidermis and mucosal surfaces. It is a serious adverse response to administered drugs, mostly antibiotics, anticonvulsants or NSAIDs. First described by Scottish dermatologist Alan Lyell in 1956, it is also known as Lyell’s syndrome. Mortality of the disease is high, therefore its early diagnosis is crucial and immediate initiation of appropriate patient care necessary. It is a rare disease with a very low incidence and serious prognosis, which is a considerable hindrance to undertaking large randomized clinical studies. It is therefore difficult to evaluate the effectiveness of various therapeutic options. As the most promising so far appears the administration of intravenous immunoglobulins, apparently reaching improvement in the clinical condition of the patient, with a good tolerances and minimal side adverse effects. New experimental techniques endeavour to seek a way to the therapy through targeted influencing of granulysin as the major cytotoxic mediator. Key words: adverse drug reaction – corticosteroids – cyclosporine A – granulysin – intravenous immunoglobulins – interdisciplinary team care – keratinocyte apoptosis – medical history – Nikolsky´s sign – plasmapheresis – SCORTEN score – Stevens-Johnson syndrome – toxic epidermal necrolysis, and Dina Odarčenková, Milan Kvapil
Úvod: Cílem tohoto článku je prezentovat naše zkušenosti s transanální endoskopickou mikrochirurgií (TEM) jako jedním ze základních operačních přístupů k selektovaným pacientům s nádory konečníku. Metody: Retrospektivně jsme vyhodnocovali soubor 80 pacientů, u kterých byla pro nádor konečníku provedena operační léčba pomocí TEM. U těchto pacientů jsme sledovali a statisticky vyhodnocovali konkrétní předoperační a pooperační ukazatele, které bychom chtěli prezentovat: předoperační bioptické vyšetření a pooperační výsledek histologického vyšetření, velikost nádoru a jeho uložení v konečníku, hloubku resekce a hodnocení základních demografických ukazatelů. Výsledky: Z našich zkušeností u zmíněných pacientů vyplývá, že není významný rozdíl mezi věkem operovaných mužů a žen ani při rozlišení na benigní a maligní nádory. Nejčastěji operovanými pacienty byli muži, průměrně ve věku 64 let, kteří byli primárně vyšetřeni pro krvácení z konečníku. Nejčastějším nálezem byl low-grade adenom, který byl potvrzen i v definitivním resekátu. Celkem u 17 pacientů byl nalezen v definitivním histologickém vyšetření maligní tumor, který nebyl zachycen předoperačně. Závěr: V rukách zkušeného chirurga představuje TEM reálnou možnost provedení radikální resekce i maligního, lokálně nepokročilého nádoru konečníku, pokud je v dosahu operačního rektoskopu. TEM je metodou bezpečnou, bez negativního vlivu na funkce análních svěračů. Vzhledem k možnosti falešně negativního předoperačního histologického vyšetření preferujeme radikální odstranění nádoru s celou šířkou stěny konečníku. I když optimální lokalizace pro použití operačního rektoskopu je na zadní straně konečníku, téměř u poloviny našich pacientů se tyto nádory vyskytovaly na stěně přední. Vzhledem k technické proveditelnosti sutury stěny rekta je vhodné, aby báze tumoru nepřesahovala polovinu obvodu konečníku. Technika TEM je vhodná zejména pro nízce uložené, nestenotizující, lokálně nepokročilé nádory konečníku. Naše dobré výsledky jsou dány především přísnou selekcí pacientů, technickým zvládnutím operačního postupu a letitými zkušenostmi., Introduction: The purpose of this paper is to present our experience with transanal endoscopic microsurgery (TEM) as an operative approach in a selected group of patients with rectal tumours. Methods: We present a retrospective study of 80 patients operated for rectal tumour using TEM. Specific preoperative and postoperative indicators were gathered and statistically evaluated. We assessed histological examination before the surgery and definitive histology of the resected tumour, resection depth and basic demographic data of our patients. Results: Our experience suggests that there is no significant difference between the age of patients according to sex, even if malignant and benign tumours are assessed separately. The majority of our operated patients were male patients, mean age of 64 years who were primarily referred to our department because of bleeding low-grade adenomas of the rectum. In 17 patients a malignant tumour was diagnosed based on final histopathologic examination. None of them had signs of malignancy before the surgery. Conclusion: In the hands of an experienced surgeon, TEM is a feasible option of radical removal of rectal, locally not advanced malignancies if within reach of TEM rectoscope. TEM is a safe procedure that does not result in any alteration of rectal sphincter functions. Possible false negative preoperative benign diagnosis leads us to approach radical removal of the tumour with full wall thickness resection. Although the posterior aspect of the rectum is an optimal location for the rectoscope, anterior tumours were found in almost one half of our patients. Considering technical feasibility of the rectal wall suture, the base of the tumour should not extend beyond one half of the rectal circumference. Low non-stenotising noninvasive tumours of the rectum are suitable for TEM. Our good results are particularly due to strict patient selection criteria, mastering the operating technique and long-time experience., and O. Robek, V. Čan, T. Svoboda, B. Hemmelová, Z. Kala, R. Hrivnák
Úvod: Tato práce referuje první zkušenosti s laparoskopicky asistovanou transanální totální excizí mezorekta u pacientů s karcinomem středního a dolního rekta. Metody: V období od října 2013 do května 2014 bylo na dvou pracovištích (CHK FN Brno, CHO KOC Nový Jičín) operováno 17 pacientů technikou transanální totální mezorektální excize. V souboru bylo 11 mužů a 6 žen ve věku 49–81 let. Vzdálenost dolního okraje tumoru od análního okraje byla 30–80 mm, medián 60 mm. U všech pacientů byla konstruována ručně šitá kolo-anální anastomóza. Výsledek: U všech operovaných byl dosažen negativní distální resekční okraj. Cirkumferentní resekční okraj byl pozitivní ve dvou případech. Kvalita totální mezorektální excize byla hodnocena v 8 případech jako kompletní a v 9 případech jako téměř kompletní. Dehiscence kolo-anální anastomózy byla zaznamenána ve dvou případech (12 %). Operační čas se pohyboval v rozsahu 212–375 minut (medián 280 minut). Medián pooperační hospitalizace byl 9 dnů v rozsahu 6 až 30 dnů, v případě řešení anastomotické a rané komplikace. Závěr: Na základě prvních získaných zkušeností hodnotíme výkon jako realizovatelný a bezpečný v podmínkách našich chirurgických pracovišť s uspokojivými patologickými výsledky. Přesné indikace zatím nelze jednoznačně doporučit. Předpoklad je, že k transanální totální mezorektální excizi by měli být indikováni pacienti s nízce uloženým karcinomem rekta, event. s úzkou pánví, objemným mezorektem a objemnou prostatou., Introduction: First experiences with laparoscopic low anterior resection with transanal mesorectal excision in patients with low and mid rectal cancer are referred. Methods: During a 9 month period (between October 2013 and May 2014), 17 laparoscopically assisted rectal resections with transanal total mesorectal excision, hand-sewn colo-anal anastomosis and protective ileostomy were performed at two institutions (CHK FN Brno, CHO KOC Nový Jičín). There were 11 males and 6 females, with a mean age 68 years (range 49–81 years) in our cohort. The tumor was located 30–80mm from the anal verge (median 60 mm). Results: A negative distal resection margin was achieved in all patients. The circumferential resection margin was positive in two cases. The TME quality was described as complete in 8 cases and nearly complete in 9 cases. Mean operative time was 280 min (range 212–375 min) with no intra-operative complications. Anastomotic leakage was observed in two patients (12%). Median length of postoperative hospital stay was 9 days with a range of 6–30 days, in case of anastomotic and wound complications. Conclusion: According to our first experience we evaluated this method as feasible and safe with satisfactory pathological outcomes. We cannot recommend exact indications yet. It is assumed that the transanal approach for total mesorectal excision should be indicated in obese patients with a narrow pelvis and voluminous prostate., and V. Procházka, Z. Kala, M. Škrovina, T. Grolich, K. Klos