Centrum pro tyreoidální onkologii a endokrinní orbitopatie Medulární karcinom štítné žlázy tvoří 8–10 % všech tyreoidálních malignit. Vyskytuje se sporadicky, ale i familiárně v rámci mnohočetné endokrinní neoplazie typu 2 (MEN 2) ve 25–30 % případů s autozomálně dominantní dědičností na podkladě zárodečné bodové mutace RET proto-onkogenu. Základem léčby jak u familiární, tak i sporadické formy MTC je totální tyreoidektomie a odstranění veškeré přítomné nádorové tkáně. Po chirurgickém výkonu je v následném sledování pacientů s MTC provedeno měření kalcitoninu, nádorového markeru, který ukazuje na případné recidivy onemocnění. Kompletní remise je potvrzena neměřitelnou hladinou kalcitoninu. U pacientů se zvýšeným bazálním či stimulovaným kalcitoninem jsou prováděny zobrazovací metody (ultrazvuk krku, CT, scintigrafie, PET/CT). Vzdálené metastázy mimo oblasti krku se vyskytují v játrech, plicích, kostech a méně často v mozku. Chirurgický výkon představuje základní léčebné opatření u lokálních i vzdálených metastáz, pokud jsou resekabilní. V případě generalizace onemocnění lze provést u části nemocných terapii pomocí 131I-MIBG. Systémová chemoterapie je velmi málo účinná. Pacienti s familiárním MTC a jejich rodinní příslušníci musí mít provedené genetické vyšetření na zárodečnou bodovou mutaci RET proto-onkogenu., Medullarythyroidcarcinoma (MTC) accountsfor 8–10 % of allthyroidcancers. MTC ismainlysporadic, but anhereditarypattern (multipleendocrineneoplasia type 2 (MEN 2)) ispresent in 25–30 % of cases, as anautosomal-dominant traitdue to germlinemutations of the RET proto-oncogene. Theprimarytreatment of bothhereditary and sporadicforms of MTC istotalthyroidectomy and removal of allneoplastictissuepresent. Aftersurgery, measurements of serumcalcitonin as a tumourmarkerand carcinoembryonic antigen are markers in thepostsurgicalfollow-up of patientswith MTC as theyreflectthe presence of persistentorrecurrentdisease. Completeremissionisdemonstrated by undetectable and stimulatedserumcalcitoninmeasurement. In patiens withelevatedbasalcalcitoninorafterstimulation are performedimagingmethods (ultrasound of theneck, CT, scintigraphy, PET/CT).Metastasesoutsidetheneckmayoccur in the liver, lungs, bones and, lessfrequently, brain. Surgeryisthemaintreatmentforlocal and distantmetastaseswheneverfeasible. In generalisation of dinase are performedtheraphywith131I-MIBG in somecases. Systemicchemotherapyhas very limited efficacyorduration. Familialcasesmustbeidentified by searchingfor RET proto-oncogenemutations in the proband and in familymembers., Petr Vlček, and Literatura 11