Lyellův syndrom (syndrom toxické epidermální nekrolýzy) je raritně se vyskytující onemocnění, které poprvé popsal skotský lékař Alan Lyell v roce 1956. Je charakterizováno rozsáhlou kožní a slizniční nekrolýzou postihující minimálně 30 % tělesného povrchu a systémovými projevy. Podle četnosti výskytu se jedná o extrémně vzácnou nozologickou jednotku s incidencí 0,5–1,5/1 milion obyvatel a rok. Leyllův syndrom je považován za toxoalergickou reakci, spouštěčem je nejčastěji některé léčivo. Syndrom je spojen s vysokou letalitou (knižně udávanou v rozmezí 30–90 %). Neodkladná lokální i celková léčba na jednotkách intenzivní péče nebo na specializovaném pracovišti může zlepšit celkově špatnou prognózu pacientů. V naší kazuistice popisujeme vzácný případ pacienta s rozvojem Lyellova syndromu po práci s běžným fungicidním prostředkem, který je častou součástí vybavení zahrádkářů a zemědělců. Klíčová slova: bis-dithiokarbamidany – Leyllův syndrom – toxická epidermální nekrolýza, Leyll’s syndrome (syndrome of toxic epidermal necrolysis) is a rare disease, firstly described by Scottish doctor of medicine Allan Lyell in 1956. It is characterized by huge skin and mucosa necrolysis, which affects at least 30 % of body surface, and systemic symptoms. According to the frequency of the occurrence it is an extremely rare condition, with an incidence of 0.5–2 cases per million residents per year. Leyll’s syndrome is considered as a toxoallergic reaction, triggered mostly by some medication and it is associated with a very high mortality rate (in the literature reported between 30 to 90 %). Adequate and timely local and systemic treatment at the Intensive Care Unit or at the specialized clinic can improve the overall poor prognosis of the patients. In our case report we describe a very rare case of the Lyell’s syndrome after exposure to the antifungal organosulfur compound, which is widely used by the homegardners and farmers. Key words: bis-dithiocarbamates – Leyll’s syndrome – toxic epidermal necrolysis, and Ján Csomor, Bohuš Bunganič, Sergey Zakharov, Igor Pafčuga, Pavel Sedloň, Petr Urbánek
Neceliakální glutenová senzitivita byla recentně uznána odbornou veřejností jako součást spektra chorob vyvolaných lepkem. Je definována jako onemocnění projevující se gastrointestinálními nebo extraintestinálními symptomy, jež vyvolává konzumace stravy obsahující lepek u jedinců, kteří netrpí celiakií ani alergií na pšenici. V současnosti pro tuto jednotku není dostupný žádný specifický sérologický marker, a tak bývá diagnóza neceliakální glutenové senzitivity stanovena per exclusionem: vyžaduje vyloučení celiakie sérologickým a histologickým vyšetřením, vyloučení alergie na pšenici, zlepšení či vymizení symptomů po bezlepkové dietě a definitivní potvrzení expozičním testem. Článek popisuje současné znalosti o patofyziologii neceliakální glutenové senzitivity, rozebírá klinický a epidemiologický obraz, diagnózu a léčbu této nové klinické jednotky., Non-celiac gluten sensitivity has recently been recognized by the scientific community as a part of gluten-related disorders, and is defined as a condition with gastrointestinal and/or extra-intestinal symptoms triggered by gluten ingestion in the absence of celiac disease and wheat allergy. Currently, there is no specific serological marker and non-celiac gluten sensitivity remains a diagnosis of exclusion: testing for celiac disease and wheat allergy must be negative, symptoms must improve with a gluten-free diet, and diagnosis must be confirmed by the gluten challenge. In this article, we discuss current knowledge of pathophysiology, clinical and epidemilogical spectrum, diagnosis, and treatment of NCGS., and Iva Hoffmanová, Daniel Sánchez
Léčba pokročilých a metastazujících stadií karcinomu ledviny spočívá v systémové terapii v kombinaci s cytoredukčními lokálními postupy. V minulosti podávané cytokiny mohou být dnes prospěšné u nemocných v dobré prognostické skupině, ale molekulárně cílená biologická léčba, zaměřená hlavně na klíčová místa defektní trasy VHL/HIF, prokázala významně lepší účinnost u pacientů všech prognostických skupin s delším přežitím ve srovnání s interferonem alfa. V současné době jsou registrovány k terapii první nebo druhé linie pokročilého a/nebo metastazujícího onemocnění tyrozinkinázové inhibitory receptorů pro angiogenní růstové faktory sorafenib, sunitinib, pazopanib a axitinib, monoklonální protilátka neutralizující vaskulární endoteliální růstový faktor bevacizumab a inhibitory mTOR kinázy temsirolimus a everolimus., The treatment of advanced and metastatic renal cell cancer is based on systemic therapy in combination with cytoreductive local approaches. Cytokines, used in the past, may currently be beneficial for patients in a good prognostic group, but molecularly targeted biological treatment, mainly directed at key points of the defective VHL/HIF pathway, showed significantly better efficacy in patients of all prognostic groups with prolonged survival compared to interferon alpha. Currently tyrosinekinase receptor inhibitors for angiogenic growth factors, sorafenib, sunitinib and pazopanib, monoclonal antibody neutralizing vascular endothelial growth factor bevacizumab and mTOR kinase inhibitors temsirolimus and everolimus are registered for the first or second-line treatment of advanced and/or metastatic disease. Axitinib, 2nd generation tyrosinkinase inhibitor is expected to be register., Milada Zemanová, and Literatura
Cíl studie: Metabolomika se stává důležitým nástrojem v klinickém výzkumu a diagnostice lidských onemocnění. V této studii byla použita necílená metabolomická analýza suchých krevních skvrn (DBS) pro diagnostiku dědičných metabolických poruch (DMP). Typ studie: Klinická aplikace Materiál a metody: Vzorky DBS byly analyzovány technikou vysoce účinné kapalinové chromatografie ve spojení s hmotnostním spektrometrem s vysokým rozlišením. Data byla zpracována a statisticky vyhodnocena s použitím softwaru R. Výsledky: Bylo porovnáváno 20 kontrolních vzorků vůči třem vzorkům od pacientů s fenylketonurií a třem vzorkům od pacientů s leucinózou. Všechny pacientské vzorky se podařilo rozlišit od kontrolních na základě příslušných markerů jednotlivých onemocnění. Závěry: Tato studie ukazuje, že necílená metabolomika může být uplatněna při diagnostice DMP., Objective: Metabolomics has become an important tool in clinical research and diagnosis of human diseases. In this work we applied untargeted metabolomic analysis of dry blood spots (DBS) for diagnosing inherited metabolic disorders (IMDs). Design: Clinical application Material and methods: DBS samples were analyzed by high performance liquid chromatography coupled with high-resolution mass spectrometer. Data were processed and statistically evaluated using R software. Results: We compared 20 control samples with three samples from patients with phenylketonuria and three samples from patients with maple syrup urine disease. All patient samples were distinguished from controls based on appropriate markers of the disorders. Conclusion: This study shows that untargeted metabolomics can be applied for diagnosing various IMDs., Janečková H., Wojtowicz P., Hron K., Friedecký D., Adam T., and Literatura 5
OBJECTIVES: The main aim of the study was to investigate the physiological and social needs of patients hospitalized with schizophrenia to uncover potential issues in these areas. METHODS: The relevant self-evaluating CANSAS questionnaire for physiological and social needs was used by nurses in a cohort of hospitalized schizophrenic patients undergoing rehabilitation before discharge from the mental hospital. RESULTS: Two hundred and forty-four patients (women N = 115) aged 18-58 years were involved in the study. Intimate relations, financial matters, treatment of psychotic symptoms, and sexual life were among the most pressing physiological and social needs in our study subjects. CONCLUSION: The results of our study should stimulate psychiatric nurses in their effort not only to detect but also address the problems of schizophrenic patients concerning unfulfilled needs. and J. Hosáková, L. Hosák
Úvod: Prevalence rizikových faktorů aterosklerózy se posouvá do mladších věkových kategorií. U vybrané již preselektované skupiny dětí s obezitou, dyslipidemií a metabolickým syndromem jsme sledovali antropometrické a laboratorní ukazatele během měsíčního redukčního pobytu dětí v Léčebně dr. Filipa, s.r.o., v Poděbradech. Současně byly sledovány genetické parametry spolupodílející se na vzniku obezity. Soubor: V rámci projektu byly statisticky zpracovány výsledky u 350 obézních dětských pacientů ve věku 8–16 let, průměrného věku 13,7 ? 2,1 roku, průměrné výšky 163 ? 10,6 cm. Metody: Při vstupu a při ukončení hospitalizace byly změřeny antropometrické parametry (výška, váha, tloušťka kožních řas, obvody tělesných částí), změřen krevní tlak a pulz. Byl stanoven lipidogram a další metabolické ukazatele, izolována DNA ke stanovení polymorfizmů genů pro FTO a MC4R. Výsledky: Během pobytu dětí došlo ke statisticky významnému poklesu metabolických ukazatelů a redukci antropometrických hodnot. Současně jsme prokázali skutečnost, že u nositelů rizikových polymorfizmů asociovaných s obezitou byla lepší odezva na režimová a dietní opatření. Závěr: Identifikovat jedince s horší odezvou na režimová opatření bude velice důležité, jelikož u těchto jedinců bude nutné časněji zahájit farmakologickou léčbu s cílem zabránit rozvoji komplikací plynoucích z přítomnosti těchto rizikových faktorů., Objectives: The study was aimed to determine risk factors of atherosclerosis after one month lifestyle intervention in overweight/obese children and also FTO and MC4R gene variants associated with obesity. Design and Methods: 350 non-diabetic Czech children (age 13.7 ? 2.1 years, 163 ? 10.6 cm hight) was examined. Before and after 4 weeks of lifestyle intervention (comprising a reduction of energy intake), biochemical and anthropometrical measurements were performed. Results: The mean weight loss achieved was 6.2 ? 2.1 kg (P < 0.001). Significant associations between BMI decrease and FTO and MC4R variants were found. Carriers of the FTO GG genotype and/or MC4R CC genotype lost significantly more body weight in comparison to the non-carriers (P < 0.0009 for BMI and P < 0.002 for body weight). The differences remain significant after adjustment for sex age and baseline values (P = 0.004 for BMI and P = 0.01 for body weight). Conclusions: It is necessary to look for the risk individuals with wrong response to the regime intervention. This individuals is necessary early treat with drugs to prevention clinically complications., and Lukáš Zlatohlávek, Michal Vrablík, Zuzana Urbanová, Hana Pejšová, Jaroslav Hubáček, Richard Češka
Nová doporučení v oblasti srdeční resynchronizační léčby uvádějí klinické a EKG rysy pro největší přínos resynchronizační léčby, klíčové důkazy pro indikaci k resynchronizační léčbě, indikace resynchronizační léčby u pacientů se srdečním selháním a nízkou ejekční frakcí levé komory při sinusovém rytmu i při fibrilaci síní. Mimo to uvádějí doporučení pro „upgrade“ původní trvalé kardiostimulace i pro primoimplantace u pacientů indikovaných k trvalé kardiostimulaci z bradykardické příčiny a v závěru se zabývají klinickými faktory, které je vhodné zohlednit při volbě mezi biventrikulárním stimulátorem a biventrikulárním defibrilátorem v primární prevenci náhlého úmrtí., The new guidelines for cardiac resynchronization therapy state clinical and ECG features for the greatest benefit of resynchronization therapy, crucial evidence for the indication of cardiac resynchronization therapy, and indications for cardiac resynchronization therapy in patients with heart failure and low ejection fraction of the left ventricle in the presence of both sinus rhythm and atrial fibrillation. In addition, the guidelines provide recommendations for "upgrade" of original permanent cardiac pacing or primary implantation for persistent bradycardia patients and, finally, they define clinical factors that should be taken into account when choosing between a biventricular pacemaker and a biventricular defibrillator for primary prevention of sudden death., and Heinc P., Kováčik F., Přeček J., Smékal A., Šimková I., Táborský M.
V naší kazuistice pojednáváme o přínosu SPECT/ CT s aplikací 111In-DTPA-oktreotidu (Octreoscan) a 18F-FDG-PET/CT vyšetření při posouzení metabolické aktivity v solitárním plicním uzlu, který má maligní charakter na CT skenech. Kombinace CT a nukleárně medicínského vyšetření umožnila vyhnout se invazivním diagnostickým metodám jako je plicní biopsie., The benefit of SPECT/CT with the application of the In111-DTPA-octreotide (Octreoscan) and the benefit of the F18-FDG-PET/CT examination in the assessment of metabolic activity in a solitary lung nodule of a malignant pattern according to the CT scan is presented in this case report. The combination of the CT scan and nuclear medicine examinations made possible to avoid invasive diagnostic methods such as a lung biopsy., Ladislav Zadražil, Petr Libus, Marie Burešová, and Literatura 4
U pacientů s metastazujícím karcinomem prostaty v pokročilém stadiu je indikována systémová terapie. Po diagnostikování onemocnění je zahájena androgenní deprivační léčba s cílem snížit hodnotu androgenů na kastrační hladinu. Tuto léčbu lze kombinovat s chemoterapií na bázi docetaxelu, zejména u pacientů s tumory o větším objemu. Pokud dojde k progresi karcinomu i navzdory dostatečné kastrační hladině androgenů, hovoříme o karcinomu prostaty rezistentním na kastrační léčbu. V současné době, kdy se objevují stále nové přípravky pro léčbu karcinomu prostaty rezistentního na kastraci (abirateron, enzalutamid, kabazitaxel, chlorid radnatý 223), je nezbytné zohlednit registrační kritéria a profil nežádoucích účinků. Tento článek poskytuje přehled současných možností pro systémovou léčbu metastazujícího karcinomu prostaty, který dosud nebyl léčen hormonálně, a karcinomu prostaty rezistentního na kastraci., In patients with advanced, metastastic prostate cancer systemic therapy is indicated. At initial diagnosis, these patients are treated with androgen-deprivation therapy in order to lower androgen-levels at castration-level. This treatment initially can be combined with docetaxel chemotherapy, especially in patients with higher tumor burden. If prostate cancer progresses despite adequate castration level of androgens, we speak of castration-resistant prostate cancer. In the background of rapidly evolving new treatment options for castration-resistant prostate cancer - namely abiraterone, enzalutamide, cabazitaxel, radium-223-dichloride - the approval criteria and side-effect profile have to be taken into account. The following article summarizes curent systemic treatment options for metastatic hormone-na?ve and castration-resistant prostate cancer., and Heck M. M., Kübler H., Gschwend J. E., Retz M.