Benzén má hematotoxické účinky, poškodzuje centrálnu nervovú sústavu a imunitný systém, je karcinogénom kategórie 1 a mutagénom kategórie 2. Expozícia benzénu je limitovaná hygienickými predpismi. V súbore 99 pracovníkov exponovaných benzénu a 19 neexponovaných (kontrolná skupina) boli v moči stanovené dva biomarkery benzénovej expozície rôznymi analytickými metódami. Kyselina trans,trans-mukonová bola stanovená chromatograficky a fenol spektrofotometricky. Cieľom štúdie bolo porovnať mieru ich vylučovania v oboch sledovaných skupinách a dokázať vhodnosť chromatografického stanovenia kyseliny trans,trans-mukonovej v moči ako rýchly a spoľahlivý biomonitoring pracovného prostredia. Priemerná koncentrácia fenolu v oboch skupinách sa pohybovala na fyziologickej úrovni. V skupine exponovaných benzénu bola priemerná koncentrácia fenolu vyjadrená ako Priemer (SD) 11,07 (8,51) mg.g-1 kreatinínu, v kontrolnej skupine bola 12,16 (11,42) mg.g-1 kreatinínu. Priemerná koncentrácia kyseliny trans,trans-mukonovej exponovaných pracovníkov bola 0,64 (0,95) mg.g-1 kreatinínu, v porovnaní s kontrolnou skupinou 0,29 (0,24) mg.g-1 kreatinínu, jej obsah v moči exponovaných pracovníkov nepresahoval doporučenú hodnotu koncentračného limitu pre úroveň technickej smernej hodnoty benzénu v zmysle legislatívy platnej v SR, ale prekračoval doporučenú biologickú medznú hodnotu podľa Americkej rady vládnych hygienikov pre priemysel. Štatisticky t-testom bol potvrdený signifikantný rozdiel v nameraných hodnotách vylučovanej kyseliny trans,trans-mukonovej medzi kontrolnou skupinou pacientov a pracovníkov exponovaných benzénu, dokazujúci vhodnosť jej stanovenia ako rýchly a spoľahlivý biomonitoring pracovného prostredia., Benzene has hematoxic effects, causes damage to the central nervous system and immune system, is classified as a Category 1 carcinogen, and a Category 2 mutagen. Benzene exposure is limited by public health legislation. A total of 99 biological samples of benzene-exposed workers and 19 biological samples of non-exposed patients in a control group were examined. Concentration determination of two selected biomarkers of benzene exposure was performed using two different analytical methods. Trans,transmuconic acid was determined by chromatography and phenol was determined by spectrophotometry. The purpose of the study was to compare their excretion rate in both monitored groups, and to prove appropriateness of chromatographic determination of trans,trans-muconic acid in urine for quick and reliable biomonitoring of the working environment. The average phenol concentration in both groups varied at physiological levels: mean (SD) was 11.07 (8.51) mg.g-1 creatinine for a benzene-exposed group, and 12.16 (11.42) mg.g-1 creatinine for a control group. As for trans,trans-muconic acid, the average concentration was 0.64 (0.95) mg.g-1 creatinine in case of benzene-exposed workers compared to 0.29 (0.24) mg.g-1 creatinine for a control group. Concentration of trans,trans-muconic acid in urine from exposed workers did not exceed a recommended concentration limit for Threshold Limit Value level for benzene, but exceeded a recommended Biological Exposure Indices value set by the American Conference of Governmental Industrial Hygienists. A statistic t-test revealed a significant difference in measured values of excreted trans,transmuconic acid between a control group of patients and benzene-exposed workers proving appropriateness of determination for quick and reliable bio-monitoring of the working environment., Ivica Bajusová, Peter Kolarčik, Michal Ihnatko, Tatiana Kimáková, Ľubomír Legáth, and Literatura Ivica Bajusová, Peter Kolarčik, Michal Ihnatko, Tatiana Kimáková, Ľubomír Legáth: Porovnanie miery vylučovania vybraných biomarkerov expozície benzénu. Hygiena, 2013, roč. 58, č. 2, str. 70-74.
Spinální trauma je silným negativním inzultem postihujícím všechny orgánové soustavy a má komplexní dopad. Sexuální dysfunkce jsou výrazným elementem snižujícím kvalitu života. Význam sexuálních dysfunkcí v celém spektru trvalých následků po poranění míchy vyzdvihuje zejména věk, ve kterém nejčastěji ke spinální lézi dochází. Jsou limitujícím faktorem při plánování rodiny a rodičovství. Bez lékařské asistence nejsou mnozí muži schopni mít biologického potomka. Práce mapuje rozsah sexuálních dysfunkcí (kromě erektilních) u mužů po poranění míchy, jako jsou změny v oblasti libida, ejakulace, orgazmu, senzitivity genitálu, a to obecně a v závislosti na rozsahu míšní léze. Soubor tvořilo 93 pacientů po spinálním traumatu dispenzarizovaných v urologické ambulanci FN u sv. Anny v Brně. Byla použita anonymní dotazníková metoda s dotazníkem vlastní konstrukce. Vyhodnocením dat bylo konstatováno, že trauma míchy ovlivňuje celé spektrum sexuálních funkcí. Hyposenzibilita genitálu, anejakulace, anorgazmie a snížení libida jsou běžným symptomem. Byla prokázána statisticky významná závislost rozsahu poranění míchy a míry sexuálních dysfunkcí v oblastech ejakulace, orgazmu a senzitivity genitálu. Signifikantní závislost mezi snížením sexuální apetence a rozsahem spinální léze nebyla v našem souboru vyjádřena., Spinal trauma is a strong negative insult affecting all organ systems which has a complex impact. Sexual dysfunction is a significant element reducing the quality of life. The importance of sexual dysfunction in the entire spectrum of permanent consequences after spinal cord injury highlights in particular the age at which the spinal lesion occurs most often. It represents a limiting factor for family planning and parenting. A lot of men are not able to have a biological child without medical assistance. This study monitors the entire range of sexual dysfunctions (with the exception of erectile dysfunction) in men after spinal cord injury, such as changes in libido, ejaculation, orgasm, genital sensitivity - bothgenerally and specifically depending on the extent of spinal cord lesions. The sample group consisted of 93 patients after spinal trauma monitored at the Urological Clinic of the St. Anna University Hospital in Brno. We used an anonymous questionnaire method using non-standardized questionnaire of our own design. By evaluating the data it has been concluded that spinal cord trauma affects the entire spectrum of sexual functions. Reduced genital sensitivity, anejaculation, anorgasmia and decreased libido are the common symptoms. A statistically significant correlation between the extent of spinal cord injury and the degree of sexual dysfunction in the areas of ejaculation, orgasm and genital sensitivity has been shown. Significant correlation between the reduction of sexual desire and the extent of the spinal lesion was not expressed in our group. Key word: transversal and non-transversal, spinal cord injury, sexual dysfunction, and Dolan I., Šrámková T., Filipenský P.
Úvod a cíl: U mladých pacientů bývá velmi často příčina ischemické cévní mozkové příhody (iCMP) kryptogenní. Ve starší populaci jsou za možnou příčinu považovány nedetekované poruchy srdečního rytmu. Cílem této prospektivní studie bylo stanovit výskyt srdečních arytmií u mladých pacientů s kryptogenním iktem pomocí dlouhodobého EKG‑Holter monitoringu a podkožně implantovaného srdečního monitoru. Soubor a metodika: Soubor tvoří konsekutivní pacienti s akutní iCMP do 50 let zařazení do prospektivní studie HISTORY (Heart and Ischemic STrOke Relationship studY). Kryptogenní iCMP byla definována dle TOAST kritérií. U všech pacientů byla mozková ischemie potvrzena na CT/MR, provedeno vstupní EKG, vyšetření sérových kardiomarkerů, trombofilní skríning vč. genetického vyšetření, neurosonologie, jícnová echokardiografie (TEE), 24hod EKG‑Holter a třítýdenní holterovský EKG monitoring. Vybraným pacientům s negativním třítýdenním EKG‑Holterem byl následně implantován podkožní srdeční monitor. Výsledky: Z 838 pacientů zařazených do studie HISTORY mělo 123 pacientů méně než 50 let. Z nich bylo 102 (83 %) identifikováno jako kryptogenní iCMP (56 mužů, průměrný věk 39 ? 8,5 let). Srdeční arytmie byla zachycena celkem u 12 (12 %) pacientů (devět mužů, průměrný věk 43 ? 4,2 let). V devíti (75 %) případech se jednalo o fibrilaci síní. U tří pacientů byla arytmie zaznamenána během 24hod EKG‑Holteru a u zbývajících devíti pak během třítýdenního monitoringu. Podkožní monitor byl implantován 12 pacientům, u žádného ale nedošlo k záchytu arytmie během sledovaného období (medián 122 dní). Závěr: Arytmie byla detekována u 12 % mladých pacientů s kryptogenní iCMP. Prodloužení holterovského EKG monitoringu významně zvýšilo jejich záchyt. Clinical Trial Registration: http://www.clinicaltrials.gov. Unique identifier: NCT01541163., Background and aim: The cause of ischemic stroke (IS) in young patients remains often cryptogenic. In elderly population, undetected heart arrhythmias with a risk of embolization are considered the cause of cryptogenic IS (CIS). The aim of this prospective study was to assess the presence of heart arrhythmias in young CIS patients using a long-term ECG-Holter monitoring and implantable subcutaneous heart monitor. Patients and methods: Study set consisted of acute IS patients < 50 years enrolled in the HISTORY (Heart and Ischemic STrOke Relationship studY) study. CIS was defined according to the TOAST criteria. In all patients, brain ischemia was confirmed on CT/MRI. Admission ECG, serum levels of cardio-markers, markers of thrombophilia including genetic screening, neurosonology, transoesophageal echocardiography, 24-hour and 3-week ECG-Holter monitoring were performed in all patients. In selected patients with negative 3-week Holter, subcutaneous heart monitor was implanted. Results: Out of 838 patients enrolled in the HISTORY study, 123 patients were < 50 years and 102 (83%) of them were identified as cryptogenic (56 males, mean age 39 ? 8.5 years). Cardiac arrhythmia was detected in 12 (12%) patients (nine males, mean age 43 ? 4.2 years). In nine (75%) patients, atrial fibrillation was presented. In three patients, the arrhythmia was detected during 24-h ECG-Holter and during 3-week monitoring in the remaining nine patients. The subcutaneous monitor was implanted in 12 patients, but no arrhythmia was detected during study period (median 122 days). Conclusion: Heart arrhythmia was detected in 12% of young CIS patients. Prolongation of ECG-Holter monitoring increased the detection rate significantly. Clinical Trial Registration: http://www.clinicaltrials.gov. Unique identifier: NCT01541163. Key words: cryptogenic ischemic stroke – cardiac arrhythmias – atrial fibrillation – ECG-Holter monitoring The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and D. Šaňák, M. Hutyra, M. Král
Nárůst počtu sociálně vyloučených osob v naší společnosti podtrhuje potřebu poskytování specifické zdravotní péče. Pacienti z této sociální vrstvy vyžadují komplexní zdravotně-sociální péči ve větší míře než pacienti z ostatních vrstev. Zdravotně-sociální péče o sociálně vyloučené osoby vyústila v USA a EU v založení oboru pouliční medicína (street medicine). Specifickou problematiku v rámci pouliční medicíny představuje zdravotně-sociální péče o ženy. Ta je v České republice zatížena, tak jako všeobecná lékařská péče o tyto osoby, profesionální nepřipraveností lékařů, zdravotnických zařízení i systému zdravotní péče (chybějí guidelines, chybí koncepce zdravotní péče o tuto sociální skupinu). Nadto u žen z této sociální skupiny chybí vzhledem k dlouhodobě neperspektivní životní situaci motivace ke spoluúčasti na prevenci., Increased number of socially excluded people in our society emphasizes the need to provide specific health care. Patients of this social group require complex health and social care to a greater extent than those of the other social groups. Health and social care for socially excluded people resulted in the US and the EU in establishing the field of street medicine. The specific issue within the street medicine is health and social care for women. This type of medicine struggles in the Czech Republic as well as the general medical care mainly due to professional unpreparedness of doctors, medical facilities and health care system (no recommendations, no concept of health care in this social group). In addition, women from this social group are not interested in screening programs as there is lack of motivation in their social situation., and Andrea Pekárková
Acetylcholinesterase is an enzyme responsible for termination of excitatory transmission at cholinergic synapses by the hydrolyzing of a neurotransmitter acetylcholine. Nowadays, other functions of acetylcholinesterase in the organism are considered, for example its role in regulation of apoptosis. Cholinergic nervous system as well as acetylcholinesterase activity is closely related to pathogenesis of Alzheimer disease. The mostly used therapy of Alzheimer disease is based on enhancing cholinergic function using inhibitors of acetylcholinesterase like rivastigmine, donepezil or galantamine. These drugs can influence not only the acetylcholinesterase activity but also other processes in treated organism. The paper is aimed mainly on possibility of increased expression and protein level of acetylcholinesterase caused by the therapy with acetylcholinesterase inhibitors. and A. Kračmarová, L. Drtinová, M. Pohanka
Vznik dětské akutní lymfoblastické leukemie (ALL) je dle současných poznatků mnohastupňový proces počínající často již před narozením jedince. Na vývoj preleukemického klonu mají vliv vnější i vnitřní faktory, vrozené genetické dispozice i náhoda. Významným faktorem ovlivňujícím vznik dětské ALL mohou být infekční onemocnění. Více než konkrétní druh mikroorganizmu však hraje roli abnormální odpověď imunitního systému na běžnou infekci, která může u vnímavých jedinců spustit další procesy. Výrazného pokroku bylo dosaženo v pochopení genetického profilu patologických buněk ALL. Na klinické úrovni je dnes známo mnoho korelací genetických změn s mírou agresivity chování daného subtypu leukemického onemocnění. S tím také souvisí úprava léčebných protokolů na základě stratifikace dle rizika (prognostické a/nebo prediktivní genetické faktory, sledování minimální zbytkové nemoci). Léčba dětské ALL dosahuje v porovnání s jinými maligními chorobami výborné výsledky (5leté přežití dosahuje 90 %), s výjimkou leukemií v kojeneckém věku, které mají stále horší prognózu. Do laboratorní praxe se dostávají mnohé nové genetické techniky včele s metodami založenými na mikroarray technologii a sekvenování nové generace (next-generation sequencing). Silnou stránkou již plně etablovaného cytogenetického vyšetření zůstává možnost komplexního pohledu na karyotyp patologických buněk. Tento pohled nám umožňuje pochopit mechanizmus vzniku přítomných aberací a také možnost zachytit diverzitu nádorových buněk ve formě vznikajících malých subklonů. Zviditelnit tento specifický cytogenetický přístup je cílem předkládaných kazuistik., Childhood acute lymphoblastic leukemia, like cancer in general, probably arises from interactions between exogenous or endogenous exposures, genetic susceptibility, and chance. This multistep process begins sometimes even during prenatal period of life. Abnormal response to a common infection remains the strongest candidate for causal exposure. More precise risk stratification and personalized chemotherapy based on the biological characteristics of leukemic cells and hosts (prognostic and/or predictive genetic markers, minimal residual disease monitoring) have pushed the cure rate of childhood acute lymphoblastic leukemia to near 90 %. However with the exception of infant leukemia, which still bears a dismal prognosis. Many new genetic techniques are approaching to clinical praxis mostly based on microarray or next-generation sequencing techniques. The strong point of well-established cytogenetic analysis remains in the possibility of a complex view to the whole karyotype of pathological cells. This kind of view allows us to understand the origin of genetic abnormalities and diversity of cancer cells in the form of evolving new subclones. The main goal of the presented case reports is to bring attention to this specific advantage of cytogenetic analysis., Pavel Dvořák, Petra Vohradská, Tomáš Votava, Lenka Doležalová, Petr Smíšek, Zdeňka Černá, Ivan Šubrt, and Literatura
Standardem při léčbě urologických infekcí jsou antibiotika. Ovšem v době zvyšujících se rezistencí k antibiotické léčbě je snaha najít jiné možnosti terapie. D-manóza se jeví při terapii a prevenci urologických infekcí jako vhodná alternativa. Dle několika studií dosahuje srovnatelných nebo lepších výsledů než nejčastěji používaná antibiotika bez nežádoucích účinků. Klíčová slova: D-manóza – léčba – prevence – rekurentní urologická infekce – urologická infekce, Antibiotics are first choice in therapy of urinary infections. There is trend to find another possibilities because of the growing resistance for antibiotic´s therapy. D-mannose is another possibility for therapy and prevention of urinary infection. Result of any studies show comparable or better results to common antibiotics without side effects. Key words: D-mannose – prevention – recurrent urologic infection – therapy – urologic infection, and MUDr. Adam Neumann
Denosumab je plně humánní monoklonální protilátka, která specificky atakuje ligand RANKL jako základní regulátor osteoklastů. Zatím bylo denosumabem léčeno kolem 19 000 nemocných v různých indikacích, přes 11 000 jich bylo léčeno v klinických studiích u onkologicky nemocných, kde byl testován u nemocných se ztrátou kostní hmoty na základě protinádorové léčby u nádorů prsu a prostaty, pro prevenci kostních příhod u generalizovaného mnohočetného myelomu a mnohých solidních nádorů., Denosumab is a fully human monoclonal antibody that specifically attacks the RANKL as the key osteoclast regulator. To date, denosumab has been used to treat around 19,000 patients in various indications, with more than 11,000 having been treated in clinical trials of oncological patients where it was tested in those with bone loss due to prostate and breast cancer therapies, for prevention of bone events in generalized multiple myeloma and many solid tumours., Jindřich Fínek, and Literatura
Lipoproteinová aferéza (LA) je metodou volby v léčbě pacientů se závažnou hypercholesterolemií, kteří jsou rezistentní na konvenční terapii. Patří mezi extrakorporální eliminační metodiky a usiluje o pokud možno specifické odstranění low density lipoprotein (LDL) cholesterolu z cirkulující krve. LA v kombinaci s vyššími dávkami statinů a ezetimibem představuje v současnosti nejúčinnější způsob léčby homozygotů a statin-refrakterních heterozygotů familiární hypercholesterolemie (FH). Reziduální kardiovaskulární riziko těchto pacientů zůstává přesto vysoké, zejména proto, že i přes zmíněnou léčbu nelze dosáhnout cílových hodnot lipidů podle současných doporučení. Novou nadějí pro pacienty jsou nové lékové skupiny hypolidemik. Jejich účinek je založen na snížení tvorby LDL inhibicí syntézy apolipoproteinu B pomocí antisense oligonukleotidu (mipomersen), inhibicí mikrosomálního triglyceridového transportního proteinu (lomitapid), nebo posílením katabolizmu LDL vlivem monoklonální protilátek, inhibujících aktivitu proprotein konvertázy subtilizin/kexin 9 (PCSK9 – alirokumab, evolokumab aj). Kombinace LA s novými léčivy je slibná, zejména pro potenciál dalšího snížení LDL-cholesterolemie mezi jednotlivými aferézami. Předběžné výsledky probíhajících studií naznačují, že nová hypolipidemika v kombinaci s LA nebo samostatně podstatně obohatí a vylepší léčbu refrakterní FH. Klíčová slova: alirokumab – ateroskleróza – evolokumab – hypercholesterolemie – kardiovaskulární onemocnění – lipoproteinová aferéza – lomitapid – mipomersen, Lipoprotein apheresis (LA) is an effective treatment method the patients with severe hypercholesterolemia, resistant to the standard therapy. LA is an extracorporeal elimination technique, which specifically removes low density lipoprotein (LDL) cholesterol from the circulation. At present, lipoprotein apheresis, combined with high-dose statin and ezetimibe therapy, is the best available means of treating patients with homozygous and statin refractory heterozygous familial hypercholesterolaemia (FH). However, the extent of cholesterol-lowering achieved is often insufficient to meet the targets set by current guidelines. The recent advent of new classes of lipid-lowering agents provides new hope that the latter objective may now be achievable. These compounds act either by reducing low density lipoprotein (LDL) cholesterol production by inhibiting apolipoprotein B synthesis with an antisense oligonucleotide (mipomersen), or by inhibiting microsomal triglyceride transfer protein (lomitapid), or by enhancing LDL catabolism via monoclonal antibody-mediated inhibition of the activity of proprotein convertase subtilisin/kexin 9 (PCSK9 – alirocumab, evolocumab etc). The promising is the combination of LDL-apheresis with new drugs, namely for its potential to further decrease of LDL-cholesterol between apheresis. Depending on the outcome of current trials, it seems likely that these compounds, used alone or combined with lipoprotein apheresis, will markedly improve the management of refractory FH. Key words: alirocumab – atherosclerosis – cardiovascular disease – evolocumab – hypercholesterolemia –lipoprotein apheresis – lomitapid – mipomersen, and Vladimír Bláha, Milan Bláha, Miriam Lánská, Eduard Havel, Pavel Vyroubal, Zdeněk Zadák, Michal Vrablík, Jan Piťha, Pavel Žák, Luboš Sobotka
SGLT2 a DPP4 inhibitory jsou nová účinná perorální antidiabetika s nízkým rizikem hypoglykemie a příznivým nebo neutrálním vlivem na tělesnou hmotnost. Těmito vlastnostmi se zásadně odlišují od častěji používaných derivátů sulfonylurey. Současná léčba diabetu 2. typu je poměrně komplikovaná a pozice těchto nových léků v léčebném schématu zatím není jednoznačně definována. Personalizovaná léčba diabetu na základě molekulárních markerů zatím není v praxi možná. Často až klinické zkušenosti určují postavení nových antidiabetik v léčbě pacientů s diabetem 2. typu. Tyto zkušenosti jsou pak postupně modifikovány novými klinickými studiemi. V současné době stojí lékař před otázkou, který z moderních léků volit. Při tomto rozhodnutí může být pomocí následující text., SGLT2 and DPP4 inhibitors are new effective oral antidiabetic drugs with low risk of hypoglycemia and positive or neutral impact on body weight. These characteristics are substantially different from more widely used sulphonylureas. Current treatment of type 2 diabetes is rather complicated. Moreover, the position of new antidabetics in the guidelines has not yet been clearly defined. Personalised treatment on the basis of molecular markers is still not possible. Therefore, the position of new antidiabetics in the treatment of type 2 diabetes is often determined by clinical experience and subsequently modified by new clinical studies. Currently, doctors are asking which of these modern antidabetics to choose. The following text might help in this decision., and Jan Šoupal, Martin Prázný