Syndróm polycystických ovárií (PCOS) je najčastejšou endokrinopatiou u žien fertilného veku a najčastejšou príčinou porúch menštruačného cyklu. Je charakterizovaný hyperandrogénnym stavom (klinickým alebo biochemickým) a ovariálnou dysfunkciou (anovuláciou alebo ultrasonografickým nálezom polycystických ovárií), čo sú zároveň kritériá pre jeho diagnózu podľa Androgen Excess and PCOS Society. Syndróm má mnohopočetné fenotypové prejavy, medzi ktoré patrí okrem uvedených charakteristík aj metabolický syndróm, predovšetkým obezita a inzulínová rezistencia. Diagnóza PCOS je v klinickej praxi pomerne náročná a stále platí, že je diagnózou per exclusionem, po vylúčení iných príčin hyperandrogénneho stavu a chronickej oligo-anovulácie. Vyžaduje si úzku spoluprácu gynekológa, endokrinológa a z hľadiska častých metabolických komplikácií aj internistu, diabetológa a prípadne aj kardiológa. Kľúčové slová: AES kritériá – diagnóza – diferenciálna diagnóza – syndróm polycystických ovárií, Polycystic ovary syndrome (PCOS) is the most frequent endocrinopathy among women of reproductive age and the most frequent cause of menstruation cycle disorders. It is marked by a hyperandrogenic state (clinical and/or biochemical) and ovulatory dysfunction (anovulation and/or ultrasonographic finding of polycystic ovaries), which are also criteria for its diagnosis according to Androgen Excess and PCOS Society. The syndrome has multiple phenotypic expressions, among them besides the above characteristics also a metabolic syndrome, primarily obesity and insulin resistance. Diagnosing of PCOS may be rather exacting in clinical practice and it remains to be a diagnosis per exclusionem, following elimination of other causes of hyperandrogenic state and chronic oligo-anovulation. It requires a close cooperation between a gynecologist and endocrinologist and with regard to frequent metabolic complications also with an internist, diabetologist and possibly cardiologist. Key words: AES criteria – diagnosis – differential diagnosis – polycystic ovary syndrome, and Ivica Lazúrová, Jana Figurová, Zora Lazúrová
Západonilská horečka (WNF) je jednou z nově se objevujících neboli emergentních nákaz, kterou způsobuje virus West Nile (WNV), přenášený komáry. Nejzávažnější formou WNF je encefalitida. Přenos WNV je možný v zemích Afriky, Eurazie, Austrálie a od roku 1999 také v Severní Americe. Aktivita WNV byla zaznamenána i v ČR roku 1997 po povodních (5 pacientů) a k jednomu importovanému případu infekce WNV z USA do České republiky došlo v roce 2002. Výrazná plazmocytóza a mírná pleocytóza v mozkomíšním moku u pacientů s meningitidou a/nebo encefalitidou by měly upozornit na možnost infekce WNV., Pavel Chalupa, and Lit.: 10
Diagnostika sclerosis multiplex (SM) sa opiera o dôkaz diseminácie ochorenia v priestore a v čase pri vylúčení iných neurologických ochorení, ktoré môžu byť svojím klinickým priebehom a rádiologickým nálezom SM veľmi podobné. Kým vytvoreniu kritérií na splnenie daných požiadaviek diagnostiky SM sa venuje velká pozornosť, kritériá pre diferenciálnu diagnostiku SM ostávajú v pozadí. Na druhej strane MR kritériá pre disemináciu SM v priestore dosahujú vysokú špecificitu (89%) u tých pacientov, ktorí mali vylúčené iné neurologické ochorenia. Pomerne často vidíme v MR nálezoch nešpecifické poškodenie bielej hmoty mozgu, pre ktoré nemáme jednoznačné vysvetlenie. Sú diagnostickým problémom, umožňujú MR podporu velkého počtu ochorení, a takýmito nálezmi sa doposiaľ užívané kritériá nezaoberajú. Zároveň sa pri MR vyšetrení stretávame s nálezmi demyelinizačných lézií, ktoré svojou veľkosťou a uložením v bielej hmote mozgu pripomínajú SM, ale napr. vek pacienta alebo priebeh jeho klinických ťažkostí nezapadajú do vzorca niektorej z foriem SM (obr. 1A,B). V kontexte uvedeného môžu byť MR nálezy netypické pre SM alebo typické pre iné ochorenia nápomocné v procese diferenciálnej diagnostiky a manažmente pacientov s podozrením na SM. Európska skupina expertov nazvaná MAGNIMS (Magnetic resonance neťwork in multiple sclerosis) definovala na základe vedeckých výskumov a dôkazov práve takéto skupiny ochorení a pre praktickú názornosť i zdôraznenie ich významu sú označené červenou zástavkou., Diagnosis of Multiple Sclerosis (MS) relies on the evidence of disease dissemination in time and space at the exclusion of other neurological diseases that may clinically or radiologically mimic MS. While the establishment of criteria to meet the requirements of the diagnosis of MS is given múch attention, the criteria for differential diagnosis of MS remain in the background. On the other hand, MRI criteria for dissemination in space is of high specificity (89%) in those patients who had ruled out other neurological diseases. Quite often we see in the MRI findings a nonspecific white matter damage, for which we háve no clear explanation. There are a diagnostic problems with it, enabling MRI support for a large number of diseases and šuch findings háve not yet been engaged in the criteria used. Simultaneously on MRI seans we meet with the findings of demyelinating lesions suggestive of MS with their measurement and localisation in the white matter, but for example the age of a patient or his clinical course does not fit the pattern of anyforms of MS (Fig. 1A,B). In the context written above, the MRI findings atypical for MS or typical for other neurological diseases may be helpful in the process of diíferential diagnosis and management of patients with suspected MS. The European group of experts called MAGNIMS (Magnetic Resonance Network in Multiple Sclerosis) defined on the basis of scientific research and evidence exactly this group of diseases, and for practical illustration and highlighting their significance they are marked with red flags., Daňová M, Klímová E., and Literatura 30
V naší práci prezentujeme nejčastější diferenciálně diagnostické problémy týkající se epilepsie ve stáří. Tyto problémy demonstrujeme na popisech jednodivých případů., In our paper we present most often differential-diagnostic problems of the epilepsy in the elderly., Jiří Hovorka, Michal Bajaček, Tomáš Nežádal, and Lit. 14
Dvě nejčastěji se vyskytující příčiny hyperkalcemie jsou primární hyperparatyreóza a nádorová onemocnění. U primární hyperparatyreózy je trvalým řešením hyperkalcemie operativní odstranění adenomu příštítného tělíska. Hyperkalcemie se může objevit až u 20?30 % nemocných s rakovinou během trvání onemocnění. Vede k progresivnímu zhoršování celkového stavu nemocného až do komatózního stavu s renálním selháním a znamená pro nemocného špatnou prognózu. Vyhodnocení klinického stavu spolu s stanovením imunoreaktivního parathormonu jsou velice důležité pro stanovení správné diagnózy. Normální, nebo dokonce nízký parathormon skoro určitě vylučuje primární hyperparatyreózu jako zdroj hyperkalcemie. Je nutné si uvědomit i ostatní vzácnější příčiny hyperkalcemie, jako jsou onemocnění způsobená granulomatózní tkání, familiární benigní hypokalciurická hyperkalcemie, hyperkalcemie způsobená léky, vysoké dávky hormonů štítné žlázy a dehydratace nemocného. Rychlé doplnění tekutin a podávání bisfosfonátů jsou hlavními pilíři léčby hyperkalcemie., Petr Broulík, and Lit. 10
Selární oblast patří v oblasti neurokrania k regionům, které se vyznačují velmi vysokým stupněm anatomické, embryologické, neurologické a endokrinologické komplexnosti. Přestože se jedná o anatomicky velmi malou oblast, je z těchto důvodů množství patologických stavů, se kterými se zde můžeme setkat, značné. Článek podává souhrn diferenciálně diagnostických postupů při stanovování diagnózy v této oblasti pomocí výpočetní tomografie a magnetické rezonance. Uvedena jsou jak běžná onemocnění v této oblasti, tak i onemocnění vzácná, která mohou činit diferenciálně diagnostické obtíže., Sellar region belongs to the intracranial areas with the highest degree of anatomical, embryological, neurological, and endocrinological complexity. Despite the fact it covers only a small anatomical area, the number of pathologic conditions that can be encountered here is substantial. The article gives an overview of differential diagnostic approaches to pathologic conditions occuring in that area by means of computed tomography and magnetic resonance imaging. Listed are both common as well as rare findings potentially causing diagnostic difficulties., and Jan Žižka
Sdělení pojednává o melanocytových kožních projevech, které podle základního charakteru dělíme na benigní a maligní. K benigním melanocytovým projevům řadíme melanocytové skvrny (ephelides, kávové skvrny a lentiga, způsobené hyperplazií a hyperfunkcí melanocytů) a vlastní melanocytové něvy (kongenitální, získané, a jiné, což jsou hamartomy a benigní nádory). K zhoubným projevům patří maligní melanom. V práci je uvedena zejména diferenciální diagnostika kožních pigmentových projevů. Klinické vyšetření zkušeným dermatologem zůstává základem péče o pacienty s pigmentovými projevy., Melanocytic cutaneous neoplasms could be basically divided into benign and malignant lesions. The former are melanotic spots (freckles, lentigo, etc, which are caused by hyperfunction and hyperplasia of melanocytes), and melanocytic nevi (congenital, common acquired, etc, which are hamartomas and benign tumors). The latter are malignant melanomas. We give notice of nonmelanocytic lesions in the differential diagnosis of melanoma. The clinical examination by experienced dermatologists is still the basic diagnostic method for patients with pigmented skin lesions., Karel Pizinger, and Lit. 3
Tauopatie jsou neurodegenerativní onemocnění, která se vyznačují hromaděním abnormně modifikovaných forem proteinu zvaného tau především v kůře frontálních, temporálních a parietálních laloků, v bazálních gangliích a v mezencefalu. Molekulárně biologicky a biochemicky dobře definovaná skupina chorob má však dosti heterogenní klinické obrazy a je podstatou několika různých neurodegenerativních onemocnění tvořících frontotemporální lobární degenerace. Společným klinickým znakem těchto entit je ve větší či menší míře vyjádřený syndrom frontotemporální demence. Klinické jednotky, jež se řadí mezi klasické frontotemporální demence, však nejsou vždy podmíněny jen tauopatiemi, mnohdy je jejich etiopatogenetická podstata jiná. Účelem tohoto stručného přehledu je utřídění současné úrovně poznání vztahů mezi skupinou tauopatií a frontotemporálních lobárních degenerací. Článek obsahuje i návrh praktického postupu k upřesnění klinické diagnózy jednotlivých nozologických jednotek v rámci tauopatií., Tauopathies are neurodegenerative disorders characterized by accumulation of abnormally modified forms of the tau-protein, predominantly in frontal, temporal and parietal cortical regions, basal ganglia and in the midbrain. Tauopathies are well defined from the molecular biological and biochemical point of view; clinical symptoms may be, however, heterogeneous. Common signs of frontotemporal lobar degenerations include a more or less prominent syndrome of frontotemporal dementia. On the other hand, the clinical picture of frontotemporal dementia may not be caused by a tauopathy only; in many cases the underlying etiopathogenic cause is different. The aim of our review is to classify the relationship between tauopathies and frontotemporal lobar degenerations. This review contains a proposal of a practical approach to refining clinical diagnosis of the different tauopathies. Key words: neurodegeneration – tauopathy – frontotemporal lobar degeneration –progressive supranuclear palsy – progressive aphasia – corticobasal syndrome The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and R. Rusina, R. Matěj, E. Růžička, J. Roth
Difuzní idiopatická skeletální hyperostóza (DISH) je nezánětlivé onemocnění skeletu charakterizované hyperostózou v oblasti axiálního skeletu i na periferii. Vzniká po 40. roce věku a jeho projevy jsou nejčastější ve středním a vyšším věku. Již řadu let je známá jeho souvislost s diabetem II. typu a ostatními metabolickými změnami, hyperurikemií a poruchou metabolizmu lipidů, i když souvislost stále není zcela jasná. Zdá se, že důležitou roli v procesu choroby hraje hyperglykemie a inzulinoresistence, a dále se také podílejí vlivy hormonální a genetické., Diffusive idiopathic skeletal hyperostosis (DISH) is a non-inflammatory disease of the skeletal system characterised by hyperostosis both in the axial skeleton and in the periphery. It develops after the age of 40 and its manifestations are most frequent in middle and higher age. For many years it has been known that there is a link between the disease and type 2 diabetes mellitus and other metabolic changes, hyperuricaemia and the lipid metabolism disorders, even though the link has not yet been completely clarified. It seems that an important role in the process of the disease is played by hyperglycaemia and insulinoresistance, and also other hormonal and genetic factors are involved., Andrea Pavelková, and Lit.: 12
Autoři prezentují dlouhodobé sledování pacientů s klinickými známkami krvácení do horního gastrointestinálního traktu (GIT), ale zcela negativním vstupním endoskopickým vyšetřením. Retrospektině-prospektivní analýza akutních endoskopických vyšetření u pacientů s klinickými známkami krvácení do horního zažívacího traktu provedených v endoskopickém centru Fakultní nemocnice Ostrava v letech 2002?2005, dlouhodobé sledování souboru s negativním vstupním vyšetřením. Celkem u 133 pacientů (16,3 % všech akutních výkonů) nebyl při prvním endoskopickém vyšetření prokázán zdroj krvácení.V 26,4 % se jednalo o nesprávnou indikaci. Ve zbytku souboru byl při endoskopické kontrole celkem u 17 pacientů odhalen zdroj krvácení (15 při časné kontrole a 2 do 1 měsíce od příhody), tj. 17,3 %. Recidiva krvácení se vyskytla u 15 %. Riziko recidivy je vyšší u pacientů s hematemezou a poklesem krevního obrazu (KO) při první příhodě. U 19 pacientů (14,3 %) nebyl odhalen zdroj. U zbývajících 33 pacientů se objevily následující nálezy: 1. zdroj objeven v tenkém střevě u 4 pacientů (push-enteroskopie či enteroklýza), 2. zdroj krvácení v tlustém střevě u 3 pacientů, 3. nález IBD u 6 pacientů, 4. diagnóza jaterní cirhózy s odstupem několika měsíců až let u 5 pacientů., Evžen Machytka, Jiří Ehrmann, Pavel Svoboda, and Lit. 17