Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
Souhrn: Koronární ateroskleróza je velice rozšířená a na jejím vzniku se z 80 % podílejí klasické rizikové faktory, lipidy, krevní tlak, kouření, dieta a životospráva obecně. Významný je také podíl dědičnosti, poznatkům z oblasti genomu je v posledních letech věnována stále větší pozornost. V současné době již byla popsána řada vztahů mezi polymorfizmy nacházenými v jistých místech genů a pravděpodobností vzniku akutního infarktu myokardu v mladším věku. Průřezové studie se věnují vyhledáváním nevýhodných genotypů a alel, které by mohly ovlivňovat časný rozvoj aterosklerózy a časný vznik infarktu myokardu. V článku je uveden přehled některých dosavadních poznatků z oblasti genetiky u nemocných s akutním infarktem myokardu., Michael Aschermann, K. Sedláček, O. Aschermann, and Lit. 20
Gastrointestinální stromální nádory (GISTy) jsou mezenchymální nádory gastrointestinálního traktu (GI), pocházející z intestinálních Cajalových buněk převážně ze žaludku a tenkého střeva. V posledním desetiletí došlo k rozvoji cílené molekulární léčby mnoha solidních nádorů a s objevem onkogenních mutací kináz u GISTů došlo k rychlému pochopení molekulárně biologické povahy těchto nádorů a přispělo k zavedení inhibitorů tyrozinkináz do klinické praxe i u tohoto typu nádorů. Proto v současné době hraje významnou úlohu molekulární genotypizace těchto lézí, především z hlediska prognózy, léčebné odpovědi, respektive primární nebo sekundární rezistence na cílenou léčbu., Gastrointestinal stromal tumors (GISTs) are mesenchymal tumors of the gastrointestinal tract (GI) arising from the interstitial cells of Cajal, primarily of the stomach and small intestine. During the past decade came up to progress of molecular targeted therapies for many solid tumors and in association with discovery of onkogenic kinase mutations in GISTs to rapid evolution in understanding of molecular biology features of these tumors and to implementation tyrosine kinase inhibitors in clinical practice. Therefore molecular genotyping of this lesions is very important for prognosis, therapy, primary or secondary resistence to targeted therapy respectively., Magdalena Uvírová, Jarmila Šimová, Barbora Kubová, Jana Žmolíková, Irena Urbanovská, Jana Dvořáčková, Arnošt Martínek, Dušan Žiak, Petr Dítě, and Literatura
Vznik a progrese plicních karcinomů je stejně jako u ostatních solidních nádorů provázena celou řadou poruch (mutací) genomu. Tyto často charakteristické poruchy představují molekulární markery a jejich vyšetřování se stalo dnes již neodmyslitelnou součástí diagnosticko-terapeutického procesu. Doplnění klasické histopatologické klasifikace založené na morfologii o informaci o molekulárním profilu se stává zcela klíčovým nástrojem pro predikci úspěšnosti protinádorové léčby i odhadu prognózy onkologických pacientů. Novým směrem v moderní patologické diagnostice je metoda tzv. tekuté biopsie, neboli vyšetřování nádorových buněk a nádorové DNA uvolněných do periferního oběhu pacienta., As in other solid tumours, the development and progression of lung cancer is accompanied by a whole number of genome disorders (mutations). These often characteristic disorders represent molecular markers and their investigation has now become an inseparable part of the diagnostic-therapeutic process. Supplementing the conventional morphology-based histopathological classification with information on the molecular profile is becoming a completely crucial tool for predicting the success rate of anticancer treatment as well as estimating the prognosis of cancer patients. A new trend in modern pathological diagnosis is the method of so-called liquid biopsy, or the investigation of cancer cells and tumour DNA released into the patient’s peripheral circulation., Marek Minárik, and Literatura
Programy podpory zdraví vyžadují při korektním zpracování nejen popis samotného prvku intervence, který je nástrojem projektu, ale také korektní vyhodnocení, tj. monitoring a evaluaci programu. Monitoring a evaluace jsou součástí sofistikovaného procesu, který má své nepodkročitelné standardy a podmínky, jež je nutno respektovat. Před hodnocením projektu je důležité stanovit konkrétní kritéria hodnocení – podmínkou správně vybraných kritérií jsou vhodně zvolené indikátory hodnocení. Nevhodně stanovené indikátory, které nereflektují cíle projektu a nejsou k nim relevantní, jsou nejčastější chybou většiny programů podpory zdraví. Je záhodno plánovat evaluaci projektu vnější i vnitřní a vyjmenovat její předem předpokládané překážky. Zároveň je dobré navrhnout vnímání obsahu termínu "efektivita projektu" u každého konkrétního programu, případně predikovat zamýšlený poměr ceny projektu k jeho účinnosti. Návrhy programů podpory zdraví by v rámci plánovaného monitoringu a evaluace měly obsahovat jasně stanovený způsob prezentace průběhu a výsledků, včetně závěrečných informací plynoucích z výsledků monitoringu a evaluace. Problematika monitoringu a evaluace programů podpory zdraví, jejich proces a metody by se měly stát předmětem zkoumání a dalšího vývoje v oborech zabývajících se prevencí a podporou zdraví., For correct processing, health promotion programmes require not only the key element of intervention as a project instrument, but also proper assessment, which means programme monitoring and evaluation. Monitoring and evaluation should follow a sophisticated procedure with specific standards and conditions that need to be respected. Prior to evaluation of the project, it is important to determine specific evaluation criteria; amongst basic conditions of properly selected criteria are correctly selected indicators of such an evaluation. Improperly set indicators, that do not reflect the objectives of the project and are not relevant to them represent the most commonly enacted mistake in the majority of health promotion programmes. It is advisable to plan both internal and external evaluation and to list anticipated obstacles and barriers in advance, in order to define the concept of "project effectiveness" for each specific programme, and attempt to predict a project "cost/effect" ratio. Proposals of health promotion programmes, as part of planned monitoring and evaluation, should include clearly defined methods for presenting the process, course and results of the programme, including the final information derived from the results of monitoring and evaluation. The issue of monitoring and evaluation of health promotion programmes, their procedure and methods should be addressed by further studies and development as part of the agenda of fields dealing with prevention and health promotion., Zuzana Derflerová Brázdová, and Literatura
Cieľ: Cieľom práce bolo zistiť výskyt komplikácií v závislosti od veku a pohlavia pacientov, od dĺžky zavedenia stimulačnej elektródy, od zvolenej cesty prístupu zavedenia stimulácie u pacientov hospitalizovaných na Oddelení arytmií a koronárnej jednotky v Univerzitnej nemocnici Martin. Metodika: Pre zber potrebných údajov sme použili obsahovú analýzu zdravotnej dokumentácie, nemocničný informačný systém, pozorovanie na základe vypracovaného záznamového hárku. Údaje sme analyzovali pomocou deskriptívnej a induktívnej štatistiky. V sledovanom súbore bolo 38 pacientov od 58 rokov do 93 rokov. Pacienti boli akútne prijatí na Jednotku intenzívnej starostlivosti za účelom realizácie dočasnej kardiostimulácie, ktorá bola užívaná v priemere 5,28 ± 2,33 dní. Výsledky: Na základe spracovania údajov sme u 17 pacientov zistili výskyt komplikácií, pričom najčastejšou komplikáciou bola lokálna infekcia. Štatistickou analýzou sme zaznamenali významné vzťahy medzi dĺžkou zavedenia stimulačnej elektródy a výskytom lokálnej infekcie, kde nám vznikla silná signifikantná korelácia r(S) = 0,518 na hladine významnosti p = 0,001 a rovnako pri výskyte hematómu sme zaznamenali koreláciu r(S) = 0,329 na hladine významnosti p = 0,023. Záver: Analýzou získaných údajov sme identifikovali najčastejšie vyskytujúce sa komplikácie v spojitosti s dočasnou kardiostimuláciou. Najčastejšie sme zaznamenali výskyt lokálnej infekcie, ktorý súvisí s následnou ošetrovateľskou starostlivosťou, ale aj s významnými prediktormi, ktoré môžu do značnej miery ovplyvniť ich vývoj., Aim: The aim of our study was to determinate the incidence of complications depending on the age and gender of patients, duration of implantation of stimulation electrode, of selected access point of implementation stimulation in patients hospitalized at the Arrhythmia unit and Coronary care unit in University hospital in Martin. Methods: For the collection of required data we have used content analysis of medical records, hospital information system, surveillance based on own designed sheet. The data were analysed using descriptive and inductive statistic. The sample consisted of 38 patients in the range from 58 to 93 years of age. Patients were acutely admitted to ICU with the aim of realization of temporary cardiac pacing, which lasted 5.28 ± 2.33 days in average. Results: On the basis of processed data, we found incidence of complications in 17 patients, where the most frequent complication was local infection. Using statistical analysis we found a significant relationship between duration of implementation of stimulation electrode and incidence of local infection, which resulted in strong significant correlation (r(S) = 0.518, p = 0.001) and similarly, we noted correlation in the incidence of haematoma (r(S) = 0.329, p = 0.023). Conclusion: Using analysis of the obtained data we have identified the most frequently occurring complications in conjunction with the temporary cardiac pacing. Most often we have noted the incidence of local infection that is associated with subsequent nursing care, but also with significant predictors, which can greatly affect its development., Ľubomíra Ježová, Ľubica Vengrínová, Katarína Žiaková, and Literatura 11
Autoři ve svém příspěvku uvádějí výsledky úkolu hlavního hygienika "Monitoring nabídky stravování v základních školách". Cílem úkolu byl monitoring nabídky možnosti stravování, jeho pestrost a dostupnost žákům České republiky v základních školách. Sběr dat byl proveden v 493 základních školách v celé České republice pomocí řízených dotazníků a to na prvním i druhém stupni ZŠ. Z výsledků dotazníkového šetření vyplývá, že sortiment nápojů a pokrmů, které děti během školního vyučování získávají, může být jedním z faktorů narůstající dětské obezity. Nabídka je problematická především v oblasti doplňkového prodeje, kde mají žáci přístup nejčastěji k potravinám s vysokým obsahem cukru. Naopak vlastní školní stravování se ukazuje jako poměrně vyhovující hlediskům zdravé výživy. Pro zlepšení a ozdravění školního stravování bude nutné vyvolat širokou diskusi se všemi, kteří jeho nabídku ovlivňují a zamezit tak rozvoji nadměrné tělesné hmotnosti žáků v České republice., Presented are results of the task of the Chief Public Health Officer (hygienist) of the Czech Republic "The monitoring of food offer in primary schools". The aim of this task was the monitoring of catering, its variability and availability for the pupils of primary schools in the Czech Republic. The data were collected using questionnaires in 493 primary schools in the whole Czech Republic. The results of the questioning show that the offer of drinks and food, which children get in the school, can be one of the factors causing the increase of child obesity. The offer is problematic especially in the supplementary sale, in which the children can buy mostly high of sugar content food. On the other hand the food offer in school canteens generally fulfils the standards of healthy diet. For the improvement of catering in primary schools, it will be necessary to stimulate a debate with everybody, who can affect the food offer; thus, stop the increase of child overweight and obesity in the Czech Republic., Jana Pilnáčková, Matouš Pilnáček, Jarmila Rážová, Hana Střítecká, and Literatura
Úvod: Léčba inzulinovou pumpou (IP) je jedním ze způsobů intenzivní terapie inzulinem, určeným preferenčně pro pacienty s diabetem 1. typu. Cena léčby je vyšší než léčba klasickým bazálbolusovým a inzulinovým režimem pomocí opakované aplikace inzulinu dávkovačem. Cíl: Zhodnocení kvality monitorování terapie IP u pacientů s DM v reprezentativním vzorku populace pacientů s DM v ČR vedených v databázi Všeobecné zdravotní pojišťovny České republiky (VZP), u níž bylo v roce 2014 pojištěno 63 % populace ČR. Metodika: V databázi VZP jsme identifikovali všechny osoby, které měly v letech 2009–2013 záznam o diagnóze DM (E10–E16 podle MKN 10), nebo měly předepsanou jakoukoliv antidiabetickou terapii (ATC skupina A10). Za celé období 2009–2014 bylo v datech VZP identifikováno celkem 4 002 unikátních pacientů s diabetem, kteří byli v hodnoceném období léčeni IP. Incidence pro rok 2014 (nově léčení inzulinovou pumpou): všichni pacienti, kteří měli v roce 2014 vykázanou IP a zároveň v předešlém období 2009–2013 není záznam o vykázání IP. Prevalence pro rok 2014 (všichni léčení inzulinovou pumpou): všichni pacienti, kteří v období 2010–2014 mají alespoň jednou vykázanou inzulinovou pumpu a zároveň nezemřeli před rokem 2014. Parametry kontroly kvality (vyšetření HbA1c a spotřeba diagnostických proužků pro testování hladiny glukózy) u pacientů léčených IP byly podrobně hodnoceny pouze pro rok 2014, a to u všech pacientů léčených inzulinovou pumpou v roce 2014 po celý rok (tj. od 1. 1. 2014 do 31. 12. 2014), tedy celkem u 3 189 pacientů. Výsledky: V roce 2014 bylo celkem 247 incidentních pacientů a celkem 3 794 prevalentních pacientů. Nově byla IP nasazena téměř v 50 % u pacientů ve věkovém rozmezí 20–39 let. V roce 2014 byla průměrná frekvence vyšetření HbA1c 3,38/pacienta a nejméně jednou byl vyšetřen u 98,5 % pacientů. Průměrná spotřeba diagnostických proužků pro testování hladiny glukózy na jednoho pacienta byla 879 kusů. Závěr: Pilotní projekt hodnocení parametrů kvality monitorování terapie IP ukazuje, že pacienti léčení IP mají poměrně často kontrolovaný glykovaný hemoglobin (3,38 vyšetření u jednoho pacienta v roce 2014) a průměrně si měří glykemii 2–3 krát denně. Klíčová slova: CSII – diabetes mellitus – monitorování kompenzace diabetu – inzulinová pumpa, Introduction: Insulin pump treatment (IP) is one of the ways of intensive insulin therapy, designed preferentially for patients with type 1 diabetes. The price of the treatment is higher than that of the conventional basalbolus and insulin regimens using repeated insulin application with a dose selector. Goal: Quality assessment of IP therapy monitoring in patients with DM in a representative sample of the patient population with DM kept in the database of the General Health Insurance Company of the Czech Republic (VZP) which provided health care coverage for 63% of Czech population in 2014. Methodology: We identified all individuals in the VZP database who had a record of DM diagnosis (E10 – E16 based on ICD 10) or who had any antidiabetic therapy prescribed (ATC group A10) in the period of 2009–2013. Over the whole period of 2009–2014 there were overall n = 4 002 unique patients with DM identified in the VZP data, who were treated with IP within the assessment period. Incidence for the year 2014 (the newly treated with an insulin pump): all patients who had IP recorded in 2014 while in the preceding period of 2009–2013 they had no record of IP use. Prevalence for the year 2014 (all treated with an insulin pump): all the patients who for the period of 2010–2014 had at least once insulin pump use recorded and who did not die before 2014. Quality control parameters (HbA1c examination and consumption of glucose level test strips) for patients treated with IP were only assessed in detail for the year 2014, namely for all patients undergoing insulin pump treatment in 2014 throughout the year (i.e. from 1 January 2014 to 31 December 2014), i.e. in n = 3 189 patients in all. Results: In 2014 there were 247 incident patients and 3 794 prevalent patients. IP was newly introduced for almost 50% of the patients aged 20–39 years. In 2014 an average frequency of HbA1c examination equaled 3.38 per patient and 98.5% patients were examined for HbA1c at least once. An average consumption of glucose level testing strips per patient was 879 pieces. Conclusion: The pilot project of assessment of quality parameters for IP therapy monitoring shows that the patients treated with IP have glycated hemoglobin checked quite frequently (3.38 checkups per patient in 2014) and they measure their blood glucose 2–3 times a day on average. Key words: diabetes mellitus – monitoring of diabetes compensation – insulin pump – CSII, and Zdeněk Rušavý, Petr Honěk, Ladislav Dušek, Tomáš Pavlík, Denisa Janíčková Žďarská, Milan Kvapil
Cíl: Cílem studie bylo zjistit potencionální riziko hypertenze u dětí ve věku 14 – 15 let dvojím standardním měřením krevního tlaku a zmapovat moţný vztah mezi hodnotami krevního tlaku dětí a jejich vybranými sociodemografickými faktory a tělesnými parametry. Metodika: Výzkumný soubor tvořilo 143 ţáků 8. a 9. tříd základních škol v Ostravě zapojených do projektu Zdravá škola. Data byla získána měřením fyziologických funkcí a antropometrických dat a doplňujícími otázkami na vybrané rizikové faktory kardiovaskulárních chorob. Výsledky: Měření krevního tlaku (TK) proběhla opakovaně, při druhém měření byla prokázána odlišnost naměřených hodnot TK mezi pohlavími, kdy u chlapců byly hodnoty TK vyšší neţ u děvčat. Bylo potvrzeno, ţe na hodnoty TK má vliv pohybová aktivita, a to zejména u dětí s vysokými hodnotami BMI. U normálních hodnot BMI korelace mezi hodnotou krevního tlaku a pohybovou aktivitou nebyla statisticky významná. Z rizikové skupiny 14 dětí s rodinnou predispozicí hypertenze bylo evidováno 29 % dětí s průměrnou hodnotou TK v pásmu pro 95. percentil (hypertenzní hodnoty) vzhledem k danému věku, pohlaví a výšce. Závěr: Výskyt vysokého TK byl četnější u dětí s nadváhou a obezitou. Pohybová aktivita ovlivňovala hodnotu krevního tlaku, zvláště pak právě u dětí s nadváhou a obezitou, kdy hodnoty TK u těchto dětí, které necvičily, byly vyšší neţ u dětí cvičících. Pravidelným měřením a správným zhodnocením TK můţe sestra včas zachytit děti a adolescenty s rizikovými parametry., Aim: The aim of the thesis is to examine potential risk of hypertension in children aged 14 - 15 years by two standard measurements of blood pressure and to find out possible relation between values of blood pressure in children and their selected socio-demographic factors and physical parameters. Methods: The research was carried out on 143 pupils from elementary schools in Ostrava, which participate in the project „Zdravá škola“(Healthy School). The data were obtained from measuring of physiological functions, survey of anthropometric data and further questions focused on particular risk factors for cardiovascular diseases. Results: The second measurement revealed a difference in values of blood pressure between sexes, when boys had higher blood pressure than girls. The research confirmed that blood pressure is influenced by physical activity, especially in children with high value of BMI. In children with lower values of BMI, the correlation between the value of blood pressure and physical activity was not statistically relevant. From a high-risk group of 14 children with genetic predisposition, 29% of children had average value of blood pressure in range of 95. percentile (hypertension) given age, sex and height. Conclusion: The occurrence of high blood pressure is common in children who suffer from overweight and obesity. The value of blood pressure is influenced by physical activity, especially in overweight and obese children, when value of blood pressure in the children who did not practice, were higher in children than exercisers. Regular check-ups and proper evaluation of measured blood pressure in children and adolescents can contribute to early revelation of children and adolescents with high-risk parameters of blood pressure., Alena Petzuchová, Darja Jarošová, and Literatura 16
Sandecká V., Hájek R., Adam Z., Špička I., Ščudla V., Gregora E., Radocha J., Walterová L., Kessler P., Adamová D., Valentová K., Vonke I., Ulmanová L., Starostka D., Wróbel M., Brožová L., Jarkovský J., Mikulášová A., Říhová L., Almáši M., Ševčíková S., Krejčí M., Straub J., Minařík J., Pavlíček P., Pour L., Všianská P., Okutabe S., Penka M., a Maisnar V. v zastoupení České myelomové skupiny and Literatura