Vazospazmy jsou považovány za hlavní příčinu vysoké mortality a špatné prognózy pacientů se subarachnoidálním krvácením způsobeným rupturou aneuryzmatu. Námi popisovaná kazuistika se týká 30leté pacientky, která byla přijata s Glasgow Coma Scale 14 a těžkou levostrannou hemiparézou. Počítačová tomografie odhalila subarachnoidální krvácení. Jeho příčinou byla ruptura aneuryzmatu na arteria cerebri media vpravo. Aneuryzma bylo zaklipováno. Pro symptomatické vazospazmy jsme opakovaně provedli mechanickou i farmakologickou angioplastiku. Přesto došlo k rozvoji ischemie v pravé mozkové hemisféře, což nás vedlo k dekompresivní kraniektomii. Finálně vazospazmy regredovaly a nastala úplná úprava neurologického deficitu. Čtyři roky po operaci je pacientka plně soběstačná, bez poruchy hybnosti končetin, s nedotčenými kognitivními funkcemi., Vasospasms are considered to be the major cause of high mortality and bad prognosis in patients with subarachnoid hemorrhage caused by a rupture of an aneurysm. Our case report describes a 30-year-old patient admitted with Glasgow Coma Scale 14 and severe left-sided hemiparesis. Computed tomography revealed subarachnoid hemorrhage. Its etiology was ruptured aneurysm of the right middle cerebral artery. The aneurysm was clipped. Mechanical and pharmacological angioplasty was repeatedly performed to manage symptomatic vasospasms. Despite these interventions, an ischemic lesion developed in the right brain hemisphere that prompted us to perform decompressive craniectomy. Finally, vasospasms, as well as the neurological deficit, disappeared. Four years after the surgery, the patient is independent, without any limb movement disorder and with normal cognitive functions., and L. Jurák, P. Buchvald, V. Beneš, III., M. Kaiser, P. Suchomel
Nedávné studie ukázaly, že prevalence familiární hypercholesterolemie (FH) je přibližně dvojnásobná oproti dřívějším předpokladům a onemocnění tak postihuje přibližně jednoho z 250 jedinců obecné populace. Jedná se tedy o nejčastější vrozené metabolické onemocnění vůbec. V důsledku geneticky podmíněné poruchy v metabolizmu LDL-cholesterolu dochází k jeho hromadění v cirkulaci a ve tkáních, což vede předčasnému rozvoji aterosklerózy. Neléčení jedinci mohou mít infarkt myokardu ve 3. nebo 4. dekádě života, až v jedné třetině případů s fatálním koncem. Onemocnění je celosvětově nedostatečně diagnostikováno a léčeno. V České republice běží již od roku 1998 projekt MedPed, který se soustředí na včasnou diagnostiku FH s cílem zahájit léčbu co nejdříve, a snížit tak u postižených jedinců riziko předčasné klinické manifestace ischemické choroby srdeční a předčasného úmrtí. Důležitým bodem projektu je kaskádovitý screening mezi příbuznými pacientů s FH. V celonárodní databázi evidujeme již více než 6 350 pacientů s FH, což představuje asi 16 % z očekávaného počtu pacientů v České republice. Takový záchyt nás řadí mezi nejúspěšnější země na světě, ale i s ohledem na příchod nových terapeutických možností zůstává detekce a včasné zahájení léčby nemocných s FH v centru naší pozornosti. Klíčová slova: familiární hypercholesterolemie – kardiovaskulární riziko – kaskádovitý screening – MedPed, Recent studies have revealed the prevalence of familial hypercholesterolemia (FH) is approximately twice higher than previously estimated and, thus, the disease affects one in 250 persons from the general population. Therefore FH remains the most frequent inherited metabolic disorder. Due to the genetic defect LDL-cholesterol accumulates both in the plasma and tissues leading to premature and accelerated atherosclerosis. Untreated patients with FH might suffer from myocardial infarction in the third or fourth decade, one third of these events being fatal. The disease is underdiagnosed and undertreated worldwide. In the Czech Republic the MedPed project focused on early diagnosis and initiation of proper treatment of FH aiming at lowering of the above mentioned risks was initiated in 1998. A crucial part of the project is so called cascade screening among the relatives of identified FH probands. There are 6,350 registered FH subjects in the nationwide registry, which represents 16% of the expected number of FH patients in the Czech Republic. This result of screening efforts ranks among the top countries in the world, however, also in spite of the recent expansion of FH treatment options early detection and initiation of treatment of FH remains in the centre of our attention. Key words: familial hypercholesterolemia – cardiovascular risk – cascade screening – MedPed, and Tomáš Freiberger, Michal Vrablík