Genetický polymorfismus cytochromu CYP2C9 v české populaci

Title:

Genetický polymorfismus cytochromu CYP2C9 v české populaci
Genetický polymorfismus cytochromu CYP2C9 v české populaci : Genetic polymorphisms of cytochrome CYP2C9 in the Czech population
Genetic polymorphisms of cytochrome CYP2C9 in the Czech population

Creator:

Buzková, Helena, Pechandová, K., Slanař, Ondřej, and Perlík, František

Contributor:

Buzková, Helena, Pechandová, K., Slanař, Ondřej, and Perlík, František , 1940-

Identifier:

https://cdk.lib.cas.cz/client/handle/uuid:bmc08001985-1b8de65d-bdbb-49bc-8a6d-ecd206892345
uuid:bmc08001985-1b8de65d-bdbb-49bc-8a6d-ecd206892345
local:bmc08001985
local: bmc08001985

Subject:

systém (enzymů) cytochromů P-450, polymorfismus genetický, lidé, genetické testování, farmakogenetika, výzkum - podpora finanční - jako téma, and financování organizované

Type:

model:article, article, Text, and TEXT

Description:

Cíl studie: Cílem práce je popsat frekvenci výskytu variantních alel genu enzymu CYP2C9 v české populaci. CYP2C9, jeden z enzymů cytochromu P450, metabolizuje přibližně 16 % běžně užívaných léčiv, genetický polymorfismus jeho genu může ovlivňovat míru schopnosti odbourávat své substráty, a být proto vysvětlením pro variabilní odpověď pacientů na léčbu. Materiál a metody: 254 zdravých, nepříbuzných dobrovolníků bylo po podepsání informovaného souhlasu zařazeno do studie. Z leukocytární DNA byl stanoven výskyt variantních alel CYP2C9*2 a CYP2C9*3 metodou PCR-RFLP. Výsledky: Frekvence výskytu CYP2C9*1, CYP2C9*2 a CYP2C9*3 alel v české populaci je 81,9 %, 12,2 % a 5,9 %. Jejich distribuce odpovídá Hardy-Weinbergově rovnováze. Zastoupení genotypů heterozygotů je následující: CYP2C9*1/ *2 - 20,1 %; CYP2C9*1/*3 - 9,8 %; CYP2C9*2/*3 - 0,4 %. Pět subjektů (2,0 %) klasifikujeme jako variantní homozygoty CYP2C9*2/*2, 0,8 % jako homozygoty CYP2C9*3/*3. Závěr: Frekvence výskytu variantních alel genu CYP2C9 v české populaci je podobná ostatním kavkazským populacím., Objective: The aim of this study was to investigate the frequency of functionally important variant alleles of CYP2C9 gene through the Czech population. Setting: Clinical Pharmacology Unit, First Faculty of Medicine, Charles University, Prague, Czech Republic. Methods: 254 unrelated, healthy volunteers were enrolled in the study after giving written consent. Leucocyte DNA was analysed to detect the presence of CYP2C9*2 and CYP2C9*3 variant alleles by PCR-RFLP. Results: The variant allelic frequencies in our population are 81.9%, 12.2% and 5.9%, for CYP2C9*1, CYP2C9*2, CYP2C9*3, respectively. The distribution of variant alleles complies to the Hardy-Weinberg equilibrium. Prevalence of heterozygous genotypes is as follow: CYP2C9*1/*2 – 20.1%; CYP2C9*1/*3 – 9.8%; CYP2C9*2/*3 – 0.4%. Five subjects (2.0%) are classified as a CYP2C9*2/*2 homozygous, 0.8% as a CYP2C9*3/*3 homozygous. Conclusions: The frequencies of functional variant alleles of CYP2C9 in the Czech population are in concordance with the other Caucasians population., Helena Buzková, K. Pechandová, Ondřej Slanař, and Lit. 21

Language:

Czech and English

Rights:

http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/
policy:public

Coverage:

Česká republika

Relation:

Klinická biochemie a metabolismus--MED00011026

Source:

Klinická biochemie a metabolismus : časopis České společnosti klinické biochemie | 2007 Volume:15 | Number:2

Harvested from:

CDK

Metadata only:

false

Date:

2007