Search

Start Over Contributor Rusina, Robert , 1969- Creator Matěj, Radoslav

1. 5 let činnosti Národní referenční laboratoře lidských prionových onemocnění při Oddělení patologie a molekulární medicíny FTNsP: naše zkušenosti a přehled literatury

Creator:
Matěj, Radoslav, Rusina, Robert, and Koukolík, František
Type:
model:article, article, Text, Světová zdravotnická organizace, and TEXT
Subject:
prionové nemoci--dějiny--diagnóza--genetika, Creutzfeldtova-Jakobova nemoc--diagnóza--epidemiologie--genetika, PrPSc proteiny--genetika--patogenita, přenos infekční nemoci, diagnostické techniky a postupy, klinické laboratorní techniky, laboratoře nemocniční, and lidé
Language:
Czech and English
Description:
Prionová onemocnění tvoří skupinu vzácných neurodegenerací. V roce 2001 byla ustanovena Národní referenční laboratoř lidských TSE/CJN při Oddělení patologie a molekulární medicíny, která se zabývá diagnostikou těchto onemocnění v České republice. Za 5 let činnosti bylo v laboratoři vyšetřeno více než 90 zemřelých s podezřením na prionové onemocnění, u 50 z nich byla definitivní diagnóza neuropatologicky potvrzena. Případ nové varianty Creutzfeldtovy-Jakobovy nemoci nebyl v České Republice doposud zaznamenán. Od 1. 1. 2007 probíhá v laboratoři i povinné testování CNS dárců rohovek., Radoslav Matěj, R. Rusina, F. Koukolík, and Lit.: 17
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

2. Diferenciální diagnostika tauopatií – klinický pohled

Creator:
Rusina, Robert, Matěj, Radoslav, Růžička, Evžen, and Roth, Jan
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, práce podpořená grantem, přehledy, and TEXT
Subject:
tauopatie--diagnóza--genetika--klasifikace--patologie--radiografie, diferenciální diagnóza, algoritmy, proteiny tau--metabolismus, frontotemporální demence, primární progresivní afázie, bazální ganglia--patologie, supranukleární obrna progresivní, magnetická rezonanční tomografie, neurologické manifestace, neurologické vyšetření, and lidé
Language:
Czech and English
Description:
Tauopatie jsou neurodegenerativní onemocnění, která se vyznačují hromaděním abnormně modifikovaných forem proteinu zvaného tau především v kůře frontálních, temporálních a parietálních laloků, v bazálních gangliích a v mezencefalu. Molekulárně bio­logicky a bio­chemicky dobře definovaná skupina chorob má však dosti heterogen­ní klinické obrazy a je podstatou několika různých neurodegenerativních onemocnění tvořících frontotemporální lobární degenerace. Společným klinickým znakem těchto entit je ve větší či menší míře vyjádřený syndrom frontotemporální demence. Klinické jednotky, jež se řadí mezi klasické frontotemporální demence, však nejsou vždy podmíněny jen tauopatiemi, mnohdy je jejich etiopatogenetická podstata jiná. Účelem tohoto stručného přehledu je utřídění současné úrovně poznání vztahů mezi skupinou tauopatií a frontotemporálních lobárních degenerací. Článek obsahuje i návrh praktického postupu k upřesnění klinické dia­gnózy jednotlivých nozologických jednotek v rámci tauopatií., Tauopathies are neurodegenerative disorders characterized by accumulation of abnormally modified forms of the tau-protein, predominantly in frontal, temporal and parietal cortical regions, basal ganglia and in the midbrain. Tauopathies are well defined from the molecular biological and biochemical point of view; clinical symptoms may be, however, heterogeneous. Common signs of frontotemporal lobar degenerations include a more or less prominent syndrome of frontotemporal dementia. On the other hand, the clinical picture of frontotemporal dementia may not be caused by a tauopathy only; in many cases the underlying etiopathogenic cause is different. The aim of our review is to classify the relationship between tauopathies and frontotemporal lobar degenerations. This review contains a proposal of a practical approach to refining clinical diagnosis of the different tauopathies. Key words: neurodegeneration – tauopathy – frontotemporal lobar degeneration –progressive supranuclear palsy – progressive aphasia – corticobasal syndrome The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manu­script met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and R. Rusina, R. Matěj, E. Růžička, J. Roth
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

3. Překrývání neurodegenerativních demencí

Creator:
Rohan, Zdeněk, Matěj, Radoslav, and Rusina, Robert
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, přehledy, práce podpořená grantem, and TEXT
Subject:
neurodegenerativní nemoci--diagnóza--etiologie--komplikace, komorbidita, Alzheimerova nemoc--diagnóza--etiologie--komplikace, tauopatie--diagnóza--etiologie--komplikace, vaskulární demence--diagnóza--etiologie--komplikace, demence s Lewyho tělísky--diagnóza--etiologie--komplikace, Parkinsonova nemoc--diagnóza--etiologie--komplikace, proteinopatie TDP-43--diagnóza--etiologie--komplikace, mezioborová komunikace, statistika jako téma, and lidé
Language:
Czech and English
Description:
Neuropatologická diagnostická kritéria neurodegenerací jsou založena na průkazu specifických změn v parenchymu korelujících s klinickým obrazem. Souběžná neuropatologicky definovaná onemocnění odpovídají kombinaci dvou (i více) odlišných, plně rozvinutých postižení u téhož pacienta. U souběžné patologie více entit v ohraničených oblastech mozku vedle primární nozologické jednotky nacházíme zároveň depozita proteinu specifického pro jinou neurodegeneraci. Častá je kombinace Alzheimerovy nemoci (AN) s inkluzemi alfa‑synukleinu. U AN se může zároveň ukládat i protein TDP‑43, není ale jasné, zda se jedná o atypicky probíhající AN nebo kombinaci atypické AN s frontotemporální lobární degenerací. Komorbidity AN a tauopatií jsou relativně vzácné. U pacientů s Creutzfeldtovou‑Jakobovou nemocí lze diagnostikovat doprovodnou AN nebo demenci s Lewyho tělísky. Kombinace vaskulární patologie s primární neurodegenerací (nejčastěji AN nebo demencí s Lewyho tělísky) se historicky označuje jako smíšená demence. Kombinace neuropatologicky potvrzených neurodegenerací může vést k atypickým klinickým projevům, které ilustrujeme na příkladech s odkazy na publikované kazuistiky ze souboru našich pacientů. Klíčová slova: neurodegenerace – Alzheimerova nemoc - tauopatie – protein TDP-43 – synukleinopatie – smíšená demence, Neuropathological diagnostic criteria of neurodegenerative disorders are based on the presence of specific lesions in the brain tissue that correlate with clinical symptoms. Concomitant neurodegenerative disorders correspond to a combination of two (or more) different fully developed diseases in one patient. Concomitant neurodegenerative pathology stays for the presence of a definite neurodegeneration and deposits specific for another, but not fully developed, disease. Frequent overlaps include Alzheimer’s disease (AD) and alpha-synuclein inclusions. In AD, protein TDP-43 may co-aggregate but it is not clear whether this is an atypical but isolated AD, or an overlap of AD with early frontotemporal lobar degeneration. Comorbidities of AD and tauopathies are relatively rare. In Creutzfeldt-Jakob disease, concomitant AD or Lewy body dementia may occur. A combination of vascular pathology with a primary neurodegeneration (mostly Alzheimer’s disease or Lewy body dementia) is historically called mixed dementia. Overlap of neuropathologically confirmed neurodegenerations may lead to atypical and unusual clinical presentations, illustrated with examples and references to published case reports from our patient cohort. Key words: neurodegeneration – Alzheimer’s disease – tauopathy – TDP-43 protein – synucleinopathy – mixed dementia The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and Z. Rohan, R. Matěj, R. Rusina
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

4. Progredující demence s parkinsonizmem a poruchami chování – od prvních příznaků k neuropatologické diagnóze (kazuistika)

Creator:
Franková, Vanda, Matěj, Radoslav, and Rusina, Robert
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, kazuistiky, práce podpořená grantem, and TEXT
Subject:
popis nemoci, neurobehaviorální symptomy--fyziologie, demence s Lewyho tělísky--diagnóza--patofyziologie, Alzheimerova nemoc--diagnóza--patofyziologie, chování a mechanismy chování, hospitalizace, geriatrická psychiatrie, kognitivní poruchy, diferenciální diagnóza, magnetická rezonanční tomografie, interpersonální vztahy, rodina, antipsychotika, anamnéza, halucinace, dyskineze, apraxie, staří, lidé, and mužské pohlaví
Language:
Czech and English
Description:
Prezentujeme kazuistiku 69letého muže s atypickým průběhem demence s parkinsonizmem a progredujícími závažnými poruchami chování. Klinický obraz evokoval demenci s Lewyho tělísky nebo frontotemporální demenci s parkinsonizmem. Poněkud atypický průběh a rychlý vývoj nemoci lze vysvětlit neuropatologickým nálezem komorbidity dvou neurodegenerativních entit. V popředí byla plně vyvinutá forma demence s Lewyho tělísky, v mozkové tkáni byly přítomny i markery Alzheimerovy nemoci, ale vyvinuty v menší míře a difúzněji. To mohlo korelovat s absencí klinické manifestace progresivní amnestické demence, která je pro Alzheimerovu nemoc typická. Post mortem se podařilo shromáždit dostatek informací a kompletně zmapovat průběh onemocnění od prvních příznaků až k definitivní neuropatologické dia­gnóze., We describe a case of a 69-year-old man with an atypical course of dementia with Parkinsonism and progressive severe behavioral abnormalities. Clinical presentation was compatible with dementia with Lewy bodies or frontotemporal dementia with Parkinsonism. The rapid and atypical progression was related to neuropathological findings of two co-morbid neurodegenerative entities. Fully developed dementia with Lewy bodies predominated, while markers of Alzheimer’s disease were also present in the brain tissue. However, their less expressed and more widespread distribution was probably related to the absence of clinical manifestations of progressive amnestic dementia, a typical symptom of Alzheimer’s disease. We retrospectively completed missing data and retraced the clinical course from the first disease manifestations to the definite neuropathological diagnosis. Key words: delirium – dementia with Lewy bodies –Alzheimer’s disease – frontotemporal dementia – differential diagnosis – parkinsonism The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manu­script met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and V. Franková, R. Matěj, R. Rusina
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

5. Tauopatie a frontotemporální demence

Creator:
Matěj, Radoslav and Rusina, Robert
Type:
model:article, article, Text, and TEXT
Subject:
tauopatie--diagnóza--klasifikace, neurodegenerativní nemoci--diagnóza--klasifikace, proteiny tau--klasifikace--škodlivé účinky, demence--diagnóza--klasifikace, diagnostické techniky neurologické--využití, and lidé
Language:
Czech
Description:
Tauopatie tvoří skupinu neurodegenerativnich onemocněni, jež jsou charakterizovány hromaděním abnormně modifikovaných forem proteinu zvaného TAU. Molekulárně biologicky dobře definovaná skupina chorob má však dosti heterogenní klinické obrazy a je podstatou několika různých neurodegenerativnich onemocnění. Společnými klinickými znaky těchto entit je ve větší či menší míře vyjádřený syndrom frontotemporální demence. Klinické jednotky, jež se řadí mezi klasické frontotemporální demence, však nejsou vždy podmíněny jen tauopatií, mnohdy je jejich etiopatogenetická podstata jiná. Účelem tohoto stručného přehledu je utřídění současné úrovně poznaní vztahů mezi skupinou tauopatií a frontotemporálních demencí., Tauopathies are neurodegenerative disorders characterized by accumulation of abnormal modified forms of the tau-protein. Tauopathies are well defined from the molecularbiological point of view; the clinical symptomatology itself may however be heterogenic. Common signs of these diseases include a more or less prominent syndrome of frontotemporal dementia. On the other hand, the clinical picture of frontotemporal dementia may not be caused by a tauopathy only; in many cases the ethiopathogenie underlying cause is different. The aim of our review is to classify the relationship between tauopathies and frontotemporal dementias., Radoslav Matěj, Robert Rusina, and Lit. 8
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public