Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
Cieľ: Cieľom práce bolo zistiť výskyt komplikácií v závislosti od veku a pohlavia pacientov, od dĺžky zavedenia stimulačnej elektródy, od zvolenej cesty prístupu zavedenia stimulácie u pacientov hospitalizovaných na Oddelení arytmií a koronárnej jednotky v Univerzitnej nemocnici Martin. Metodika: Pre zber potrebných údajov sme použili obsahovú analýzu zdravotnej dokumentácie, nemocničný informačný systém, pozorovanie na základe vypracovaného záznamového hárku. Údaje sme analyzovali pomocou deskriptívnej a induktívnej štatistiky. V sledovanom súbore bolo 38 pacientov od 58 rokov do 93 rokov. Pacienti boli akútne prijatí na Jednotku intenzívnej starostlivosti za účelom realizácie dočasnej kardiostimulácie, ktorá bola užívaná v priemere 5,28 ± 2,33 dní. Výsledky: Na základe spracovania údajov sme u 17 pacientov zistili výskyt komplikácií, pričom najčastejšou komplikáciou bola lokálna infekcia. Štatistickou analýzou sme zaznamenali významné vzťahy medzi dĺžkou zavedenia stimulačnej elektródy a výskytom lokálnej infekcie, kde nám vznikla silná signifikantná korelácia r(S) = 0,518 na hladine významnosti p = 0,001 a rovnako pri výskyte hematómu sme zaznamenali koreláciu r(S) = 0,329 na hladine významnosti p = 0,023. Záver: Analýzou získaných údajov sme identifikovali najčastejšie vyskytujúce sa komplikácie v spojitosti s dočasnou kardiostimuláciou. Najčastejšie sme zaznamenali výskyt lokálnej infekcie, ktorý súvisí s následnou ošetrovateľskou starostlivosťou, ale aj s významnými prediktormi, ktoré môžu do značnej miery ovplyvniť ich vývoj., Aim: The aim of our study was to determinate the incidence of complications depending on the age and gender of patients, duration of implantation of stimulation electrode, of selected access point of implementation stimulation in patients hospitalized at the Arrhythmia unit and Coronary care unit in University hospital in Martin. Methods: For the collection of required data we have used content analysis of medical records, hospital information system, surveillance based on own designed sheet. The data were analysed using descriptive and inductive statistic. The sample consisted of 38 patients in the range from 58 to 93 years of age. Patients were acutely admitted to ICU with the aim of realization of temporary cardiac pacing, which lasted 5.28 ± 2.33 days in average. Results: On the basis of processed data, we found incidence of complications in 17 patients, where the most frequent complication was local infection. Using statistical analysis we found a significant relationship between duration of implementation of stimulation electrode and incidence of local infection, which resulted in strong significant correlation (r(S) = 0.518, p = 0.001) and similarly, we noted correlation in the incidence of haematoma (r(S) = 0.329, p = 0.023). Conclusion: Using analysis of the obtained data we have identified the most frequently occurring complications in conjunction with the temporary cardiac pacing. Most often we have noted the incidence of local infection that is associated with subsequent nursing care, but also with significant predictors, which can greatly affect its development., Ľubomíra Ježová, Ľubica Vengrínová, Katarína Žiaková, and Literatura 11
Cieľ: Zámerom výskumnej štúdie bolo zistiť, do akej miery sa podieľajú sestry primárnej zdravotnej starostlivosti v onkologickej prevencii v závislosti od štátnej príslušnosti (pracujúce v Slovenskej republike a vo Veľkej Británii – Wales). Metodika: Realizovaná štúdia mala charakter kauzálno-komparatívneho výskumu, ex-post facto. Výskumnú vzorku tvorilo 165 respondentov (počtom 87 sestier v SR a 78 sestier VB) pracujúcich v ambulantných zariadeniach primárnej zdravotnej starostlivosti. Zber údajov prebiehal v období január – júl 2012. Za hlavnú metódu výskumu sme zvolili exploračnú metódu – neštandardizovaný dotazník, ktorý bol po osobnom súhlase sestry predložený a dobrovoľne vyplnený. Pre štatistickú komparáciu sledovaných skupín sme použili dvojrozmernú induktívnu štatistiku, Studentov dvojvzorkový t-test. Výsledky: Štatistickým spracovaním a analýzou získaných údajov boli zaznamenané signifi kantne významné rozdiely v participácii sestier na onkologickej prevencii medzi dvoma krajinami EÚ. V skupine anglických sestier boli pozorované lepšie skórovacie výsledky oproti slovenským sestrám, najmä vo vedení dokumentácie o prítomných rizikových faktoroch podmieňujúcich onkogenézu, v edukácii pacienta/klienta o škodlivosti identifi kovaného rizikového faktora a vedení jej záznamu, v demonštrácii selfdetekčných techník, v realizácii fyzikálneho vyšetrenia u pacienta s dôrazom na prvotné príznaky a aktívnom pozývaní pacientov k preventívnym prehliadkam, či očkovaniu. Záver: Zistené výsledky poukázali na vyššiu mieru uplatnenia preventívnych činností anglickými sestrami, čo možno vysvetliť oprávnením sestier vykonávať preventívne prehliadky a to aktívnym pozývaním pacientov k jednotlivým skríningovým vyšetreniam podľa národných kritérií(National Institute for Health and Care Excellence Guidelines)zohľadňujúce vek, pohlavie, rizikovosť rodiny, čo môže byť stimulom pre zviditeľnenie a zefektívnenie preventívnej starostlivosti v SR, ktorá bude realizovaná sestrami za uznania ich legitímnych kompetencií všetkými zainteresovanými stranami., Aim: The aim of the research study was to determine the extent to which nurses are involved in primary health care in the cancer prevention, depending on nationality (working in the Slovak Republic and the United Kingdom – Wales). Methods: The realized study was character of causal – comparative research, ex – post facto. The research sample consisted of 165 respondents (number 87 nurses in SR and 78 UK nurses) working in outpatient primary care. The data collection was gathered in the period from January to July 2012. We chose the exploratory research method – non-standardized questionnaire, which was submitted and voluntarily completed with personal consent by nurses. For statistical comparison of observed groups, we used two-dimensional inductive statistics, dualsamples Student’s t-test. Results: The statistical processing and analysis of the data showed a signifi cant correlation between the participation of nurses in cancer prevention and nationality. In a group of British nurses were observed scoring with better results compared in group of Slovak nurses in leading documentation of present risk factors underlying oncogenesis, in the education of patient / client about the harmfulness of the identifi ed risk factor and its recording, in demonstrating the body self examination techniques, in the implementation of physical examination with an emphasis the early signs in a patient and in active inviting patients to preventive examinations or vaccinations. Conclusion: The results showed a higher rate in application of the preventive activities in Brithish nurses, what it can be explained by licensed nurses to perform preventive inspections and by actively inviting patients to each screening examination according to national criteria, taking into account age, gender, risk families (NICE guidelines). These facts may be an incentive for eff ectiveness of preventive care in Slovakia, which will be carried out by nurses for recognition of their legitimate competencies by all stakeholders., Andrea Obročníková, Ľudmila Majerníková, and Literatura
Článek navazuje na první část, ve které se autoři zaměřili na systém sociálního pojištění ve Slovenské republice, působnost lékařské posudkové služby v systému sociálního zabezpečení a posuzování zdravotního stavu a pracovní schopnosti v nemocenském pojištění. Článek přináší informace o posuzování v dalších dvou systémech sociálního zabezpečení v důchodovém a v úra zovém pojištění. V závěru autoři uvádí vývoj invalidizace ve Slovenské republice a pro srovnání i vývoj invalidizace v České republice., This article is the continuation to part one, where the authors focused on the social insurance system in the Slovak Republic, the scope of the Medical Assessment Service activities inside the social insurance system and at the medical expert judgement of the health state and temporary incapacity of work in the health insurance. This article brings information about the medical judgment in two other areas of the social insurance – the disability and accident insurance. At the end of this article the trend of disability in the Slovak Republic in comparison to the Czech Republic in the same timeframe from year 2005 to 2009., Libuše Čeledová, Jaroslava Bojcúnová, Rostislav Čevela, and Literatura
Na rozdiel od majoritnej časti populácie, u rómskych žiakov na Slovensku chýba základná informácia o stave držania tela, preto cieľom našej vedeckej práce bolo zhodnotiť a porovnať výskyt nesprávneho držania tela u rómskych a nerómskych detí mladšieho školského veku. Prezentovaná výskumná práca sa zaoberá problematikou výskytu nesprávneho držania tela a porovnaním výsledkov v rómskej a nerómskej detskej populácii. Prierezový prieskum bol uskutočnený vo vybranej vzorke školských detí (265 rómskych a 286 nerómskych detí) vo veku od 6 až 10 rokov, v Košiciach, v rokoch 2008–2011. Držanie tela bolo hodnotené testom podľa Matthiasa a testom Jaroš, Lomníček. Výskumná vzorka detí bola rozdelená na dve skupiny: nerómsku a rómsku skupinu žiakov. Výsledky nášho porovnávania potvrdili, že rómska skupina chlapcov aj dievčat má kvalitu posturálneho systému lepšiu, z hľadiska držania tela, ako nerómski žiaci. Pri hodnotení držania tela Matthiasovým testom malo až 42,7 % nerómskych žiakov a 35,1 % rómskych žiakov zlé držanie tela. Na rozdiel od chlapcov (OR=0,59; 95% CI=0,37–0,96; p<0,05), dievčatá nevykazovali štatisticky významné rozdiely. Príspevok uvádza aj odporúčania pre vytváranie a stabilizáciu správneho držania tela detí a hľadá príčiny potvrdených rozdielov., Current data about body posture of Roma pupils in Slovakia are very scarce and limited, therefore, our concern was to evaluate and compare the incidence of incorrect body posture of Roma and non-Roma schoolchildren. The cross-sectional survey was conducted in Košice in a sample of school children (265 Roma and 286 non-Roma children) aged 6–10 years, between period 2008–2011. Posture was assessed by Matthias test and the test of Jaros, Lomníček. The children were divided into two groups: non-Roma and Roma group of children. The results of our comparison confirmed that the Roma group of boys and girls has better quality of the postural system than non-Roma children. When assessing posture by the Matthias test our outputs confirmed bad body posture in 42.7% of non-Roma children and 35.1% of Roma children. In contrast to boys (OR=0.59; 95% CI=0.37–0.96; p<0.05), girls did not show statistical differences. Presented are recommendations for creating and stabilizing a proper posture in children and an attempt to find the causes of the difference which has been confirmed in the study., Kvetoslava Rimárová, Jana Diabelková, Marta Hamráková, and Literatura
V práci sa autori zaoberali príspevkom nefrológie vo Fakultnej nemocnici L. Pasteura a Lekárskej fakulty UPJŠ v Košiciach v rokoch 1954?2006, ku histórii českej nefrológie. Išlo o našu spoluprácu s rôznymi klinikami, oddeleniami a ústavmi v Prahe, Hradci Králové, Plzni a v Brne z pohľadu liečebno-preventívnej starostlivosti, pedagogickej činnosti, prednáškovej a publikačnej aktivity a riešenia vedeckovýskumných úloh. Spolupráca vo všetkých uvedených sférach činnosti mala stále vynikajúcu úroveň, vytvorila mimoriadné priateľské vzťahy medzi českými nefrológmi a pracovníkmi I. resp. IV. internej kliniky a od roku 1997 Nefrologickej kliniky, prispela ku česko-slovenskej vzájomnosti a vo významnej miere pretrváva do súčasnej doby., M. Mydlík, K. Derzsiová, and Lit.: 26
Cieľ: Práca má design prierezovej, deskriptívnej štúdie, ktorej cieľom bolo zhodnotiť, aký je vzťah medzi psychickou záťažou, výskytom depresívnej symptomatológie a subjektívnou pohodou u sestier. Metodika: Vzorku respondentov tvorilo 78 sestier pracujúcich v NsP v Levoči a Spišskej Novej Vsi. Na meranie psychickej záťaže bol použitý Meisterov dotazník neuropsychickej záťaže, na meranie výskytu depresie skríningový nástroj Patient Health Questionnaire 9 (PHQ 9) a na meranie subjektívnej pohody Personal Well-Being Index (PWI) pre zdravú dospelú populáciu. Výsledky: Bol potvrdený významný vzťah medzi psychickou záťažou, výskytom depresívnej symptomatológie a subjektívnou pohodou u sestier. Vyššia frekvencia výskytu depresívnej symptomatológie sa u nich spájala s vyššou psychickou záťažou a nižšou subjektívnou pohodou. Významným a zároveň alarmujúcim zistením bolo, že len 28 % sestier uvádzalo nevýznamnú depresívnu symptomatológiu. Až u 50 % sestier bola podľa PHQ 9 prítomná ľahká depresia. Štatisticky významné korelácie boli identifikované medzi všetkými tromi faktormi Meisterovho dotazníka, ako aj jeho hrubým skóre a PHQ 9. Najsilnejšie korelácie boli medzi Faktorom I (preťaženie) a PHQ 9. Záver: Výsledky poukazujú na skutočnosť, ţe práve aspekty pracovného preťaţenia (časová tieseň, problémy a konflikty, vysoká zodpovednosť) môžu u sestier viesť ku častejšiemu prežívaniu jednotlivých symptómov depresie (predovšetkým k únave a zníženému záujmu). V ďalšom výskume navrhujeme sa zamerať na sledovanie vzťahu troch premenných: depresia, burnout a psychická záťaž sestier., Aim: The study has a design of descriptive cross-sectional survey. The aim of this study was to investigate relationship between psychological load, depressive symptomatology and subjective well-being of nurses. Methods: Sample of respondents consisted of 78 nurses from two public hospitals (Levoča and Spišská Nová Ves). To measure the psychological load was used the Meister questionnaire of neuro-psychological load. To measure the incidence of depression was used the screening tool Patient Health Questionnaire 9 (PHQ 9). To measure subjective well-being was used Personal Well-Being Index (PWI) for a healthy adult population. Results: The results indicated that there is a significant correlation between psychological load, depressive symptomatology and subjective well-being of nurses. The higher frequency of depressive symptomatology was associated with higher level of psychological load and lower subjective well-being level. The depressive symptomatology has a significant relation with neuropsychological strain and subjective well-being. Important and at the same time alarming finding was that only 28% of nurses reported insignificant depressive symptomatology. According to PHQ 9 was present mild depression in up to 50% of nurses. Statistically significant correlations were identified between all three factors of Meister questionnaire, as well as his gross score and the PHQ 9. The strongest correlations were between Factor I (overload) a PHQ 9. Conclusion: The results show that mainly aspects of work overload (time constraints, problems and conflicts, high accountability) can lead in nurses to more frequent survival of individual symptoms of depression (especially the fatigue and reduced interests). In further research we propose to focus on monitoring the relationship of three variables: depression, burnout and psychological load of nurses., Elena Gurková, Slávka Macejková, and Literatura 19
Latitude gradients and secular trends in Europe and North America have been found in the male-female ratio at birth (M/F: male births divided by total births) which is expected to be 0.515. Annual national data for Czechoslovakia and the post-Czechoslovakian (Czech Republic and Slovakia) countries for male and female live births were obtained from the World Health Organisation and analysed with contingency tables. This study analysed 13,123,538 live births. An overall decreasing trend in M/F was found (p < 00001). No latitude gradient was noted. There was an overall deficit of 15,232 male births based on an M/F of 0.515. M/F is declining in this region, despite well developing economies that have resisted the worldwide slowdown. An interplay of several poorly understood factors is likely., Victor Grech, and Literatura 19
Cieľ: V našej práci sa zameriavame na posúdenie vybraných atribútov spirituality, ako sú ţivotná zmysluplnosť, nádej, spirituálne prejavy a spirituálna pohoda u pacientov so závislosťou od alkoholu, depresívnou poruchou a pacientov so schizofréniou. Metodika: Súbor tvorilo 309 pacientov s diagnostikovanou a liečenou psychickou poruchou. Priemerný vek v súbore bol 40,4 ± 12,5 roka. Z hľadiska diagnóz sa jednalo o 107 pacientov so závislosťou od alkoholu, 109 pacientov s depresívnou poruchou a 93 pacientov so schizofréniou. Na zber údajov boli pouţité Snyderova škála nádeje; Nowotnej škála nádeje; Škála ţivotnej zmysluplnosti; Praţský dotazník spirituality a Škála spirituálnej pohody. Výsledky: Zistili sme výrazné odlišnosti v miere naplnenia spirituálnych premenných v závislosti od psychiatrickej diagnózy. Pacienti so schizofréniou dosahovali signifikantne vyššie priemerné hodnoty ako pacienti so závislosťou od alkoholu a s depresiou a to pri všetkých spirituálnych premenných. Pacienti s depresiou mali najniţšiu mieru nádeje meranej Nowotnej škálou a najniţšiu mieru ţivotnej zmysluplnosti. Pacienti so závislosťou mali najniţšiu mieru nádeje meranej Snyderovou škálou a najmenej spirituálnych prejavov. Spirituálnu pohodu mali pacienti s depresiou a so závislosťou na rovnakej úrovni. Záver: Na základe našich zistení moţno konštatovať, ţe spirituálne premenné ako nádej, zmysluplnosť, vyjadrovanie spirituality v beţnom ţivote, spirituálna pohoda nie sú u psychiatrických pacientov napĺňané v dostatočnej miere. Dôleţitým zistením je aj to, ţe z hľadiska spirituality nepredstavujú psychiatrickí pacienti homogénny súbor, ale vyskytujú sa medzi nimi výrazné rozdiely., Aim: In our work we focus on the assessment of selected attributes of spirituality, such as the meaningfulness of life, hope, spiritual expressions and spiritual well-being in patients with alcohol addiction, depressive disorder and schizophrenia. Methods: The sample consisted of 309 patients with diagnosed and treated psychiatric disorder. The average age in the sample was 40.4 ± 12.5 years. There were 107 patients with alcohol dependence, 109 patients with depressive disorder and 93 patients with schizophrenia. For the data collection was used Snyder Hope Scale; Nowotny Hope Scale; Life Meaningfulness Scale; Prague Spirituality Questionnaire and Spiritual well-being Scale. Results: We found significant differences in the extent of fulfilling spiritual variables depending on the psychiatric diagnosis. Patients with schizophrenia achieved significantly higher mean values than patients with alcohol dependence and depression in all spiritual variables. Patients with depression had the lowest level of hope measured by Nowotny Scale and the lowest rate of life meaningfulness. Patients with addiction had the lowest rate of hope measured by Snyder Scale and the least of spiritual expressions. Spiritual well-being was on the same level in patients with depression and alcohol addiction. Conclusion: Based on our findings we can state that the spiritual variables as hope, meaningfulness, the expression of spirituality in everyday life, spiritual well-being are not in psychiatric patients filled up adequately. An important finding is also that in view of spirituality do not constitute psychiatric patients a homogeneous set, but there are significant differences between them., Ivan Farský, Andrej Smetánka, Slávka Dubinská, and Literatura 37
Príspevok pojednáva o teoretických a praktických aspektoch podávania, vybavovania a prešetrovania sťažností a podávania a vybavovania petícií v podmienkach Slovenskej republiky. Zaoberáme sa v jednotlivých častiach príspevku prijímaním sťažností, príslušnosťou orgánu verejnej správy na vybavenie sťažnosti, prešetrovaním a vybavovaním sťažností. Pozornosť venujeme obsahu a výkonu petičného práva ako aj postupu pri podávaní a vybavovaní petícií. Príspevok sme doplnili o grafické spracovanie počtu podaných sťažností a petícií v rezorte zdravotníctva v rokoch 2007–2014., This paper deals with theoretical and practical aspects of submission, handling and investigation of complaints and the submission and processing of petitions in the Slovak Republic. In different parts of the paper we deal with taking complaints, membership of a public authority for dealing with complaints, investigations of complaints. In the paper we pay attention to the content and performance of right of petition, as well as the procedure for filing and processing of petitions. We completed this paper about the graphical processing of the number of complaints and petitions in the health sector in 2007–2014., Alžběta Benedikovičová, Jolana Těšinová, and Literatura