Cieľ: Cieľom výskumu bolo u detí s bronchiálnou astmou zistiť vplyv ochorenia a stupňa kontroly astmy na kvalitu života dieťaťa a kvalitu života jeho rodičov. Metodika: Na zber empirických údajov sme použili štandardizované dotazníky na kvalitu života – Paediatric Asthma Quality of Life Questionnaire (PAQLQ) a Paediatric Asthma Caregiver´s Quality of Life Questionnaire (PACQLQ) a na hodnotenie kontroly astmy – Asthma Control Questionnaire (ACQ). Výsledky boli analyzované pomocou metód deskriptívnej a induktívnej štatistiky. Výsledky: Vo vzorke detí (n = 72) sme zistili, že 27 (37,5 %) detí malo astmu pod kontrolou a 28 detí (38,9 %) bolo v pásme nekontrolovanej astmy. Celkové skóre ACQ (1,24 ±1,07) potvrdilo stredný stupeň kontroly astmy. Celkové skóre dotazníka PAQLQ u detí bolo 5,34 ±1,16, čo indikuje, že deti s astmou vyjadrujú dobrú kvalitu života. U detí ochorenie viac vplývalo na aktivity ako na emocionálne prežívanie a výskyt symptómov. Celkové skóre dotazníka PACQLQ u rodičov bolo 4,53 ±1,07, u rodičov nebol zaznamenaný rozdiel v doménach emocionálne prežívanie a aktivity. Výskum potvrdil, že stupeň kontroly astmy štatisticky významne ovplyvňuje kvalitu života dieťaťa aj jeho rodičov, pričom čím je vyššia kvalita života dieťaťa, tým je vyššia kvalita života rodičov. Záver: Cieľom komplexného manažmentu liečby je dosiahnuť čo najoptimálnejší stupeň kontroly astmy, a tým vytvoriť predpoklady k vyššej kvalite života dieťaťa a jeho rodičov. Využívaním posudzovacích nástrojov na hodnotenie kvality života je možné identifikovať závažný dopad choroby na každodenný život detí aj rodičov., Aim: The aim of the research was to find out the impact of the disease and the degree of asthma control on quality of life in children with bronchial asthma and quality of life in their parents. Methods: To collect empirical data we have used standardized questionnaires concerning quality of life – Paediatric Asthma Quality of Life Questionnaire (PAQLQ) and Paediatric Asthma Caregiver’s Quality of Life Questionnaire (PACQLQ) and for the assessment of asthma control we have used questionnaire Asthma Control Questionnaire (ACQ). The results were analysed using the methods of descriptive and inductive statistics. Results: In the sample of children studied (n = 72) we have found that 27 children (37.5%) have their disease under control and 28 children (38.9%) were in the range of uncontrolled asthma. Total ACQ score (1.24±1.07) confirmed medium degree of asthma control (partially controlled asthma). Total score of PAQLQ questionnaire in children (5.34±1.16) indicates that children with asthma represent good quality of life. Bronchial asthma in children had more significant influence on activities than on emotions and incidence of symptoms. Total score of PACQLQ questionnaire in parents was 4.53 ±1.07 and we have not registered differences between domains of emotions and activities. The research has proved that degree of asthma control has statistically significant influence on the quality of life of the child and his parents, whilst the higher the quality of life of the child, the higher the quality of life of parents. Conclusion: The aim of comprehensive management of asthma therapy is to achieve the most optimal level of asthma control and thus to establish conditions for higher quality of live of the child and his parents. Making use of assessment tools to evaluate the quality of life it is possible to identify a significant impact of the disease on the everyday lives of children as well as parents., Anna Ovšonková, Iveta Plavnická, Miloš Jeseňák, and Literatura 17
Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
V práci sme sa zamerali na problematiku pozitívnych a negatívnych životných udalostí u žiakov a vplyvu na ich duševné zdravie. Stanovili sme si viacero cieľov: Zistiť najčastejšie sa vyskytujúce pozitívne a negatívne životné udalosti u žiakov, zistiť najčastejšie sa vyskytujúce pozitívne a negatívne životné udalosti u žiakov v závislosti od pohlavia a zistiť vzťah medzi životnými udalosťami, subjektívnou pohodou a sebaúctou žiakov. Výskum bol realizovaný na základných školách a osemročnom gymnáziu v žilinskom regióne. Do výskumu bolo zaradených 406 žiakov šiestych a siedmych ročníkov. Priemerný vek žiakov bol 12,4 roka. Z výskumných nástrojov sme použili inventár životných udalostí (LEI), dotazník subjektívnej pohody (GHQ 12) a škálu sebaúcty podľa Rosenberga (SeS). Potvrdili sa signifikantné rozdiely v miere subjektívnej pohody a sebaúcty v závislosti od počtu prežitých pozitívnych a negatívnych udalostí. Za najčastejšiu pozitívnu udalosť žiaci označili "Páčili sa mi sviatočné udalosti v našej rodine" (92,36 %) a medzi najčastejšie označovanú negatívnu udalosť patrila "Nedarilo sa mi v niektorom predmete" (68,97 %). Z medzipohlavných rozdielov sa signifikantné rozdiely zistili v štyroch pozitívnych a v dvoch negatívnych udalostiach. Výsledky nám potvrdzujú dôležitosť skúmania životných udalostí, subjektívnej pohody a sebaúcty, ktoré môže pomôcť k vhodnej podpore duševného zdravia v rámci verejného zdravotníctva., The thesis has focused on the issue of positive and negative life events of pupils and their impact on their mental health. Several goals have been defined: to ascertain the most frequently occurring positive and negative life events of pupils as a whole, and as dependent on gender and to discover the relationship between life events, general health and self-respect amongst these subjects. This survey was conducted in elementary schools and at an octennial grammar school in the Žilina Region. A total of 406 sixth and seventh grade pupils were involved in the survey. The average age of pupils was 12.4 years. Life Events Inventory (LEI), General Health Questionnaire (GHQ 12) and Self-respect Scale (SeS) according to Rosenberg were used as research tools. Significant distinctions in rates of general health and self-respect depending on the number of experienced positive and negative events were confirmed. The option "I enjoyed holiday events in our family"(92.36%) was identified as the most positive life event whilst the sentence "I was unsuccessful in a school subject"(68.97%) was marked as the most negative event by pupils. Significant gender distinctions were discovered in four positive and two negative events. Outcomes have confirmed the importance of researching life events, general health and self-respect in order to contribute to suitable promotion of mental health in the public health system., Petra Dankovičová, Želmíra Fetisovová, Igor Ondrejka, and Literatura
Cieľom príspevku bolo popísať vybrané formy rizikového správania u adolescentných respondentov, ako konzumáciu alkoholu, fajčenie cigariet, užívanie marihuany a iných drog. Získanie empirických údajov bolo realizované za využitia metódy dotazníka v súbore 387 študentov stredných škôl v období strednej a neskorej adolescencie. Potvrdil sa nám štatisticky významný vzťah medzi vekom adolescenta a fajčením cigariet (p < 0,05) pitím piva, vína a liehovín (p < 0,05). Potvrdil sa nám štatisticky významný rozdiel medzi pohlaviami pri pití piva, vína a liehovín (p < 0,05) a fajčením marihuany (p < 0,05). V primárnej prevencii abúzu návykových látok má uplatnenie aj ošetrovateľstvo, kde sestra môže realizovať skríning ich konzumácie a cielené intervencie, ako edukáciu., The main purpose of present study was to describe chosen types of risk behaviour in adolescents, as are alcohol consumption, smoking of cigarettes, marihuana and drug use. Acquisition of empiric data was realised questionnaire method in a sample 387 students from secondary school in middle and late adolescence. It was confi rmed statistically signifi cant relation between age of adolescent and cigarette smoking (p < 0,05), alcohol drinking (beer, wine, hard liquors) (p < 0,05). It was confi rmed statistically signifi cant diff erence between gender in alcohol drinking (p < 0,05) and marihuana use (p < 0,05). Nursing has a role in primary prevention of abuses psychoactive substances, where nurse realize screening their consumption and targeted interventions, as education., Michaela Miertová, and Literatura
Nadhmotnosť a obezita u detí v školskom veku a adolescencii predstavujú v súčasnosti celosvetový zdravotný problém pútajúci pozornosť nielen odbornej, ale aj laickej verejnosti. Nárast nadhmotnosti a obezity u školskej mládeže je daný nesprávnymi stravovacími návykmi a tiež zníženou pohybovou aktivitou. Projekt Health Behaviour in School-Aged Children (HBSC) je jedna z prvých medzinárodných prierezových štúdií zameraných na zdravie adolescentov a ich správanie súvisiace so zdravím. Cieľom príspevku je prezentovať výskyt nadhmotnosti a obezity u detí v školskom veku a adolescencii v oblasti stredného Slovenska. Respondenti udali výšku a hmotnosť a na základe týchto údajov bol vypočítaný body mass index (BMI). Zber údajov bol realizovaný na 25 základných školách a dvoch osemročných gymnáziách v Žilinskom a Banskobystrickom kraji v období máj až jún 2010. Súbor respondentov tvorilo 1187 žiakov v troch vekových kategóriách: 11-ročných (313 respondentov), 13-ročných (442 respondentov) a 15-ročných (432 respondentov). Na zber údajov bol použitý štandardizovaný dotazník vytvorený pre potreby HBSC štúdie. Zber údajov obsahoval aj demografické údaje: pohlavie, ročník, vek. Signifikantná interakcia dvoch premenných bola hodnotená pomocou Chí-kvadrát testu. Výskyt nadhmotnosti a obezity u školákov v oblasti stredného Slovenska nepresiahol jednu desatinu u dievčat. S vekom klesá výskyt nadváhy a obezity u dievčat (z 8 % u 11-ročných na 6 % u 15-ročných) u chlapcov (z 19 % u 11-ročných na 9 % u 15-ročných). U 13-ročných chlapcov sme zistili štatisticky významne vyšší výskyt obezity (p = 0,003). V skupine 11 a 15-ročných respondentov neboli tieto rozdiely štatisticky signifikantné (11-roční: p = 0,011; 15-roční: p = 0,284). Počet detí v školskom veku a adolescencii s nadhmotnosťou a obezitou na Slovensku, ale aj vo svete neustále stúpa a prináša mnoho zdravotných a psychosociálnych dôsledkov. Dodržiavanie zásad správnych stravovacích návykov a dostatok pohybovej aktivity u školskej mládeže má mimoriadny význam v prevencii vzniku obezity., Overweight and obesity among school-age and adolescent children currently pose a worldwide health problem drawing attention not only of the professional but also general public. The increase of overweight and obesity among school children is the outcome of bad eating habits and reduced physical activity. The Health Behaviour in School-Aged Children (HBSC) project is one of the first international cross-sectional studies focused on teenagers' health and their health-related behaviour. The aim of this article is to demonstrate the occurrence of overweight and obesity in school-age children and adolescents in Central Slovakia. The body mass index (BMI) of respondents was calculated on the basis of given height and weight. Data collection was performed in 25 primary schools and two eight-year grammar schools in the Žilina and Banská Bystrica regions from May to June 2010. The group of respondents consisted of 1187 students in three age categories, 11-year-olds (313 respondents), 13-year-olds (442 respondents) and 15-year-olds (432 respondents). A standardized questionnaire developed for the needs of the HBSC study. Data collection included demographic data: gender, school class and age. Significant interaction of two variables was assessed by using the chi-square test. The occurrence of overweight and obesity among schoolchildren in Central Slovakia did not exceed one tenth amongst schoolgirls. With higher age, the occurrence of overweight and obesity among girls decreases from 8% among 11-year-olds to 6% in 15-year-olds, and from 19% among 11-year-olds to 9% among 15-year-olds in the group of boys. Among 13-year-old boys we found a significantly higher prevalence of obesity (p = 0.003). In the group of 11 and 15-year-olds these differences were not statistically significant (11-year-old: p = 0.011, 15-year-old: p = 0.284). The number of school age children and adolescents with overweight and obesity in Slovakia, but also worldwide, is constantly increasing and brings many health and psychosocial consequences. Proper diet and adequate physical activity among school children is of utmost importance in the prevention of obesity., and Mária Kožuchová, Martina Bašková