Chronická myelomonocytová leukémia (CMML) je ochorením krvotvornej kmeňovej bunky, ktoré nesie zároveň črty myelodysplázie i myeloproliferácie. Vyskytuje sa relatívne zriedkavo, najmä u starších osôb, a môže prechádzať do akútnej myeloblastovej leukémie. V poslednom období sa pomocou sofistikovaných molekulovo-biologických technológií podarilo určiť, že veľká časť pacientov nesie mutácie v epigenetických regulačných génoch (napr. TET2, ASXL1, …), ktoré modifikujú kondenzáciu chromatínu a v konečnom dôsledku i génovú expresiu. Tieto skutočnosti umožnili zaradenie hypometylačných látok (HMA) do štandardnej liečby CMML a otvárajú bránu pre využitie ďalších molekúl. Cieľom príspevku je ukázať na konkrétnych príkladoch súčasné možnosti diagnostiky a terapie CMML a tiež zmieniť niektoré úskalia spojené s využitím nových postupov., Chronic myelomonocytic leukemia (CMML) is a hematopoietic stem cells disorder, it carries myelodysplastic and myeloproliferative features. CMML occurs rarely, especially in the elderly, and often transforms into acute myelogenous leukemia. Recently, in a large proportion of patients sophisticated molecular-biology technologies can determine mutations in epigenetic regulatory genes (e.g. TET2, ASXL1, …) that modify chromatin condensation and also gene expression. These facts support the inclusion of hypomethylating agents (HMA) in the standard treatment of CMML and opened the gates for the use of other new molecules. The aim of this paper is to describe concrete examples of current diagnostics and treatment of CMML and demonstrate the complexity of the new approaches., Peter Rohoň, Petra Bělohlávková, Zuzana Rusiňáková, Vít Procházka, Eva Kadlčková, Luděk Raida, Alžběta Zavřelová, Marie Jarošová, Pavel Žák, Karel Indrák, and Literatura
Myelodysplastický syndrom (MDS) je heterogenní skupina klonálních onemocnění krvetvorné kmenové buňky, která se vyznačuje dysplastickými změnami prekursorů v kostní dřeni, periferní (pan) cytopenií a zvýšeným rizikem progrese do akutní myeloidní leukemie (AML). V terapii MDS byly dlouhodobě využívány především dvě základní modality: podpůrná péče nebo alogenní transplantace krvetvorných kmenových buněk (ASCT). V poslední době se však léčebné možnosti pro MDS nemocné významně rozšířily. Vedle konvenčně používané terapie se objevily nové léky a jejich kombinace, které mohou ovlivnit přirozený průběh choroby a prodloužit přežití. V klinické praxi nacházejí největší uplatnění hypometylační látky, imunomodulans lenalidomid (LEN) a moderní chelátory., Myelodysplastic syndromes (MDS) are heterogeneous group of clonal hematopoietic stem cell disorders characterized by dysplastic changes of bone marrow precursors, peripheral (pan) cytopenias and an increased risk of progression to acute myeloid leukemia (AML). Two basic therapeutic approaches were used in the treatment of MDS: supportive care or allogeneic stem cell transplantation (ASCT). Nowadays the treatment options for MDS patients has significantly expanded. In addition to conventional treatment there are new drugs and their combinations which may affect the natural history of the disease and prolong survival. In the clinical practice hypometylating agents, immunomodulatory drug lenalidomide (LEN) and modern chelators are used., Eva Kadlčková, Peter Rohoň, and Literatura