Search

Start Over Date 2011 Data provider National Medical Library/Národní lékařská knihovna

374. Kam směřuje molekulárně-genetická analýza

Creator:
Brdička, Radim
Format:
braille, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, and TEXT
Subject:
diagnostické techniky molekulární--ekonomika--přístrojové vybavení--trendy, srovnávací genomová hybridizace--ekonomika--přístrojové vybavení--využití, cytogenetické vyšetření--přístrojové vybavení--trendy--využití, financování organizované, sekvenace nové generace, celogenomová sekvenace, analytická interpretace, klinická interpretace, and příští vývoj
Language:
Czech and English
Description:
Cíl studie: Porovnání současných sekvenačních metod, analýza jejich výsledků, analytická a klinická interpretace. Pokus o výhled do budoucnosti. Typ studie: Přehledná práce. Název a sídlo pracoviště: Ústav experimentální medicíny AV ČR, Praha 4. V rámci současného rozvoje sekvenčních metod vrhli výrobci na trh řadu strojů, které jsou schopny během několika dnů sestavit kompletní sekvenci lidského genomu. Metodické principy se příliš neliší a vycházejí z přístupu použitého již při původní analýze sekvence v rámci projektu HGP, který skončil v roce 2003, tj. ze stanovení sekvenci krátkých úseků a jejich následného pospojování počítačovým programem. Cena analýzy jednoho vzorku stále klesá a předpokladem je její snížení v roce 2013 na 1000 USD za vzorek. Poklesem nákladů se možnosti využití celogenomového sekvenování stávají stále dostupnějšími, a proto začínají získávat na významu i jako nástroj genetického testování. Stávají se tak i předmětem konkurenčního boje mezi výrobci, kteří své „sekvenátory“ nové generace nepřetržitě zdokonalují – zvyšují jejich výkon a použitelnost v nejrůznějších aplikacích. Postupně vrůstá i použitelnost jejich výsledků v praktické lékařské diagnostice, která začíná nabízet nebývalé množství dat. Do genetické molekulární diagnostiky vstoupil nový fenomén – celogenomové sekvenování. Naše instituce by k této situaci měly přistupovat racionálně a investovat tak, abychom příliš nezaostali, udrželi v této oblasti s celosvětovým vývojem krok, ale vybavili se jen takovým množství přístrojů, které dokážeme optimálně využít, protože lze oprávněně předpokládat, že zlepšování bude rychle pokračovat a stroje, které budou k dispozici za několik málo let, budou ještě výkonnější a dokonalejší. Také se značně zvýší kvalita interpretace získaných nálezů., The review has been focused on the last decade of progress in sequencing technologies and possibilities of analyzing larger and larger genomes including the whole human genome. New technologies are making WGS cheaper and reaching the sum of 1000 USD for human WGS is supposed to come in 2013. In spite of the fact that at present the time necessary for getting the assembled fragments takes several days in case of human genome and cost of one run may be several times more than 1000 USD many such devices are being constructed and sold. Step by step not only analytical procedures based on sequencing of amplified small fragments or direct sequencing of isolated DNA strains, but also the interpretation starting from the analytical process to clinical interpretation is taking place. WGS seems to become more and more helpful method in genetic testing, offering an enormous amount of data to be analyzed and interpreted, and in a few years it will most probably become a useful tool also in medical practice., Brdička R., and Literatura 25
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

376. Karcinom prsu – jak spolehlivá jsou předoperační vyšetření

Creator:
Kolařík, Dušan, Vitalijevna Levá, Jelena, Křepelka, Petr, Verner, Miroslav, Trnková, Markéta, and Kolářová, Hana
Type:
model:article, article, Text, and TEXT
Subject:
lidé, dospělí, lidé středního věku, staří, staří nad 80 let, ženské pohlaví, retrospektivní studie, nádory prsu--diagnóza--chirurgie, lymfatické uzliny--chirurgie--patologie--ultrasonografie, biopsie, axila--chirurgie--patologie--ultrasonografie, histologie, nádory podle histologického typu, invazivní růst nádoru--diagnóza, metastázy nádorů--diagnóza, nádorové biomarkery--analýza, receptory progesteronu--analýza, receptory estrogenů--analýza, předoperační období, and pooperační období
Language:
Czech and English
Description:
Studiu vlastností karcinomu prsu je tradičně věnována velká pozornost. V minulosti byl nejdůležitějším faktorem rozhodujícím o indikaci adjuvantní terapie stav axilárních lymfatických uzlin. V současné době je však větší důraz kladen na vlastnosti primárního tumoru. Základní léčebná strategie se stanovuje již v době stanovení diagnózy maligního onemocnění. Proto je velmi důležité znát výpovědní hodnotu, spolehlivost a úskalí vyšetření jednotlivých prognostických a prediktivních markerů karcinomu prsu. Tato studie se zabývá srovnáním vlastností nádoru stanovených před operací s těmi, které jsou k dispozici po operaci. Jedná se o retrospektivní analýzu údajů z lékařské dokumentace 411 pacientek s časným primárním karcinomem prsu léčených primárním chirurgickým výkonem. Statistickou analýzou byla prokázána dobrá nebo velmi dobrá shoda mezi předoperačním a pooperačním stanovením u invazivity nádoru, histologického typu, gradingu, proliferační aktivity a zastoupení hormonálních receptorů a receptorů HER-2/neu. Naopak měření velikosti tumoru a stanovení počtu ložisek tumoru vykazovalo špatnou korelaci. Největší rozdíly jsme popsali u žen s předoperačně histologicky diagnostikovanými karcinomy in situ, a to jak pro určení velikosti nádoru a počtu nádorových fokusů, tak i pro samotné stanovení invazivity. Jako velmi nespolehlivé bylo třeba označit předoperační vyšetření stavu axilárních lymfatických uzlin – falešná negativita tohoto vyšetření přesahovala 92 procent., Great attention is traditionally given to the investigation of breast cancer characteristics. In the past, axillary lymph node status was the most important factor for the decision on adjuvant therapy. At present, higher accent is being laid on the characteristics of the primary tumor. Basic treatment strategy is being set just at the time of setting the diagnosis of malignant disease. For this reason it is very important to know the validity, reliability and pitfalls of the examinations of breast cancer prognostic and predictive markers. This study deals with the comparison of breast cancer characteristics set at the time of diagnosis with those verified histologically after surgery. This retrospective trial analyses data from medical records of 411 patients with early primary breast cancer treated with primary surgical procedure. Statistical analysis proved good or very good agreement between preoperative and postoperative results in following cancer characteristics: invasivity, histological type, grading, proliferative activity and percentage of steroid hormone receptors and HER-2/neu receptors. On the contrary, measurements of tumor size and settings of the numbers of tumor foci exhibited poor correlation. Biggest disagreements were described in women with preoperative histological diagnosis “carcinoma in situ”: the differences were proven both for the tumor size and the number of tumor foci, and also for setting of invasiveness itself. Preoperative investigation of the axillary lymph node status has to be considered very unreliable – the false negative rates of this investigation exceeded 92 percent., Dušan Kolařík, Jelena Vitalijevna Levá, Petr Křepelka, Miroslav Verner, Markéta Trnková, Hana Kolářová, and Lit.:
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

377. Karcinom prsu - slovo úvodem

Creator:
Tesařová, Petra
Type:
model:article, article, Text, úvodní články, and TEXT
Subject:
nádory prsu--diagnóza--epidemiologie--terapie, diagnostické techniky a postupy, plošný screening, kombinovaná farmakoterapie, antitumorózní látky--terapeutické užití, radioterapie--metody--trendy, mastektomie--metody--trendy, biologická terapie--metody--trendy, pacientův souhlas se zdravotní péčí, mezioborová komunikace, and lidé
Language:
Czech
Description:
Petra Tesařová
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

379. Kde začínáme a kde končíme

Creator:
Petr, Jaroslav
Format:
7-11, print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, biography, historické články, and TEXT
Subject:
genom lidský--genetika, genomika--metody, sekvenční analýza DNA--metody, evoluce molekulární, fylogeneze, fylogeografie, and lidé
Language:
Czech and English
Description:
Horizontální přenos genů a genové inženýrství vyústily v celou řadu případů, kdy došlo k překročení hranic oddělujících lidský genom od genomů jiných organismů. Horizontální přenos genů je ryze přírodní proces, který nedokážeme potlačit. Genové inženýrství je vys- oce prospěšná lidská aktivita, jíž se nemůžeme vzdát. Navíc se ukazuje, že naši předci „pošpinili“ náš genom sekvencemi několika vymřelých druhů člověka. Je proto nezbytné přijmout jako fakt, že hranice lidského genomu nejsou jasně vytyčené a že v budoucnu budou jeho obrysy ještě nejasnější., The horizontal gene transfer and genetic engineering resulted in many crossings of the boundary dividing the human genome from the genomes of other organisms. The horizontal gene transfer is a natural process and cannot be stopped. The genetic engineering is a highly beneficial human activity and we cannot abandon it. Moreover, our ancestors “spilled” our genome with sequences of DNA from seve- ral extinct human species. It is necessary to accept that the border of the human genome is not sharply delineated. In the future, the contours of our genome could become even much fuzzier., Jaroslav Petr, and Literatura
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

Limit your search

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »