Search

Start Over Format regular print Data provider National Medical Library/Národní lékařská knihovna

913. Kam směřuje molekulárně-genetická analýza

Creator:
Brdička, Radim
Format:
braille, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, and TEXT
Subject:
diagnostické techniky molekulární--ekonomika--přístrojové vybavení--trendy, srovnávací genomová hybridizace--ekonomika--přístrojové vybavení--využití, cytogenetické vyšetření--přístrojové vybavení--trendy--využití, financování organizované, sekvenace nové generace, celogenomová sekvenace, analytická interpretace, klinická interpretace, and příští vývoj
Language:
Czech and English
Description:
Cíl studie: Porovnání současných sekvenačních metod, analýza jejich výsledků, analytická a klinická interpretace. Pokus o výhled do budoucnosti. Typ studie: Přehledná práce. Název a sídlo pracoviště: Ústav experimentální medicíny AV ČR, Praha 4. V rámci současného rozvoje sekvenčních metod vrhli výrobci na trh řadu strojů, které jsou schopny během několika dnů sestavit kompletní sekvenci lidského genomu. Metodické principy se příliš neliší a vycházejí z přístupu použitého již při původní analýze sekvence v rámci projektu HGP, který skončil v roce 2003, tj. ze stanovení sekvenci krátkých úseků a jejich následného pospojování počítačovým programem. Cena analýzy jednoho vzorku stále klesá a předpokladem je její snížení v roce 2013 na 1000 USD za vzorek. Poklesem nákladů se možnosti využití celogenomového sekvenování stávají stále dostupnějšími, a proto začínají získávat na významu i jako nástroj genetického testování. Stávají se tak i předmětem konkurenčního boje mezi výrobci, kteří své „sekvenátory“ nové generace nepřetržitě zdokonalují – zvyšují jejich výkon a použitelnost v nejrůznějších aplikacích. Postupně vrůstá i použitelnost jejich výsledků v praktické lékařské diagnostice, která začíná nabízet nebývalé množství dat. Do genetické molekulární diagnostiky vstoupil nový fenomén – celogenomové sekvenování. Naše instituce by k této situaci měly přistupovat racionálně a investovat tak, abychom příliš nezaostali, udrželi v této oblasti s celosvětovým vývojem krok, ale vybavili se jen takovým množství přístrojů, které dokážeme optimálně využít, protože lze oprávněně předpokládat, že zlepšování bude rychle pokračovat a stroje, které budou k dispozici za několik málo let, budou ještě výkonnější a dokonalejší. Také se značně zvýší kvalita interpretace získaných nálezů., The review has been focused on the last decade of progress in sequencing technologies and possibilities of analyzing larger and larger genomes including the whole human genome. New technologies are making WGS cheaper and reaching the sum of 1000 USD for human WGS is supposed to come in 2013. In spite of the fact that at present the time necessary for getting the assembled fragments takes several days in case of human genome and cost of one run may be several times more than 1000 USD many such devices are being constructed and sold. Step by step not only analytical procedures based on sequencing of amplified small fragments or direct sequencing of isolated DNA strains, but also the interpretation starting from the analytical process to clinical interpretation is taking place. WGS seems to become more and more helpful method in genetic testing, offering an enormous amount of data to be analyzed and interpreted, and in a few years it will most probably become a useful tool also in medical practice., Brdička R., and Literatura 25
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

915. Karcinoid plic - pokroky v molekulární biologii a jejich praktické využití

Creator:
Fischer, Ondřej, Grygárková, Ivona, and Kolek, Vítězslav
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, přehledy, práce podpořená grantem, and TEXT
Subject:
nádory plic--farmakoterapie--genetika--patologie, karcinoid--enzymologie--farmakoterapie--genetika--patologie, TOR serin-threoninkinázy--antagonisté a inhibitory, somatostatin--analogy a deriváty--farmakologie--terapeutické užití, interferon alfa--farmakologie--terapeutické užití, receptory vaskulárního endoteliálního růstového faktoru--aplikace a dávkování, monoklonální protilátky--terapeutické užití, analýza přežití, přežívající - četnost, and lidé
Language:
Czech and English
Description:
Dobře a středně diferencované neuroendokrinní tumory plic představují malou, ale nezanedbatelnou skupinu plicních tumorů. Jsou více známy pod zažitým označením typický a atypický karcinoid. Díky své poměrně příznivé prognóze (pětileté přežití 90 %, resp. 40–60 %) a sporadickému výskytu (1–2 % plicních malignit) stály ve výzkumu a vývoji často ve stínu bronchogenního karcinomu. Pokroky v oblasti molekulární biologie a genetiky recentně popsaly jednak signální dráhy karcinoidových buněk, jednak identifikovaly nové potenciální molekulární cíle a slibná léčiva. Jako nejvýznamnější se jeví PI3K/Alt/mTOR signální kaskáda a s ní spřažené signální cesty, např. kaskáda IGF-1 receptoru nebo receptorů pro vaskulární endoteliální růstové faktory. Ač příslušná léčiva nejsou až na výjimky dosud schválena v terapii karcinoidu plic, výsledky pilotních studií, jež se snažíme shrnout, jsou povzbuzující. Nové léky ze skupiny mTOR inhibitorů nebo anti-VEGF monoklonálních protilátek tak rozšiřují dosud omezené možnost léčby těchto chemorezistentních tumorů. Slibně se jeví též kombinace standardní léčby somatostatinovými analogy s radionuklidovou terapií., Low and intermediate grade neuroendocrine tumors of the lungs, more often known as typical and atypical carcinoid, represent minor, but clinically important part of lung neoplasms. In past years they were somewhat on the edge of interest in both research and therapy because of their favorable prognosis (5-year survival 90 %, respectively 40–60 %) and low incidence (1–2 % of all pulmonary tumors). However, recent advances in molecular biology and genetics helped to understand signal pathways and processes used by carcinoid cells. New molecular targets were identified, opening possibility for development of new therapeutic drugs. Especially blockade of PI3K/Alt/ mTOR signal cascade and associated pathways, like IGF-1 receptor or vascular endotelial growth factor receptors, shows great potential in stopping proliferation of carcinoid cell. Although most of appropriate therapeutics is not yet approved for pulmonary carcinoid therapy, results of summarized pilot studies are encouraging. Drugs from mTOR inhibitors group and anti-VEGF monoclonal antibodies, as well as combined radionuclide/somatostatine analogues therapy, can expand still limited therapeutic spectrum for these chemoresistant tumors., Ondřej Fischer, Ivona Grygárková, Vítězslav Kolek, and Literatura
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

916. Karcinom anu

Creator:
Vítek, Pavel and Novotný, Jan
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, and TEXT
Subject:
nádory anu--farmakoterapie--radioterapie, randomizované kontrolované studie jako téma, chemoradioterapie adjuvantní, klinické zkoušky, fáze III - jako téma, dávka záření, retrospektivní studie, HIV infekce, rizikové faktory, prognóza, infekce papilomavirem--prevence a kontrola, protokoly antitumorózní kombinované chemoterapie, cílená molekulární terapie, spinocelulární karcinom--farmakoterapie--radioterapie, and lidé
Language:
Czech and English
Description:
Nádory anu (análního kanálu) jsou méně častá nádorová onemocnění zažívacího traktu specifikované především histologickým obrazem spinocelulárního karcinomu. V jejich etiopatogenezi se až v 90 % uplatňuje infekce HPV-16 a imunosuprese. Proto je jejich výskyt vyšší u HIV pozitivní populace. Souvislost s HPV dává prostor pro primární prevenci vakcinací a současně pro cílenou biologickou terapii (kupř. nivolumab). Současné možnosti účinné léčby spočívají v první řadě v chemoradioterapii. Od 80. let poskytlo několik významných studií základ pro současné léčebné standardy: radioterapie primárního nádoru a spádových lymfatických oblastí do celkové dávky ekv. 54–60 Gy, konkomitantní chemoterapie režimem mitomycin + 5-fluorouracil nebo cisplatina + 5-fluorouracil. Dosahuje se tak kompletní regrese nálezu v 90 %, pětileté přežívání do 70 % a pětileté přežívání bez relapsu do 70 %. Indukční chemoterapie ani chemoterapie po radioterapii nepřináší benefit. Chirurgický resekční výkon je indikován jako záchranná léčba při relapsu nebo pokud není primární léčbou dosažena kompletní regrese. Zásadní problém léčby nádorů anu je výrazná akutní i chronická toxicita chemoradioterapeutických režimů, jíž se daří částečně omezovat technicky dokonalejšími metodikami ozařování. Cílená biologická terapie včetně protinádorových vakcín je zatím ve fázi preklinického nebo počátečního klinického vývoje., Cancer of the anus (anal canal) is a less frequent malignant disease of gastrointestinal tract, specified by micromorphology, squamous cell carcinoma. In about 90 % HPV-16 infection and immunosuppression are involved in cancerogenesis. Therefore the incidence is higher in HIV positive population. The relationship to HPV allows primary prevention through vaccination as well as targeted biologic therapy (e.g. nivolumab). Current treatment options consist predominantly in chemoradiotherapy. Standard treatment is based on several fundamental studies conducted after 1980. It consists in frontline chemoradiotherapy of primary tumor and regional lymph nodes up to a dose 54–60 Gy eq, concomitant chemoradiotherapy mitomycin + 5-fluorouracil or cisplatinum + 5-fluorouracil. Complete regression is achieved in 90%, 5 year survival up to 70 % and 5 year relapse free survival up to 70%. There is no benefit of either induction chemotherapy or chemotherapy after radiotherapy. Surgery is indicated as a salvage therapy for local relapse or if a complete regression is not achieved. Acute and chronic toxicity of chemoradiotherapy regimens presents a substantial problem of chemoradiotherapy. It may be partially reduced by more advanced radiotherapy technologies. Targeted biologic therapy including anticancer vaccines is still a subject of preclinical or early clinical research., Pavel Vítek, Jan Novotný, and Literatura
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

917. Karcinom ledviny z pohledu onkologa

Creator:
Tomášek, Jiří
Format:
braille, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, práce podpořená grantem, and TEXT
Subject:
lidé, karcinom z renálních buněk--terapie, nádory ledvin--terapie, and biologická terapie
Language:
Czech and English
Description:
Léčebný algoritmus metastatického renálního karcinomu je komplexní, často je několik možností léčebného postupu. Při volbě optimální léčby je nutné brát v úvahu charakter nádoru, výkonnostní stav pacienta, jeho komorbidity a možnou toxicitu zvažovaného léku., Therapeutic algorithm of metastatic renal cancer is complex. There are often several treatment possibilities. Selection of the optimal treatment depends on the nature of the tumor, the patient‘s performance status, comorbidity and the drug potential toxicity., Jiří Tomášek, and Literatura
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

918. Karcinom ledviny z pohledu urologa

Creator:
Kolombo, Ivan, Klézl, Petr, Klečka, Jiří, Bittner, Lukáš, Mašková, Věra, Hruška, Miroslav, Šonský, Jindřich, Nencka, Petr, Gregušová, Alexandra, Jílek, Jaroslav, Baitler, Tomáš, and Grill, Robert
Format:
braille, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, and TEXT
Subject:
lidé, karcinom z renálních buněk--diagnóza--chirurgie, nádory ledvin--diagnóza--chirurgie, počítačová rentgenová tomografie, biopsie, nefrektomie--metody, léčba šetřící orgány--metody, laparoskopie, minimálně invazivní chirurgické výkony, metastázektomie--metody, cílená molekulární terapie, katetrizační ablace, nephron sparing surgery, and cytoredukční nefrektomie
Language:
Czech and English
Description:
Karcinom ledviny (RCC) je nejmalignějším urologickým nádorem a Česká republika patří mezi země s největším výskytem karcinomu ledviny na světě. Během posledních let se zlepšily naše představy o patofyziologii karcinomu ledviny, na který je nově pohlíženo také jako na metabolické onemocnění, spojeného se sedmi odlišnými geny. Zlepšení diagnostiky a vývoj nových léčebných metod umožňuje mnohem větší individualizaci péče. Významná část nemocných s RCC je stále ještě primárně diagnostikována až ve stádiu pokročilého onemocnění nebo k progresi dochází v průběhu dalšího sledování po primární kurativně vedené léčbě. Základem péče o nemocné s RCC je komplexní posouzení a léčba, integrující především chirurgické či případně další miniinvazivní ablační techniky s léčbou systémovou. Přehledný článek shrnuje současné trendy terapie a péče o nemocné z pohledu urologa., Renal cell carcinoma (RCC) is the most malignant urological tumour and the incidence of RCC in the Czech Republic is currently highest in the world. In recent years a new findings in molecular pathophysiology improve our knowledge and ability. Kidney cancer is associated with seven different genes and is characterized nowadays as metabolic disease. Improved diagnosis and development of new treatment methods allows much greater individualization of the care. A significant proportion of patients with RCC is still primarily diagnosed in an advanced stage of disease or progression occurs during the follow up. The basis of the care for patients with RCC is a comprehensive assessment and treatment, especially surgical or integrating or other minimally invasive ablative techniques in the treatment system. The review summarizes current trends in therapy and care from the perspective of urologist. metastasectomy, radiofrequency ablation, targeted therapy, personalized urooncology care., Ivan Kolombo, Petr Klézl, Jiří Klečka, Lukáš Bittner, Věra Mašková, Miroslav Hruška, Jindřich Šonský, Petr Nencka, Alexandra Gregušová, Jaroslav Jílek, Tomáš Baitler, Grill Robert, and Literatura
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

919. Karcinom močového měchýře a kouření – přehledový článek

Creator:
Vařechová, Kateřina, Janoutová, Jitka, and Janout, Vladimír
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, přehledy, and TEXT
Subject:
lidé, nádory močového měchýře--epidemiologie--etiologie--chemicky indukované--mortalita, kouření--prevence a kontrola--škodlivé účinky, odvykání kouření, znečištění tabákovým kouřem--škodlivé účinky, and rizikové faktory
Language:
Czech and English
Description:
Karcinom močového měchýře patří mezi nádorová onemocnění, jejichž incidence celosvětově narůstá, avšak mortalita zůstává relativně stabilní. V etiopatogenezi karcinomu močového měchýře se uplatňuje celá řada rizikových faktorů. Nejvýznamnějším rizikovým faktorem je kouření cigaret. Odhaduje se, že až 50 % všech karcinomů močového měchýře u mužů a 23 % u žen přímo souvisí s kouřením cigaret. Z tohoto hlediska je v současnosti zdůrazňována i role urologa, který může pacien­tům pomoci zanechat kouření. Jeho role by měla spočívat především v edukaci pacienta o urologických onemocněních, která jsou spojována s užíváním tabáku, a ve vysvětlení souvislosti mezi kouřením cigaret a jeho negativním dopadem na zdraví. Cílem následujícího textu je popis významu karcinomu močového měchýře a poskytnutí základního přehledu o kouření a jeho roli v etiopatogenezi tohoto nádorového onemocnění., Bladder cancer belongs to the group of malignant diseases which incidence rates rise worldwide, how­ever mortality remains relatively stable. A number of risk factors play role in the etiopathogenesis of bladder cancer. Cigarette smoking is the most significant risk factor for bladder cancer. It is estimated that bladder cancer is directly linked with cigarette smoking in 50% men and 23% women. Thus the role of the urologist is currently emphasized, who can help patients to stop smoking. His role should lie primarily in educating patients about urological diseases, which are associated with tobacco use and explaining the link between cigarette smoking and its negative impact on health. The aim of the following review is to describe the significance of bladder cancer and to provide a basic overview about smoking and its role in the pathogenesis of this malignant disease., and Vařechová K., Janoutová J., Janout V.
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

920. Karcinom ovaria - slovo úvodem

Creator:
Pilka, Radovan
Format:
braille, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, úvodní články, and TEXT
Subject:
nádory vaječníků--diagnóza--prevence a kontrola--terapie, rizikové faktory, věkové faktory, genetická predispozice k nemoci, geny BRCA1, geny BRCA2, plošný screening--metody--trendy--využití, gynekologické chirurgické výkony--metody--trendy, antitumorózní látky--terapeutické užití, metaanalýza jako téma, and lidé
Language:
Czech
Description:
Radovan Pilka
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

Limit your search

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

View distribution

Current results range from 1796 to 2016

View larger »