54letý pacient podstoupil totální tyreoidektomii a pravostrannou blokovou krční disekci s histologickým nálezem papilárního karcinomu s metastatickým postižením uzlin. Po terapii 3,7 GBq 131I a následné oboustranné krční revizi s nálezem další metastaticky postižené uzliny se za 6 měsíců uskutečnila další terapie 7,4 GBq 131I. Na postterapeutické scintigrafii byla patrná přetrvávající rezidua štítné žlázy a uzlinová metastáza lokalizována neobvykle parafaryngeálně před krční páteří v úrovni C1/C2. K jejímu nálezu přispělo hybridní zobrazení SPECT/CT. Šíření tumoru lymfatickými cestami kraniálně (retrográdně) vyžaduje zapojení retrofaryngeálních lymfatických cest. Krční disekce lymfatických uzlin a metastatické postižení krčních lymfatických uzlin může změnit směr lymfatické drenáže retrográdně, což má za následek neobvyklou lokalizaci metastáz para- či retrofaryngeálně., x, Pavel Širůček, Martin Havel, Kamil Bukovanský, and Literatura
Alkohol patří mezi nejvýznamnější determinanty zdraví, a současně jeho konzumace v ČR je jedna z nejvyšších na světě. Měření konzumace alkoholu v epidemiologických studiích rizikových faktorů neinfekčních onemocnění je proto velmi žádoucí. V Brně aktuálně běží velký kardiovaskulární projekt organizovaný Mezinárodním centrem klinického výzkumu ICRC ve spolupráci s Masarykovou univerzitou. Jeho součástí je rovněž hodnocení konzumace alkoholu a jejího efektu, ve vztahu ke všem podstatným kardiovaskulárním klinickým parametrům, ale i ostatním faktorů životního stylu, jako je výživa, pohybová aktivita a kouření. Pro tyto účely byl vytvořen nový dotazníkový nástroj a v článku popisujeme příslušná východiska ve formě přehledu existujících přístupů k měření konzumace alkoholu, velmi detailně otázku obsahu alkoholu v různých nápojích, a podrobně vlastní alkoholový dotazník. Ten má pouze 7 položek, a je tedy velmi kompaktní, přitom pokrývá celkově poměrně dlouhou časovou periodu, rozdělenou na sekce dotazníku zabývající se posledním rokem, měsícem a týdnem. Týdenní recall je specifický nápojově i dle jednotlivých dnů v týdnu, kvantifikace množství je řešena převodem na alkoholové jednotky. Sekce zaměřené na delší periody by měly identifikovat nepravidelné nárazové pití, a určit celkový vzorec – charakter konzumace. V době vzniku článku již bylo tímto dotazníkem (a celým komplexem klinických i anamnestických vyšetření) otestováno více než 1000 osob náhodně vybraného vzorku brněnských obyvatel, kdy cílem je vyšetřit minimálně 2000 osob. Diskutovány jsou silné a slabé stránky různých přístupů. Náš dotazník se pro plánovaný účel osvědčil, a můžeme je doporučit i pro jiné epidemiologické studie., Alcohol is one of the most important determinants of health, while its consumption in the Czech Republic is one of the highest in the world. Measuring alcohol consumption in epidemiological studies of risk factors of non-communicable diseases is therefore highly desirable. In Brno, an extensive cardiovascular project, organized by the International Centre for Clinical Research (ICRC) in cooperation with Masaryk University, is currently in progress. It includes an assessment of alcohol consumption and its effects in relation to all significant cardiovascular clinical parameters, but also in relation to other lifestyle factors such as nutrition, physical activity and smoking. A new questionnaire tool was created for this purpose; the article describes the appropriate starting point in the form of an overview of existing approaches to measuring alcohol consumption and detailed breakdown of issues regarding the content of alcohol in different beverages and alcohol units, and the alcohol questionnaire as such. The questionnaire contains 7 items only and is very compact despite its coverage of a relatively long time-period, divided into sections covering the preceding year, month and weekly timespans. Weekly recall is beverage specific and even specific by weekdays; quantification of ingested volume is described by means of alcohol units. The section focusing on longer time-periods should identify irregular binge drinking, and determine the overall pattern of consumption. At the time of writing this article, a sample of over 1,000 randomly selected inhabitants of Brno was examined with this alcohol questionnaire and by a complex of lifestyle and clinical examinations, with the objective of involving a total of at least 2,000 subjects. Strengths and weaknesses of different approaches to the measurement of alcohol consumption are discussed. Our questionnaire fulfilled the intended purpose, and we can recommend it for use in other epidemiological studies., Jindřich Fiala, Ondřej Sochor, and Literatura
Rozvoj pravostranné srdeční katetrizace je vedle jejího průkopníka Wernera Forssmanna spojen rovněž s pražskou univerzitní nemocnicí. Krátce po Forssmannově pionýrském provedení katetrizace zde poprvé změřil srdeční výdej pomocí Fickova principu u 11 pacientů dr. Otto Klein. V 60. a 70. letech minulého století existovala na II. interní klinice Všeobecné nemocnice kardiopulmonální výzkumná skupina reprezentovaná Severinem Daumem, Františkem Boudíkem, Vlastimilem Ježkem, Aloisem Ouředníkem a posléze Zdeňkem Susou. Po roce 1999 oživil problematiku plicní hypertenze prof. Michael Aschermann, tentokrát již s jasným klinickým dopadem. Na klinice vzniklo největší specializované centrum pro plicní arteriální hypertenzi (PAH) a od roku 2004 byl v Kardiocentru Všeobecné fakultní nemocnice zahájen úspěšný program plicní endarterektomie u chronické tromboembolické plicní hypertenze (CTEPH). Chirurgická léčba je zde poskytována i pacientům ze Slovenska. Počtem pacientů, spektrem terapie a jejími výsledky, včetně excelentních výsledků operační léčby, se řadí toto pracoviště mezi významná evropská centra zabývající se plicní hypertenzí., The development of right heart catheterization is closely connected not only with its pioneer Werner Forssmann but also with the University Hospital in Prague. Shortly after Forssmann´s pioneering performance of catheterization, Dr. Otto Klein measured cardiac output using the Fick´s principle in 11 patients in University Hospital. In the 60s and 70s of last century, there was established an research group represented by Severin Daum, Frantisek Boudik, Vlastimil Jezek, Alois Ourednik and Zdenek Suso at 2nd Internal Clinic of General Cardiopulmonary Hospital. After 1999, the issue of pulmonary hypertension has been re-emerged by Professor Michal Aschermann and this had significant clinical implications. The highly specialized centre for pulmonary arterial hypertension (PAH) was found at the clinic and in Cardio Centre of General University Hospital it has been initiated a successful program of pulmonary endarterectomy in chronic thromboembolic pulmonary hypertension (CTEPH) since 2004. Surgical treatment is also provided to patients from Slovakia. The number of patients, wide range of therapy and its results, including the excellent results of surgical treatment situates the centre among the most important centres in Europe dealing with pulmonary hypertension., and Pavel Jansa, David Ambrož, Jaroslav Lindner
Obsahem článku jsou zkušenosti Krajské hygienické stanice Středočeského kraje se sídlem v Praze z mise Potravinového a veterinárního úřadu Evropské Komise, jejímž cílem byl sběr dat a zjištění úrovně zajištění krizové připravenosti v oblasti bezpečnosti potravin či krmiv v České republice. Jedním z navštívených orgánů byla i Krajská hygienická stanice Středočeského kraje. Auditoři zde detailně studovali všechny nastavené procesy včetně jejich konkrétní aplikace v praxi. Předmětem mise bylo například i zjištění způsobu řešení konkrétní epidemie salmonelózy zahrnující i komunikaci s dalšími dotčenými institucemi, přičemž v tomto případě šlo o Krajskou veterinární správu či zdravotnická zařízení, kde byly postižené osoby hospitalizovány. Z průběhu mise vyplynulo, že Krajská hygienická stanice Středočeského kraje je na krizové situace dobře připravena, mechanismy krizového řízení jsou kvalitně nastaveny a neustále aktualizovány, v případě epidemií alimentárních onemocnění se postupuje dle stanovených postupů. Krajská hygienická stanice Středočeského kraje je však schopna se velmi dobře vypořádat i s mimořádnými krizovými situacemi typu povodní či metanolové kauzy, při kterých je nezbytné soustředit veškeré materiální i lidské zdroje k co nejrychlejšímu zvládnutí dané krizové situace., The following report from the Prague-based Regional Public Health Office of the Central Bohemia Region, commissioned by the Food and Veterinary Office (European Commission) presents the results of research into the existing levels of preparedness in the event of emergencies related to food safety or animal feed. Auditors conducted a detailed survey of crisis management procedures and their application in practice at the Regional Public Health Office of the Central Bohemia Region. One of the objects of the assignement was to observe the methods for managing an epidemic of salmonellosis involving communication with other institutions concerned, in this case the Regional Veterinary Administration or health care facilities responsible for hospitalization of patients. The results of the assignement showed that the Regional Public Health Office of the Central Bohemia Region is well prepared for emergencies and crisis management arrangements are well established and constantly updated. Established procedures are followed in the event of epidemic incidence of alimentary disease. The Regional Public Health Office of the Central Bohemia Region is capable of dealing with with extraordinary crises such as floods or outbreaks of methanol poisoning, which necessitate rapid deployment of material and human resources for the fastest possible crisis management., Ivo Krýsa, Josef Hrdina, Jindra Taterová, Šárka Nováková, and Literatura
V roce 2004 došlo v České republice k zásadním legislativním změnám v oblasti postgraduálního vzdělávání lékařů (zákon č. 95/2004 Sb.). Nahrazení dvojstupňového systému specializačního vzdělávání jednostupňovým s sebou přineslo problémy a podle našeho názoru nevedlo k jednoznačnému zkvalitnění postgraduálního vzdělávání, spíše naopak. K vytvoření vlastního lokálního systému postgraduálního vzdělávání na našem pracovišti nás vedla snaha podpořit kvalitu předatestační přípravy budoucích specialistů v interních oborech s uplatněním 4 základních principů: principu robustního interního základu jako platformy pro získání další specializace, principu opakování pro fixaci znalostí, principu kontroly znalostí a v neposlední řadě principu aktivní účasti v systému vzdělávání., In 2004 the principal legislative changes were accepted in the field of postgraduate medical education in Czech Republic (law No. 95/2004 Code). Replacement of two-stage system of specialized education by its one- stage option has brought some problems and according to our opinion did not lead to clear improvement of postgraduate education, more likely the other way around. Our effort to improve the quality of process of postgraduate specialization in internal medicine brought us to creation of own local system of postgraduate education using the next 4 basic principles: principle of robust internal base as a platform for the following specialization, principle of repeating to fix the knowledge, principle of knowledge control and last but not least principle of active participation in educational system., and Renata Kratochvílová, Milan Kvapil
Akutní iktus je častou příčinou mortality a invalidity. Skepse k léčeným možnostem přetrvává jak mezi lékaři, tak mezi laickou veřejností. Nicméně výsledky moderní reperfuzní léčby pacientů postižených akutním iktem se zlepšily – alespoň u těch, kteří se dostaví časně po projevení se symptomu. Tento článek představuje multidisciplinární přístup ke zvládání akutního iktu – spolupráci neurologů, kardiologů a radiologů. Pojednává se o obou strategiích reperfuze: katetrizační trombektomii i trombolýze., Acute ischemic stroke is a frequent cause of death and disability. Therepautic scepticism persists both among doctors and lay people. However, modern reperfusion therapy improved outcomes of acute stroke patients – at least of those presenting early after symptom onset. This review presents multidisciplinary approach to acute stroke – cooperation of neurologists, cardiologists and radiologists. Both reperfusion strategies are discussed: catheter-based thrombectomy and thrombolysis., Petr Widimský, Boris Kožnar, Ivana Štětkářová, and Literatura
Fibrilace síní představuje v moderní populaci stále větší medicínský i socioekonomický problém. Poslední desetiletí zaznamenalo výrazný rozmach nefarmakologické léčby fibrilace síní. Radiofrekvenční katetrová ablace získala v léčbě této arytmie významnou pozici obzvláště tam, kde selhala léčba antiarytmiky, a v určitých případech i jako léčba první volby dle preference pacienta. Neuspokojivá úspěšnost prvního ablačního výkonu, zejména u dlouhodobě perzistující formy fibrilace síní, vedla k rozvoji chirurgických miniinvazivních a především hybridních přístupů v léčbě této arytmie. Autoři v článku shrnují dosavadní literární data o těchto kombinovaných přístupech a uvádějí i vlastní zkušenosti., Atrial fibrillation represents a quickly growing medical and socio‑economic problem in the modern population. We have witnessed an enormous expansion of non‑pharmacological treatment modalities for AF over the last decade. Developments in radiofrequency catheter ablation have given it an important role in AF treatment, especially in cases where antiarrhythmic therapy has failed. In certain groups of patients, based on patient preference, it has even become a first‑line therapy. The early attempts at catheter ablation had unsatisfactory success rates, especially in patients with long‑standing persistent AF. These failures led to the development of minimally invasive surgical and hybrid procedures. The authors of this article summarize the current literature reporting on these new procedures and also discuss their own experiences., and Bulava A., Mokráček A.
Standardní léčba pokročilého maligního melanomu se v posledních letech zásadně změnila. Používaná chemoterapie a imunoterapie před rokem 2011 nebyla schopna významně prodloužit život našich pacientů. K pokroku dochází až díky cílené léčbě (BRAF a MEK inhibitory) a moderní imunoterapii (protilátky proti molekulám CTLA-4 a potenciálně PD-1/PD-L1). Kombinace cílených preparátů jsou intenzivně studovány, úkolem je oddálit nebo zabránit vývoji lékové rezistence a progrese onemocnění. Potřebujeme další molekulární cíle, zvláště u pacientů bez mutace BRAF. Nové znalosti týkající se optimálních lékových kombinací a sekvencí jsou důležité k překonání dnešních limitů léčby., The standard treatment of advanced malignant melanoma was radically changed. The available chemotherapy and immunotherapy have not been able to significantly prolong survival of our patients before 2011. The progress has been made with targeted therapy (BRAF and MEK inhibitors) and modern immunotherapy (antibody against CTLA-4 and potentially PD-1/PD-L1). Combinations of targeted drugs are being intensively studied to delay or prevent of resistance and tumor progression. New molecular targets are needed, particularly for patients without BRAF mutations. The evolving knowledge of optimal combinations and sequence of therapeutic agents is important to overcome limitations of current treatment., Radek Lakomý, Alexandr Poprach, Renata Koukalová, Jiří Šána, and Literatura
Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
Gastrointestinální stromální nádory (GISTy) jsou mezenchymální nádory gastrointestinálního traktu (GI), pocházející z intestinálních Cajalových buněk převážně ze žaludku a tenkého střeva. V posledním desetiletí došlo k rozvoji cílené molekulární léčby mnoha solidních nádorů a s objevem onkogenních mutací kináz u GISTů došlo k rychlému pochopení molekulárně biologické povahy těchto nádorů a přispělo k zavedení inhibitorů tyrozinkináz do klinické praxe i u tohoto typu nádorů. Proto v současné době hraje významnou úlohu molekulární genotypizace těchto lézí, především z hlediska prognózy, léčebné odpovědi, respektive primární nebo sekundární rezistence na cílenou léčbu., Gastrointestinal stromal tumors (GISTs) are mesenchymal tumors of the gastrointestinal tract (GI) arising from the interstitial cells of Cajal, primarily of the stomach and small intestine. During the past decade came up to progress of molecular targeted therapies for many solid tumors and in association with discovery of onkogenic kinase mutations in GISTs to rapid evolution in understanding of molecular biology features of these tumors and to implementation tyrosine kinase inhibitors in clinical practice. Therefore molecular genotyping of this lesions is very important for prognosis, therapy, primary or secondary resistence to targeted therapy respectively., Magdalena Uvírová, Jarmila Šimová, Barbora Kubová, Jana Žmolíková, Irena Urbanovská, Jana Dvořáčková, Arnošt Martínek, Dušan Žiak, Petr Dítě, and Literatura