Masarykova univerzita, Lékařská fakulta, Ústav ochrany a podpory zdraví, Brno Souhrn Zájem veřejnosti o expozici respirabilnímu prachu se obvykle soustřeďuje na kontaminaci zevního ovzduší a/nebo na profesionální expozici na rizikových pracovištích. Mnoho epidemiologických, experimentálních a klinických studií potvrdilo, že vdechovatelné prašné částice (PM10), zejména jemné (PM2,5) a ultrajemné (PM1,0) mohou být nezávislým rizikovým faktorem mnoha závažných nepřenosných onemocnění (kardiovaskulárních, respiračních, neurologických) a také poruch fetálního vývoje. Dobře je dokumentováno, že hořící i zahřívané tabákové výrobky jsou významným zdrojem expozice aktivních i pasivních kuřáků tisícům nebezpečných látek, včetně jemnému a ultrajemnému prachu. Je nezbytné akceptovat přísná opatření platná pro všechny formy tabákových výrobků, dodržovat legislativní omezení kouření na veřejných místech a široce organizovat informativní kampaně cílené na dobrovolná rozhodnutí kuřáků nekouřit v jejich domovech a autech, zejména v přítomnosti dětí. Práce přináší stručný přehled o podobnostech a rozdílech mezi konvenčními cigaretami, vodní dýmkou a e-cigaretami jako zdroji nebezpečného prachu pro aktivní i pasivní kuřáky., Public interest about exposure to inhalable particular matters is obviously concerned especially about the contamination of ambient air, and/or about occupational exposure at work places under risk. It has been confirmed by a number of epidemiological, experimental and clinical studies that inhalable dust (PM10), especially fine (PM2.5) and ultrafine (PM1.0) particulate matter can be an independent cause of many non-communicable diseases (cardiovascular, respiratory, neurologic) and also disturbances of fetal development. It has been well documented that burning and heating of tobacco products are the important source of both active and passive smokers' exposure to thousands of hazardous chemicals, including fine and ultrafine dust particles. It is necessary to accept strong control of all forms of tobacco products, keeping the legislative limits of smoking in public places and to organize wide informative campaigns aimed on voluntary decisions of smokers not to smoke in their homes and cars, where there are children. The study offers a brief overview about similarities and differences between convention cigarettes, water pipes and e-cigarettes as sources of dangerous dust for active and passive smokers., Drahoslava Hrubá, Aleš Peřina, and Literatura
Úvod: Pectus excavatum je najčastejšou vrodenou deformitou hrudnej steny. Postihuje približne jedného zo 400 až 1000 novorodencov. Operačná korekcia sa stala metódou voľby u pacientov, ktorí spĺňajú indikačné kritéria. Najčastejšie využívanými technikami sú modifikovaná Ravitchova korekcia (HMRR) a minimálne invazívna korekcia pectus excavatum (MIRPE), pričom druhá menovaná je považovaná za metódou voľby u detských pacientov. V dospelej populácii je otázka najvhodnejšej techniky predmetom diskusie v odborných kruhoch. Metódy: Autori práce retrospektívne vyhodnotili súbor 60 dospelých pacientov, ktorí absolvovali MIRPE v období od októbra 2010 do marca 2015. Preferovanou technikou na pracovisku autorov bola „short-bar“ technika s pravostrannou torakoskopickou asistenciou. Získané údaje vyhodnotili s pomocou štatistického softvéru SPSS? verzia 21.0.0 (IBM, USA). Platnosť hypotéz a potvrdenie štatisticky významných vzťahov overili štatistickými testami. Klinické a demografické premenné sme vyhodnotili Studentovým t-testom pre parametrické dáta a Mann- Whitneyovým U-testom pre dáta neparametrické. Závislosť kvalitatívnych znakov boli otestované po zadaní do kontingenčných tabuliek pomocou Pearsonovho χ2 testu dobrej zhody. Za hladinu štatistickej významnosti sme zvolili p<0,05. Výsledky: V sledovanom období podstúpilo operačnú korekciu 45 mužov a 15 žien. Medián veku v súbore bol 24 rokov, bez štatisticky signifikantného rozdielu medzi mužmi (25 rokov) a ženami (23 rokov, p=0,368). Medián Hallerovho indexu v súbore bol 3,93, pričom mierne vyšší bol u ženských pacientov (p= 0,285). Asymetrická deformita bola prítomná u 20 pacientov (33 %), bez signifikantného rozdielu medzi pohlaviami (p=0,206). Medián dĺžky operačného výkonu v celom súbore pacientov bol 73 minút, pričom trvanie korekcie u mužov bolo mierne dlhšie (80 vs. 70 min, p=0,312). Dve dlahy sme implantovali 27 pacientom. Nezaznamenali sme pritom štatisticky signifikantný rozdiel medzi pohlaviami (p=0,454). Komplikácie boli prítomné u 15 pacientov (25 %), pričom sme nepotvrdili štatisticky signifikantný rozdiel podľa typu pohlavia (p=0,863), počtu implantovaných dláh (p=0,178) a tvaru deformity (p= 0,527). Najčastejšou komplikáciou boli recidivujúce ranové serómy u 6 pacientov (10 %). Medián pooperačnej hospitalizácie bol 5 dní, pričom sme nezaznamenali rozdiel medzi pohlaviami (p=0,653) a pacientami s rôznym počtom implantovaných dláh (p=0,600). Rehospitalizácia s potrebou ďaľšej chirurgickej intervencie bola indikovaná u 5 pacientov (8,3 %). Príčinou bola alergia na chróm (1×), ranová infekcia (1x) a recidivujúci seróm (3x) s potrebou V.A.C.? terapie (KCI, USA). Záver: MIRPE je možné ponúknuť ako bezpečnú a efektívnu techniku pri korekcii pectus excavatum v dospelej populácii aj na pracovisku bez predchádzajúcich skúseností s týmto výkonom u detských pacientov., Introduction: Pectus excavatum is the most common congenital chest wall deformity. Aproximatelly 1 out of 400 to 1000 newborns are affected by this diagnosis. Surgical correction is indicated in patients that fulfil the indication criteria. The highly modified Ravitch correction (HMRR) and minimally invasive pectus excavatum repair (MIRPE) are by far the most popular methods of correction. MIRPE has been established as the method of choice amongst children. Feasibility of the minimally invasive approach in the funnel chest correction in adult population still remains controversial. Methods: The authors present a retrospective analysis of adult patients treated by MIRPE in their institution. Sixty adult patients with pectus excavatum underwent MIRPE from October 2010 to March 2015. Various parameters were evaluated retrospectively. The effectiveness and safety of both techniques were evaluated with the use of statistical software SPSS? version 21.0 (IBM, USA). Data were evaluated using Student´s t-test or Mann-Whitney U-test for normally and non-normally distributed data, respectively. The comparison of categorical variables between the groups was evaluated by Pearson´s chi-square test. A p value of less than 0.05 was considered statistically significant. Results: 45 men and 15 women underwent MIRPE during the period. Median age in the group was 23 years without any statistically significant difference between males and females (p=0.386). Median Haller index was 3.93 and was slightly higher in women (p= 0.285). Asymmetric deformities were present in 20 patients (33.3%) without any statistically significant difference between the sexes (p=0.206). Median duration of the surgical correction was 73 minutes and was longer in males (p=0.312). Two bars were implanted in 27 patients with no significant difference between the sexes (p=0.454). Complication rate was 25% (15/60) without any significant difference based on the number of implanted bars (p=0.178), sex (p=0.863) or the presence of an asymmetric deformity (p=0.527). Wound seromas with 10% (6/60) were the most common complication. Median postoperative length of stay was 5 days without any significant difference between males and females (p=0.653) and patients with different number of bars implanted (p=0.600). The need for rehospitalisation and reoperation was indicated in 5 patients (8.3%). Allergy to chromium led to bar extraction in 1 patient and 4 patients were treated by V.A.C.? therapy (KCI, USA) because of wound abscess (1) and seroma (3). Conclusion: Minimally invasive pectus excavatum repair is an effective surgical technique for the treatment of pectus excavatum in adult patients. This technique can be learned and performed safely even without any former experience with this correction in children., and M. Lučenič, M. Janík, P. Juhos, A. Garchar
Cieľ: Cieľom výskumu bolo u detí s bronchiálnou astmou zistiť vplyv ochorenia a stupňa kontroly astmy na kvalitu života dieťaťa a kvalitu života jeho rodičov. Metodika: Na zber empirických údajov sme použili štandardizované dotazníky na kvalitu života – Paediatric Asthma Quality of Life Questionnaire (PAQLQ) a Paediatric Asthma Caregiver´s Quality of Life Questionnaire (PACQLQ) a na hodnotenie kontroly astmy – Asthma Control Questionnaire (ACQ). Výsledky boli analyzované pomocou metód deskriptívnej a induktívnej štatistiky. Výsledky: Vo vzorke detí (n = 72) sme zistili, že 27 (37,5 %) detí malo astmu pod kontrolou a 28 detí (38,9 %) bolo v pásme nekontrolovanej astmy. Celkové skóre ACQ (1,24 ±1,07) potvrdilo stredný stupeň kontroly astmy. Celkové skóre dotazníka PAQLQ u detí bolo 5,34 ±1,16, čo indikuje, že deti s astmou vyjadrujú dobrú kvalitu života. U detí ochorenie viac vplývalo na aktivity ako na emocionálne prežívanie a výskyt symptómov. Celkové skóre dotazníka PACQLQ u rodičov bolo 4,53 ±1,07, u rodičov nebol zaznamenaný rozdiel v doménach emocionálne prežívanie a aktivity. Výskum potvrdil, že stupeň kontroly astmy štatisticky významne ovplyvňuje kvalitu života dieťaťa aj jeho rodičov, pričom čím je vyššia kvalita života dieťaťa, tým je vyššia kvalita života rodičov. Záver: Cieľom komplexného manažmentu liečby je dosiahnuť čo najoptimálnejší stupeň kontroly astmy, a tým vytvoriť predpoklady k vyššej kvalite života dieťaťa a jeho rodičov. Využívaním posudzovacích nástrojov na hodnotenie kvality života je možné identifikovať závažný dopad choroby na každodenný život detí aj rodičov., Aim: The aim of the research was to find out the impact of the disease and the degree of asthma control on quality of life in children with bronchial asthma and quality of life in their parents. Methods: To collect empirical data we have used standardized questionnaires concerning quality of life – Paediatric Asthma Quality of Life Questionnaire (PAQLQ) and Paediatric Asthma Caregiver’s Quality of Life Questionnaire (PACQLQ) and for the assessment of asthma control we have used questionnaire Asthma Control Questionnaire (ACQ). The results were analysed using the methods of descriptive and inductive statistics. Results: In the sample of children studied (n = 72) we have found that 27 children (37.5%) have their disease under control and 28 children (38.9%) were in the range of uncontrolled asthma. Total ACQ score (1.24±1.07) confirmed medium degree of asthma control (partially controlled asthma). Total score of PAQLQ questionnaire in children (5.34±1.16) indicates that children with asthma represent good quality of life. Bronchial asthma in children had more significant influence on activities than on emotions and incidence of symptoms. Total score of PACQLQ questionnaire in parents was 4.53 ±1.07 and we have not registered differences between domains of emotions and activities. The research has proved that degree of asthma control has statistically significant influence on the quality of life of the child and his parents, whilst the higher the quality of life of the child, the higher the quality of life of parents. Conclusion: The aim of comprehensive management of asthma therapy is to achieve the most optimal level of asthma control and thus to establish conditions for higher quality of live of the child and his parents. Making use of assessment tools to evaluate the quality of life it is possible to identify a significant impact of the disease on the everyday lives of children as well as parents., Anna Ovšonková, Iveta Plavnická, Miloš Jeseňák, and Literatura 17
LDL-aferéza je extrakorporální eliminační metodika, která usiluje o pokud možno specifické odstranění LDL-cholesterolu z cirkulující krve. V současnosti je používáno 6 účinných metod k selektivnímu odstranění LDL-cholesterolu. Mezi hlavní indikace k léčbě LDL-aferézou patří diagnózy homozygotní familiární hypercholesterolemie, heterozygotní familiární hypercholesterolemie refrakterní nebo při intoleranci k standardní léčbě, a dále pacienti se zvýšením lipoproteinu(a) refrakterní nebo intolerantní k farmakoterapii. Dosud však není jednoty o tom, jaká hladina LDL-cholesterolu je rozhodující pro zahájení LDL-aferézy, názory se liší i v jednotlivých státech. I když neexistují klasické velké randomizované studie, existuje dostatečný počet dobře řízených studií k tomu, aby v celém světě bylo uznáváno, že je efekt LDL-aferézy na kardiovaskulární prognózu u závažné hypercholesterolemie významný., LDL-apheresis is an extracorporeal elimination technique, which specifically removes LDL-cholesterol from the circulation. There are six methods for the selective LDL-cholesterol removal these days. The main indications for LDL-apheresis are the diagnosis of homozygous familial hypercholesterolemia, heterozygous familial hypercholesterolemia which is refractory the standard care and intolerance of routine care, and also patients with lipoprotein(a) increase resistant to the farmacotherapy. There is still debate which LDL-cholesterolemia is indication for LDL-apheresis therapy, and the recommendation differs among various countries. Despite large randomized trials are missing, there are several good quality studies to conclude, that the beneficial cardiovascular effects of LDL-apheresis in severe hypercholesterolemia are important and beneficial, and Vladimír Bláha, Milan Bláha, Miriam Lánská, Eduard Havel, Pavel Vyroubal, Zdeněk Zadák, Pavel Žák, Luboš Sobotka
Lamotrigin (LTG) je od roku 2002 používán jako širokospektré antiepileptikum u dětí starších 2 let. Je indikován ke kombinované léčbě epilepsií s parciálními a generalizovanými záchvaty, včetně záchvatů tonicko-klonických a záchvatů v rámci Lennox-Gastautova syndromu, a od roku 2005 také jako monoterapie typických absencí. U dětí a adolescentních pacientů nad 12 let je indikační spektrum stejné jako v dospělosti. Dětská epilepsie má oproti dospělému věku řadu specifik ? rozdílný metabolizmus antiepileptik (AE), jiné spektrum záchvatů, výskyt epileptických syndromů s věkovou vazbou a vývojem, často více typů záchvatů v rámci jedné epilepsie a potenciálně negativní vliv nekompenzovaných záchvatů a nežádoucích účinků (NÚ) antiepileptika na kognitivní profil, behaviorální projev a vývoj malého pacienta. Článek přináší důkazy o efektu LTG na záchvaty a jeho akceptovatelné tolerabilitě v dětství a upozorňuje na postupy, jak se vyvarovat nejdůležitějších NÚ a nepříznivých lékových interakcí LTG. Nenahrazuje souhrn informací o přípravku (SPC)., Hana Ošlejšková, and Lit.: 54
Zkoušky verbální fluence jsou jednoduché testy, které kladou nároky zejména na mentální flexibilitu, na schopnost rychle organizovat informace do sémanticky příbuzných skupin, na efektivní vybavovací strategie, a v neposlední řadě i na kvalitu pracovní paměti. Na základě výzkumů zobrazovacích a funkčních metod mozku se odborná veřejnost shoduje, že zatímco poškození frontálních laloků vykazuje spíše nekonzistentní obraz deficitu v oblasti lexikální verbální fluence, poškození temporálních oblastí bývá úžeji spojeno s deficity v oblasti verbální fluence sémantické. Rozhodli jsme se ověřit, nakolik lze v rámci běžné klinickopsychologické praxe využít tyto závěry k diferenciální diagnostice mezi jednotlivými neurologickými onemocněními. Zkoumaný soubor byl tvořen čtyřmi skupinami pacientů: pacienti s epilepsií frontálního laloku, pacienti s levostrannou temporální epilepsií, pacienti s pravostrannou temporální epilepsií a pacienti s Parkinsonovou nemocí, kdy v každé skupině bylo 25 subjektů. Na základě využití neparametrického Kruskalova‑Wallisova testu bylo zjištěno, že se skupiny pacientů statisticky významně nelišily v hodnotách sémantické ani lexikální verbální fluence., Verbal fluency tests are simple assessments evaluating patients’ mental flexibility, ability to organize information into semantically similar groups, effective recall strategies and quality of working memory. Based on the results of research into brain imaging and functional brain imaging methods, experts assume that, while frontal lobe lesions are linked to rather inconsistent performance patterns in phonemic verbal fluency, temporal lobe lesions are more related to deficits in semantic verbal fluency. The aim of our study was to verify validity of these findings in routine clinical psychological practice during differential diagnostic procedure in the area of specific neurological disorders. Four groups of patients were included in the study: patients with frontal lobe epilepsy, two groups of patients with temporal lobe epilepsy – left and right hemisphere, and patients with Parkinson’s disease. Each group consisted of 25 patients. Statistical analysis was performed using the nonparametric Kruskal-Wallis test. The results showed no statistically significant differences in the scores of semantic and phonemic verbal fluency between the groups., and Z. Hummelová, E. Janoušová
Lokální chemoprofylaxe neinvazivních nádorů močového měchýře je používána více než 40 let. Využíváno je několik agens, mezi nejčastější patří mitomycin C (MMC) a epirubicin. Názor na léčebná schémata není jednotný. Avšak na podkladě EBM je zřejmé, že adjuvantní instilace cytotoxických látek do močového měchýře prodlužuje dobu beznádorového intervalu. V práci předkládáme dlouhodobé zkušenosti s intravezikální chemoprofylaxí povrchových nádorů močového měchýře., Local chemoprophylaxis of noninvasive bladder tumors has been used for more than 40 years. Several agents are used, with the most common including mitomycin C (MMC) and epirubicin. Opinions on therapeutic strategies vary. Based on EBM, on the contrary, it is evident that adjuvant administration of cytotoxic drugs into the bladder prolongs the tumor-free interval. The paper presents long-term experience with intravesical chemoprophylaxis of superficial bladder tumors., Michaela Matoušková, Miroslav Hanuš, and Literatura 7
Cíl. Ischemické cévní mozkové příhody (iCMP) jsou stále jednou z nejčastějších příčin mortality a morbidity postihující i mladší populaci v produktivním věku. Klíčovým faktorem ovlivňujícím prognózu po iCMP je včasná rekanalizace uzavřené mozkové tepny s obnovením perfuze v postižené mozkové tkáni. Cílem práce bylo zhodnocení bezpečnosti a efektivity kombinované revaskularizační terapie sestávající z iniciální intravenózní trombolýzy a přímo navazující mechanické trombektomie u pacientů s akutní iCMP a uzávěrem mozkové tepny. Metoda. Do souboru pacientů byli zařazeni všichni po sobě jdoucí pacienti s akutní iCMP a prokázaným uzávěrem střední mozkové tepny v úseku M1-2 nebo distální části arteria carotis interna nebo uzávěrem arteria basilaris, a to v období od června 2010 do dubna 2012. Všichni nemocní byli léčeni kombinovanou revaskularizační terapií, tzn. iniciální intravenózní trombolýzou a přímo navazující mechanickou trombektomií systémem Solitaire. Iniciální stupeň neurologického deficitu byl stanoven pomocí NIHSS skóre. Výsledný klinický stav byl zhodnocen po 90 dnech pomocí modifikované Rankinovy škály (mRS). Výsledky. Do souboru bylo podle kritérií zařazeno 50 pacientů (průměrný věk 66, 8 ? 14,6 roku) se vstupním mediánem NIHSS skóre 18,0 (8-32). Rekanalizace (TICI 2A, B a 3) bylo dosaženo u 94 % pacientů, kompletní rekanalizace (TICI 3) u 72% pacientů. Průměrný rekanalizační čas (čas od začátku symptomů do dosažení maximální rekanalizace) byl v našem souboru 244,2 ? 87,9 minut. Symptomatické intracerebrální krvácení se vyskytlo u 6 % pacientů. Medián mRS po 90 dnech byl v našem souboru 1, 60 % pacientů mělo devadesátidenní klinický výsledek dle mRS hodnocen jako dobrý (mRS 0-2). Tříměsíční mortalita byla ve sledovaném souboru 14 %. Závěr. Kombinovaná revaskularizační terapie akutní iCMP sestávající z iniciální intravenózní trombolýzy a přímo navazující mechanické trombektomie je bezpečná a efektivní. Okamžité provedení mechanické tromektomie po iniciální intravenózní trombolýze vede k výraznému zkrácení rekanalizačního času, který je rozhodující pro dobrý klinický výsledek u pacientů intervenovaných pro akutní ischemickou cévní mozkovou příhodu., Aim. Ischemic stroke is today one of the leading causes of mortality and morbidity and affects even a younger population of working age. A key factor influencing prognosis after ischemic stroke is early recanalization of close cerebral artery and reperfusion in the affected brain tissue. The aim of our study is to evaluate the safety and effectiveness of re-vascularization combined therapy consisting of initial intravenous thrombolysis and immediately after that performed mechanical thrombectomy in the treatment of patients with acute ischemic stroke. Methods. Consecutive non-selected acute ischemic stroke patients with baseline CTA or MRA documented occlusion of middle cerebral artery (MCA) (segment M1-2) or distal part of internal carotid artery (ICA) or basilar artery (BA) and treated between June 2010 and April 2012 at our stroke center were included in the study. All patiens were treated by combined therapy consisting of initial intravenous thrombolysis and immediately after that performed mechanical thrombectomy by Solitaire stent. Stroke severity was assessed using National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS), 90-day clinical outcome using modified Rankin Scale (mRS). Results. Fifty enrolled patients (mean age 66.8 ? 14.6 years) had baseline median NIHSS 18.0 (8-32). Overall recanalization (TICI 2A, B and 3) was achieved in 94% of patients, complete (TICI 3) in 72% of patients. The mean time from stroke onset-to-maximal recanalization was 244.2 ? 87.9 min. Symptomatic intracerebral hemorrhage occurred in 6% of patients. The median mRS score at 90 days was 1 and 60% patients had good outcome (mRS 0-2). Overall 3-month mortality was 14%. Conclusion. Combined revascularization therapy of acute ischemic stroke consisting of initial intravenous thrombolysis and immediately after that performed mechanical thrombectomy is safe and effective. Immediate performing of the mechanical thrombectomy after initial intravenous thrombolysis leads to a significant reduction of recanalization time, which is critical for good clinical outcome in patients treated for acute ischemic stroke., Köcher M, Šaňák D, Černá M, Buřval S, Prášil V, Veverka T, Král, and Literatura
Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
Úvod: Léčba inzulinovou pumpou (IP) je jedním ze způsobů intenzivní terapie inzulinem, určeným preferenčně pro pacienty s diabetem 1. typu. Cena léčby je vyšší než léčba klasickým bazálbolusovým a inzulinovým režimem pomocí opakované aplikace inzulinu dávkovačem. Cíl: Zhodnocení kvality monitorování terapie IP u pacientů s DM v reprezentativním vzorku populace pacientů s DM v ČR vedených v databázi Všeobecné zdravotní pojišťovny České republiky (VZP), u níž bylo v roce 2014 pojištěno 63 % populace ČR. Metodika: V databázi VZP jsme identifikovali všechny osoby, které měly v letech 2009–2013 záznam o diagnóze DM (E10–E16 podle MKN 10), nebo měly předepsanou jakoukoliv antidiabetickou terapii (ATC skupina A10). Za celé období 2009–2014 bylo v datech VZP identifikováno celkem 4 002 unikátních pacientů s diabetem, kteří byli v hodnoceném období léčeni IP. Incidence pro rok 2014 (nově léčení inzulinovou pumpou): všichni pacienti, kteří měli v roce 2014 vykázanou IP a zároveň v předešlém období 2009–2013 není záznam o vykázání IP. Prevalence pro rok 2014 (všichni léčení inzulinovou pumpou): všichni pacienti, kteří v období 2010–2014 mají alespoň jednou vykázanou inzulinovou pumpu a zároveň nezemřeli před rokem 2014. Parametry kontroly kvality (vyšetření HbA1c a spotřeba diagnostických proužků pro testování hladiny glukózy) u pacientů léčených IP byly podrobně hodnoceny pouze pro rok 2014, a to u všech pacientů léčených inzulinovou pumpou v roce 2014 po celý rok (tj. od 1. 1. 2014 do 31. 12. 2014), tedy celkem u 3 189 pacientů. Výsledky: V roce 2014 bylo celkem 247 incidentních pacientů a celkem 3 794 prevalentních pacientů. Nově byla IP nasazena téměř v 50 % u pacientů ve věkovém rozmezí 20–39 let. V roce 2014 byla průměrná frekvence vyšetření HbA1c 3,38/pacienta a nejméně jednou byl vyšetřen u 98,5 % pacientů. Průměrná spotřeba diagnostických proužků pro testování hladiny glukózy na jednoho pacienta byla 879 kusů. Závěr: Pilotní projekt hodnocení parametrů kvality monitorování terapie IP ukazuje, že pacienti léčení IP mají poměrně často kontrolovaný glykovaný hemoglobin (3,38 vyšetření u jednoho pacienta v roce 2014) a průměrně si měří glykemii 2–3 krát denně. Klíčová slova: CSII – diabetes mellitus – monitorování kompenzace diabetu – inzulinová pumpa, Introduction: Insulin pump treatment (IP) is one of the ways of intensive insulin therapy, designed preferentially for patients with type 1 diabetes. The price of the treatment is higher than that of the conventional basalbolus and insulin regimens using repeated insulin application with a dose selector. Goal: Quality assessment of IP therapy monitoring in patients with DM in a representative sample of the patient population with DM kept in the database of the General Health Insurance Company of the Czech Republic (VZP) which provided health care coverage for 63% of Czech population in 2014. Methodology: We identified all individuals in the VZP database who had a record of DM diagnosis (E10 – E16 based on ICD 10) or who had any antidiabetic therapy prescribed (ATC group A10) in the period of 2009–2013. Over the whole period of 2009–2014 there were overall n = 4 002 unique patients with DM identified in the VZP data, who were treated with IP within the assessment period. Incidence for the year 2014 (the newly treated with an insulin pump): all patients who had IP recorded in 2014 while in the preceding period of 2009–2013 they had no record of IP use. Prevalence for the year 2014 (all treated with an insulin pump): all the patients who for the period of 2010–2014 had at least once insulin pump use recorded and who did not die before 2014. Quality control parameters (HbA1c examination and consumption of glucose level test strips) for patients treated with IP were only assessed in detail for the year 2014, namely for all patients undergoing insulin pump treatment in 2014 throughout the year (i.e. from 1 January 2014 to 31 December 2014), i.e. in n = 3 189 patients in all. Results: In 2014 there were 247 incident patients and 3 794 prevalent patients. IP was newly introduced for almost 50% of the patients aged 20–39 years. In 2014 an average frequency of HbA1c examination equaled 3.38 per patient and 98.5% patients were examined for HbA1c at least once. An average consumption of glucose level testing strips per patient was 879 pieces. Conclusion: The pilot project of assessment of quality parameters for IP therapy monitoring shows that the patients treated with IP have glycated hemoglobin checked quite frequently (3.38 checkups per patient in 2014) and they measure their blood glucose 2–3 times a day on average. Key words: diabetes mellitus – monitoring of diabetes compensation – insulin pump – CSII, and Zdeněk Rušavý, Petr Honěk, Ladislav Dušek, Tomáš Pavlík, Denisa Janíčková Žďarská, Milan Kvapil