Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
Cieľ: Cieľom práce bolo zistiť výskyt komplikácií v závislosti od veku a pohlavia pacientov, od dĺžky zavedenia stimulačnej elektródy, od zvolenej cesty prístupu zavedenia stimulácie u pacientov hospitalizovaných na Oddelení arytmií a koronárnej jednotky v Univerzitnej nemocnici Martin. Metodika: Pre zber potrebných údajov sme použili obsahovú analýzu zdravotnej dokumentácie, nemocničný informačný systém, pozorovanie na základe vypracovaného záznamového hárku. Údaje sme analyzovali pomocou deskriptívnej a induktívnej štatistiky. V sledovanom súbore bolo 38 pacientov od 58 rokov do 93 rokov. Pacienti boli akútne prijatí na Jednotku intenzívnej starostlivosti za účelom realizácie dočasnej kardiostimulácie, ktorá bola užívaná v priemere 5,28 ± 2,33 dní. Výsledky: Na základe spracovania údajov sme u 17 pacientov zistili výskyt komplikácií, pričom najčastejšou komplikáciou bola lokálna infekcia. Štatistickou analýzou sme zaznamenali významné vzťahy medzi dĺžkou zavedenia stimulačnej elektródy a výskytom lokálnej infekcie, kde nám vznikla silná signifikantná korelácia r(S) = 0,518 na hladine významnosti p = 0,001 a rovnako pri výskyte hematómu sme zaznamenali koreláciu r(S) = 0,329 na hladine významnosti p = 0,023. Záver: Analýzou získaných údajov sme identifikovali najčastejšie vyskytujúce sa komplikácie v spojitosti s dočasnou kardiostimuláciou. Najčastejšie sme zaznamenali výskyt lokálnej infekcie, ktorý súvisí s následnou ošetrovateľskou starostlivosťou, ale aj s významnými prediktormi, ktoré môžu do značnej miery ovplyvniť ich vývoj., Aim: The aim of our study was to determinate the incidence of complications depending on the age and gender of patients, duration of implantation of stimulation electrode, of selected access point of implementation stimulation in patients hospitalized at the Arrhythmia unit and Coronary care unit in University hospital in Martin. Methods: For the collection of required data we have used content analysis of medical records, hospital information system, surveillance based on own designed sheet. The data were analysed using descriptive and inductive statistic. The sample consisted of 38 patients in the range from 58 to 93 years of age. Patients were acutely admitted to ICU with the aim of realization of temporary cardiac pacing, which lasted 5.28 ± 2.33 days in average. Results: On the basis of processed data, we found incidence of complications in 17 patients, where the most frequent complication was local infection. Using statistical analysis we found a significant relationship between duration of implementation of stimulation electrode and incidence of local infection, which resulted in strong significant correlation (r(S) = 0.518, p = 0.001) and similarly, we noted correlation in the incidence of haematoma (r(S) = 0.329, p = 0.023). Conclusion: Using analysis of the obtained data we have identified the most frequently occurring complications in conjunction with the temporary cardiac pacing. Most often we have noted the incidence of local infection that is associated with subsequent nursing care, but also with significant predictors, which can greatly affect its development., Ľubomíra Ježová, Ľubica Vengrínová, Katarína Žiaková, and Literatura 11
Úvod: Recidíva pectus excavatum je najzávažnejšou neskorou komplikáciou primárnej korekcie. V indikovaných prípadoch je možné pacientovi odporučiť rekorekciu modifikovanou Ravitchovou technikou (HMRR), alebo minimálne invazívnu korekciu (MIRPE). Práca sa zameriava na vyhodnotenie dostupných operačných techník u dospelých pacientov a adolescentov s recidívou pectus excavatum. Metódy: Autori retrospektívne vyhodnotili výsledky svojej práce. V období od júna 2006 do októbra 2014 odoperovali na Klinike hrudníkovej chirurgie 126 výkonov pre pectus excavatum. HMRR bolo metódou voľby v 51 prípadoch a MIRPE v 75. Korekcia pre recidívu pectus excavatum bola indikáciou pre 12 (9,5 %) výkonov u 11 pacientov. Tí absolvovali šesť korekcií technikou HMRR a 6 technikou MIRPE. HMRR ako primárny výkon podstúpilo 10 pacientov a MIRPE jeden. Medián veku súboru bol 23,5 (17−44) roku, medián odstupu od prvej operácie bol 9,5 (2−31) roku. Muži tvorili 75 % operantov. Výsledky: Napriek potrebe torakoskopickej adheziolýzy a implantácie dvoch dláh u všetkých pacientov sa MIRPE vyznačovala kratším operačným časom (120 vs. 172 min) a menším počtom komplikácií (16,7 % vs. 50 %). V skupine s HMRR sme zaznamenali tri komplikácie (ranový seróm, migráciu dlahy do perikardu s masívnym hemoperikardom, oddelenie priamych brušných svalov od sterna) a v skupine s MIRPE jednu (symptomatický fluidotorax). U pacienta s migráciou dlahy vznikla ďaľšia recidíva pectus excavatum. Nezaznamenali sme rozdiel v dľžke pooperačnej hospitalizácie. Záver: Napriek limitovaným skúsenostiam považujeme MIRPE v indikovaných prípadoch za bezpečnú a efektívnu techniku pri riešení recidívy u dospelých pacientov a adolescentov., Introduction: Recurrent pectus excavatum is the most serious late complication after primary repair. Redo open repair (Highly Modified Ravitch Repair, HMRR) or minimally invasive repair of pectus excavatum (MIRPE) are usually performed in indicated cases. This paper focuses on the evaluation of available redo surgical techniques in adult and adolescent patients with recurrent pectus excavatum. Methods: 126 operative corrections, predominantly in adult patients, were performed by the authors between June 2006 and October 2014. HMRR was the method of choice in 51 cases, and MIRPE in 75 cases. Recurrent pectus excavatum was the indication in 12 repair procedures (9.5%) in 11 patients. Prior repairs included HMRR in 10 patients and MIRPE in one case. Both HMRR and MIRPE were indicated as redo procedure in six cases. The median age in the redo group was 23.5 (17−44) years and the median interval between the primary correction and the redo procedure was 9.5 (2−31) years. The male to female ratio was 3:1. Results: The use of MIRPE resulted in shorter operation time (120 vs. 172 min). There was no difference in the length of postoperative hospitalisation. Three complications (50%) were recorded in the HMRR group (wound seroma, intrapericardial bar migration with hemopericardium, displaced rectus abdominis muscle) and one (16.7%) occurred in the MIRPE group (symptomatic fluidothorax). Conclusion: Despite our limited experience with both techniques in the treatment of recurrent pectus excavatum we believe that MIRPE should be regarded as a safe and effective technique for the redo repair in adolescent and adult patients., and M. Lučenič, M. Janík, R. Benej, A. Garchar, P. Juhos
Fallotova tetralógia (ToF) je najčastejšou cyanotickou vrodenou srdcovou chybou. Liečba tohto ochorenia je kardiochirurgická – kompletná korekcia už v detskom veku. Bez chirurgického zákroku sa len 10 % pacientov dožívalo 3. decénia a iba 3–5 % pacientov sa dožívalo viac ako 40 rokov. Opisujeme prípad 69-ročného pacienta s anamnézou nekorigovanej Fallotovej tetralógie – z dôvodu odmietavého postoja k chirurgickému riešeniu, chronického srdcového zlyhávania NYHA III–IV a chronickej obličkovej choroby, ktorý bol prijatý na internú kliniku pre niekoľkodňové bolesti na hrudníku s edémami predkolení a ponámahovou dýchavicou pri minimálnej námahe. Echokardiografickým vyšetrením sa zistila stenóza pľúcnice, ťažká trikuspidálna insuficiencia, koncentrická hypertrofia stien oboch komôr, defekt komorového septa, dextropozícia aorty a veľký cirkulárny perikadiálny výpotok. RTG hrudníka potvrdil masívny pravostranný pleurálny výpotok. Liečbou diuretikami, antiarytmikom a po realizácii pleurálnej punkcie sa stav pacienta významne zlepšil a bol prepustený domov. V literatúre popísané prípady nekorigovanej ToF u starších pacientov boli asociované s hypertrofiou ľavej komory (HĽK) a hypoplastickou pulmonálnou artériou s pomalým vývojom subpulmonálnej obštrukcie, ktoré sme zistili aj u nášho pacienta. HĽK sa v prípade nekorigovanej ToF môže postupne vyvinúť a jej priaznivý účinok sa môže prejaviť až v dospelosti., Tetralogy of Fallot (ToF) is the most common cyanotic congenital heart defect. The actual treatment relies on cardio-surgery – complete correction within the infant age. Without surgery only 10 % of subjects survived 3rd decade and only 3–5 % of subjects were able to survive until their 40th. This particular paper is dedicated to case of a 69-years old male subject with positive history of uncorrected ToF due to his refusal of surgery, ischemic cardiac disease NYHA III–IV and chronic kidney failure. This subject was hospitalized within the department of internal medicine due to several days of chest pain connected with lower extremities oedemas and dyspnoeic syndrome after minimal physical load. Provided echocardiography revealed pulmonary artery stenosis, severe tricuspid insufficiency, concentric hypertrophy of ventricles, ventricular septal defect, dextroposition of aorta and severe pericardial effusion. Chest X-ray proved massive pleura effussion. The actual conditions of subject improved significantly after onset of diuretics, antiarrhytmics and providing of pleural punction. Subject has been discharged. Cases of ToF presented within available sources in older population were associated with left ventricular hypertrophy and hypoplastic pulmonary artery and slow subpulmonal obstruction development which also presented within our subject. Left ventricular hypertrophy has a potential to develop continuously and therefore its benefits can be visible within adult age., and Naďa Hučková, Katarína Sekurisová, Laura Slezáková, Katarína Kusendová, Andrej Zachar, Mária Szántová
Cieľ: Cieľom práce bolo validovať definujúce charakteristiky ošetrovateľskej diagnózy Deficit objemu telových tekutín vybraným súborom slovenských sestier – expertov, teda zistiť, ktoré definujúce charakteristiky sú sestrami povaţované za hlavné a ktoré za vedľajšie. Metodika: Na hodnotenie definujúcich charakteristík ošetrovateľskej diagnózy Deficit objemu telových tekutín bol zvolený Fehringov model validity diagnostického obsahu (DCV model). Definujúce charakteristiky hodnotili sestry, ktoré získali minimálne 4 body podľa modifikovaných Fehringových kritérií. Súbor tvorilo 116 slovenských sestier – expertov. Definujúce charakteristiky boli sestrami hodnotené na Likertovej škále od 1 do 5 (1 – ţiadna významnosť, 2 – malá významnosť, 3 – stredná významnosť, 4 – veľká významnosť, 5 – najväčšia významnosť). Zber údajov prebiehal v období máj aţ október 2010. Výsledky: Za hlavné definujúce charakteristiky bolo súborom slovenských sestier – expertov zo 17 charakteristík označených 6 charakteristík: zníţený turgor koţe, zníţená diuréza, suché sliznice, zníţené napätie jazyka, zníţená venózna náplň, zníţený krvný tlak. Za vedľajšie definujúce charakteristiky boli označené nasledujúce charakteristiky: zvýšená merná hmotnosť moču, suchá pokoţka, zvýšený hematokrit, slabosť, smäd, oslabený pulz, zníţený objem pulzu (nitkovitý pulz), zvýšená pulzová frekvencia, zmeny v psychickom stave, zvýšená telesná teplota. Charakteristika „náhla strata hmotnosti (s výnimkou tretieho priestoru)“ dosiahla váţené skóre menej ako 0,5. Záver: Súbor slovenských sestier za významné znaky pre určenie ošetrovateľskej diagnózy Deficit objemu telových tekutín povaţuje 6 znakov., Aim: The aim of this study is to validate the defining characteristics of a nursing diagnosis of Deficient Fluid Volume by considering a selected sample of Slovak nurse – experts. In other words, to ascertain which defining characteristics are rated by these nurses as major or minor. Methods: Fehring’s Diagnostic Content Validation model (DCV model) was used for validation of this nursing diagnosis. Slovak nurses who met the modified criteria (4 points) recommended by Fehring comprised the sample of experts - a total of 116 Slovak nurses – experts. Defining characteristics were rated by the nurses using Likert’s 5-point scale (1 – not at all characteristic, 2 – very little characteristic, 3 – somewhat characteristic, 4 – considerably characteristic, 5 – very characteristic). Data collection occurred between May and October 2010. Results: Out of 17 defining characteristics of a nursing diagnosis of Deficient Fluid Volume, the Slovak nurses’ sample classified six cues as major: decreased skin turgor, decreased urine output, dry mucous membranes, decreased tongue turgor, decreased venous filling, and decreased blood pressure. The following cues were classified as minor defining characteristics: increased urine concentration, dry skin, elevated hematocrit, weakness, thirst, decreased pulse volume and pressure, increased pulse rate, changes in mental status, increased body temperature. The weighted score of the defining characteristic „sudden weight loss (except in the third space) was less than 0.5. Conclusion: The Slovak nurses’ sample studied considered six characteristics as important in justifying the nursing diagnosis Deficient Fluid Volume., Renáta Zeleníková, Katarína Žiaková, and Literatura 29
Úvod: Zlomeniny proximálneho humeru predstavujú asi 4−5 % zo všetkých zlomenín. Terapia dislokovaných 3- a 4-časťových zlomenín je náročná a optimálna liečebná metóda je diskutabilná. Cieľom práce bolo porovnanie operačnej a neoperačnej terapie 3- a 4-časťových zlomenín proximálneho humeru u dospelých pacientov. Metoda: Od septembra 2010 do septembra 2013 sme na II. Ortopedicko-traumatologickej klinike Univerzitnej nemocnice Bratislava prospektívne vyhodnocovali operačnú verzus neoperačnú liečbu 3- a 4-časťových zlomenín proximálneho humeru. Pacienti zaradení do štúdie boli dospelí pacienti s 3- a 4-časťovými zlomeninami proximálneho humeru typu Neer IV, V a VI. V operačnej skupine bolo spolu 20 pacientov liečených pomocou uhlovo-stabilných dláh (Philos, Synthes) a intramedulárnych klincov (Multilock, Synthes). Skupinu tvorilo 13 žien (65 %) a 7 mužov (35 %). Priemerný vek bol 60,9?7,67 (52–80) rokov. Konzervatívna skupina obsahovala 19 pacientov. Dvanásť žien (63,2 %) a sedem mužov (36,8 %). Priemerný vek bol 65,1?9,4 (52−88) rokov. Poranená končatina sa fixovala použitím Gilchristovej bandáže na maximálne 3 týždne. Všetci pacienti boli hodnotení po 12 mesiacoch použitím skórovacieho systému podľa Constant- Murleyho a Oxford Shoulder Score. Druhotne boli hodnotené komplikácie liečby. Výsledky: Relatívne individuálne Constant-Murley Score v celej skupine liečenej operačne bolo priemerne 57,8?23,5 % (11−88 %). Oxford Shoulder Score priemerne 34,8?10,6 (10−46) bodov. Komplikácie boli zaznamenané u 12 pacientov (60 %). V skupine konzervatívnej bolo relatívne individuálne Constant-Murley Score po12 mesiacoch po úraze priemerne 60,9?20,9 % (16−90 %). Oxford Shoulder Score bolo priemerne 36,1?8,9 (15−48) bodov. Komplikácie boli prítomné u 4 pacientov (21,1 %). Záver: V tejto štúdii dislokovaných 3- a 4-časťových zlomenín proximálneho humeru bola operačná skupina pacientov, liečená zväčša použitím uhlovo-stabilných dláh, spojená so značným počtom komplikácií. Horšie funkčné výsledky operačnej skupiny boli porovnateľné s výsledkami skupiny neoperačnej. Pre dosiahnutie lepších výsledkov by sa starostlivo mala posudzovať indikácia operácie, výber pacienta, metóda operácie, operačné skúsenosti ako aj následná rehabilitácia. Kľúčové slová: zlomenina proximálneho humeru − operačná liečba − konzervatívna liečba − 3- a 4-časťové zlomeniny, Introduction: Proximal humerus fractures account for about 4−5% of all fractures. Treatment of 3- and 4-part fractures is difficult, and the optimal treatment option remains controversial. The aim of the study was to compare surgical and non-surgical treatments of 3- and 4-part fractures of the proximal humerus in adults. Method: A prospective study of surgical and non-surgical treatments of 3- and 4-part fractures of the proximal humerus was conducted at the 2nd Department of Orthopedics and Traumatology, University Hospital Bratislava, from September 2010 until September 2013. Patients included in the study were compliant adults patients with 3- and 4-part proximal humerus fractures Neer type IV, V and VI. Twenty patients were treated surgically. The group included 13 women (65%) and 7 men (35%). Mean age was 60.9?7.67 (52–80) years. Angle-stable plates (Philos, Synthes) and intramedullary nails (Multilock, Synthes) were used. The non-surgical group included 19 patients, consisting of 12 (63.2%) women and 7 (36.8%) men. Mean age of both sexes was 66.3?9.5 (52−88) years. Gilchrist bandage was applied for the maximum of 3 weeks. All patients were evaluated at 12 months from treatment using the Constant-Murley scoring system and the Oxford Shoulder Score. Treatment complications were evaluated as a secondary step. Results: The mean individual relative Constant-Murley score was 57.8?23.5% (11−88%) in the surgical group. The mean Oxford Shoulder score was 34.8?10.6 (10−46) points. Complications were recorded in 12 patients (60%). In the non-surgical group, the mean individual relative Constant-Murley score at 12 months from injury was 60.9?20.9% (16−90%). The mean Oxford Shoulder score was 36.1?8.9 (15−48) points. Complications were recorded in 4 patients (21.1%). Conclusions: In this study, surgical treatment patients with displaced 3- and 4-part proximal humerus fractures, mostly treated by angle-stable plates, showed a number of complications. Poor functional results of the surgical group were comparable to those of the non-surgical group. The indication for surgery, patient selection, type of surgery, surgical experience and subsequent rehabilitation should be carefully assessed for better results. Key words: proximal humerus fracture − surgical treatment − non-surgical treatment − 3- and 4-part fractures, and M. Kilian, R. Zamborský, I. Chandoga, M. Budaj, S. Vajczikova
Úvod: Akútna cholecystitída je stále častým ochorením vyskytujúcim sa v rozvinutých krajinách sveta. Laparoskopická cholecystekómia (LCHE) je metódou liečby akútnej cholecystitídy, avšak pretrváva celosvetový nejednotný názor na načasovanie laparoskopickej cholecystektómie v liečbe akútnej cholecystitídy. Metoda: Od septembra 2012 do augusta 2015 sme realizovali na III. chirurgickej klinike UNsP Milosrdní bratia v Bratislave prospektívnu randomizovanú štúdiu. Porovnávali sme dva základné prístupy liečby akútnej cholecystitídy. Počas trvania štúdie sme hospitalizovali 64 pacientov s akútnou cholecystitídou, ktorí boli prijatí na chirurgické oddelenie. 32 pacientov bolo včasne operovaných do 72 hodín od objavenia príznakov ochorenia. Ďalších 32 pacientov bolo primárne liečených konzervatívne antibiotickou terapiou, a následne po 6−8 týždňoch sme vykonali odloženú cholecystektómiu. Výsledky: Z výsledkov nášho súboru vyplývajú viaceré výhody včasnej laparoskopickej cholecystektómie. Medzi výhody včasnej LCHE patria skrátenie operačného času, nižšia miera konverzií a zníženie pooperačnej záťaže. Ďalšou výhodou je skrátenie trvania hospitalizácie, a z toho vyplývajúce nižšie náklady na hospitalizáciu. Záver: Na základe popísaných výhod sa prikláňame k názoru, že tzv. immediate laparoscopic cholecystectomy (do 24 hodín od prijatia do nemocnice) by sa mala stať metódou voľby u pacientov s akútnou cholecystitídou. Kĺúčové slová: akútna cholecystitída – včasná a odložená laparoskopická cholecystektómia − prospektívna randomizovaná štúdia, Introduction: Acute cholecystitis is one of the most frequent diseases occurring in developed countries of the world. Laparoscopic cholecystectomy is a treatment option for acute cholecystitis. Since the advent of laparoscopic cholecystectomy there has been a lack of agreement regarding the timing of the operation in the treatment of acute cholecystitis. Method: From September 2012 to August 2015 we carried out a prospective randomized trial at the IIIrd Surgical Department of University Hospital Milosrdní bratia in Bratislava. We compared two basic approaches to the treatment of acute cholecystitis. During the trial, 64 patients with acute cholecystitis were admitted to the surgery department. 32 patients were treated with early laparoscopic cholecystectomy within 72 hours from the appearance of the symptoms. The other 32 patients were primarily treated with antibiotics and subsequently underwent delayed cholecystectomy after 6−8 weeks. Results: Our results suggest several advantages of early laparoscopic cholecystectomy such as shorter operation time, lower conversion rate, shorter length of hospital stay, shorter postoperative convalescence and lower cost of hospitalisation. Conclusion: Based on these results we believe that immediate laparoscopic cholecystectomy (within 24 hours from the patient’s admission to hospital) should become a preferred method of treatment of patients with acute cholecystitis., and M. Rajčok, Ľ. Danihel, V. Bak, M. Oravský, M. Schnorrer
Úvod: Melanóm je jedným z najmalígnejších nádorov kože a je najčastejšou príčinou úmrtia u kožných ochorení. V ostatných desaťročiach sa jeho výskyt výrazne zvýšil. Cieľom našej práce bolo porovnať hladinu onkomarkera ľudský epididymálny proteín 4 (HE4) v korelácii s nálezom kostných metastáz zistených pri celotelovej scintigrafii skeletu u pacientov s malígnym melanómom a posúdiť jeho význam v diagnostike malígneho melanómu. Materiál a metódy: U 14 pacientov (4 muži, 10 žien) s malígnym melanómom sme stanovili hladinu HE4 v sére z krvnej vzorky odobratej pred aplikáciou rádiofarmaka v rámci vyšetrenia celotelovej scintigrafie skeletu za použitia hybridnej gamakamery SPECT/CT (single photon emission computed tomography/computed tomography, jednofotónová emisná počítačová tomografia/počítačová tomografia). Výsledky sme porovnali s hodnotami 10 ľudí bez prítomného nádorového ochorenia, ktorí tvorili kontrolnú skupinu. Výsledky: Kostné metastázy zistené pri celotelovej scintigrafii skeletu boli prítomné v 5 prípadoch (35,71 %), pravdepodobné v 3 prípadoch (21,43 %) a 6 pacienti (42,86 %) boli bez nálezu kostných metastáz. Koncentrácia HE4 bola u pacientov signifikantne vyššia ako u kontrolnej skupiny. Nad rozsah referenčných hodnôt bola koncentrácia HE4 zvýšená len u jedného pacienta s melanómom. Koncentrácie HE4 sa u pacientov nelíšili v závislosti od kostných metastáz. Záver: V našej pilotnej štúdii sme u pacientov s malígnym melanómom pozorovali vyššie koncentrácie HE4 v porovnaní s kontrolnou skupinou. Sérové hladiny HE4 nekorelovali s nálezom pri celotelovej scintigrafii skeletu., x, Jaroslav Weissensteiner, Eva Babušíková, and Literatura
Úvod: Neuritída zrakového nervu alebo optická neuritída (ON) je zápalová afekcia zrakového nervu, často asociovaná so sklerózou multiplex (SM). Redukcia axónov zrakového nervu ako následok ON sa prejavuje znížením hrúbky nervových vlákien sietnice (RNFL), čo možno zmerať pomocou optickej koherentnej tomografie (Optical Coherence Tomography; OCT). Cieľ: Pozorovanie hrúbky RNFL u pacientov po ON v rámci klinicky izolovaného syndrómu (CIS) a u pacientov so SM pomocou spektrálneho OCT (SD-OCT) a porovnanie výsledkov so zdravou kontrolnou skupinou. Súbor a metodika: Vyšetrenie 30 očí 15 pacientov s CIS, 94 očí 47 pacientov s SM (oči s manifestáciou ON v anamnéze i bez nej) a 30 očí zdravých kontrol pomocou SD-OCT. Výsledky: V skupine pacientov s CIS po jednostrannej ON bol preukázaný štatisticky signifikantný rozdiel v priemernej hrúbke RNFL (92,1 ?m; p = 0,007) oproti kontrolnej skupine (100,8 ?m). U nepostihnutých očí rovnakej skupiny pacientov nebol zaznamenaný rozdiel oproti kontrolnej vzorke (97,5 ?m; p = 0,25). Rovnako nebol preukázaný rozdiel pri porovnaní priemernej hrúbky RNFL očí postihnutých a nepostihnutých ON (p = 0,14). V skupine pacientov s manifestnou ON a klinicky definitívnou SM bol zaznamenaný štatisticky významný pokles hrúbky RNFL (73,1 ?m; p < 0,001) oproti kontrolnej skupine (100,8 ?m). Zároveň bol tento pokles preukázaný i u pacientov s SM bez manifestnej neuritídy (91,4 ?m; p = 0,002). Štatisticky významný rozdiel poklesu hrúbky RNFL bol zaznamenaný i porovnaním očí postihnutých a nepostihnutých ON v rámci SM (p = 0,04). Záver: Spektrálne OCT predstavuje vhodnú vyšetrovaciu metódu umožňujúcu sledovanie subklinických zmien hrúbky RNFL u pacientov so sklerózou multiplex., Background: Optic neuritis (ON) is an inflammatory optic nerve disease that is strongly associated with multiple sclerosis (MS). Axonal damage in the optic nerve is manifested as retinal nerve fiber layer (RNFL) deficits that can be detected by the optical coherence tomography (OCT). Aim:To characterize the inner retinal layer changes in patients with clinically isolated syndrome (CIS) and MS while utilizing the spectral domain OCT (SD-OCT) and a comparative sample of healthy controls. Participants and methods: 30 eyes of 15 patients with CIS, 104 eyes of 52 MS patients with or without history of ON and 30 eyes of healthy patients that underwent SD-OCT examination. Results: CIS ON eyes had lower mean RNFL thickness (92.1 ?m; p = 0.007) compared to the comparative sample (100.8 ?m). The mean RNFL thickness decrease (97.5 ?m; p = 0.25) was not detected in the eyes unaffected by CIS ON. Reduction of the mean RNFL thickness was not found in the post-ON eyes compared to unaffected eyes of CIS patients (p = 0.14). Eyes of MS patients with a history of ON showed significantly reduced mean RNFL thickness (73.1?m; p < 0.001) compared to the comparative sample (100.8 ?m). Patients with MS with no history of ON also had lower mean RNFL thickness (91.4?m; p = 0.002). Statistically significant RNFL thinning was detected in the ON eyes compared to unaffected eyes (p = 0.04). Conclusions: SD-OCT is a promising tool designed to detect subclinical changes in RNFL thickness in patients with MS. Key words: multiple sclerosis – optic neuritis – clinically isolated syndrome – optical coherence tomography – retinal nerve fiber layer The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Michalec, P. Praksová, M. Hladíková, V. Matušková, E. Vlková, P. Štourač, L. Michalcová
Na rozdiel od majoritnej časti populácie, u rómskych žiakov na Slovensku chýba základná informácia o stave držania tela, preto cieľom našej vedeckej práce bolo zhodnotiť a porovnať výskyt nesprávneho držania tela u rómskych a nerómskych detí mladšieho školského veku. Prezentovaná výskumná práca sa zaoberá problematikou výskytu nesprávneho držania tela a porovnaním výsledkov v rómskej a nerómskej detskej populácii. Prierezový prieskum bol uskutočnený vo vybranej vzorke školských detí (265 rómskych a 286 nerómskych detí) vo veku od 6 až 10 rokov, v Košiciach, v rokoch 2008–2011. Držanie tela bolo hodnotené testom podľa Matthiasa a testom Jaroš, Lomníček. Výskumná vzorka detí bola rozdelená na dve skupiny: nerómsku a rómsku skupinu žiakov. Výsledky nášho porovnávania potvrdili, že rómska skupina chlapcov aj dievčat má kvalitu posturálneho systému lepšiu, z hľadiska držania tela, ako nerómski žiaci. Pri hodnotení držania tela Matthiasovým testom malo až 42,7 % nerómskych žiakov a 35,1 % rómskych žiakov zlé držanie tela. Na rozdiel od chlapcov (OR=0,59; 95% CI=0,37–0,96; p<0,05), dievčatá nevykazovali štatisticky významné rozdiely. Príspevok uvádza aj odporúčania pre vytváranie a stabilizáciu správneho držania tela detí a hľadá príčiny potvrdených rozdielov., Current data about body posture of Roma pupils in Slovakia are very scarce and limited, therefore, our concern was to evaluate and compare the incidence of incorrect body posture of Roma and non-Roma schoolchildren. The cross-sectional survey was conducted in Košice in a sample of school children (265 Roma and 286 non-Roma children) aged 6–10 years, between period 2008–2011. Posture was assessed by Matthias test and the test of Jaros, Lomníček. The children were divided into two groups: non-Roma and Roma group of children. The results of our comparison confirmed that the Roma group of boys and girls has better quality of the postural system than non-Roma children. When assessing posture by the Matthias test our outputs confirmed bad body posture in 42.7% of non-Roma children and 35.1% of Roma children. In contrast to boys (OR=0.59; 95% CI=0.37–0.96; p<0.05), girls did not show statistical differences. Presented are recommendations for creating and stabilizing a proper posture in children and an attempt to find the causes of the difference which has been confirmed in the study., Kvetoslava Rimárová, Jana Diabelková, Marta Hamráková, and Literatura