We assessed the intensive care unit (ICU) patients for Invasive aspergillosis (IA) with culture and non-culture based diagnostic methods from Iran. Thirty-six ICU patients with underlying predisposing conditions for IA were enrolled in the study. Sixty eight Bronchoalveolar lavage (BAL) samples were collected by bronchoscope twice a weekly. BAL samples were analyzed by microscopic examination, fungal culture and galactomannan (GM) detection. The Platelia Aspergillus GM EIA was used to quantify GM indices. Samples with a BAL GM index > or = 1 were considered as positive for GM. Patients were classified as having probable or possible IA. Out of 36 suspected patients to IA, 36.1% of cases showed IA which were categorized as: 4 cases of possible IA and 9 of probable IA. 76.2% of BAL samples were positive for GM. From 13 patients with IA, 11 (84.6%) had at least one positive BAL GM index. Of these patients, 9 (81.8%) showed probable IA. The main underlying predisposing conditions were neutropenia (53.8%) and COPD (30.8%). Our study has indicated that COPD must be considered as one of the main predisposing condition for occurrence of aspergillosis in ICU patients. Our data have also revealed that GM detection in BAL samples play a significant role to IA diagnosis. and MT. Hedayati, S. Khodavaisy, M. Alialy, SM. Omran, MR. Habibi
Poúrazový hydrocefalus způsobený poruchami cirkulace mozkomíšního moku často komplikuje klinický průběh a proces léčby po kraniocerebrálním poranění. Hydrocefalus po poranění míchy je popisován pouze výjimečně. Sdělení popisuje dvě kazuistiky nemocných s kompletní lézí krční míchy, u kterých v poúrazovém období došlo k rozvoji hydrocefalu. Rozbor obou případů a přehled literárních dat potvrzují rozhodující úlohu extraspinálních faktorů pro rozvoj hydrocefalu po míšním poranění. I když k rozvoji hydrocefalu po míšním poranění dochází výjimečně, tato možnost by měla být zvážena při pozdním zhoršení klinického stavu nemocného po poranění krční míchy, zvláště při přítomnosti anatomických anomálií mokového prostoru a poúrazovém subarachnoidálním krvácení., Posttraumatic hydrocephalus caused by cerebrospinal fluid circulation disturbances frequently complicates the clinical course and treatment after craniocerebral injury. Hydrocephalus complicating spinal cord injury is only exceptionally reported. The paper presents two cases of complete cervical spinal cord injury with subsequent development of hydrocephalus. The analysis of both cases and literature data confirmed the dominant role of non-spinal factors in the development of hydrocephalus after spinal cord injury. Despite the exceptional occurrence of hydrocephalus after spinal cord injury, this diagnosis should be considered in cases of delayed deterioration of a patient with cervical spinal cord injury, particularly if cerebrospinal fluid space abnormalities and posttraumatic subarachnoid haemorrhage are present., and J. Chrastina, Z. Novák, V. Feitová
Úvod: Karcinom prsu je nejrozšířenějším zhoubným nádorem u žen. Nejčastěji se toto onemocnění vyskytuje u žen mezi 60. a 70. rokem života, nicméně v posledních letech dochází k nárůstu počtu pacientek i v mladších věkových skupinách. Incidence karcinomu prsu má celosvětově vzestupný charakter, zejména ve Spojených státech a západní Evropě. Jeho mortalita má však zejména díky screeningovému programu a pokročilým léčebným metodám spíše mírně sestupnou tendenci. Metody: Do souboru byly zařazeny pacientky s karcinomem prsu, které podstoupily operaci pro tuto diagnózu na I. chirurgické klinice FN Olomouc v letech 2008– 2012. U každé pacientky byl vypočítán věk v době stanovení diagnózy, respektive v době operace. Pacientky byly v každém roce rozděleny do věkových skupin po 10 letech. Současně byla v každém roce vytvořena podskupina pacientek s karcinomem prsu mladších 45 let. Byl porovnán počet pacientek v odpovídajících skupinách, resp. podskupinách, v jednotlivých letech. V každém roce byl rovněž stanoven průměrný věk a medián pacientek. Ke zhodnocení přínosu mamárního screeningu bylo porovnáno zastoupení stadií operovaných tumorů v jednotlivých sledovaných letech. Výsledky byly statisticky zpracovány a vyhodnoceny. Výsledky: V letech 2008–2012 bylo operováno na I. chirurgické klinice FN Olomouc celkem 980 pacientek ve věku od 20 do 88 let, z toho 101 pacientek mladších 45 let. Průměrný věk pacientek byl 59 let a medián 60 let. V jednotlivých letech se celkový počet pacientek zvýšil ze 153 v roce 2008 až na 240 v roce 2012. V podskupině pacientek do 45 let nedošlo ve sledovaných letech k signifikantnímu nárůstu počtu nemocných. V roce 2012 bylo diagnostikováno více pacientek ve stadiu II a méně pacientek ve stadiu III v porovnání s rokem 2010. Závěr: Analýzou našeho souboru byla potvrzena vzestupná tendence ve výskytu karcinomu prsu. Nebyl prokázán statisticky významný nárůst počtu pacientek v tzv. předscreeningovém věku, tedy mladších 45 let. Zároveň byl zjištěn častější záchyt časnějších stadií onemocnění, zejména v posledních třech sledovaných letech., Introduction: Breast cancer is the most common malignancy in women. It affects mostly women between the ages of 60 and 70; however, in the past years, the number of younger female patients has been increasing. The incidence of breast cancer has been rising worldwide, especially in the United States and Western Europe. Breast carcinoma mortality, on the other hand, has shown a slight decrease due to early screening programmes and advanced treatment methods. Methods: We included patients who had undergone surgery for breast carcinoma in the 1st Department of Surgery at Teaching Hospital in Olomouc between 1 January 2008 and 31 December 2012. In each patient, her age at the time of diagnosis/surgery was calculated. All patients were divided into 10-year age groups. At the same time, a sub-group of breast cancer patients younger than 45 years was created. We compared the numbers of patients in the respective groups and sub-groups in every year. The mean age and the median of age were also calculated. To evaluate the benefit of mammary screening, we compared the staging of operated tumours in the different years studied. The results were statistically processed and evaluated. Results: The total number of 980 patients underwent surgery for breast carcinoma at our department between 2008 and 2012 with age ranging from 20 to 88 years. 101 of them were younger than 45 years. The mean age of the patients was 59 years, the median was 60 years. The total number of patients increased from 153 in 2008 to 240 in 2012. There was no significant increase in the number of patients younger than 45 years. There were more patients diagnosed with stage II carcinoma and fewer patients with stage III carcinoma in 2012 than in 2010. Conclusion: The analysis of our group of patients confirmed the increasing tendencies of breast cancer incidence in total. We did not prove a statistically significant increase in the number of patients in pre-screening age (i.e., younger than 45 years). More frequent diagnosis of early-stage disease was detected, especially during the last three evaluated years., and L. Bébarová, N. Zlámalová, I. Švach, Č. Neoral
Cíl: Od roku 2002 lze v ČR využít evokované potenciály (EP) k potvrzení smrti mozku (SM). V článku informujeme o užitečnosti kombinace BAEP (sluchových kmenových evokovaných potenciálů) a SEP (somatosenzorických evokovaných potenciálů) jakož i opakovaného vyšetření, jež zvyšují senzitivitu průkazu SM. Metodika: Na Neurochirurgickém oddělení FN Plzeň bylo v letech 2002–2012 u 41 pacientů provedeno potvrzení SM pomocí EP. Všichni pacienti splňovali klinická kritéria SM a podstoupili potvrzení SM pomocí BAEP a SEP n. medianus. Výsledky: Senzitivita prvního vyšetření k průkazu SM byla u BAEP 37 %. Opakováním vyšetření BAEP pak došlo k potvrzení SM se senzitivitou 100 %. Kombinace vyšetření BAEP a SEP zvýšila senzitivitu průkazu SM na 75 %. Senzitivita SEP pro průkaz SM byla při prvním vyšetření 70 %, senzitivita druhého vyšetření dosáhla 100 %. Závěr: Kombinace BAEP a SEP a opakování vyšetření zvyšuje senzitivitu průkazu SM u pacientů s klinicky prokázanou SM., Aim: Since 2002, evoked potentials (EP) can be used to confirm brain death (BD) in Czech Republic. The aim of this study was to show an improvement in reliability of the diagnosis of brain death (BD) using serial recordings and a combination of auditory brain stem potentials (BAEPs) and median nerve somatosensory evoked potentials (SEPs). Methods: From 2002 to 2012, 41 patients had BAEP and SEP performed to confirm BD at the Department of Neurosurgery, University Hospital Pilsen. Results: There was a sensitivity of 37% at the first BEAPs registration to confirm BD. Serial BAEP recordings increased BD confirmation to 100%. BAEPs and SEPs combination increased sensitivity of BD confirmation to 75%. Sensitivity was 70% for the first recording SEP and 100% for serial recordings to confirm BD. Conclusion: Combined use of BAEPs and SEPs and serial recordings can improve BD confirmation sensitivity in all clinically BD patients. Key words: brain death – brain stem auditory evoked potentials – somatosensory evoked potentials The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and I. Holečková, J. Valeš, P. Veselá, D. Štěpánek, D. Hasman, J. Mraček, P. Lavička, A. Smažinková, V. Přibáň
Cíl: Prospektivní sledování pacientů po prodělané akutní myokarditidě s cílem posoudit přínos a bezpečnosti pravidelného sledování pacientů pomocí magnetické rezonance (MR), laboratorních hodnot kardiospecifických enzymů a bicyklové ergometrie s ohledem na možné zkrácení doporučovaného přísného klidového režimu. Metodika: U 21 pacientů s diagnostikovanou akutní myokarditidou (včetně přítomnosti pozdního sycení - LGE při vstupní MR) byla v intervalu 1 a 6 měsíců provedena kontrolní MR, stanovení hladiny hypersenzitivního troponinu I (hs-Tn) a bicyklová ergometrie. Obrazová analýza byla zaměřena na vývoj rozsahu a intenzity LGE lézí v MR, výsledky byly porovnány s vývojem hs-Tn a výsledku bicyklové ergometrie po 1 měsíci. Výsledky: Předběžné výsledky studie prokázaly, že u všech pacientů byla prokázána regrese rozsahu i intenzity LGE při kontrolních vyšetřeních a zároveň nebyl prokázán rozvoj systolické dysfunkce levé komory srdeční u žádného pacienta. Tento vývoj korespondoval s vývojem průměrné hodnoty hs-Tn (z 9214,2 µg/1 na 25,4 µg/1). Při bicyklové ergometru nebyly prokázány závažné arytmie a všichni pacienti prokázali dobrou toleranci fyzické zátěže (minimálně 150 W). Závěr: Předběžné výsledky naší studie ukazují, že kombinace magnetické rezonance, hodnoty hs-Tn a bicyklové ergometrie je bezpečná a přínosná pro sledování pacientů po prodělané akutní myokarditidě. Důkladná analýza provedených výše uvedených vyšetření v delších intervalech je nezbytná pro možnou stratifikaci rizika u pacientů i s ohledem na délku doporučeného klidového režimu., Aim: Prospective study of patients following an acute myocarditis in order to assess the benefits and safety of regular monitoring using MRI, laboratory values of cardiac enzymes and exercise ECG. Methods: 21 patients with acute myocarditis (diagnosis including the presence of late gadolinium enhancement - LGE at acute MR) underwent in 1 and 6 months interval a follow-up MRI, level of hypersensitive tro-ponin I (hs-Tn) and the exercise ECG. Image analysis was focused on the development of LGE extent and intensity, results were compared with the development of hs-Tn and exercise ECG in 1 month follow-up. Results: Preliminary results of the study prove regression of the extent and intensity of LGE in all patients and normal left ventricular systolic function in all patients in 1 and 6 months follow-up. This trend corresponds with the development of the average value of hs-Tn (from 9214.2 µg/1 to 25.4 µg/1). During exercise ECG severe arrhythmia was not identified and all patients showed good tolerance of physical burden (at least 150 W). Conclusion: Preliminary results of our study indicate that the combination of MR, the value of hs-Tn and exercise ECG is safe and beneficial for follow-up of patients after acute myocarditis. A thorough analysis at longer intervals is necessary for possible risk stratification of patients with regard to the duration of recommended rest interval duration., Jakub Šedivý, Jan Baxa, Milan Hromádka, Táňa Matoušková, Richard Rokyta, Jiří Ferda, and Literatura
Cílem našeho sdělení je poukázat na možné komplikace po lokální aplikaci cizích látek do podkoží penisu. Prezentujeme případy tří pacientů (průměrný věk 31 let) s lokálními komplikacemi po injekční aplikaci borové masti (acidum boricum) do podkoží penisu. Dle našich dosavadních zkušeností se tato problematika týká užší skupiny sociálně slabších pacientů, kteří se pro tyto amatérské zákroky rozhodli ve snaze zvětšit si průměr svého penisu. V místě aplikace došlo k těžkým zánětlivým změnám, induraci a s latencí několika měsíců (let) až k rozpadu ložiska v nehojící se ulcerózní lézi. Vždy je indikováno chirurgické řešení, a to excize ložiska, případně krytí defektu dermoepidermálním štěpem., The aim of this communication is to describe severe complications caused by the local application of inorganic material into the subcutaneous penile tissue. Three patients (mean age 31 years) with local complications after the injection of boric ointment (acidum boricum) into the subcutaneous tissue of the penis are described. According to our experience, this condition is limited to a group of socially weak patients who underwent this intervention in order to increase the volume of their penis. The injection of this inorganic material leads to severe infl ammatory changes at the site of application. After several months (years) these deposits disintegrated into ulcerative lesions, which would not heal. Surgical treatment is always recommended in these cases – excision of the ulcerative lesion, alternative –, Kristýna Kalusová, Ivan Trávníček, Lada Eberlová, Kristýna Pivovarčíková, Ondřej Hes, Viktor Eret, Tomáš Pitra, Milan Hora, and Literatura
Úvod: Pectus excavatum je najčastejšou vrodenou deformitou hrudnej steny. Postihuje približne jedného zo 400 až 1000 novorodencov. Operačná korekcia sa stala metódou voľby u pacientov, ktorí spĺňajú indikačné kritéria. Najčastejšie využívanými technikami sú modifikovaná Ravitchova korekcia (HMRR) a minimálne invazívna korekcia pectus excavatum (MIRPE), pričom druhá menovaná je považovaná za metódou voľby u detských pacientov. V dospelej populácii je otázka najvhodnejšej techniky predmetom diskusie v odborných kruhoch. Metódy: Autori práce retrospektívne vyhodnotili súbor 60 dospelých pacientov, ktorí absolvovali MIRPE v období od októbra 2010 do marca 2015. Preferovanou technikou na pracovisku autorov bola „short-bar“ technika s pravostrannou torakoskopickou asistenciou. Získané údaje vyhodnotili s pomocou štatistického softvéru SPSS? verzia 21.0.0 (IBM, USA). Platnosť hypotéz a potvrdenie štatisticky významných vzťahov overili štatistickými testami. Klinické a demografické premenné sme vyhodnotili Studentovým t-testom pre parametrické dáta a Mann- Whitneyovým U-testom pre dáta neparametrické. Závislosť kvalitatívnych znakov boli otestované po zadaní do kontingenčných tabuliek pomocou Pearsonovho χ2 testu dobrej zhody. Za hladinu štatistickej významnosti sme zvolili p<0,05. Výsledky: V sledovanom období podstúpilo operačnú korekciu 45 mužov a 15 žien. Medián veku v súbore bol 24 rokov, bez štatisticky signifikantného rozdielu medzi mužmi (25 rokov) a ženami (23 rokov, p=0,368). Medián Hallerovho indexu v súbore bol 3,93, pričom mierne vyšší bol u ženských pacientov (p= 0,285). Asymetrická deformita bola prítomná u 20 pacientov (33 %), bez signifikantného rozdielu medzi pohlaviami (p=0,206). Medián dĺžky operačného výkonu v celom súbore pacientov bol 73 minút, pričom trvanie korekcie u mužov bolo mierne dlhšie (80 vs. 70 min, p=0,312). Dve dlahy sme implantovali 27 pacientom. Nezaznamenali sme pritom štatisticky signifikantný rozdiel medzi pohlaviami (p=0,454). Komplikácie boli prítomné u 15 pacientov (25 %), pričom sme nepotvrdili štatisticky signifikantný rozdiel podľa typu pohlavia (p=0,863), počtu implantovaných dláh (p=0,178) a tvaru deformity (p= 0,527). Najčastejšou komplikáciou boli recidivujúce ranové serómy u 6 pacientov (10 %). Medián pooperačnej hospitalizácie bol 5 dní, pričom sme nezaznamenali rozdiel medzi pohlaviami (p=0,653) a pacientami s rôznym počtom implantovaných dláh (p=0,600). Rehospitalizácia s potrebou ďaľšej chirurgickej intervencie bola indikovaná u 5 pacientov (8,3 %). Príčinou bola alergia na chróm (1×), ranová infekcia (1x) a recidivujúci seróm (3x) s potrebou V.A.C.? terapie (KCI, USA). Záver: MIRPE je možné ponúknuť ako bezpečnú a efektívnu techniku pri korekcii pectus excavatum v dospelej populácii aj na pracovisku bez predchádzajúcich skúseností s týmto výkonom u detských pacientov., Introduction: Pectus excavatum is the most common congenital chest wall deformity. Aproximatelly 1 out of 400 to 1000 newborns are affected by this diagnosis. Surgical correction is indicated in patients that fulfil the indication criteria. The highly modified Ravitch correction (HMRR) and minimally invasive pectus excavatum repair (MIRPE) are by far the most popular methods of correction. MIRPE has been established as the method of choice amongst children. Feasibility of the minimally invasive approach in the funnel chest correction in adult population still remains controversial. Methods: The authors present a retrospective analysis of adult patients treated by MIRPE in their institution. Sixty adult patients with pectus excavatum underwent MIRPE from October 2010 to March 2015. Various parameters were evaluated retrospectively. The effectiveness and safety of both techniques were evaluated with the use of statistical software SPSS? version 21.0 (IBM, USA). Data were evaluated using Student´s t-test or Mann-Whitney U-test for normally and non-normally distributed data, respectively. The comparison of categorical variables between the groups was evaluated by Pearson´s chi-square test. A p value of less than 0.05 was considered statistically significant. Results: 45 men and 15 women underwent MIRPE during the period. Median age in the group was 23 years without any statistically significant difference between males and females (p=0.386). Median Haller index was 3.93 and was slightly higher in women (p= 0.285). Asymmetric deformities were present in 20 patients (33.3%) without any statistically significant difference between the sexes (p=0.206). Median duration of the surgical correction was 73 minutes and was longer in males (p=0.312). Two bars were implanted in 27 patients with no significant difference between the sexes (p=0.454). Complication rate was 25% (15/60) without any significant difference based on the number of implanted bars (p=0.178), sex (p=0.863) or the presence of an asymmetric deformity (p=0.527). Wound seromas with 10% (6/60) were the most common complication. Median postoperative length of stay was 5 days without any significant difference between males and females (p=0.653) and patients with different number of bars implanted (p=0.600). The need for rehospitalisation and reoperation was indicated in 5 patients (8.3%). Allergy to chromium led to bar extraction in 1 patient and 4 patients were treated by V.A.C.? therapy (KCI, USA) because of wound abscess (1) and seroma (3). Conclusion: Minimally invasive pectus excavatum repair is an effective surgical technique for the treatment of pectus excavatum in adult patients. This technique can be learned and performed safely even without any former experience with this correction in children., and M. Lučenič, M. Janík, P. Juhos, A. Garchar
Studie se snaţí zodpovědět otázku, jak vnímají, proţívají a hodnotí svou kvalitu ţivota ţeny v období mateřství. Nepouţívá však běţný dotazník, jehoţ znění je stejné pro všechny ţeny a je tedy zaměřen na neexistující „průměrnou ţenu“. Naopak vyuţívá individualizovaného přístupu, kdy ţena můţe sama nadefinovat a poté zhodnotit ty oblasti ţivota a ţivotní cíle, na nichţ právě jí záleţí. Cíl: 1. vyzkoušet metodu SEIQoL (Schedule for the Evaluation of Individual Quality of Life) v mateřství, 2. identifikovat spektrum jejich ţivotních cílů a míru jejich naplňování, 3. stanovit kvalitu jejich ţivota, 4. zjistit vztah mezi uváděnou kvalitou ţivota a volbou ţivotních cílů. Metodika: Metoda SEIQoL v úpravě J. Křivohlavého (2001), statistická analýza dat pomocí programu NCSS 8. Výsledky: U souboru 43 ţen respondentky uvedly celkem 16 ţivotních cílů. Subjektivně udávaná celková kvalita ţivota je poněkud vyšší (81,4), neţ kvalita vypočítaná u dílčích cílů (76,2). Obě stupnice spolu středně korelují (r = 0,513), rozdíl je na hranici statistické významnosti (p = 0,0862). Dále se u obou porovnávaly roz díly mezi vzděláním ţen, počtem dětí a vedením porodu. Závěr: V našem zkoumaném souboru byly ţeny v období mateřství s kvalitou ţivota spokojené. Nejfrekventovanější ţivotní cíle pro ně byly rodina, zdraví, zaměstnání, přátelé a finanční zajištění. Zajímavé zjištění bylo, ţe nebyly shledány statisticky významné rozdíly v kvalitě ţivota dle počtu dětí, vzdělání ţen a vedením porodu., The study is trying to answer the question of how women in their motherhood perceive, experience and evaluate their quality of life. Unlike a standard questionnaire which is the same for all women, an individualized approach was used, with women identifying and then evaluating their own most important areas and goals of life. Aim: (1) to test the Schedule for the Evaluation of Individual Quality of Life (SEIQoL) instrument in motherhood, (2) to identify the spectrum of their life goals and degree of their realization, (3) to determine the quality of their life, and (4) to determine the relationship between the stated quality of life and choice of life goals. Methods: The SEIQoL instrument adapted by Křivohlavý (2001); statistical analysis of data using the NCSS 8 software. Results: A group of 43 respondents stated a total of 16 life goals. The overall subjective quality of life is slightly higher (81.4) than the quality calculated from sub-goals (76.2). Both scales are moderately correlated (r = 0.513), the difference is on the edge of statistical significance (p = 0.0862). Differences in women’s education, number of children and management of delivery were also compared. Conclusion: In our sample, women were satisfied with the quality of life in their motherhood. The most frequent life goals were family, health, job, friends and financial security. No statistically significant differences in the quality of life were found with respect to the women’s number of children, education and management of delivery., Eva Vachková, Eva Čermáková, Jiří Mareš, and Literatura
LDL-aferéza je extrakorporální eliminační metodika, která usiluje o pokud možno specifické odstranění LDL-cholesterolu z cirkulující krve. V současnosti je používáno 6 účinných metod k selektivnímu odstranění LDL-cholesterolu. Mezi hlavní indikace k léčbě LDL-aferézou patří diagnózy homozygotní familiární hypercholesterolemie, heterozygotní familiární hypercholesterolemie refrakterní nebo při intoleranci k standardní léčbě, a dále pacienti se zvýšením lipoproteinu(a) refrakterní nebo intolerantní k farmakoterapii. Dosud však není jednoty o tom, jaká hladina LDL-cholesterolu je rozhodující pro zahájení LDL-aferézy, názory se liší i v jednotlivých státech. I když neexistují klasické velké randomizované studie, existuje dostatečný počet dobře řízených studií k tomu, aby v celém světě bylo uznáváno, že je efekt LDL-aferézy na kardiovaskulární prognózu u závažné hypercholesterolemie významný., LDL-apheresis is an extracorporeal elimination technique, which specifically removes LDL-cholesterol from the circulation. There are six methods for the selective LDL-cholesterol removal these days. The main indications for LDL-apheresis are the diagnosis of homozygous familial hypercholesterolemia, heterozygous familial hypercholesterolemia which is refractory the standard care and intolerance of routine care, and also patients with lipoprotein(a) increase resistant to the farmacotherapy. There is still debate which LDL-cholesterolemia is indication for LDL-apheresis therapy, and the recommendation differs among various countries. Despite large randomized trials are missing, there are several good quality studies to conclude, that the beneficial cardiovascular effects of LDL-apheresis in severe hypercholesterolemia are important and beneficial, and Vladimír Bláha, Milan Bláha, Miriam Lánská, Eduard Havel, Pavel Vyroubal, Zdeněk Zadák, Pavel Žák, Luboš Sobotka
Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú diagnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné diagnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností., Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders., Vědomostní test, and M. Kolníková, P. Sýkora