The purpose of this study was to investigate the content neurospecific markers protein S-100 and neuroenolaza in blood serum and tear fluid of patients with ocular ischemic syndrome. Material and methods. We observed 43 patients aged 57 to 79 years, mean age 67.3 ± 2.7 years. Control group consisted of 11 volunteers without ophthalmic symptoms. The main group consisted of 32 patients with OIS. The neurospecific proteins S100 and NSE were investigated in blood serum and tear fluid. Results. The study found that in patients of the control group the content of protein were within the normal range: S -100 in the tear fluid – 0,0662 ± 0,00335 mkg/l, in the blood serum 0,0508 ± 0,00241 mkg/l. In patients of the main group the indicators of protein in the tear fluid were elevated in all patients - 3,12 ± 0,246 mkg/l ( p<0.005). The normal evels in blood serum of marker S-100 was in 30 patients - 0,0589 ± 0,00303 mkg/l, while, in 2 patients protein S-100 were raised and averaged 0,2175±0,00725 mkg/l. It was found that in patients of the control group content of protein NSE in the tear fluid and blood serum were within normal values - 15,86 ± 0,148 Ng/ml, 15,60 ± 0,202 Ng/ml respectively. In the main group the amount of protein NSE tended to increase in the tear fluid in 23 patients and averaged 33,012 ± 3,2626 Ng/ml (p<0.005), a significant decrease the quantity of protein was observed in 9 patients, which amounted to 5,166 ± 0,8301 Ng/ml. At normal levels in the blood serum protein NSE detected in 30 patients and averaged 14,48 ± 0,263 Ng/ml, whereas, in 2 patients there was a significant increase of content of protein NSE and was 27,47 ± 3,068 Ng/ml. Conclusions. Thus, changes in the concentration of S100 and neuroenolaza in the tear fluid in patients with ocular ischemic European Medical, Health and Pharmaceutical Journal ISSN 1804-5804 syndrome allow to identify as marker of nerve cells damage of the eye, contributing to the definition in conjunction with other signs of stage and etiology of the disease., Halidjan Kamilov, Munirahon Kasimova, Dilbar Makhkamova, and Literatura
Zkoušky verbální fluence jsou jednoduché testy, které kladou nároky zejména na mentální flexibilitu, na schopnost rychle organizovat informace do sémanticky příbuzných skupin, na efektivní vybavovací strategie, a v neposlední řadě i na kvalitu pracovní paměti. Na základě výzkumů zobrazovacích a funkčních metod mozku se odborná veřejnost shoduje, že zatímco poškození frontálních laloků vykazuje spíše nekonzistentní obraz deficitu v oblasti lexikální verbální fluence, poškození temporálních oblastí bývá úžeji spojeno s deficity v oblasti verbální fluence sémantické. Rozhodli jsme se ověřit, nakolik lze v rámci běžné klinickopsychologické praxe využít tyto závěry k diferenciální diagnostice mezi jednotlivými neurologickými onemocněními. Zkoumaný soubor byl tvořen čtyřmi skupinami pacientů: pacienti s epilepsií frontálního laloku, pacienti s levostrannou temporální epilepsií, pacienti s pravostrannou temporální epilepsií a pacienti s Parkinsonovou nemocí, kdy v každé skupině bylo 25 subjektů. Na základě využití neparametrického Kruskalova‑Wallisova testu bylo zjištěno, že se skupiny pacientů statisticky významně nelišily v hodnotách sémantické ani lexikální verbální fluence., Verbal fluency tests are simple assessments evaluating patients’ mental flexibility, ability to organize information into semantically similar groups, effective recall strategies and quality of working memory. Based on the results of research into brain imaging and functional brain imaging methods, experts assume that, while frontal lobe lesions are linked to rather inconsistent performance patterns in phonemic verbal fluency, temporal lobe lesions are more related to deficits in semantic verbal fluency. The aim of our study was to verify validity of these findings in routine clinical psychological practice during differential diagnostic procedure in the area of specific neurological disorders. Four groups of patients were included in the study: patients with frontal lobe epilepsy, two groups of patients with temporal lobe epilepsy – left and right hemisphere, and patients with Parkinson’s disease. Each group consisted of 25 patients. Statistical analysis was performed using the nonparametric Kruskal-Wallis test. The results showed no statistically significant differences in the scores of semantic and phonemic verbal fluency between the groups., and Z. Hummelová, E. Janoušová
Low-grade myofibroblastic sarcoma (LGMS) is a very rare, atypical myofibroblastic tumor with fibromatosis-like features with predilection mostly in head and neck region. LGMS occurs primarily in adult patients with a slight male predominance. Only few cases of LGMS affecting the larynx have been reported in literature to this date. We describe a case of low-grade myofibroblastic sarcoma of the larynx in a 40-year-old male patient. The clinicopathological characteristics, immunohistochemical findings and treatment are discussed. and P. Kordač, D. H. Nikolov, K. Smatanová, D. Kalfeřt
54letý pacient podstoupil totální tyreoidektomii a pravostrannou blokovou krční disekci s histologickým nálezem papilárního karcinomu s metastatickým postižením uzlin. Po terapii 3,7 GBq 131I a následné oboustranné krční revizi s nálezem další metastaticky postižené uzliny se za 6 měsíců uskutečnila další terapie 7,4 GBq 131I. Na postterapeutické scintigrafii byla patrná přetrvávající rezidua štítné žlázy a uzlinová metastáza lokalizována neobvykle parafaryngeálně před krční páteří v úrovni C1/C2. K jejímu nálezu přispělo hybridní zobrazení SPECT/CT. Šíření tumoru lymfatickými cestami kraniálně (retrográdně) vyžaduje zapojení retrofaryngeálních lymfatických cest. Krční disekce lymfatických uzlin a metastatické postižení krčních lymfatických uzlin může změnit směr lymfatické drenáže retrográdně, což má za následek neobvyklou lokalizaci metastáz para- či retrofaryngeálně., x, Pavel Širůček, Martin Havel, Kamil Bukovanský, and Literatura
Rozvoj pravostranné srdeční katetrizace je vedle jejího průkopníka Wernera Forssmanna spojen rovněž s pražskou univerzitní nemocnicí. Krátce po Forssmannově pionýrském provedení katetrizace zde poprvé změřil srdeční výdej pomocí Fickova principu u 11 pacientů dr. Otto Klein. V 60. a 70. letech minulého století existovala na II. interní klinice Všeobecné nemocnice kardiopulmonální výzkumná skupina reprezentovaná Severinem Daumem, Františkem Boudíkem, Vlastimilem Ježkem, Aloisem Ouředníkem a posléze Zdeňkem Susou. Po roce 1999 oživil problematiku plicní hypertenze prof. Michael Aschermann, tentokrát již s jasným klinickým dopadem. Na klinice vzniklo největší specializované centrum pro plicní arteriální hypertenzi (PAH) a od roku 2004 byl v Kardiocentru Všeobecné fakultní nemocnice zahájen úspěšný program plicní endarterektomie u chronické tromboembolické plicní hypertenze (CTEPH). Chirurgická léčba je zde poskytována i pacientům ze Slovenska. Počtem pacientů, spektrem terapie a jejími výsledky, včetně excelentních výsledků operační léčby, se řadí toto pracoviště mezi významná evropská centra zabývající se plicní hypertenzí., The development of right heart catheterization is closely connected not only with its pioneer Werner Forssmann but also with the University Hospital in Prague. Shortly after Forssmann´s pioneering performance of catheterization, Dr. Otto Klein measured cardiac output using the Fick´s principle in 11 patients in University Hospital. In the 60s and 70s of last century, there was established an research group represented by Severin Daum, Frantisek Boudik, Vlastimil Jezek, Alois Ourednik and Zdenek Suso at 2nd Internal Clinic of General Cardiopulmonary Hospital. After 1999, the issue of pulmonary hypertension has been re-emerged by Professor Michal Aschermann and this had significant clinical implications. The highly specialized centre for pulmonary arterial hypertension (PAH) was found at the clinic and in Cardio Centre of General University Hospital it has been initiated a successful program of pulmonary endarterectomy in chronic thromboembolic pulmonary hypertension (CTEPH) since 2004. Surgical treatment is also provided to patients from Slovakia. The number of patients, wide range of therapy and its results, including the excellent results of surgical treatment situates the centre among the most important centres in Europe dealing with pulmonary hypertension., and Pavel Jansa, David Ambrož, Jaroslav Lindner
Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
Nízkoprůtokový (ischemický) priapismus patří mezi urgentní stavy v urologii. Pokud není včas a adekvátně léčen, vede ke vzniku trvalé erektilní dysfunkce na podkladě ireverzibilní fibrózy kavernózních těles. V našem případě je popsán diagnostický a terapeutický postup u pacienta s ischemickým priapismem, vzniklým pravděpodobně v souvislosti s užíváním psychofarmak., Low-flow (ischemic) priapism is one of the urgent conditions in urology. If not promptly and adequately treated, it leads to a permanent erectile dysfunction caused by irreversible fibrosis of corpora cavenosa. In the presented case, we have described diagnostic and therapeutic procedures for a patient with ischemic priapism, most likely caused by use of psychotropic drugs., Martin Mašek, Andrea Burgetová, Manuela Vaněčková, Vladimír Černý, Tomáš Hanuš, Radim Kočvara, Libor Zámečník, and Literatura
The jugular venous system constitutes the primary venous drainage of the head and neck. It includes a profundus or subfascial venous system, formed by the two internal jugular veins, and a superficial or subcutaneous one, formed by the two anterior and two external jugular veins. We report one case of unilateral anatomical variations of the external and anterior jugular veins. Particularly, on the right side, three external jugular veins co-existed with two anterior jugular veins. Such a combination of venous anomalies is extremely rare. The awareness of the variability of these veins is essential to anesthesiologists and radiologists, since the external jugular vein constitutes a common route for catheterization. Their knowledge is also important to surgeons performing head and neck surgery. and G. Paraskevas, K. Natsis, O. Ioannidis, P. Kitsoulis, N. Anastasopoulos, I. Spyridakis
Článek poukazuje na skutečnost, že mužské sexuální dysfunkce nekomplikují sexualitu jenom mužům, ale ovlivňují pohlavní život celého páru. Zdůrazňuje, že díky úzké provázanosti a komplementaritě mužské a ženské sexuality se problémy mužů automaticky přenáší na jejich partnerky a naopak. Upozorňuje, že úroveň erekce a délka pohlavního styku jsou pro satisfakci ženy důležité, ale nemusí být vždy rozhodující. Sdělení shrnuje výsledky celosvětových studií, které popisují signifikantně vyšší výskyt ženských sexuálních dysfunkcí u partnerek mužů se sexuálními problémy. Zmiňuje rozdíly a postoje žen ve vnímání erektilní dysfunkce a předčasné ejakulace. Rozebírá problematiku dysfunkčního a asynchronního sexuálního páru. Komentuje, podle jakých kritérii hodnotí obě pohlaví kvalitu pohlavního styku a jakým způsobem přistupují ženy k této problematice. Zdůrazňuje význam léčby mužských pohlavních problémů a párové terapie pro sexuální spokojenost celého páru., The article points out the fact that male sexual dysfunctions do not only complicate the man’s sexuality but also impact the couple’s sexual life. It stresses that because of the close relation and complementarity of male and female sexuality, male problems are automatically transferred to the female partner and vice versa. The article emphasizes that although the erection quality and length of sexual intercourse are important for the female’s satisfaction, they are not always decisive factors. The paper summarises the results of global studies describing the significantly higher prevalence of female sexual dysfunctions in women with partners suffering from sexual dysfunctions. It mentions the differences and attitudes of women in perceiving erectile dysfunction and premature ejaculation. It summarises the problems of dysfunctional and asynchronous couples. It provides the criteria both sexes use to evaluate the quality of sexual intercourse, and the female approach to this problem. It points out the importance of treatment of male sexual problems and couple therapy for the couple’s satisfaction., and Pastor Z.
Cíl: Zhodnocení nálezů v mozkomíšním moku u dětí s paretickým onemocněním a stanovení výtěžnosti vyšetření vzhledem k etiologické diagnóze. Soubor a metodika: Retrospektivně bylo zhodnoceno vyšetření mozkomíšního moku u 227 hospitalizovaných dětí s paretickým postižením periferního nebo centrálního nervového systému. Mozkomíšní mok byl hodnocen cytologicky a biochemicky. Stanovovány byly protilátky proti neurotropním virům, proti borreliím a ve sporných případech byla provedena i detekce bakteriálních antigenů nebo virové nukleové kyseliny pomocí PCR. Výsledky:Zánětlivé změny ve smyslu aseptické meningitidy byly zjištěny u 125 dětí (55 %), proteinocytologická disociace u devíti dětí (4 %), vyšetření mozkomíšního moku ostatních 93 dětí (41 %) bylo negativní. V cytologickém vyšetření převažovaly lymfocyty (průměr 110, medián 10). Hladina bílkoviny v mozkomíšním moku byla 0,4 g/l (medián) a hladina glukózy 3,34 mmol/l (medián). Porucha hemato‑likvorové bariéry byla zjištěna u 55/113 dětí (51 %), z toho v 9 % těžká. Borreliová etiologie byla prokázána u 52 % dětí, z toho 86 % vzorků mělo současně pleocytózu. Virová a mykoplazmová etiologie byla zjištěna u 11 % dětí pouze sérologicky. Etiologie zůstala neprokázána u 37 % dětí. Závěry:Vyšetření mozkomíšního moku přispívá k diagnostice paretických onemocnění. Navzdory negativním meningeálním příznakům u dětí by měla být provedena lumbální punkce k potvrzení nebo vyloučení meningitidy. V našich zeměpisných podmínkách je periferní paréza n. facialis diagnostikována u 95 % dětí s převahou borreliové etiologie. Paretická postižení jiné etiologie se vyskytují vzácně., Aim: To evaluate cerebrospinal fluid (CSF) findings in children with paretic involvements and to establish the benefit of such examination with a view to aetiological diagnosis. Material and methods: CSF findings among 227 hospitalized children with paretic involvements of the peripheral or central nervous system were evaluated retrospectively. CSF was analysed cytologically and biochemically. Detected were antibodies against neurotropic viruses, Borrelia and viral nucleic acids by means of PCR. Results: Inflammatory changes due to aseptic meningitis were found in 125 (55%) children, elevation of proteins only in nine (4%) children, and CSF examination was negative in the remaining 93 (41%) children. Cytological examination revealed white blood cells with a predominance of lymphocytes (mean 110, median 10). Median CSF protein was 0.4 g/l and median CSF glucose was 3.34 mmol/l. Disruption of the blood‑CSF barrier was determined in 55/113 (51%) children, while this condition was severe in 9% of the examined children. Borrelial aetiology was confirmed in 52% of the children, while pleocytosis was revealed in 86% of those samples. Viral and mycoplasmal aetiology was proven in 11% of the children only serologically. The aetiology remained unproven in 37% of the children. Conclusion:CSF examination contributed to the diagnosis of paretic involvements in children. Even despite negative meningeal signs in children, spinal tap should be performed to exclude or confirm meningitis. In our geographic conditions, peripheral facial palsy is diagnosed in 95% of children with the predominance of borrelial aetiology. Paretic involvements of other aetiologies occur only rarely., and L. Krbková, K. Holečková, Z. Blechová, V. Marešová, K. Labská, H. Štroblová, J. Bednářová