Takotsubo kardiomyopatie je náhle vzniklé onemocnění charakterizované reverzibilní poruchou kinetiky levé srdeční komory. V typickém případě se rozvíjí následkem silného stresového podnětu a prezentuje se symptomy, EKG a laboratorním nálezem, které připomínají akutní koronární syndrom. Od toho se liší nepřítomností onemocnění koronárních tepen a ve většině případů nekomplikovaným průběhem s následnou velmi dobrou dlouhodobou prognózou. V kazuistice popisujeme případ 63leté ženy, u které se počátek onemocnění projevil fibrilací komor. Díky okamžité kardiopulmonální resuscitaci a následné odborné péči ve specializovaném kardiocentru, která mimo jiné zahrnovala implantaci implantabilního kardioverteru-defibrilátoru v rámci sekundární prevence náhlé srdeční smrti, se pacientka zotavila bez jakýchkoliv následků. Takotsubo kardiomyopatie je důležitou jednotkou v diferenciální diagnóze akutního koronárního syndromu. I přes dobrou prognózu, kterou se vyznačuje ve většině případů, ji nelze podcenit a zaslouží si náležitou pozornost a léčbu, která umožní předcházet případným komplikacím., Takotsubo cardiomyopathy (TTC) is an acute syndrome characterized by rapid onset of transient systolic dysfunction of the left ventricle. Symptoms, ECG and laboratory findings resemble acute coronary syndrome, from which TTC differs by the absence of coronary artery disease. In typical cases, TTC is triggered by exposure to unexpected stress and the clinical course and prognosis are very good. We present a case of a 63-year-old woman, in whom the onset of the disease was complicated by ventricular fibrillation. The patient recovered without sequelae thanks to immediate cardiopulmonary resuscitation and following care in a specialized cardiocenter, which involved also implantation of implantable cardioverter defibrillator to prevent sudden cardiac death. Takotsubo cardiomyopathy is an important entity in the differential diagnosis of acute coronary syndrome. Despite very good prognosis in most cases it should not be underestimated and it deserves careful attention and treatment which can prevent harmful complications., and Lumír Koc, Marie Pavlušová, Jiří Pařenica, Jan Maňoušek, Jitka Vlašínová, Jindřich Špinar, Petr Kala
Hereditární hemoragická teleangiektázie neboli morbus Rendu‑Osler‑Weber je fibrovaskulární dysplazie s autozomálně dominantní dědičností charakteristická přítomností teleangiektázií a arteriovenózních malformací kůže, sliznic a vnitřních orgánů. Plicní arteriovenózní malformace jako zdroj septických embolů mohou zapříčinit vznik mozkového abscesu, který tak bývá prvním a často jediným projevem heriditární hemoragické teleangiektázie. V práci jsou prezentovány tři kazuistiky pacientů trpících touto chorobou, kde prvním a závažným příznakem byl vzniklý mozkový absces. Protože se jedná o relativně vzácné onemocnění, nebývá vždy zvažováno v rámci diferenciální diagnostiky a tím pádem ani diagnostikováno. U každého pacienta s mozkovým abscesem je nezbytné na toto onemocnění pomýšlet a v případě podezření je nutné jej řádně vyšetřit. Při verifikované plicní arteriovenózní malformaci je třeba ji ošetřit a zabránit tak vzniku recidivujících mozkových abscesů. Péče o tyto pacienty je komplexní a multioborová., Hereditary hemorrhagic telangiectasia or Rendu‑Osler‑Weber disease is an autosomal‑dominant disorder that results in fibrovascular dysplasia and is characterized by telangiectases and arteriovenous malformation of the skin, mucosa and viscera. Pulmonary arteriovenous malformations as a source of septic emboli may give rise to brain abscess that so often is the first and only clinical manifestation of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Three cases of patients suffering from this disease with brain abscess as the first and serious symptom are presented. Since this is a relatively rare disease, it is not always considered in the differential diagnosis and thus not diagnosed. This disease has to be considered in patients with brain abscess and, in case of a suspicion, it must be properly examined. When pulmonary arteriovenous malformation is verified, it has to be treated in order to prevent recurrent brain abscesses. Care of these patients should be comprehensive and multidisciplinary. Key words: hereditary hemorrhagic telangiectasia – Rendu-Osler-Weber disease – brain abscess – arteriovenous malformation – epistaxis – endoglin The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and G. Hanoun, V. Vybíhal, M. Sova, J. Boudný, T. Svoboda, M. Smrčka
Akromegalie patří mezi vzácná a závažná onemocnění, základem její léčby je kombinace terapie chirurgické, radiační a medikamentózní. V práci se popisuje případ akromegalie diagnostikované před 10 lety ve stadiu, v němž byla možná již jen parciální resekce hypofyzárního tumoru. Přesto se podařilo dosáhnout dlouhodobé stabilizace stavu kombinací opakovaného chirurgického zákroku, radioterapie lineárním urychlovačem i Leksellovým gama nožem a medikamentózní léčby somatostatinovým analogem oktreotidem a blokátorem receptorů pro růstový hormon pegvisomantem. Dávka oktreotidu i pegvisomantu byla opakovaně měněna podle výsledků vyšetření hladiny IGF1, v současnosti je podáváno somatostatinové analogon Sandostatin LAR 30 mg jednou za 3 týdny a blokátor receptorů pro růstový hormon Somavert 20 mg denně. Přes přítomnost závažné choroby nemocný již po 10 let vede spokojený život. Náklady na finančně náročnou léčbu jsou z etického hlediska plně odůvodněné., Acromegaly is a rare and serious disease. A successful and rational therapy of acromegaly ought to combine surgery, radiotherapy and pharmacotherapy. The submitted article presents a case of acromegaly that was only diagnosed at the stage when total pituitary adenoma removal was impossible. Even so, the long-term stabilisation of the disease was reached by way of repeated surgery through transfenoidal and transcranial approach, by linear accelerator radiation therapy and Leksell Gamma Knife radiotherapy and by pharmacotherapy with somatostatin analogon octreotide and growth hormone receptor antagonist pegvisomant. The octreotide and pegvisomant dosage has been repeatedly changed according to IGF1 levels. The contemporary somatostatin analogon Sandostatin LAR 30 mg is given once every 3 weeks and the growth hormone receptor antagonist Somavert 20 mg is applied daily. Despite this serious disease, the patient has already been living contentedly for 10 years. From the ethical point of view, the financials costingness of the therapy should be considered as reasonable., and Helena Šiprová, Miroslav Souček
Dyskinetické extrapyramidové syndromy mohou vzácně vést k akutnímu zhoršení do život ohrožujícího stavu, který si vyžádá hospitalizaci na jednotce intenzivní péče, hlubokou analgosedaci a umělou plicní ventilaci. V případě neúspěšnosti symptomatické farmakologické léčby lze uvažovat o stereotaktickém neurochirurgickém výkonu (pallidotomii nebo hluboké mozkové stimulaci). V příspěvku uvádíme naše dosavadní zkušenosti se třemi pacienty, kteří v akutní fázi dyskinetického syndromu takový výkon podstoupili. U dvou dětských pacientů (12 a 6 let) pro status dystonicus s geneticky verifikovanou hereditární generalizovanou dystonií (DYT‑6 a DYT‑1) byla provedena hluboká mozková stimulace vnitřního pallida a u jedné pacientky (21 let) s Huntingtonovou nemocí byla provedena pallidotomie pro akutní zhoršení generalizované chorey s rozvojem balizmu. Přes počáteční kritický stav došlo u všech tří pacientů v odstupu 1–6 týdnů od výkonu k významnému potlačení mimovolných pohybů. Stereotaktická neurochirurgická léčba by proto měla být zvažována jako metoda volby v terapii akutních, život ohrožujících hyperkinetických stavů, kde farmakologická terapie selhala., Dyskinetic movement disorders may rarely progress to an acute life-threatening condition requiring admission to an intensive care unit, deep sedation and mechanical ventilation. Stereotactic neurosurgery (pallidotomy or deep brain stimulation) should be considered in all patients who did not respond to pharmacological treatment. We report three patients who underwent stereotactic neurosurgery due to acute dyskinetic syndrome. Two boys (12 and 6 years) with generalized hereditary dystonia (DYT-6 and DYT-1) developed status dystonicus and were treated with deep brain stimulation of the globus pallidus interna. The third patient was a 21-years-old woman with Huntington’s disease who underwent a pallidotomy due to acute worsening of generalized chorea with ballistic movements. Despite the initial critical state of all three patients, their abnormal movements significantly subsided within six weeks after the neurosurgery. The stereotactic neurosurgical procedure should be considered as the method of choice in patients with acute life-threatening hyperkinetic movement disorders that failed to improve with pharmacological treatment. Key words: deep brain stimulation – globus pallidus – pallidotomy – hyperkinetic syndromes – status dystonicus – chorea – ballism The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and A. Fečíková, R. Jech, J. Roth, M. Bareš, O. Černá, Z. Libá, D. Kemlink, J. Fiksa, A. Křepelová, D. Urgošík
N‑metyl‑D‑aspartát receptorová (NMDAR) encefalitida je nedávno definované autoimunitní postižení centrálního nervového systému (CNS). Podstatou neurologických potíží je porucha synaptického přenosu v důsledku internalizace NMDA receptorů po navázání autoprotilátek. V následujícím sdělení přinášíme nejnovější informace o onemocnění a jeho diagnostice. Současně dokládáme klinický průběh, strategii léčby a sledování našich pěti pacientek., N-methyl-D-aspartate encephalitis is a recently defined autoimmune disorder of the central nervous system. Neurological symptoms are associated with antibody-dependent internalization of NMDA receptors that leads to synapse disruption. Information about the disease, therapy and diagnosis are followed by clinical experience with our group of five patients., and Z. Libá, J. Hanzalová, V. Sebroňová, V. Komárek
Cíl práce: Prezentujeme kazuistiku pacienta, u kterého došlo k rozvoji oboustranného seminomu na podkladě intratubulární germinální neoplazie – neklasifikovatelný typ (IGCNU – intratubular germ cell neoplasia unclassified type). Kazuistika: Pacient s anamnézou seminomu levého varlete klinického stadia I a IGCNU po radikální orchiektomii a adjuvantní radioterapii byl odeslán k urologickému vyšetření pro suspektní tumor solitárního pravého varlete dle sonografického vyšetření. Indikovali jsme 3biopsii varlete, která prokázala přítomnost IGCNU. Následovala radikální orchiektomie, kde byl histologicky verifikován klasický seminom. Závěr: Intratubulární germinální neoplazie představuje vysoké riziko rozvoje invazivního germinálního tumoru varlete. Léčba zahrnuje radioterapii či chemoterapii cisplatinou. Alternativou je pečlivá dispenzarizace a pravidelné sonografické kontroly, zejména u pacientů se solitárním varletem, kteří chtějí zachovat fertilitu a endokrinní funkci. Biopsie kontralaterálního varlete u pacientů s germinálním tumorem k vyloučení IGCNU by měla být provedena v případě kryptorchizmu, poruchy spermiogeneze a atrofií varlete s objemem pod 12 ml, vhodná je rovněž u pacientů s mikrolitiázou varlete a předchozím výskytem IGCNU., Objective: We are presenting a case report of young man who developed an asynchronous bilateral seminoma based on an intratubular germ cell neoplasia of unclassified type (IGCNU). Case report: A patient, with history of a stage I seminoma of the left testis, based on an IGCNU of the left testis, after a radical orchidectomy and adjuvant radiotherapy, was referred to the urology clinic with a suspected tumor of the right testis. A testicular biopsy was made and the histological examination showed an IGCNU. A radical orchidectomy was performed and a seminoma was found. Conclusion: IGCNU is a precursor lesion of germ cell testicular tumors. Treatment of the IGCNU includes radiotherapy or chemotherapy with cisplatin. Surveillance remains an option for those with a solitary testicle who wish to preserve fertility and endocrine function. A contralateral testicular biopsy, in patients with a history of germ cell tumors, should be made in cases of cryptorchidism, poor spermatogenesis, and testicular atrophy with a testicular volume of less than 12 ml. Biopsy is also recommended in patients with testicular microlithiasis and history of ITGCNU., Jakub Musil, Daniel Bulíř, Jan Jandejsek, and Literatura
Metastatický karcinom prsu je nevyléčitelné onemocnění, ale použití nových léčebných možností může zmírnit obtíže pacientky, prodloužit dobu do progrese a prodloužit celkové přežití. Léčba protinádorovou chemoterapií je často doprovázena řadou závažných nežádoucích účinků a v průběhu léčení časem dojde k rezistenci na chemoterapii. Nové naděje se tedy vkládají do kombinace chemoterapie s cílenou léčbou. Vaskulární endoteliální růstový faktor (VEGF) je jedním z nejdůležitějších regulátorů angiogeneze. Humanizovaná monoklonální protilátka proti VEGF – bevacizumab prokázal účinnost u řady nádorových onemocnění. Uvádíme kazuistiku ukazující naši zkušenost s efektem léčby kombinace bevacizumabu s chemoterapií u pacientky s triplet negativním karcinomem prsu., Metastatic breast cancer is incurable disease, but application of new therapeutic options reduce complaint of patient, extend time to progression and extend overall survival. Treatment of chemotherapy is often concomitant with undesirabels effects and during of the treatment come to pass chemoresistance. New chance of treatment is combination of chemotherapy with targeted treatment. The vascular endothelial growth factor (VEGF) is the main regulator of angiogenesis. The humanized monoclonal antibody antiVEGF – bevacizumab – evidenced efficiency in series cancer diseases. The case report presents a our experience of the combined treatment of bevacizumab with chemotherapy at patient with chemoresistant triple negative breast cancer., Marta Holíková, and Literatura
Autoři uvádějí kazuistiku pacienta s epiteloidním hemangioendoteliomem jater (HEHE), který byl léčen chemoembolizací (TACE). Při dlouhodobém sledování 9 let od stanovení diagnózy je klinicky bez obtíží a bez progrese onemocnění při vyšetření zobrazovacími metodami. Součástí práce je shrnutí charakteristiky HEHE jako vzácného maligního nádoru, jeho diagnostika i možnosti léčby., Authors present a case report of a patient with epithelioid hemangioendothelioma (HEHE) treated by chemoembolization (TACE). The patient is without clinical manifestations and without tumour progression on imaging methods during long term follow-up of 9 years after diagnosis of HEHE. Characteristics of HEHE as a rare malignant tumour as well as diagnostic and treating options are discussed in the paper., Jarmila Laštovičková, Jan Peregrin, and Literatura
Cíl: Cílem studie je představit dlouhodobé výsledky chirurgické léčby supratentoriálních kavernózních malformací mozku na Neurochirurgické klinice 1. LF UK a ÚVN‑VFN. <p align="">Soubor a metodika: Retrospektivně jsme do studie zařadili pacienty se supratentoriálním, kortiko‑subkortikálně uloženým kavernomem léčené v letech 2000–2012. Hodnotili jsme epidemiologická data pacientů, radiologický nález, klinický obraz onemocnění a operační výsledky včetně komplikací. <p align="">Výsledky: Iniciálním příznakem byl epileptický záchvat (u 49 % kavernomů), cefalea (22 %), fokální neurologický deficit (19 %) a 15 % bylo náhodně nalezených. Známky recentního krvácení na MR byly přítomny u 27 % pacientů. Operovali jsme celkem 145 pacientů s 158 kavernomy. Dvacet pět lézí bylo léčeno konzervativně. K chirurgické komplikaci došlo v 8 %. U dvou pacientů (1,4 %) se trvale zhoršil stav v přímé souvislosti s operací. Pooperační výskyt epileptického záchvatu byl signifikantně vyšší ve skupině s rannou infekcí či pooperačním hematomem (p < 0,05). <p align="">Závěr: Mikrochirurgická resekce hemisferálního kavernomu je relativně bezpečná operace s minimální morbiditou a mortalitou. Pooperační hematom nebo ranná infekce může mít epileptogenní potenciál., Aim: The aim of the study is to present surgical outcome of treatment of supratentorial cavernous malformation of the brain at the Department of Neurosurgery, Charles University and the Central Military Hospital in Prague. <p align="">Material and methods: We retrospectively enrolled patients diagnosed between 2000 and 2012 with supratentorial, cortico‑subcortically located cavernoma. We analysed epidemiological and radiological data, clinical presentation and surgical results including complications. <p align="">Results: Initial symptoms included epileptic seizure (49%), headache (22%) and focal neurological deficit (19%); 15% of cavernomas were found incidentally. Radiological signs of recent haemorrhage on MR scans were found in 27% patients. We performed surgery in 145 patients with 158 cavernous malformations. Twenty five lesions were treated conservatively. Surgical complications occurred in 8% of patients. One patient died and one had permanent neurological deficit attributable to surgery. Postoperative seizure rate was significantly higher in a group with wound infection or postoperative hematoma (p < 0.05). <p align="">Conclusion: Microsurgical resection of lobar cavernoma is relatively safe procedure with minimal morbidity and mortality. Postoperative hematoma or wound infection might have an epileptogenic potential., and M. Májovský, D. Netuka, O. Bradáč, V. Beneš