V současné době je věnována familiární hypercholesterolemii (FH) po letech opět zvýšená pozornost. Je tomu tak především proto, že se toto geneticky podmíněné onemocnění stává cílem velmi účinných nových hypolipidemik, PCSK-9 inhibitorů, lomitapidu a mipomersenu. Předložené sdělení se zabývá popisem 2 souborů nemocných (vždy ve své době z největších na světě), před 50 lety a nyní. I když přímé statistické srovnání není možné, lze přeci jen najít v klinickém obrazu FH jisté vývojové změny. Faktem však je, že základní charakteristika FH se zásadně nezměnila. V biochemickém obrazu dominuje těžká izolovaná hypercholesterolemie s hodnotami celkového cholesterolu 9–10 mmol/l, s hodnotami LDL-cholesterolu 7–8 mmol/l a s normálními hodnotami triglyceridů. Je zajímavé, že právě triglyceridy se při srovnání s dobou před 50 lety významně zvyšují a dosahují hraničních hodnot. Hladiny HDL-cholesterolu jsou normální. Manifestace ICHS ve věku od 40 let u mužů a od 50 let u žen není výjimkou (ojediněle se vyskytují i případy infarktu myokardu již ve 3. dekádě života). Klasickou klinickou manifestací FH je xantomatóza. Pravděpodobně v důsledku časné detekce nemocných s FH a účinné agresivní léčby se se šlachovými xantomy, s xanthelasma palpebrarum a arcus lipoides setkáváme méně často než před desítkami let. Obezita, diabetes mellitus (DM) ani hypertenze nepatří mezi typické klinické příznaky FH., Currently, the familial hypercholesterolemia (FH) rises the interest. The reason is that this genetic disorder is targeted by newly emerged and highly effective hypolipidemic agents, PCSK-9 inhibitors, lomitapid and mipomersen. Present paper discusses 2 patient study groups, before 50 years and nowadays. Although direct statistical analysis is impossible some changes in clinical features of FH might be found over the course of the time. In fact, the basic FH characteristic has not changed dramatically. Severe isolated hypercholesterolemia with total cholesterol 9–10 mmol/l, LDL-cholesterol 7–8 mmol/l and normal values of triglycerides dominates in laboratory analysis. Interestingly, the values of triglycerides increase and almost reach the pathological range in comparison to the values from the period 50 years ago. The values of HDL-cholesterol are normal. Manifestation of CHD in male patients over 40 years of age and in female patients over 50 years of age is not exceptional (rarely occur cases of myocardial infarction in third decade of age). Typical clinical manifestation of FH is xanthomatosis. The early detection and aggressive treatment in FH patients cause that xanthoma tendinosum, xanthelesma and arcus lipoides are less frequent as decades ago. Obesity, diabetes mellitus (DM) and hypertension do not belong to typical clinical sign of FH., and Richard Češka, Michal Vrablík, Tereza Altschmiedová, Martina Prusíková, Zuzana Urbanová, Josef Šobra
V uplynulých dvou desetiletích byl zaznamenán trend provádět u pacientek podstupujících radikální cystektomii kontinentní derivaci moči. Povzbudivé výsledky derivace moči s užitím ortotopické neoveziky (ON) u mužů a výsledky prvních studií prokazující onkologickou a funkční bezpečnost ON u žen byly impulzem pro zavedení této techniky i u žen. V uplynulých 20 letech byla uveřejněna celá řada článků popisujících výsledky derivace moči prostřednictvím ON u žen. Autoři tohoto minipřehledového článku hodnotí výsledky dostupných publikací, které se zabývají problematikou a dopadem této techniky na kvalitu života pacientů. Výsledky studií ukazují nižší incidenci lokální recidivy v močové trubici u žen než u mužů podstupujících stejný výkon. Plně kontinentních bylo 57–100 % pacientek během dne a 27–92 % pacientek i během noci. Výskyt chronické močové retence a potřeba provádět čistou intermitentní katetrizaci byly mnohem častější u žen. Porucha sexuální funkce byla méně častá u pacientek s ON než u pacientek podstupujících jiné formy derivace moči. V případě absence absolutní indikace pro současné provádění uretrektomie by tedy vytvoření ortotopické neoveziky mělo představovat u pacientek s karcinomem močového měchýře první volbu., The trend over the last two decades was toward the use of continent urinary diversion after radical cystectomy in women. The encouraging results of orthotopic neobladder (ONB) in men and the proved oncological and functional safety in early studies in women were behind the application of ONB in women. Many articles have been published in the last two decades concerning the outcome of ONB in women. In this mini‑review, the results of all the available literature concerning this issue and the impact of this surgery on the quality of life are discussed. The results showed lower incidence of local urethral recurrence in women than in men with the same operation. Day- and night-time continence in women was achieved in 57–100% and 27–92%, respectively. Chronic urinary retention and the use of clean intermittent catheterization were much higher in female patients. Sexual function was less affected in women after ONB than those with other forms of urinary diversion. Therefore, ONB should be the first option for females with bladder cancer as long as there is no absolute indication of concomitant urethrectomy., and Zahran M. H., Ali-el-dein B.
Endometrióza znamená přítomnost tkáně endometria mimo dutinu děložní. Hlubokou infiltrující endometriózu (deep infiltrating endometriosis – DIE) představují rektovaginální léze, infiltrující onemocnění střev, močového měchýře, močovodu a DIE se vzácně objevuje i v dalších lokalizacích. Negynekologické komplikace DIE rozdělujeme do dvou hlavních kategorií: samotné onemocnění zahrnuje pánevní a břišní bolest, střevní striktury, opakující se krvácení z konečníku, dyschezii, chronickou anémii, dysurii, hematurii, stenózu ureterů, ztrátu ledvinných funkcí a komplikace léčby, ty jsou charakterizovány vznikem fistul, dysfunkcí močového měchýře a opakujícími se záněty urinárního traktu. DIE přináší riziko pro vznik malignit zasažených orgánů. DIE může být léčena konzervativně, nebo chirurgicky. Předkládaná práce je přehledem gastrointestinálních a urologických komplikací DIE a předkládá také kazuistiku pacientky centra pro léčbu endometriózy v nemocnici ve Znojmě (ČR)., Endometriosis is the presence of endometrial tissue outside the endometrial cavity. Deep infiltrating endometriosis (DIE) includes rectovaginal lesions as well as infiltrative disease to the bowel, urinary bladder, ureter and other rare locations. Non gynecological complications of DIE can be divided into two major categories: complications of the disease itself which include pelvic and abdominal pain, bowel stricture, cyclic rectal bleeding, dyschezia, chronic anemia, dysuria, hematuria, ureteral stenosis as well as loss of kidney function and complications of the treatment which include fistula formation, bladder void dysfunction and recurrent urinary tract infections. DIE has potential for malignant transformation in the affected organ. DIE may be managed conservatively or surgically. However definitive treatment is surgical. In the current work, literature review of gastrointestinal and urological complications of DIE is presented together with an exemplary case report of a patient managed at the clinical center for treatment of endometriosis in Znojmo Czech republic., and H. Kondo Imani
Od objavenia mimobunkovej fetálnej DNA v krvi matky uplynulo už 16 rokov. Avšak až v priebehu posledných 5 rokoch prebieha čoraz viac výskumov za účelom stanovenia jej presnej charakteristiky, koncentrácie a molekulárnej veľkosti, ktoré sa neskôr premietli do jednotlivých testov. Tie sú ale dostupné len v posledných 2 rokoch. Pri aktuálnom trende preferovania neinvazívnych metód prenatálnej diagnostiky a ich posúvania do obdobia prvého trimestra sa stanovenie mimobunkovej fetálnej DNA v krvi matky ukazuje ako veľmi perspektívnou metódou diagnostiky chromozómových aberácií u plodov. Jej širšie uplatnenie je limitované malým počtom štúdií na nerizikových skupinách pacientok a v nemalej miere aj ekonomickou náročnosťou vyšetrenia. Aj napriek tomu sa však táto metóda čoraz viac rozširuje zo Spojených Štátov Amerických do celého sveta, čo znižuje náklady na ňu, a stáva sa dostupnejšou pre čoraz väčší počet pacientok. Ukazuje sa, že táto metóda by v rámci podrobnejšieho vyšetrovania u rizikových pacientok mohla perspektívne minimalizovať riziko fetálnych strát, ktoré sú závažnou komplikáciou invazívnych metód prenatálnej diagnostiky., It has been 16 years since there has been a discovery of cell-free fetal DNA (cffDNA) in mother‘s blood. However in the last 5 years there has been more researching done in the purpose of its specific diagnosis, concentration and molecular size, which have later on reflected into particular tests. These have been available only in the past 2 years. Within the actual trend in preference of non-invasive methods of prenatal diagnosis and its shifting into first trimester the examination of mother’s blood has been showing as a very perspective method for early cell-free fetal DNA discovering of chromosome aberration diagnosis of fetus. Its wider enforcement is unfortunatelly limited by a small amount of studies within non-risk pregnancy groups of patients as well as its higher financial cost. Despite of this information this method is extending further more from United States of America into whole world which lowers its costs and its becoming more accesible for a wider amount of patients. Within detailed researching in a group of risk pregnancy patients this method could perspectively minimize a risk of fetus loss which is main complication of invasive methods of prenatal diagnosis., Rastislav Sysák, Peter Štencl, Barbora Izrael Vlková, Katarína Greksová, Viera Oroszová, Marcel Hrebenár, and Literatura
Porucha pozornosti s hyperaktivitou – ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) představuje široce rozšířenou neurobiologickou poruchu v dětském věku s poměrně vysokou mírou genetické podmíněnosti. Heritabilita symptomů ADHD je uváděna až na úrovni 75 %. Mechanizmus genetického přenosu však stále není zcela objasněn. Největší pozornost je v současné době zaměřena na geny dopaminergního a serotoninergního systému, ale i řadu genů dalších. Článek přináší souhrnné informace o nejvýznamnějších genetických asociacích u ADHD., Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is a common, probably highly genetically conditioned, neurobiological disorder. Heritability of ADHD symptoms is up to about 75%. However, the mechanism is still not fully understood. Attention is focused mainly on genes of the dopaminergic and serotonergic system as well as many other genes. The paper presents a summary of the most significant genetic associations with ADHD., and H. Kuželová, M. Macek jr, J. Raboch, R. Ptáček
Osteoporóza je závažné onemocnění charakterizované vysokou morbiditou a mortalitou v důsledku atraumatických fraktur. Kromě vlivu vnějšího prostředí se v patogeneze osteoporózy uplatňují faktory vnitřní (hormonální nerovnováha a genetické pozadí). Článek podává přehled kandidátních genů pro osteoporózu, které klasifikuje podle metabolických okruhů regulujících minerální denzitu nebo kvalitu kosti (okruh estrogenní, RANKL/RANK/OPG, mevalonátový, okruh Wnt, geny pro kolagen a vitamin D). Zabývá se také perspektivou praktického využití farmakogenetiky (identifikace jednotlivých kandidátních genů pomocí PCR) nebo farmakogenomiky (plošné měření škály genů pomocí GWAS) při výběru optimální léčby osteoporózy. Potencionálními prediktory odpovědi na antiresorpční léčbu jsou geny pro ER, FDPS, Cyp19A1, VDR, Col 1A1 a gen pro signalizaci Wnt. Polymorfizmy genů CYP2C, ale také FDPS mohou naopak identifikovat nemocné s vysokým rizikem nežádoucí odpovědi na bisfosfonáty (osteonekróza čelisti). Limitujícím faktorem výzkumu genetiky osteoporózy je nedostatečný konsenzus výsledků asociačních studií. Vysvětlení kontroverzních výsledků lze hledat v rozdílných metodických přístupech (rozsah a homogenita souboru, etnické rozdíly nebo vazebná nerovnováha mezi geny). Klíčovým úskalím asociačních studií je nízká variabilita (7-10 %) kostních fenotypů, které souvisí se zkoumaným genem. Nicméně identifikace nových genů a ověřování jejich asociace s kostními parametry oběma metodami zůstává velkou výzvou s cílem optimalizace prevence a léčby osteoporózy., Osteoporosis is a serious disease characterized by high morbidity and mortality due to atraumatic fractures. In pathogenesis of osteoporosis, except environment, internal factors, such as hormonal dysbalance and genetic background, are also in play. In this review, candidate genes for osteoporosis are classified accorging to metabolic or hormonal pathways, which regulate bone mineral density/and or quality (estrogen, RANKL/RANK/OPG, mevalonate, Wnt circuit, genes for collagen and vitamin D). Authors discuss the perspectives of practical utilization of pharmacogenetics (identification of single candidate genes using PCR) or pharmacogenomics (using genome wide association studies) in choise of optimal treatment of osteoporosis. Potentional predictors of effectivity of antiresorption therapy are genes ER, FDPS, Cyp19A1, VDR, Col1A1 and gene of Wnt pathway. Moreover, polymorphisms of CYP2C gene, but also FDPS may identify patients with high risk of undesirable effects of bisphosphonates (osteonecrosis of jaw). Unfortunately, results of the most association studies has not been confirmed by other investigators. The controversial results could be explained by different methodic approches in individual studies (different sample size, homogenity of investigated groups, ethnic differences or linkage disquilibrium between genes). Key cliff of association studies is low variability (7-10 %) of bone phenotypes associated with investigated genes. Nevertheless, identification of new genes and verification their association with bone denzity and/or quality using both PCR and genome wide association studies remain to be a great challenge targeting optimal prevention and treatment of osteoporosis., and Ivana Žofková, Radoslav Omelka
Infantilní hemangiomy jsou nejčastějšími benigními vaskulárními nádory novorozeneckého a kojeneckého věku. Jedná se o nádory s velmi dobrou prognózou. Většina infantilních hemangiomů spontánně zcela regreduje v prvních deseti letech života. Jen deset procent infantilních hemangiomů vyžaduje nějakou terapii. V současné době je preferováno použití b-blokátoru propranololu. Ostatní typy benigních cévních nádorů je zapotřebí diferenciálně diagnosticky odlišit pro zahájení vhodné terapie a určení prognózy. Předložený článek shrnuje základní poznatky o hemangiomech u novorozenců. V závěru článku je zmíněna krátká kazuistika, kdy byla léčba rozsáhlého hemangiomu zahajována po konzultacích na našem pracovišti za kontroly kardiology., Infantile hemangiomas are the most common benign vascular tumors of neonatal and infancy. These are tumors with a good prognosis. Most infantile hemangiomas spontaneously regress completely in the first decade of life. Only ten percent of infantile hemangiomas require some therapy. Currently it is preferred to use b-blocker propranolol. Other types of benign vascular tumors are needed to distinguish the differential diagnosis for initiation of appropriate therapy and prognosis. The present article summarizes the main findings of hemangiomas in infants. In conclusion, the article mentions a short case study, in which treatment was initiated extensive hemangioma after consultations at our clinic for checks cardiologists., Martin Pánek, and Literatura
Karcinom prostaty je v úvodu hormonálně senzitivní onemocnění. Jednoznačné postavení má androgen deprivační terapie (ADT) v kombinaci s radioterapií u lokalizovaného onemocnění bez průkazu vzdálených metastáz u pacientů s vysokým rizikem. V I. linii léčby metastatického onemocnění se uplatňuje farmakologická nebo chirurgická kastrace v monoterapii. Hormonální léčba prokázala svůj vliv na přežití také u kastračně rezistentního onemocnění. Výsledky studií s abirateronem a enzalutamidem ukázaly, že lze očekávat benefit antiandrogenů u metastatického kastračně rezistentního karcinomu prostaty (mCRCP) i po předléčení docetaxelem., Prostate cancer is initially a hormone-sensitive disease. The mainstay of treatment is androgen deprivation therapy (ADT) in combination with radiotherapy in localized disease with no evidence of distant metastases in high-risk patients. Pharmacological or surgical castration in monotherapy is also used in the first-line treatment of metastatic disease. Hormonal therapy has been shown to have an effect on survival in castration-resistant disease. The results of studies with abiraterone and enzalutamide have shown that antiandrogens can be expected to be beneficial in metastatic castration-resistant prostate cancer (mCRPC) even after pretreatment with docetaxel., Jana Katolická, and Literatura
Znalost hormonální závislosti karcinomu prostaty a možnosti jejího ovlivnění byly popsány již ve 40. letech minulého století. Kastraci chirurgickou u velké části nemocných nahrazuje kastrace medikamentózní pomocí LHRH agonistů. K omezení kolísání hladin testosteronu během podávání LHRH (miniflare up fenomen), a tím působení nekastračních hladin testosteronu v průběhu léčby na androgenní receptor, je výhodnější podávání LHRH antagonistů. Přes dobrou a často dlouhodobou odpověď vůči hormonální léčbě dochází k selhání léčebného účinku. Iniciálně podávanou monoterapii lze rozšířit na maximální androgenní blokádu, a tím k prolongování účinku hormonální léčby. Přesto zhoubný nádor nabývá odlišné růstové charakteristiky a mění zásadně prognózu onemocnění, stává se kastračně refrakterním (CRPC), tedy progredujícím při kastračních hladinách testosteronu. Začátkem tisíciletí byla standardizována I. linie léčby kastračně refrakterního karcinomu prostaty. Podání docetaxelu s prednisonem bylo první terapií, která vedla k prodloužení přežití u pacientů s CRPC. Nově registrované léčivé přípravky jsou v efektivitě a výskytu nežádoucích účinků srovnávány s tímto režimem. Postupně se objevují režimy s imunoterapií, nová cytotoxická látka kabazitaxel a především nové hormonální přípravky abirateron a enzalutamid. V klinickém zkoušení je však řada dalších přípravků aplikovaných samostatně nebo v kombinaci se standardní léčbou. U již schválených přípravků by nám měly probíhající studie odpovědět na otázky optimální doby použití a sekvence léčby. Nedílnou součástí léčby mCRPC je podání látek modulujících kostní metabolizmus., The knowledge of hormone dependence of prostate cancer and the possibilities of interfering with it were described as early as the 1940s. In a large proportion of patients, surgical castration is replaced by medical castration by means of LHRH agonists. In order to reduce testosterone level fluctuations during LHRH administration (mini flare-up phenomenon) and, thus, the action of non-castrate testosterone levels during treatment on the androgen receptor, administration of LHRH antagonists is more convenient. Despite a good and often long-term response to hormonal therapy, failure of the treatment modality occurs. The monotherapy administered initially can be extended to maximum androgen blockade and, thus, to prolongation of the effect of hormonal therapy. Nevertheless, a malignant tumour acquires different growth characteristics, fundamentally altering the disease prognosis and becoming castration-resistant (CRPC), i.e. progressive with castrate testosterone levels. In the early millennium, first-line therapy for castration-resistant prostate cancer was standardized. Administration of docetaxel with prednisone was the first treatment to have resulted in prolonged survival in patients with CRPC. Newly registered medicinal products are compared with this regimen in terms of efficacy and the rates of adverse effects. Regimens with immunotherapy, a novel cytotoxic drug cabazitaxel, and, in particular, the new hormonal products abiraterone and enzalutamide are gradually emerging. A large number of agents alone or in combination with standard therapy are being investigated in clinical trials. In the case of drugs that have already been approved, ongoing trials should address issues concerning the optimal duration of use and the sequence of treatment. Administration of bone-metabolism modulating agents is an integral part of the treatment for mCRPC., Michaela Matoušková, Miroslav Hanuš, and Literatura
Autorky v přehledovém článku uvádějí základní informace o nezbytnosti dodržování metodického návodu "Hygiena rukou při poskytování zdravotní péče". V historickém přehledu jsou uvedeny nejdůležitější mezníky vývoje odborných doporučení, která se týkají výše uvedené problematiky. Na základní informace o mikroflóře rukou navazuje přehled doporučených a nejčastěji používaných antiseptik k hygieně rukou. Podrobněji je dokumentována současně platná legislativa České republiky, která se týká této problematiky. Závěrem je upozorněno na možná zdravotní poškození kůže rukou v souvislosti s používáním uvedených antiseptik. Tento faktor je uváděn jako jeden z mnohých, které se mohou uplatňovat na nízké "compliance" při praktickém provádění hygieny rukou při poskytování zdravotní péče., The authors of the review article give basic information about the necessity of compliance with policy guidance "Hand hygiene in health care". A historical summary describes the most important landmarks in the development of specialized recommendations related to the above issue. Having provided the basic information about the hand microflora we continue with an overview of recommended and the most widely spread antiseptics used for hand hygiene. Furthermore, we describe current legislation of the Czech Republic concerning the present problem in detail. In conclusion, attention is drawn to the possible health impairment to hand skin related to the use of the listed antiseptics. This factor is specified as one of the many that may participate in the low compliance of practising hand hygiene in health care., Eva Sedlatá Jurásková, Ivanka Matoušková, and Literatura