Předkládáme kazuistiku třináctileté pacientky somálského původu, která byla přijatá na naše pracoviště pro měsíc trvající B symptomy a prokázanou břišní lymfadenopatii jako suspektní lymfom. Vstupní vyšetření prokázalo pozitivitu Mantoux testu, přestože pacientka nepodstoupila BCG vakcinaci. Histopatologické vyšetření bioptované ileocékální uzliny potvrdilo zánětlivý granulomatózní proces s kaseózní nekrózou, mikrobiologické vyšetření včetně klasické kultivace prokázalo mycobacterium tuberculosis. Diagnóza byla uzavřena jako střevní forma TBC a pacientku jsme přeložili na pracoviště specializované pro léčbu dětské formy TBC., We report a case of a 13-year-old girl of Somali origin who was admitted for suspected lymphoma. She had developed typical B symptoms and abdominal lymphadenopathy within the passed month. Though the patient has never undergone BCG vaccination, the Mantoux skin test was positive. The girl underwent an ileocaecal lymph node biopsy – histopathological findings showed granulomatous inflammation with caseation necrosis and mycobacterium tuberculosis was culture-confirmed from the examined tissue. Diagnosis of abdominal TB was assessed and the girl was sent to a pediatric department specialized in the treatment of childhood TB., Lucie Cingrošová, Lenka Mrázková, Marcela Dvořáková, Luboš Zeman, Josef Mališ, Jiřina Hobstová, Pavel Dryák, Vít Campr, Jan Starý, and Lit.: 7
Cíl studie: Metabolomika se stává důležitým nástrojem v klinickém výzkumu a diagnostice lidských onemocnění. V této studii byla použita necílená metabolomická analýza suchých krevních skvrn (DBS) pro diagnostiku dědičných metabolických poruch (DMP). Typ studie: Klinická aplikace Materiál a metody: Vzorky DBS byly analyzovány technikou vysoce účinné kapalinové chromatografie ve spojení s hmotnostním spektrometrem s vysokým rozlišením. Data byla zpracována a statisticky vyhodnocena s použitím softwaru R. Výsledky: Bylo porovnáváno 20 kontrolních vzorků vůči třem vzorkům od pacientů s fenylketonurií a třem vzorkům od pacientů s leucinózou. Všechny pacientské vzorky se podařilo rozlišit od kontrolních na základě příslušných markerů jednotlivých onemocnění. Závěry: Tato studie ukazuje, že necílená metabolomika může být uplatněna při diagnostice DMP., Objective: Metabolomics has become an important tool in clinical research and diagnosis of human diseases. In this work we applied untargeted metabolomic analysis of dry blood spots (DBS) for diagnosing inherited metabolic disorders (IMDs). Design: Clinical application Material and methods: DBS samples were analyzed by high performance liquid chromatography coupled with high-resolution mass spectrometer. Data were processed and statistically evaluated using R software. Results: We compared 20 control samples with three samples from patients with phenylketonuria and three samples from patients with maple syrup urine disease. All patient samples were distinguished from controls based on appropriate markers of the disorders. Conclusion: This study shows that untargeted metabolomics can be applied for diagnosing various IMDs., Janečková H., Wojtowicz P., Hron K., Friedecký D., Adam T., and Literatura 5
Komise pro nádory měkkých tkání a skeletu (KMST), Brno Nádorová onemocnění pohybového aparátu jsou relativně vzácná. Přesto představují významný úsek v onkologii. Včas a kvalitně zjištěná diagnóza stejně jako účelná léčba jsou klíčem k léčebnému úspěchu. Vzhledem k úzké specializaci a nákladnosti celého procesu by léčba kostních sarkomů měla být vedena na základě rozhodnutí multioborového týmu, na pracovišti s dostatečnými zkušenostmi. Léčba high-grade osteosarkomů a nádorů skupiny Ewingova sarkomu/primitivního periferního neuroektodermálního tumoru (PNET) je v zásadě multimodální. Zavedením agresivní systémové chemoterapie došlo k výraznému zlepšení přežití pacientů s lokalizovaným onemocněním. Standardní léčbou operabilních, nízce maligních osteosarkomů a chondrosarkomů je chirurgická léčba, v indikovaných případech doplněná radioterapií., Bone sarcomas are extremely rare neoplasms. Early diagnosis and effective treatment are significant for the therapy achievment. According to the high specialization, multidisciplinary treatments planning by an experienced team is mandatory in all cases of bone sarcoma. Multimodal therapy is needed in case of high grade osteosarcoma and Ewing´s sarcoma/PNET, survival in patients with localised disease has improved dramatically due to the advent of effective multiagent chemotherapy regimens. Surgery is a standard treatment for patients with low grade osteosarcoma and chondrosarcoma, complemented by radiation therapy in selected cases., Dagmar Adámková Krákorová, and Literatura 22
Z 20 855 nádorů hlavy a krku (HNC), uvedených v registru nádorů ČR v letech 1976–2005 bylo 4 912 vícečetných případů, z toho 3 679 (74,9 %) u mužů a 1 233 (25,1 %) u žen, tj. ze všech hlášených HNC bylo 17,6 % případů u mužů a 19,5 % u žen spojeno s výskytem dalšího nádoru. U mužů bylo 56,3 % primárních a 43,7 % následných HNC, u žen 43,8 % a 56,2 %. Počet primárních HNC rostl během první dekády a pak klesal, počet následných HNC trvale rostl. Ze 14 krajů se vyskytlo 51,6 % vícečetných HNC v pěti krajích (Moravskoslezský, Jihomoravský, Praha, Jihočeský, Středočeský). Nejvíce bylo 28,8 % vícečetných nádorů rtů, 11,9 % tonzil a 11,1 % příušní žlázy. Po primárních 2 070 HNC u mužů se vyskytlo 2 436 následných novotvarů za průměrnou dobu 6,7 roku, po primárních 540 HNC u žen 649 dalších novotvarů za 6,9 roku. Z 425 synchronních případů bylo nejvíc nádorů dýchacího systému, kůže a jiných HNC, z 2 660 metachronních případů nádory kůže, dýchacího a trávicího systému. Následným 2 302 HNC předcházelo 2 858 jiných novotarů, nejvíce kůže, dýchacího systému a jiných lokalizací HNC. Očekávané nižší zastoupení pokročilých klinických stadií se nepotvrdilo. Z 2 436 následných novotvarů u mužů a 649 u žen bylo hlášeno po primárních časných stadiích HNC 16,1 % mužů a 18,6 % žen v následném stadiu I, II, 10,7 % mužů a 7,8 % žen ve stadiu III, IV; po pokročilých primárních stadiích HNC bylo 8,2 % mužů a 6,5 % žen v následném stadiu I, II, 8,9 % mužů a 5,2 % žen ve stadiu III, IV; nehlášená stadia představovala u mužů 56,1 %, u žen 61,9 %. Všech 729 dalších pokročilých nádorů (606 mužů, 123 žen) představovalo 3,5 % nemocných s primárním HNC, evidovaných v registru za 30 let, což bylo asi 1 540 nemocných s HNC, postižených dalším pokročilým nádorem z 43 850 HNC za 50 let. K říjnu 2007 přežívalo z primárních HNC 14,7 % mužů a 20,6 % žen a zemřelo 85,3 % mužů a 79,4 % žen. V roce 2015 bude v ČR léčeno téměř 8 tisíc přežívajících s HNC, část z nich s vícečetnými nádory. Naplní se jejich očekávané počty?, A total of 20,855 head and neck cancers (HNC), based in the Czech Cancer Registry in 1976–2005, there were notificated 4,912 multiple cancers, of which were 3,679 (74.9 %) in males and 1,233 (25.1 %) in females, i.e. 17.6 % cases in males and 19.5 % in females of total HNC, affected by other neoplasms. There were 56.3 % primary and 43.7 % subsequent HNC in males, 43.8 % and 56.2 % in females. The number of primary HNC incerased during the first decade and then decreased, the number of subsequent HNC increased steadily. A total of 14 Czech regions were distributed 51.6 % multiple HNC in five regions (Northern and Southern Moravia, Prague, Southern and Central Bohemia). The most frequent were 28.8 % multiple cancers of lips, 11.9 % of tonsils, 11.1 % of parotid gands. The primary 2,070 HNC in males were followed by 2,436 other neoplasms in the average interval 6.7 years; the primary 540 HNC in females were followed by 649 other neoplasms in males in the average interval 6.9 years. The most frequent diagnoses of 425 synchronous cases were cancers of respiratory tract, skin and other HNC, of 2,660 metachronous cases were cancers of skin, respiratory and digestive tract. The subsequent 2.302 HNC were preceded by 2.858 other neoplasms with the most frequent cancers of skin, respiratory tract and other HNC. The expected low representation of advanced clinical stages was not confirmed. Of 2,436 subsequent neoplasms in males and 649 in females were registered after early HNC stages in 16.1 % males and 18.6 % females of stages I, II, in 10.7 % males and 7.8 % females of stages III, IV; after advanced HNC stages were in 8.2 % males and 6.5% females of stages I, II, in 8.9 % males and 5.2 % females of stages III, IV; the unknown stages represented 56.1 % in males and 61.9 % in females of subsequent neoplasms. All 729 subsequent advanced cancers (606 males, 123 females) represented 3.5 % of total registered cases of HNC during 30 years and about 1,540 patients with HNC affected by other subsequent cancer of 43,850 HNC based in the Czech Cancer Registry during half-century. Up to Oct. 2007, of the primary HNC 14.7 % males and 20.6 % females survived, and those 85.3 % males and 79.4 % females died. Nearly 8,000 patients is estimated to be treated for HNC, some of them with multiple cancers, in the Czech Republic in 2015. Will be reached their expected numbers? clinical stages., Edvard Geryk, Jiří Kozel, Theodor Horváth, Petr Kubíček, and Literatura 30
Výskyt jaterních metastáz kolorektálního karcinomu se odvíjí od incidence KRK, která je v České republice jedna z nejvyšších na světě a představuje cca 90 nových případů na 100 000 obyvatel/rok. Celkově se jedná ročně o 9.000 nových případů onemocnění. U 60 % z nich se vyvine generalizace onemocnění v podobě jaterních metastáz. Radikální léčbou je provedení resekce jater a podání adjuvantní chemoterapie. Autoři uvádějí typy jaterních resekcí, míru posuzované radikality, faktory vedoucí ke kontraindikaci resekce jater a dále možnosti zvýšení procenta resekability. Nejlepších výsledků v léčbě je dosahováno multimodálním přístupem s uplatňováním personalizovaného přístupu ke každému pacientovi., The occurrence of livermetastatic colorectal carcinoma is related to the incidence of colorectal cancer (CRC) which, in the Czech Republic, is one of the highest worldwide with approximately 90 new cases per 100.000 inhabitants/year. Overall, 9.000 new cases of the disease occur annually. Sixty percent of them develop generalized disease in the form of liver metastases. Radical treatment involves liver resection and administration of adjuvant chemotherapy. The authors report the types of liver resections, the degree of radicality, the factors resulting in contraindication of liver resection as well as the options of increasing the percentage of resectability. The best treatment outcomes are achieved with a multimodal approach using a personalized approach to each patient., Miroslav Ryska, and Literatura 23
Náplní sdělení je, na pozadí rozboru diagnostiky a léčby vlastních tří nemocných, podání současných poznatků o poměrně vzácném a v běžné klinické praxi opomíjeném onemocnění, vyznačujícím se depozicí lehkého řetězce imunoglobulinu v tkáních životně důležitých orgánů. Onemocnění z depozice lehkých řetězců imunoglobulinu postihuje především ledviny a vede k progresivní poruše funkce s konečným orgánovým selháním. Kromě etiopatogeneze, odlišení idiopatické formy od formy provázející mnohočetný myelom a vzácně i jiné B-lymfoproliferativní stavy, je nastíněna problematika klinických projevů, diagnostiky, diferenciální diagnostiky a terapie včetně přínosu biologické léčby bortezomibem a vysokodávkované chemoterapie s podporou autologních kmenových buněk, vedoucí k podstatnému zlepšení kvality i celkové délky života nemocných s touto prognosticky stále závažnou nemocí., The aim of the paper within the background of the diagnostics and treatment of three patients is the summary of recent knowledge about a relatively rare disease which is characterized by the deposition of immunoglobulin light chains in vital tissues and organs, especially the kidneys, leading to progressive deterioration of their function with end stage organ failure. We demonstrate the etiopathogenesis a differentiation of idiopathic form of the disease from the form accompanying multiple myeloma or other B-lymphoproliferative diseases, the clinical manifestation, diagnostics and differential diagnostics and therapy as well as the contribution of biological treatment using bortezomib and high dosed chemotherapy with the support of autologous stem cell transplantation, leading to a substantial improvement of the quality of life and overall survival in patients with this prognostically unfavorable disease., Ščudla V., Tichý T., Minařík J., Pika T., Krejčí K., Zadražil J., and Literatura 38
Osteoporóza je onemocnění s masovým výskytem, postihující převážně starší populaci. Osteoporózou je ohrožena každá 3. žena a každý 6. muž kavkazské rasy ve věku nad 50 let. V České republice osteoporóza postihuje 15 % mužů a 33 % žen ve věku nad 50 let a 39 % mužů a 47 % žen ve věku nad 70 let, celkově tedy více než 5 % obyvatel. Přesto zůstávala mužská osteoporóza řadu desetiletí bez povšimnutí. U mužů je nutná přítomnost androgenů k dosažení optimální hodnoty vrcholné kostní hmoty (BMD), maximální velikosti kosti a udržení rovnovážného stavu remodelace kosti. Deficience testosteronu vede k akceleraci kostní ztráty. Četné účinky cirkulujícího testosteronu jsou zprostředkovány estrogeny. Estrogen je dominantním pohlavním steroidem regulujícím kostní resorpci, zatímco estrogen a testosteron společně, jsou důležité pro kostní novotvorbu u mužů. Ztráta trámčité kosti probíhá u mužů převážně ztenčováním, u žen zejména v prvních letech po menopauze ztrátou konektivity trámců. Celotělový obsah minerálů je u mužů o 25 - 30 % větší než u žen. Muži mají kosti větší než ženy a velikost kosti je nezávislou determinantou pevnosti kosti. Hodnota plošné BMD v oblasti obratlů je vyšší u mužů než u žen, avšak volumometrická BMD je stejná u obou pohlaví. U mužů tedy dochází ke zlomeninám při vyšších hodnotách BMD. Důsledkem osteoporózy jsou zlomeniny, které výrazně zhoršují kvalitu života a mohou zkracovat jeho délku. Relativní riziko fraktury krčku femoru je pro 50letou ženu 9 - 18 %, pro 50letého muže 3 - 6 %. Ukazuje se, že až 30 % všech fraktur krčku a 20 % páteřních fraktur se týká mužů. Až 20 % pacientů, kteří utrpěli frakturu krčku femoru, do roka umírá, 30 - 40 % je trvale odkázáno na pomoc jiných osob. U mužů je vyšší mortalita při zlomeninách než u žen. Standardem pro stanovení diagnózy je měření denzity kostního minerálu v oblasti proximálního femoru. Základem prevence i léčby mužské osteoporózy je podávání kombinace kalcia a vitaminu D, léky první volby jsou bisfosfonáty a při prokázaném hypogonadizmu u mladších mužů testosteron, lékem druhé volby je kalcitonin. Osteoanabolickým lékem na poli mužské osteoporózy pro pacienty ve vysokém riziku zlomenin je parathormon., Osteoporosis is a disease with mass occurrence afflicting especially elderly population. Osteoporosis threatens every third white female and every sixth white male over 50 years of age. In the Czech Republic, the disease afflicts 15 % of men and 33 % of women over 50 and 39 % of men and 47 % of women over 70 years of age i.e. in total more than 5 % of the population. Osteoporosis in men used to be a neglected health issue for decades. For men, to achieve an optimum peak bone mass (PBM), maximum bone size and to maintain bone remodelation in equilibrium state presence of androgens is necessary. Testosterone deficiency results in acceleration of bone loss. Numerous effects of circulating testosterone are mediated through estrogens. Estrogen has been considered a dominant sex steroid regulating bone resorption; while both, estrogen and testosterone together are important for male bone formation. In men, trabecular bone loss occurs in a form trabecular thinning; in women, there is a loss of connectivity between the trabecular plates. Whole-body content of minerals in men is about 25 - 30 % higher than in women. Men?s bones are larger then women?s; the size of bones is an independent determinant of bone strength. Vertebral PBM is higher in men than in women; but volumetric BMD is the same for both sexes. In men, fractures thus occur with higher PBM. Osteoporosis results in fractures worsening significantly quality of life and shortening the life respectively. For a fifty-year-old woman, femoral neck fracture risk amounts to 9 - 18 %; for a fifty-year-old man, the risk amounts to 3 - 6 %. It has been proven that up to 30 % of all cases of femoral neck fractures and 20 % of spinal fractures respectively concern men. 20 - 30 % of patients, who have suffered a femoral fracture, die within a year; 30 - 40 % is permanently dependent on help of other people. In men, mortality in connection with femoral fracture is higher than in women. To establish diagnosis, a standard procedure includes bone mineral densitometry of proximal femur. Basic prevention and therapy of osteoporosis in men consists of administration of combination of calcium and vitamin D; first-choice drugs are bisfosfonates and testosterone; a second-choice drug is calcitonin. For male patients with the highest risk of osteoporotic fractures there is a promising drug ? parathormone., Olga Růžičková, and Lit.: 62
Základním předpokladem dobré prezentace výsledků klinických a laboratorních studií je správně provedená studie. V medicíně založené na důkazech (EBM – evidence based medicine) existují různé typy studií s rozličným významem a odlišnou výpovědní hodnotou. Každý typ studie má svá specifika, kterých je nutno se při realizaci držet – originální hypotéza, design studie, vhodná metodika, výběr nemocných včetně jejich počtu, kontrolní skupina a náležité statistické zpracování. Výsledky studie je pak třeba prezentovat přijatelnou a srozumitelnou formou, nejlépe názorně s využitím přehledných tabulek, grafů a obrázků. Podrobnější prezentace bude jistě v článku, naproti tomu přednáška či poster mají být především názorné a zaujmout posluchače., A well performed study is an indispensable prerequisite for a good presentation of results of clinical and laboratory studies. In evidence based medicine (EBM) several types of studies exist, each of them with different significance. Each study type has its specific features which have to be respected when realizing the study – original hypothesis, study design, convenient methods, and selection of patients including their number, control group and adequate statistical evaluation. Study results have to be presented in an understandable form, if possible with tables, graphs and figures. A more detailed presentation is usually provided in a paper while a lecture or a poster should be mainly interesting and attractive for the audience., Kalousová M., Zima T., and Lit.: 3
Cieľ: Osobnostné charakteristiky môžu významným spôsobom ovplyvňovať individuálne schopnosti jedinca zvládať vyhorenie. Cieľom tejto výskumnej štúdie bolo preskúmať vzťah medzi osobnostnými charakteristikami sebaúcty a zmyslu pre integritu a syndrómom vyhorenia u študentov pomáhajúcich profesií. Metódy: Výskumu sa zúčastnilo 109 univerzitných študentov denného bakalárskeho štúdia odborov ošetrovateľstva, pôrodnej asistencie, verejného zdravotníctva a psychológie (priemerný vek 20,64±2,74; 86,1 % žien). Na meranie úrovne syndrómu vyhorenia bola použitá Škála syndrómu vyhorenia v škole (SBI); ďalej boli použité Antonovského škála zmyslu pre integritu (SOC) a Rosenbergova škála sebaúcty (RSS). Na štatistické spracovanie údajov bola použitá korelačná analýza (r) a viacnásobná lineárna regresná analýza. Výsledky: Bol zistený významný negatívny vzťah medzi syndrómom vyhorenia a osobnostnými charakteristikami sebaúcty (r = -0,33, P≤0,01) a zmyslom pre integritu (r = -0,40, P ≤ 0,01); teda vysoká sebaúcta a vysoká úroveň zmyslu pre integritu bola spojená s nižším vyhorením u študentov. Ako významný prediktor syndrómu vyhorenia v rámci regresnej analýzy sa ukázal najmä zmysel pre integritu (β = -0,36; 95 % konfidenčný interval: -0,50, -0,06). Záver: Osobnostné faktory sa ukázali ako významne prepojené so syndrómom vyhorenia u študentov. Keďže predispozície využívané pri zvládaní nárokov štúdia majú tendenciu pretrvávať aj neskôr počas profesionálnej praxe, je možné predpokladať, že zlepšovanie zručností zvládania stresu u študentov je užitočné v prevencii neskoršieho výskytu vyhorenia., Aim: Personality characteristic might be important factors influencing the individual abilities to cope with the burnout syndrome. Aim of the study was to examine the relationship between personality factors such as self-evaluation and sense of coherence and burnout syndrome among university students of helping professions. Methods: Together 109 university students of nursing, obstetrics, public health and psychology were included in the study (average age 20.64 ±2.74, 86.1% females). Scale Burnout Inventory (SBI) in the school was used for assessing the burnout levels. Sense of Coherence Questionnaire (SOC) and Rosenberger’s Self Esteem Scale (SES) were used as well. Correlation analysis (r) and multiple linear regression analysis were used for statistical analysis of results. Results: Significant negative relationship was found between burnout syndrome and self esteem (r = -0.33, P ≤ 0.01), as well as sense of coherence (r = -0.40, P ≤ 0.01); it means that higher levels of self esteem and sense of coherence was associated with lower burnout syndrome levels among students. In the linear regression model, burnout syndrome was significantly predicted by sense of coherence (β = -0.36; 95% Confidence Interval: - 0.50, -0.06). Conclusion: Personality characteristics were found to be significantly associated with the burnout levels in our study. As coping strategies applied during the study tend to be significantly associated with the strategies later applied at work, it is possible to assume that improving stress managing competences among students will be useful in prevention of later burnout syndrome onset., Zuzana Škodová, Ľubica Bánovčinová, and Literatura