S rozvojem reperfuzních metod léčby akutní ischemie mozku stoupá význam zobrazovacích metod při výběru pacientů profitujících z této léčby. Zobrazení mozku výpočetní tomografií bez podání kontrastní látky je dnes standardním vyšetřením pacientů s cévní mozkovou příhodou. Zdokonalení výpočetní tomografie v posledních letech umožnilo její využití k poměrně dokonalému vyšetření mozkového cévního řečiště i perfuze srovnatelné s ostatními zobrazovacími metodami. V článku přinášíme základní teoretické i praktické informace důležité pro správnou interpretaci výsledků tohoto vyšetření. Multimodální výpočetní tomografie se při znalosti možností a limitů metody může stát klinikovi cenným pomocníkem a pro svoji stále se zvyšující dostupnost, bezpečnost a jednoduchost provedení metodou volby u pacienta s akutní cévní mozkovou příhodou., Vladimír Rohan, P. Ševčík, J. Polívka, Z. Ambler, B. Kreuzberg, J. Ferda, and Lit.: 68
K diagnostice chronické choroby ledvin je v současnosti doporučováno stanovení odhadu glomerulární filtrace (eGFR). Příslušná doporučení vznikla z iniciativy nefrologů v rámci činnosti Národního edukačního programu pro ledvinové choroby NKDEP USA. K stanovení eGFR se doporučuje používat výpočtu podle vztahu MDRD (Modification of Diet in Renal Disease). Překážkou dosažení spolehlivých a srovnatelných hodnot eGFR je nedostatečná srovnatelnost výsledků různých metod měření sérového kreatininu. Klíčovým problémem je vysoká a u různých měřicích systémů různá hodnota pozitivního bias u hodnot kreatininu v rozmezí referenčního intervalu a hodnot mírně zvýšených nad jeho horním referenčním limitem (do 133 μmol/l). Tento fakt byl opakovaně potvrzen velkými a sofistikovanými mezilaboratorními studiemi národními i mezinárodními. Důsledkem této skutečnosti je velká závislost hodnot eGFR na použitých metodách měření sérového kreatininu. Návrh řešení spočívá v rekalibraci diagnostických kitů pomocí referenční metody ID-MS a ve zlepšení výsledků analýz v oblastech nízkých a lehce zvýšených koncentrací kreatininu. Předpokládá se nezbytnost spolupráce klinických laboratoří, referenčních pracovišť, organizátorů EHK a v neposlední řadě také výrobců IVD. Cílem procesu je dosažení přesnosti měření ≤ 5 % a nejistoty ≤ 10 % pro koncentrace blízké 88 μmol/l. Dalším cílem je dosáhnout obecného používání formule MDRD. Tato změna musí být provázena revizí příslušných referenčních intervalů. Pro organizátory programů EHK vyplývá z doporučení NKDEP aspoň občasné používání nativních kontrolních materiálů o koncentracích do 133 μmol/l s cílovými hodnotami, certifikovanými referenční metodou ID-MS., Calculation of the estimate glomerular filtration rate (eGFR) by using the MDRD (Modification of Diet Renal Disease) equation is recently recommended for diagnosis of chronic kidney disease. National Kidney Disease Education Program summarizes these recommendations. The lack of comparability among different methods for creatinine measurement is main problem for effective implementation the MDRD formula into clinical laboratories. Significant and different bias in serum creatinine measurements was several times confirmed by large interlaboratory comparison studies. The largest bias values are typical for the crucial concentrations for eGFR calculation. It means for concentrations lower than 133 μmol/l. Recalibration of all routine methods of creatinine measurement by means of ID-MS reference method is proposed as solution for this problem Cooperation of clinical laboratories, EQA providers and IVD manufacturers is necessary. Reaching the precision ≤ 5% and total error (measurement uncertainty) ≤ 10% at creatinine concentration about 88 μmol/l is recommended as the aim of process. Organizers of EQA programs should be used time from time native, commutable control materials for trueness verification., Bedřich Friedecký, and Lit. 14
Metabolické profilovanie je zjednodušenou charakteristikou metabolómu, ktorý je kompletným súborom prirodzene sa vyskytujúcich malých molekúl (metabolitov) v živom systéme. Patologické procesy zasahujú do metabolizmu a menia tento súbor metabolitov. Odlišnosti v metabolických profiloch môžu slúžiť na skríning a diagnostiku určitých chorôb. Niektorými technikami sa môžu sledovať skupiny metabolitov naraz na základe určitých spoločných kritérií, a čiastočne tak prispievať k štúdiu metabolómu. Ako veľmi výhodné sa ukazujú analýzy s minimálnymi úpravami biologického materiálu. Pomáhajú objavovať látky nové alebo nepredpokladané. Biologické tekutiny obsahujú charakteristický súbor prirodzene fluoreskujúcich látok. Porovnávaním fluorescenčných profilov zdravých a chorých je možné vytypovať charakteristické znaky, ktoré by mohli slúžiť na skríning alebo diagnostiku vybraných ochorení., Metabolic profiling is the simplified characteristics of the metabolome, which is a complete set of naturally occurred small molecules (metabolites) in living system. This set of metabolites can be changed by pathological processes encroached on metabolism. Differences in metabolic profiles can help to screen or to diagnose selected diseases. Some analytical techniques may characterise groups of metabolites with common properties in one step and particularly support the study of metabolome. Very useful seems to be the analysis with minimal preparation of biological material. It helps to discover new or unexpected analytes. Biological fluids contain characteristic set of naturally fluorescent compounds. Comparison of fluorescent profiles in healthy and diseased humans determines characteristic signs usable for screening or diagnostics particular diseases., Anna Birková, K. Dubayová, J. Kušnír, and Lit. 35
Výpočetní tomografie (CT) a zobrazení magnetickou rezonancí (MRI) vedou relativně často k neočekávanému nálezu expanze v hypotalamo-hypofyzární oblasti, aniž by provedení těchto metod bylo indikováno pro klinicky manifestní symptomatologii vyvolanou tímto tumorem. Nepřekvapí to, když víme, že v autopsiích jsou hypofyzární adenomy nacházeny v průměru u 10?15 % populace. Indikací k RTG, CT nebo MRI bývá trauma hlavy, záněty vedlejších nosních dutin, bolesti hlavy, cévní mozková příhoda, neurologické onemocnění a další situace. V hypotalamo-hypofyzární krajině se vyskytuje celá řada etiologicky různých tumorů, v nichž naprosto převažují (přes 90 %) benigní hypofyzární adenomy. Z ostatních primárních expanzí jsou nejčastější kraniofaryngeomy a meningeomy, další expanze pak daleko méně obvyklé. Takto náhodně odhalené tumory jsou většinou asymptomatické, ale při cílené anamnéze jsou někdy příznaky zřejmé. Symptomatologie může vyplývat z eventuální mírné hormonální nadprodukce hypofyzárních adenomů, deficitu hypofyzárních hormonů nebo z lokálních projevů expanze. Pro rozhodnutí o léčbě je důležité přesné posouzení zobrazení magnetickou rezonancí, hormonální aktivity expanze, vztahu k okolním strukturám, zejména optikům a posouzení hypofyzárních funkcí. Podle typu a rozsahu tumoru v úvahu přichází farmakoterapie (léčba volby u prolaktinomů), operační zákrok, radioterapie (dnes nejčastěji gama nožem), a není-li žádná intervence potřebná, je možná jen observace s pravidelnými MRI kontrolami. Růst tumoru je pozorován častěji u ?makroadenomů? než u ?mikroadenomů (do 10 mm)?., Václav Hána, Zdeněk Seidl, Manuela Vaněčková, and Lit. 7
Úvod a cíl: S100B protein a neuron specifická enoláza (NSE) jsou intenzivně zkoumané markery poškození CNS. Ověření referenční hodnot v séru a variability výsledků na čase odběru, pohlaví a věku jsou základní podmínky interpretace měřených hodnot. Matriál a metoda: Referenční interval jsme ověřili na 50 dobrovolnících, z nichž 10 mělo opakované odběry po 6 a 24 hodinách. Následně jsme analyzovali vliv věku, pohlaví, doby odběru na referenční meze, která byly stanoveny jako 95% percentil referenční skupiny. Výsledky a závěr: Zjistili jsem, že hodnoty NSE a S100B nevykazují klinicky významnou závislost na době odběru, pohlaví a věku. Hodnoty NSE mají vyšší variabilitu výsledků a cca 8 % vzorků muselo být vyloučeno z analýzy pro viditelnou hemolýzu. U S100B proteinu jsme zjistili vyšší horní referenční limit 0,2 μg/l, než je udávaný výrobcem; to však nemá zásadní klinický dopad na hodnocení výsledků., Objective: S100B protein and neuron specific enolase (NSE) are nowadays intensively investigated as markers of central nervous system damage. Verification of reference values and result variability (biological) are basic conditions of results interpretation. Material and Methods: Reference intervals were verified on 50 volunteers, from them 10 had done repeatedly blood sampling after 6 and 24 hours from baseline. The influence of age, sex and time of sampling on reference cut offs were than analysed. Cut-offs were established as 95% percentile of marker level in analysed group. Results and conclusion: We found that, NSE and S100B levels do not show any clinically important dependence on the time of sampling, age and sex. NSE levels appear to have higher result variability and approximately 8% of samples had to be excluded from analysis due to visible haemolysis. We established a higher reference cut off for S100B – 0.2 μg/l, than manufacturer had set up, but it did not have any crucial effect on clinical evaluation of results., Richard Pikner, Pavel Lavička, S. Kormuda, and Lit. 28
Spinální svalová atrofie (SMA) I. a II. typu (Werdnigova-Hoffmannova choroba) je závažné autozomálně recesivně dědičné nervosvalové onemocnění dětského věku. Kauzální gen SMN (survival motor neuron) je duplikován v telomerické (SMN1) a centromerické (SMN2) kopii. Inhibitory histonových deacetyláz fenylbutyrát (PBA) a kyselina valproová (VPA) mohou modifikovat sestřihový vzorec genu SMN2 u SMA pacientů zvýšením hladiny transkripčního produktu genu SMN2 o plné délce, a tím zvýšit i množství SMN proteinu. Cílem naší pilotní studie bylo otestovat vztah mezi počtem kopií genu SMN2, změnami exprese mRNA genu SMN2 a klinickými výsledky u malého souboru pacientů se SMA I. a II. typu na medikaci PBA (N = 6) nebo VPA (N = 11). Klinický efekt byl hodnocen pomocí Hammersmith funkční motorické škály před zahájením a po 8 týdnech medikace. 2 pacienti ze 4 ve skupině medikované PBA a 5 pacientů z 11 ve skupině s VPA vykazovalo zvýšení o 3 nebo 4 body Hammersmith škály. U 4 pacientů došlo ke zvýšení o 4 body Hammersmith škály, ale jen u 2 z nich k významnějšímu nárůstu hladiny mRNA genu SMN2 o plné délce. Dosažené výsledky prokázaly opodstatněnost budoucích rozsáhlejších intervenčních klinických studií s inhibitory histonových deacetyláz., Spinal muscular atrophy (SMA) type I and II (Werdnig-Hoffmann disease) is a serious autosomal recessive neuromuscular disease in children. The SMA causing gene – survival motor neuron gene (SMN) is duplicated, with telomeric copy (SMN1) and centromeric copy (SMN2). Histone deacetylase inhibitors phenylbutyrate (PBA) and valproic acid (VPA) can modify the pattern of SMN2 splicing in SMA patients towards increase of full-length SMN2 mRNA and amount of the SMN protein. The aim of our study was to correlate SMN2 gene copy numbers and changes in expression of full length mRNA with clinical outcomes in small groups of SMA type I and II patients treated with PBA (N = 6) or VPA (N = 11). The Hammersmith functional motor scale was evaluated at baseline and after 8 weeks of medication. 2 patients out of 4 in the PBA group and 5 patients out of 11 in the VPA group showed an increase of 3 or 4 points in the Hammersmith scale. 4 patients showed the increase of 4 points in the Hammersmith scale but only 2 had significantly increased levels of full-length SMN2 mRNA. The results obtained during therapy justify future interventional trials with histone deacetylase inhibitors., Petr Vondráček, E. Zapletalová, L. Mlčáková, and Lit. 20
Cíl: Difuzní idiopatická kostní hyperostóza (diffuse idiopathic skeletal hyperostosis – DISH, morbus Forestier, ankylozující hyperostóza) se v oblasti krční páteře může projevit výraznými předními osteofyty. Klinické obtíže jsou často nevýrazné, charakteru nespecifických lokálních bolestí a blokád krční páteře. Poruchy polykání nebo fonace se vyskytují spíše vzácně. Jsou-li přítomny i masivní zadní osteofyty, mohou komprimovat nervové kořeny nebo míchu. V této práci popisujeme diagnostiku a chirurgickou léčbu předních osteofytů, které mohou způsobovat poruchy polykání. Metodika: Pojednáváme o 4 pacientech, u kterých byla přítomna porucha polykání jako dominantní příznak. Obtížné polykání tuhých soust uváděli 2 pacienti, 1 pacient měl navíc lokální křeče a bolesti v přední části krku. U 1 pacienta byla kromě polykacích obtíží přítomna komprese nervových struktur osteoproduktivními změnami a nestabilitou krční páteře. U všech osob jsme provedli RTG krční páteře, RTG polykacího aktu a CT krku. U 1 pacienta jsme objektivizovali míšní kompresi pomocí MRI krční páteře a doplnili elektrofyziologická vyšetření (EMG, somatosensorické a motorické evokované potenciály). Výsledky: Výrazná pooperační úleva po snesení osteofytů byla přítomná u všech osob. U 1 pacienta byla doplněna dekomprese nervových struktur rovněž s výrazným pooperačním zlepšením neurologického nálezu. Závěr: V diferenciální diagnostice polykacích a fonačních obtíží je třeba pomýšlet na možnou kompresi jícnu a trachey předními osteofyty. Důležité je vyšetření RTG polykacího aktu a CT krku. I přes rizika operačního výkonu (např. perforace jícnu) přináší snesení předních osteofytů okamžitou úlevu. Při klinických projevech komprese míchy nebo kořenů je nutné provést zároveň dekompresi nervových struktur., Objective: Diffuse idiopathic skeletal hyperostosis (DISH, Forestier's disease, ankylosing hyperostosis) can manifest as large anterior osteophytes in the cervical spine region. Clinical symptoms are often mild, taking the form of unspecified local pain and blockades in the cervical spine. Swallowing or phonation difficulties are rather rare. If also massive posterior osteophytes are present, they can compress the nerve roots or the spinal cord. The article describes the diagnosing and surgical treatment of anterior osteophytes which can cause swallowing disturbances. Method: We report 4 patients with swallowing disturbance as the dominant symptom. Two patients reported difficulty in swallowing of solid food, one patient had local spasms and pains in the front part of the neck in addition to the above problems. One patient suffered from compression of nerve structures due to osteoproductive changes and instability of the cervical spine in addition to swallowing difficulties. An X-ray examination of the cervical spine and of the act of swallowing and a CT examination of the neck were performed in each patient. Spinal cord compression was ascertained by means of magnetic resonance imaging (MRI) of the spine and complementary electrophysiological examinations were performed (EMG, somatosensory and motor evoked potentials) in one patient. Results: Dramatic relief after the ablation of osteophytes was observed in all the patients. In one of the patients, a dramatic post-surgical improvement of the neurological disorder was observed in addition to decompression of the nerve structures. Conclusion: Compression of the oesophagus and trachea by anterior osteophytes should be taken into consideration in differential diagnosing of swallowing and phonation difficulties. X-ray examination of the act of swallowing and CT examination of the neck are important. In spite the risk involved in the surgery (e.g. perforation of the oesophagus), ablation of anterior osteophytes brings immediate relief. In case of clinical symptoms of spinal cord or root compression, also decompression of nerve structures should be performed., Ivana Štětkářová, J. Chrobok, and Lit. 16
Naším cílem bylo přispět k objasnění funkčních mozkových změn u pacientů trpících neuroboreliózou a porovnání těchto výsledků s nálezy u pacientů s definitivní roztroušenou sklerózou (RS). Pomocí zrakových evokovaných potenciálů (VEPs) jsme testovali paralelní subsystémy zrakového kortexu (ventrální a dorsální) aktivované anatomicky oddělenými vstupy (parvocelulárním a magnocelulárním), abychom zjistili úroveň jejich postižení při onemocnění neuroboreliózou. U 39 pacientů s definitivní RS a u 100 pacientů s diagnózou neuroborelióza jsme analyzovali VEPs zaznamenané při stimulaci reverzací struktury (R-VEPs) a VEPs vyvolané počátkem pohybu struktury (MVEPs). Z 25 pacientů s RS, u kterých jsme zjistili patologické prodloužení latence hlavního vrcholu R-VEPs (P100), bylo u 14 pacientů nalezeno také prodloužení latence hlavního vrcholu M-VEPs (N160). Naprosto opačnou tendenci jsem zaznamenali u pacientů s neuroboreliózou, kde ze 46 případů s patologickými M-VEPs jsme jen u 14 nalezli současné postižení R-VEPs. Naše studie prokázala funkční poškození zrakové dráhy u části pacientů s neuroboreliózou, které je narozdíl od RS charakterizováno převážným postižením magnocelulárního/dorsálního systému., Jana Szanyi, Z. Kubová, M. Kuba, J. Kremláček, J. Langrová, R. Taláb, K. Honegr, J. Szanyi, and Lit.: 28
Pacienti s psychotickým onemocněním, zvláště ti trpící schizofrenií, jsou charakterizováni častým relapsem a dlouhodobou hospitalizací. Program ITAREPS (Information Technology Aided RElaps Prevention in Schizophrenia) je zaměřený na rychlé a cílené rozpoznání časných varovných příznaků relapsu psychotického onemocnění s využitím moderních komunikačních a informačních technologií. Cílem této práce je odhadnout ekonomické výhody a náklady pro program ITAREPS na základě ekonomických dat získaných z psychiatrických léčeben v ČR, statistických dat volně přístupných v Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR v porovnání s úspěšností systému ITAREPS ověřenou předběžnou studií., The patients with psychotic diseases, especially with schizophrenia diagnosis have one of the highest relapse rates characterized by long-stay hospitalization. The system ITAREPS (Information Technology Aided RElapse Prevention in Schizophrenia)has been developed for rapid and targeted recognition of early warning signs of psychotic disorder relapse. It employs modern communication and information technology for timely intervention during initial phase of relapse. The goal of this article is to estimate benefits and costs of the ITAREPS system. The cista and benefits are analysed on the basis of economic data gathered from mental homes, statistical data from Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic (UZIS), and statistical data from ITAREPS system., Jan Hrdlička, Filip Španiel, and Lit.: 7
Riziko náhlé srdeční smrti u pacientů po infarktu myokardu je zvýšeno v přítomnosti abnormalit komorové repolarizace. Cílem studie je hodnocení QT dynamicity ? vztahu QT/RR ? u pacientů po infarktu myokardu a její přínos k rizikové stratifikaci náhlé srdeční smrti. Metody: Soubor tvořili pacienti s diagnózou akutního infarktu, kterým byl 48?72 hod po infarktu myokardu proveden dlouhodobý EKG záznam (MARS Unity Workstation, GE Medical Information Technologies). Vyřazovacími kritérii byla oběhová nestabilita, umělá plicní ventilace, blokáda levého raménka Tawarova, fibrilace síní, stimulovaný rytmus. Analýza QT dynamicity byla prováděna softwarem QT Guard (GE Medical Information Technologies). Závislost QT/RR je vyjádřena lineární regresí jako rovnice přímky QT = aRR + b. Parametr ?a? je označován jako ?slope? (strmost). Výsledky: Holterovský záznam s hodnotitelnou QT dynamicitou byl získán od 215 pacientů. V průběhu 6měsíčního sledování 2 pacienti zemřeli a další byl úspěšně resuscitován pro primární fibrilaci komor. Půlroční mortalita resp. mortalita + resuscitace byla 0,9 %, resp. 1,4 %. Statistické vyhodnocení tedy není možné. Hodnoty parametru ?slope? byly u 3 uvedených jedinců 0,333, 0,249 a 0,342. Závěry: Vzhledem k nízké mortalitě moderně léčených pacientů po infarktu myokardu nelze ve střednědobém sledování zhodnotit přínos QT dynamicity pro rizikovou stratifikaci. Limitací metody je nutnost značné selekce pacientů vhodných k provedení analýzy a závislost na odpovídající přístrojové technice., Tomáš Novotný, M. Šišáková, A. Floriánová, and Lit. 17