Autoři na dvou předložených kazuistikách představují širokou diferenciální diagnostiku granulomatózních procesů hepatobiliárního traktu. Izolovaný granulomatózní zánět v této oblasti nacházíme velmi zřídka. Diferenciální diagnostika těchto procesů zasahuje od infekční etiologie až po systémová onemocnění či chemickou iritaci. Granulomy často imitují maligní tumory v jaterní krajině, a chirurg tak může být lékařem, který dané onemocnění odhalí jako první při resekčním výkonu či cholecystektomii., The authors present two case reports to demonstrate wide differential diagnosis of granulomatous disorders of the hepatobiliary tract. Isolated granulomatous disorders are very rare in this area. Differantial diagnosis includes infectious and systemic diseases or chemical irritation. Granulomas often immitate malignant tumors and the surgeon could be first to diagnose this disease during liver resection or cholecystectomy., and J. Brůha, V. Liška, V. Třeška, T. Skalický, J. Fichtl, O. Hes
Fyziologická gravidita je sprevádzaná zmenami v lokálnej a systémovej koagulácii a fibrinolýze. Hemostáza zasahuje do procesu implantácie blastocysty a placentácie. Udržiava optimálne prekrvenie placenty, zabezpečuje rýchle a adekvátne zrážanie počas pôrodu. Mnohé koagulačné proteíny sú exprimované na začiatku embryonálneho vývoja a hrajú úlohu mimo koaguláciu v proliferácii a diferenciácii buniek. Mechanizmus regulácie v placente nie je dostatočne chápaný. Poruchy hemostázy sa podieľajú na peripartálnom krvácaní, gestačnom tromboembolizme a považujú sa za rizikový faktor neúspešnej reprodukcie a tehotenských komplikácií., Physiological pregnancy is accompanied by changes in local and systemic coagulation and fibrinolysis. Haemostasis interferes with the implantation of the blastocyst and placentation. Maintain optimal blood flow placenta, ensures prompt and adequate clotting during the labour. Many coagulation proteins are expressed early in embryonic development and play roles outside of coagulation in cells proliferation and differentiation. Mechanism regulating haemostasis within the placenta remain poorly understood. Disorders of haemostasis are involved in peripatum hemorrhage, gestational thromboembolism and are considered a risk factor for unsuccessful reproduction and pregnancy complications., Mária Hulíková, and Literatura
Huntingtonova nemoc (HN) je autozomálně dominantní neurodegenerativní onemocnění charakterizované poškozením volních a mimovolních pohybů, poruchami chování a zhoršením kognitivních funkcí. Společně s hlavními motorickými příznaky byly poruchy hlasu a řeči pozorovány u většiny pacientů s HN. Zvířecí prasečí model je často používán pro výzkum v preklinických studiích. I přes zjevné rozdíly v anatomii artikulačních orgánů mezi prasaty a lidmi lze očekávat stejné trendy u patofyziologických mechanizmů s ohledem na chrochtání i lidskou fonaci. Hlavním cílem této studie bylo proto navržení vhodného experimentu, který umožní získání dostatečně dlouhého záznamu chrochtání od co největšího počtu prasátek. Dalším cílem studie bylo zrealizovaní výsledné verze experimentu na celé databázi a vyhodnocení množství a kvality získaných nahrávek. Databáze použitá pro studii zahrnovala 17 HN transgenních miniprasátek a 16 zdravých sourozenců ze stejných vrhů. Testované varianty experimentu, provedené na části databáze zahrnující čtyři prasnice, byly rozděleni do čtyř podskupin: (a) pozitivní – krmení, (b) pozitivní – zvuková stimulace, (c) negativní – bránění v pohybu, (d) negativní – nepříjemné doteky. Hodnocení kvality získaných nahrávek bylo provedeno s pomocí audio softwaru, ve kterém bylo izolováno čisté prasečí chrochtání a všechny akustické artefakty vymazány. Nejlepších výsledků bylo dosaženo s použitím experimentu při kterém: (i) je záznamové zařízení upevněno na tělo prasátka, (ii) prasátko je ponecháno několik minut o samotě v místnosti, aby se uklidnilo a (iii) osoba vstoupí do místnosti a snaží se nabízet prasátku krmivo zatímco před ním couvá. V důsledku tohoto jednání prasátko následuje osobu s krmením, což je doprovázeno chrochtáním. Dostatečně dlouhé (20 chrochtnutí a více) a čisté nahrávky byly získány od 24 z 33 prasátek (73 %). Závěrem lze tedy říci, že experiment je proveditelný. Klíčová slova: Huntingtonova nemoc – chrochtání – transgenní model miniprasat – animální modely – poruchy hlasu a řeči Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů., Huntington’s disease (HD) is an autosomal-dominant neurodegenerative disorder characterized by the impairment of voluntary and involuntary movements, behavioral disorders and cognitive decline. Besides the main motor symptoms, voice and speech disorders have been documented in a large majority of patients with HD. The animal model of pigs is often used in preclinical studies. Although there are obvious differences in the anatomy of the articulation organs between pigs and humans, the same trends in pathophysiological mechanisms can be expected in both grunting and human phonation. The main aim of the study was therefore to design a suitable experiment that would allow for acquisition of a sufficiently long recording of grunting from as many pigs as possible. The second goal was to perform the final version of the experiment in all available pigs and to evaluate the amount and quality of the acquired recordings. The database consists of 17 HD transgenic minipigs and 16 healthy siblings. Tested variants of the experiment, performed on subgroup of four sows, were divided into four subgroups: (a) positive – feeding, (b) positive – sound stimulation, (c) negative – hindering in movement, (d) negative – unpleasant touch. The evaluation of the quality of the elicited recording was performed using audio software where pure pig grunting was selected and all acoustic artefacts deleted. The best results were reached using the experiment in which: (i) a recording device is put on the pig’s body, (ii) the pig is left alone for few minutes in the pen in order to calm down, and (iii) a person enters the room and tries to offer the pig food while walking backwards. As a result, the pig follows the person and grunts. Sufficiently long (20 single grunts or more) and clear recordings were received from 24 out of 33 pigs (73%). The realisation of the experiment is therefore possible. Key words: Huntington’s disease – grunting – transgenic pigs – animal models – voice and speech disorders The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and T. Tykalova, J. Hlavnicka, M. Macakova, M. Baxa, R. Cmejla, J. Motlik, J. Klempir, J. Rusz
Harmonizace výsledků měření v klinických laboratořích je zcela nezbytná k dosažení klinické efektivity laboratorního vyšetřování, jeho finanční efektivity a k redukci rizika pacientů v diagnostických a terapeutických procesech, způsobeného chybami měření. Podstatou harmonizace je dosažení hodnot referenčních intervalů a rozhodovacích diagnostických limitů, nezávislých na použité metodě měření a na laboratoři měření provádějící. Nástrojem harmonizace výsledků je standardizace metod měření, realizovaná návazností rutinních metod na referenční postupy a materiály. Data, popisující realizaci a možnosti harmonizace jsou uvedena zejména na obecně přístupných stránkách IFCC, JCTLM, NIST, IRMM. Je pojednáno o Stockholmské deklaraci kvality standardizačních procesů, o nevhodně malé šíři standardizace, o nedostatečné úrovni její dokumentace ze strany výrobců., Harmonization of laboratory results is necessary for approaching the clinical and economical effectiveness in laboratory examinations and also to reduction of patients risk in diagnostic and therapeutic processess due to measurement errors. Harmonization of results in clinical laboratories is based on the standardization of measurement methods and standardization is realized by traceability chains from reference procedures and certified reference materials to calibration of routine methods. The main goal of harmonization is establishment of commonly valid values of reference intervals and/or diagnostic decision limit, values independent on the used measurement nethods and location of laboratories. Communication introduces describing data on the harmonization, produced namely by IFCC, JCTLM, NIST, IRMM-EU. We also deal with Stockholm quality declaration, with the narrow spectrum of harmonized methods, and with the lack of suitable level of working documentation provided by producers of diagnostics., Friedecký B., Kratochvíla J., and Literatura
Hashimotova encefaloptia (HE) je ochorenie mozgu združené s autoimúnnym ochorením štítnej žľazy. Doposiaľ bolo publikovaných viac ako 100 prác, najmä v súvislosti s hypotyreózou. Okrem literárneho prehľadu prinášame prípad pacientky so zriedkavou asociáciou HE s tyreotoxikózou. Klinicky sa prezentovala pestrou neurologickou symptomatológiou: mala kŕče, psychotické prejavy, alterované vedomie. Vyšetreniami (laboratórne testy, CT, MRI, EEG, vyšetrenia CSL) zisťujeme zvýšenú hladinu proteínov v likvore, na EEG epizódy rytmickej ? aktivity, zvýšené titre antityreoidálnych protilátok (TPOab, TGAb, TRAb) v sére. Po úvodnej liečbe karbimazolom a hydrokortizónom došlo k výraznému zlepšeniu stavu ? pacientka bola odpojená od umelej pľúcnej ventilácie, bola pri vedomí, bez kŕčov. Počas ďalších 30 dní sa jej stav opakovane zhoršoval po pokusoch o detrakciu glukokortikoidov. Napriek tyreotoxikóze sme stav uzavreli ako HE a po pulznej liečbe metylprednizolonom sa jej stav plne stabilizoval. Klinicky bola pacientka v ďalšom ambulantnom sledovaní bez prejavov encefalopatie, postupne sme detrahovali glukokortikoidy a po 4 mesiacoch bola bez glukokortikoterapie. Záverom autori konštatujú, že HE, aj keď je zriedkavá, môže byť nepoznaná, nakoľko sa prejavuje podobne ako mnohé častejšie ochorenia. Na HE sa má myslieť u pacientov s potenciálnou alebo známou autoimúnnou tyreoitídou s atypickou neuropsychiatrickou manifestáciou odpovedajúcou na liečbu glukokortikoidmi., Juraj Payer, Ľubomír Lisý, L. Baqi, and Lit. 30
Cíl studie: Na základě soudobých studií podat přehled o hlavních biologických funkcích lipoproteinů o vysoké hustotě (HDL), zejména ve vztahu k reverznímu transportu cholesterolu a k jejich protizánětlivému působení. Popsat pravděpodobné mechanismy vzniku dysfunkčních prozánětlivých HDL a uvést některé parametry asociované s tímto procesem. Podat přehled o laboratorních metodách stanovení kvantitativních, strukturních a funkčních vlastností HDL, včetně moderních metod založených na hmotové spektrometrii. Typ studie: přehledový článek Závěr: V případě systémového zánětu a/nebo oxidačního stresu dochází ke vzniku dysfunkčních HDL akumulujících oxidanty. Probíhá strukturní modifikace apolipoproteinu AI, což vede mimo jiné k inhibici reverzního transportu cholesterolu a tvorbě prozánětlivých HDL. Na ztrátě příznivých vlastností HDL se podílí modifikace proteinové i lipidové složky HDL. Izolované měření HDL cholesterolu nemusí u některých syndromů bezvýhradně korelovat s mírou kardiovaskulárního rizika a v některých situacích je vhodné stanovit markery mapující strukturu a funkci HDL., Objective: On the basis of recent studies to make an overview concerning the crucial biological functions of high density lipoproteins (HDL), with emphasis on the role in reverse cholesterol transport and their antiinflammatory traits. The aim was to describe probable mechanisms of dysfunctional proinflammatory HDL formation with introduction some of associated parameters. To present laboratory methods for determination of quantitative, structural and functional qualities of HDL, including advanced mass spectrometry techniques. Study design: review Conclusion: In the case of systemic inflammation and/or oxidative stress, the formation of dysfunctional HDL accumulating oxidants takes place, including apo AI structural modifications. This process can lead to the inhibition of reverse cholesterol transport and proinflammatory HDL generation, among others. Loss of beneficial qualities results from modification of both lipid and protein components of HDL. In some cases, an isolated quantitative measurement of HDL cholesterol may not fully correlate with cardiovascular risk and it is eligible to determine some of structural and/or functional markers of HDL., Novotný D., Karásek D., Vaverková H., Malina P., and Literatura