Histopatologické rysy obou v současnosti definovaných forem myotonické dystrofie (MD1 i MD2) jsou velmi podobné, vykazují charakteristický komplex změn. Vyšetření svalových biopsií in situ může kromě toho přinést i zjištění přítomnosti expanzí repetic CUG resp. CCUG v transkriptu mutované DNA, která tvoří genetický základ onemocnění. Expandované úseky lze znázornit ve tkáňových řezech metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH) jako fokální intranukleární inkluze. Pro posouzení významu svalové biopsie v době, kdy je diagnostika MD1 a MD2 založena na DNA analýze lymfocytů z periferní krve, jsme analyzovali výsledky histopatologického vyšetření souboru 34 nemocných, u kterých byla biopsie provedena na základě klinického podezření na myotonickou dystrofii. Diagnóza MD byla potvrzena analýzou DNA pro oba typy onemocnění. FISH byla provedena u 27 z nich. Mutační analýzou DNA byla potvrzena MD1 v 13 případech, MD2 v 10 případech, u 11 pacientů nebyla diagnóza MD1 či MD2 potvrzena. Ve většině případů byl bioptický histopatologický nález u prokázané MD hodnocen buď jako typický pro MD1 či MD2, anebo nález kompatibilní s touto diagnózou. Bioptické nálezy u některých pacientů s MD byly atypické: ve 2 případech byla přítomna zánětlivá infiltrace, v jednom případě obraz připomínající kongenitální myopatii. Naproti tomu histopatologické rysy MD byly zjištěny v některých biopsiích, u nichž diagnóza MD1 ani MD2 nebyla potvrzena. Fokální intranukleární inkluze prokazované FISH byly prokázány u 23 pacientů – ve shodě s výsledky analýzy DNA – u 13 s MD1 a u 10 s MD2. Metodou volby při podezření na myotonickou dystrofii je mutační analýza DNA z periferní krve. V případě provedené svalové biopsie z důvodu atypického klinického obrazu, který nevedl k podezření na MD, však může zhodnocení biopsie vést k dodatečnému molekulárně-genetickému vyšetření pacienta. Metoda FISH v biopsii je zajímavá z teoretického pohledu, neboť umožňuje zkoumat retinovanou RNA v jádrech jednotlivých buněk a tkání postižených pacientů, a tak může napovědět o jejich možné účasti v patogenezi onemocnění., The histopatological features of both so far defined types of myotonic dystrophy (DM1 and DM2) are very similar, the affected muscles show a typical pattern of changes. The examination of muscle biopsies in situ may also bring about revealing of expansions of CUG or CCUG repetitons in transcripts of the mutated DNA, the genetic basis of the diseases, which may be demonstreated by FISH (fluorescence in situ hybridization) as intranuclear focal accumulation of the transcript. In order to evaluate the importance of muscle biopsy including FISH at the time, when the diagnosis of DM is based on DNA analysis from blood lymphocytes, we analysed the results of histopathological examination of 34 patients, where the biopsy was indicated by clinical suspicion of myotonic dystrophy. The diagnosis was verified by mutation analysis of DNA for both DM1 and DM2. The examination was supplemented by FISH in 27 patients. The diagnosis of DM1 was confirmed in 13 patients, DM2 in 10 patients, the diagnosis of DM1 or DM2 was not confirmed in 11 patients. The biopsy brought about confirmation or precision-specification of the clinical diagnosis or suggested the diagnosis of DM in the majority of the patients. The bioptic findings in some patients with DM were atypical: in two cases there was inflammatory infiltration, in one case a picture resembling congenital myopathy. On the other hand, histopathological features of myotonic dystrophy were present in several biopsies where the diagnosis of DM was not confirmed. Focal accumulation of CUG/CCUG repeats in myonuclei was demonstrated by fluorescence in situ hybridization – in accordance with the DNA examination – in 23 patients, 13 with DM1 and 10 with DM2. Mutation analysis of the DNA isolated from blood leukocytes represent the method of choice if the diagnosis of DM is suspected. On the other hand, muscle biopsy may reveal histopathological features that may indicate subsequent molecular genetic examination of the patient if the results of the clinical examination are equivocal or atypical. FISH in the biopsy may reveal the intranuclear focal accumulation of the RNA transcripts in cells and tissues of the affected patiens and, in this way, to suggest a possible participation of them in the pathogenesis of the disease., Zdeněk Lukáš, I. Kroupová, Josef Bednařík, and Lit. 28
Úvod: Sympatická kožní odpověď (SSR) je jednoduchý a široce dostupný test sudomotorických funkcí. Jedná se o polysynaptický reflex s variabilní aferentací a eferentní částí, zprostředkovanou tenkými nemyelinizovanými vlákny typu C. Cílem práce bylo zhodnocení validity SSR v diagnostice neuropatie s postižením tenkých senzitivních nervových vláken. Metodika: SSR byla vyšetřena na horních a dolních končetinách u 69 pacientů s bolestivou periferní neuropatií. U 33 pacientů této skupiny šlo o izolovanou neuropatii tenkých nervových vláken (NTV). Třicet šest pacientů mělo kombinované postižení vláken tenkých a silných. Nálezy byly srovnány se souborem 89 zdravých kontrol. Hodnocena byla výbavnost odpovědí elektrickým proudem a prudkým inspiriem a jejich reprodukovatelnost, amplituda a latence. Výsledky: Hodnocení latencí ani amplitud odpovědí neprokázalo jasný přínos pro diagnostiku postižení tenkých nervových vláken. Nejspolehlivější typ SSR abnormity je tedy nevýbavnost odpovědí. Postižení tenkých autonomních vláken však bylo v našem souboru pomocí SSR prokazatelné pouze u malé části pacientů se senzitivní neuropatií – senzitivita dosáhla necelých 10 % u pacientů s čistou NTV a 33 % u pacientů s kombinovaným postižením vláken tenkých a silných (u nichž je současně pravděpodobnější těžší stupeň postižení vláken tenkých). Závěr: Při zohlednění nízké senzitivity není SSR optimální metoda využitelná jako jediný diagnostický test neuropatie tenkých vláken., Introduction: Sympathetic skin response (SSR) is a simple and widely available test of sudomotor functions. Afferent part of this polysynaptic reflex is variable, while the efferent direction of the reflex arch is via thin unmyelinated C fibres. No reliable study of the SSR diagnostic validity in patients with sensory small fiber neuropathy (SFN) has so far been published. In clinical practice, however, we repeatedly meet patients, who have been diagnosed with SFN based solely on abnormal SSR. The aim of the study was to evaluate diagnostic validity of SSR in patients with sensory small fibre neuropathy. Methods: SSR was recorded from palms and soles of 69 patients with painful sensory neuropathy (33 of them with pure SFN and 36 with mixed small and large nerve fibre dysfunction) using electrical stimulation and inspiratory gasp stimuli. Small nerve fiber involvement was confirmed by reduced intraepidermal nerve fiber densities in skin biopsy samples of all cases. The results were compared with those of 89 healthy controls. The outcome for health controls were also used to establish age-stratified normative data. We assessed electric stimuli and sudden inspiration response recall end their reproducibility, amplitude and latency. Results: Both the SSR latencies and amplitudes showed very low diagnostic validity in small fibre neuropathy patients. The absence of SSR response represented the most reliable abnormality. However, using this parameter, dysfunction of small autonomic nerve fibres has only been found in a small part of our sensory neuropathy patients: sensitivity did not exceed 10% in pure SFN patients and 33% in those with mixed small and large nerve fibre dysfunction (where more pronounced small sensory nerve fibre involvement has previously been found). Conclusion: Considering its low sensitivity, SSR should not be used as the only test to confirm sensory small fibre neuropathy. The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and E. Vlčková, I. Šrotová, J. Bednařík
Buddův-Chiariho syndrom je soubor onemocnění s velice heterogenním spektrem příčin vzniku podmíněný blokádou odtoku krve z jater. V tomto kazuistickém sdělení je popsán případ 32leté pacientky se symptomatickou stenózou jaterní žíly idiopatického původu, která byla léčena na našem pracovišti v letech 2014 a 2015. Žena trpěla refrakterním fluidothoraxem, přičemž po neúspěšné diuretické léčbě byla odeslána na angiointervenční oddělení naší nemocnice. Do stenotické pravé jaterní žíly, při hypoplastické střední a levé, byl implantován balonexpandibilní stent. Po 6 měsících bez obtíží se znovu objevila dušnost na podkladě fluidothoraxu, při provedené angiografii byla diagnostikována restenóza ve stentu a byla provedena dilatace balónkem. K dosažení regrese nebylo nutné vytvoření transjugulární portosystémové spojky (TIPS), ale postačilo pouze zavedení balonexpandibilního stentu, což se ukázalo jako dobré řešení pro tento vzácný typ Buddova-Chiariho syndromu., Budd-Chiari syndrome is a group of rare disorders with heterogenous spectrum of causes based on liver outflow blocation. There is a case report of a 32 year old female patient with syptomatic hepatic vein stenosis of idiopathic origin. She was treated in our department in 2014 and 2015. She suffered from refractory hydrothorax and after diuretic therapy was sent to angiointerventional unit of our hospital. The left and middle hepatic veins were hypoplastic. The stenotic right hepatic vein was treated with implantation of balloon expandable stent. After 6 months without symptoms she suffered from shortness of breath with hydro-thorax, on angiography in-stent restenosis was found and balloon dilatation was performed. To maintain regression of symptoms there was no need to perform transjugular portosystemic shunt, placement of balloonexpandable stent was sufficient and it seems to be good solution for this rare type of Budd-Chiari syndrome., Pavla Čabelková, Antonín Krajina, Vendelín Chovanec, Ondřej Renc, Petr Hůlek, Radan Brůha, and Literatura
Úvod: Syndrom Freyové (aurikulotemporální syndrom) je častá komplikace chirurgie příušní žlázy, který je způsoben aberantním prorůstáním parasympatických vláken nervus auriculotemporalis do kožních potních žlázek. Typicky je syndrom charakterizován pocením, zarudnutím a pálením kůže parotické oblasti, zejména v návaznosti na chuťové podněty. Vytvoření interpoziční bariéry mezi kůži a lůžko po parotidektomii může vést ke snížení rizika této komplikace. Cíl: Cílem studie bylo stanovení četnosti výskytu syndromu Freyové u operovaných pacientů a zhodnocení účinnosti použití svalového laloku z musculus sternocleidomastoideus (m. SCM) v jeho prevenci. Soubor a metodika: Jde o retrospektivní studii. Soubor 167 pacientů, u kterých byla provedena parciální či totální parotidektomie v letech 2007–2011, byl rozdělen do dvou skupin. U první skupiny pacientů byla provedena rekonstrukce svalovým lalokem z m. SCM (n = 42), u druhé skupiny rekonstrukce provedena nebyla (n = 125). Diagnostika syndromu Freyové v pooperačním období byla stanovena na základě subjektivního hodnocení symptomů, údajů z dotazníku a objektivním průkazem Minorovým testem. Výsledky: Celkový výskyt syndromu Freyové činil 15 % (25/167 pacientů), ve skupině bez rekonstrukce 16 % (22/125), ve skupině s rekonstrukcí 7 % (3/42). Rozdíl mezi skupinami ve výskytu aurikulotemporálního syndromu byl dle Fisherova exaktního testu statisticky významný (p < 0,05). Závěr: Svalový lalok z m. SCM použitý k vytvoření interpoziční bariéry mezi kožní lalok a resekční lůžko po parotidektomii představuje jednoduchou, rychlou a efektivní metodu v prevenci syndromu Freyové po parotidektomii., Background: Frey´s syndrome (auricotemporal syndrome) is frequent sequelae of parotid gland surgery caused by inappropriate regrowth of parasympathetic fibres of the auriculotemporal nerve into sweat glands of the skin. Typically, the syndrome is characterized by sweating, erythema and flushing of the skin overlying the parotid region, especially in response to taste stimuli. Placement of an interpositional barrier between the skin and the parotid gland can prevent these complications. Aim: The purpose of this study was to evaluate the incidence of Frey´s syndrome and the impact of using sternocleidomastoid muscle (SCM) flap on this syndrome. Material and methods: In a retrospective study, a series of 167 patients who underwent partial or total parotidectomy between January 2007 and December 2011 were divided into two groups. One group had an SCM flap reconstruction (n = 42), and the other group did not (n = 125). A subjective clinical evaluation, a questionnaire and the objective Minor´s test were used to diagnose the syndrome post-surgery. Results: The overall incidence of Frey´s syndrome was 15% (25/167 patients), 16% (22/125) in the non-SCM flap group and 7% (3/42) in the SCM flap group, respectively. There was a statistically significant difference between the two groups according to the Fisher´s frequency exact test (p < 0.05). Conclusion: The SCM flap, used as an interposing barrier between the overlying skin and the parotid bed following parotidectomy, is a simple, fast and efficient method for preventing Frey´s syndrome following parotidectomy. Key words: Frey´s syndrome – auriculotemporal syndrome – sternocleidomastoid muscle flap – parotidectomy The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and B. Gál, Z. Kadaňka Jr, T. Hložková, J. Hanák, J. Hložek
Pánevní kongesce je zvláštní forma chronického žilního onemocnění postihující ženy. Definovaná je jako klinicko‑anatomický syndrom charakterizovaný chronickou pánevní bolestí, perineálním dyskomfortem, mikčními obtížemi a postkoitální bolestí, které jsou způsobeny ovariálním a/nebo pánevním žilním refluxem. Bývá příčinou varixů vulvy, perinea, hýždí a dolních končetin. Těsný vztah je mezi symptomatickými pánevními varixy a renálním syndromem louskáčku. Duplexní ultrasonografie žil břicha, pánve, dolních končetin a vulvoperineální oblasti je hlavní neinvazivní diagnostickou metodou. Magnetická rezonanční venografie nebo jen MR venografie má vysokou senzitivitu v hodnocení pánevní kongesce a může být užita jako screeningové vyšetření nebo v případě nejasného nálezu na ultrazvuku a klinických pochybností. Možnosti medikamentózní terapie jsou omezené, základními léky jsou venofarmaka. Endovaskulární intervence – terapeutická embolizace ovariálních/pánevních žil a implantace ilikokaválního a renálního endovenózního stentu – se stává léčbou první volby u žen s těžkými příznaky, které nereagují na konzervativní terapii., Pelvic congestion is a special form of chronic venous disease in women. This is defined as s syndrome which includes chronic pelvic pain, perineal discomfort, difficulties of micturition, and post‑coital pain in association with ovarian and/or pelvic vein reflux. It may cause vulvar, perineal, gluteal and lower extremity varices. There is a close relation between symptomatic pelvic varices and renal nutcracker syndrome. Duplex ultrasound of abdominal, pelvic and lower extremity veins and vulvoprineal region is the cardinal method of non‑invasive examination. MRI Venography is a highly sensitive technique for evaluating pelvic congestion. It may be used as a screening method or in cases of ambiguous sonographic findings and doubts. Pharmaceutical treatment options are limited, and therapy is based on venoactive drugs. Endovascular intervention – ovarian/iliac veins embolisation therapy and ilio‑caval and renal venous stenting – becomes the first line of treatment for women with severe symptoms, which are resistant to conservative approaches., and Holý M.
Jednou z příčin pánevní bolesti může být syndrom pánevní kongesce. Diagnostika se opírá o příznaky a duplexní sonografii. Nejúčinnější konzervativní terapií je perorální podávání flavonoidů diosminu a hesperidinu. Klíčová slova: syndrom pánevní kongesce – flavonoidy – diosmin, The pelvic congestion syndrome is one of the important cases of a pelvic pain. Diagnosis is based on symptoms and duplex ultrasonography. The most successful conservative therapy is based on oral application of micronised purified flavonoid fraction (diosmin and hesperidin). Key words: pelvic congestion syndrome – micronised purified flavonoid fraction – diosmin, and Tomáš Fait
Syndrom polycystických ovarií (PCOS) je v současné době doporučeno diagnostikovat podle tzv. ESHRE kritérií. Pro diagnózu podle nich stačí dva z následujících 3 symptomů: 1. morfologický obraz polycystických ovarií, 2. klinické projevy hyperandrogenizmu anebo laboratorní průkaz hyperandrogenemie a 3. oligo-anovulace. PCOS je komplexní onemocnění, v jehož patogenezi interagují genetické vlivy a vlivy prostředí. Nejde jen o gynekologické onemocnění, syndrom je doprovázený inzulinovou rezistencí, což vede ke zvýšenému výskytu diabetes mellitus 2. typu a porušené glukózové tolerance (4krát a 2krát, nezávisle na BMI). Také se častěji vyskytuje gestační diabetes mellitus. Dále je častější dyslipidemie, arteriální hypertenze, elevace CRP a homocysteinu, porucha funkce endotelu a silnější intima-media. Není však zcela jasné, zda jsou u žen s PCOS častější také kardiovaskulární příhody. PCOS je častěji, než je náhodné, asociován s depresí, anxiózními stavy, poruchami příjmu potravy, dále s nealkoholickou steatohepatitidou a se syndromem spánkové apnoe – zejména u obézních žen. Z léčebných opatření máme k dispozici nefarmakologické metody – u obézních úpravu životního stylu zaměřenou na redukci hmotnosti, u kožních projevů hyperandrogenizmu kosmetická opatření, zejména laserovou terapii a farmakoterapii (kombinovaná hormonální kontraceptiva a antiandrogeny). Poruchy menstruačního cyklu můžeme řešit kontraceptivy nebo cyklicky podávanými gestageny, uplatní se i metformin., For diagnosing of polycystic ovary syndrome (PCOS) it is currently recommended to follow the ESHRE criteria. For diagnosis according to them two of the following three symptoms are sufficient: 1. morphology of polycystic ovaria, 2. clinical manifestations of hyperandrogenism or laboratory proof of hyperandrogenemia, and 3. oligo-anovulation. PCOS is a complex disorder in whose pathogenesis genetic and environmental effects interact. It is not a gynecological disorder alone, the syndrome is accompanied by insulin resistance which leads to increased incidence of type 2 diabetes mellitus and impaired glucose tolerance (4 times and twice, independently of BMI). Also gestational DM occurs more frequently. Dyslipidemia, arterial hypertension, elevated CRP and homocysteine levels, endothelial dysfunction and greater intima-media thickness are also more frequent. It is not quite clear, however, whether women with PCOS suffer cardiovascular events more frequently as well. More often than is accidental PCOS is associated with depression, anxiety and eating disorders, further with nonalcoholic steatohepatitis and with the sleep apnoea syndrome – especially in obese women. Therapeutic measures include non-pharmacological methods – lifestyle adjustments focused on weight reduction in obese individuals, cosmetic measures for dermatologic manifestation of hyperandrogenism, in particular laser and pharmacotherapy (combined hormonal contraceptives and antiandrogens). Menstrual irregularities can be treated with contraceptives or cyclical administration of gestagens, also metformin can be used., and Jana Vrbíková
Syndrom polycystických ovarií (PCOS) se považuje za jednu z nejčastěji se vyskytujících endokrinopatií u žen ve fertilním věku. Ženy trpící PCOS jsou ve 30–80 % současně obézní a obezita je často doprovázena hyperinzulinemií a inzulinovou rezistencí, a to i nezávisle na BMI. Většina publikovaných prací prokazuje u žen s PCOS zvýšený výskyt diabetes mellitus 2. typu. U žen s PCOS je 2,89krát vyšší riziko vzniku gestačního diabetu nežli u kontrolních pacientek. Doporučuje se proto provádět screening orálním glukózovým tolerančním testem. Prvním opatřením v péči o obézní pacientky s PCOS je úprava životního stylu, byť chybí pro toto opatření opora v dostatečném množství kontrolovaných studií na toto téma. Pokud nedojde k úpravě porušené glukózové tolerance, je indikován metformin, u nějž ovšem také chybí dostatek údajů o podávání gravidním s cílem prevence rozvoje GDM. PCOS se ovšem vyskytuje až u 30 % žen s diabetes mellitus 1. typu a bývá spojován s terapií inzulinem. Dosavadní pilotní studie prokazují, že se v terapii příznivě uplatňuje metformin, a u žen, které nechtějí otěhotnět, kombinovaná hormonální kontraceptiva s neandrogenními gestageny. Klíčová slova: diabetes mellitus – gestageny – kombinovaná hormonální kontraceptiva – metformin – orální glukózový toleranční test – porušená glukózová tolerance – syndrom polycystických ovarií, Polycystic ovary syndrome (PCOS) is considered one of the most common endocrinopathies in women of childbearing age. 30 – 80 % of women suffering from PCOS are obese and obesity is often accompanied by hyperinsulinemia and insulin resistance, even independently of body mass index. Most of the published works have demonstrated an increased incidence of type 2 diabetes in women with PCOS. There is 2,89 times higher risk of developing gestational diabetes in women with PCOS comparing to control group. Therefore, it is recommended to perform oral glucose tolerance test. It is highly recommended to begin with lifestyle changes as the first step in treating obese woman with PCOS although there is lack of evidence from controlled trials. If impaired glucose tolerance does not improve, metformin is indicated, but there is lack of data on the use in pregnant women as a prevention of GDM development. PCOS occurs in up to 30% of women with type 1 diabetes and is associated with insulin therapy. The existing pilot studies have demonstrated that metformin is useful in therapy. The combined hormonal contraceptives with non-androgenic gestagens are applied in women who do not want to be pregnant. Key words: combined hormonal contraceptives – diabetes mellitus – gestagens – impaired glucose tolerance – metformin – oral glucose tolerance test – polycystic ovary syndrome, and Jana Vrbíková
Syndróm panvovej kongescie je súbor chronických symptómov (panvové bolesti, perineálne ťažkosti, urgentné močenie, postkoitálne bolesti), ktoré sú spôsobené ováriovým alebo panvovým vénovým refluxom alebo vénovou obštrukciou a môžu sa prejaviť objektívnymi znakmi, ako sú vulvové, perineálne alebo končatinové varixové vény (varixy). VEIN-TERM konsenzus je dokument vytvorený transatlantickou interdisciplínovou komisiou expertov pod záštitou najvyšších medzinárodných angiologických inštitúcií: Americké Vénové Fórum (AVF), Európske Vénové Fórum (EVF), Medzinárodná Flebologická Únia (IUP), Americké Flebologické Kolégium (ACP) a Medzinárodná Angiologická Únia (IUA). Poskytuje odporúčania pre základnú vénovú terminológiu. Projekt CIEVY AS SLK., Pelvic congestion syndrome: chronic symptoms, which may include pelvic pain, perineal heaviness, urgency of micturition, and post-coital pain, caused by ovarian and/or pelvic vein reflux and/or obstruction, and which may be associated with vulvar, perineal, and/or lower extremity varices. The VEIN-TERM consensus document was developed by a transatlantic interdisciplinary faculty of experts under the auspices of the American Venous Forum (AVF), the European Venous Forum (EVF), the International Union of Phlebology (IUP), the American College of Phlebology (ACP), and the International Union of Angiology (IUA). It provides recommendations for fundamental venous terminology. Project Vessels of AS SMC., and Peter Gavorník, Karol Holomáň, Ľudovít Gašpar, Andrej Dukát, Andrea Komorníková, †Emil Gavorník
Kazuistika pojednává o třicetileté pacientce, která byla opakovaně hospitalizována pro levostrannou ileofemorální trombózu. Pacientka byla indikována k lokální farmakologické trombolýze. V průběhu trombolýzy bylo však vyjádřeno podezření na možnost komprese cév zvenčí. Následovala další vyšetření, která odhalila měkkotkáňovou nebolestivou formaci na mediální straně stehna jako příčinu na léčbu rezistentní trombózy. Rezistence se nacházela v těsném kontaktu s nervově-cévním svazkem na stehně. Dle histologie se jednalo o bifázický synoviální sarkom. V době diagnózy byly již přítomny vzdálené plicní metastázy I přes intenzivní neoadjuvantní léčbu dochází k progresi zejména plicního postižení. Chirurgická léčba není toho času indikována. Pacientka umírá 6 měsíců od stanovení diagnózy., Case report deals with a 30-year-old female patient, who was repeatedly admitted to hospital with left sided ileofemoral thrombosis. The patient was scheduled to local farmacological thrombolysis. During the thrombolysis a suspicion of compression of the vessels from outside was expressed. A further examination revealed an extensive soft-tissue non-painful mass on the medial side of the thigh as a cause of the thrombosis, which was not responding to the treatment. The lesion was in close contact with the femoral neurovascular bundle. The histological examination proved biphasic synovial sarcoma. At the time of diagnosis, distant lung metastases were already present. Despite intensive neoadjuvant therapy the disease, especially the lung affection progressed. The patient died six months after the detection of the diagnosis., Michal Dvořák, Alena Štouračová, Jakub Hustý, Marek Mech, and Literatura