Search

Start Over Format regular print Date 2015

392. Kongenitální centrální hypoventilační syndrom (Ondinina kletba)

Creator:
Matějek, Tomáš, Šenkeříková, Mária, Ruszová, Ema, and Malý, Jan
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, kazuistiky, práce podpořená grantem, and TEXT
Subject:
spánková apnoe centrální--diagnóza--genetika--patofyziologie--terapie, genotyp, sekvenční analýza DNA, hypoventilace--diagnóza--genetika--patofyziologie--terapie, homeodoménové proteiny--genetika, posunová mutace--genetika, novorozenec nedonošený, plicní ventilace, transkripční faktory--genetika, ventilace umělá s výdechovým přetlakem, trvalý přetlak v dýchacích cestách, ženské pohlaví, lidé, and novorozenec
Language:
Czech and English
Description:
Kongenitální centrální hypoventilační syndrom (CCHS) je vzácná celoživotní porucha dechového centra, s genetickým podkladem v mutaci genu PHOX2B. Onemocnění se obvykle manifestuje v novorozeneckém věku hypoventilací/apnoí ve spánku. Klinická tíže hypoventilace a riziko rozvoje přidružených onemocnění (Hirschsprungova choroba, nádory neurální lišty, poruchy autonomního nervového systému) se liší dle typu mutace PHOX2B genu. U 90 % pa­cientů se jedná o heterozygotní mutaci typu PARMs (Polyalanin Repeat Mutations), u zbylých 10 % pa­cientů nacházíme heterozygotní mutaci typu missence, nonsense nebo frameshift (NON‑PARMs). U prezentovaných novorozenců s geneticky potvrzeným CCHS byla v prvním týdnu po narození nápadná hypoventilace/apnoe vedoucí k významné hyperkapnii a hypoxémii. Po velmi krátké potřebě umělé plicní ventilace se fyziologické krevní plyny dařilo udržovat pomocí neinvazivní spánkové ventilace. S moderními technikami pro domácí ventilaci a sledováním ve specializovaných centrech mají děti s CCHS dlouhodobě dobrou prognózu s nízkou mortalitou., Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) is a rare, lifelong disorder of the breathing centre, resulting from a mutation of the PHOX2B gene. CCHS typically manifests in newborns with alveolar hypoventilation/apnea during sleep. Clinical severity of hypoventilation and a risk of associated conditions (Hirschsprung disease, tumors of neural crest and autonomic nervous system dysfunction) depend on the type of the PHOX2B gene mutation. Approximately 90% of individuals with the CCHS phenotype are heterozygous for the PARMs‑type mutation (Polyalanine Repeat Expansion Mutations), the remaining 10% of patients express heterozygous missense‑, nonsense‑ or frameshift‑type mutation (non‑PARMs). Significant hypoventilation leading to severe hypercapnia and hypoxemia was observed in two of our newborns with proved CCHS during the first week after birth. Following a very short period of mechanical ventilation, we succeeded in maintaining physiological blood gases with noninvasive ventilation during sleep. With modern techniques for home ventilation and follow up at specialized centres, children with CCHS have good long‑term prognosis and low mortality. Key words: central hypoventilation – Ondine‘s Curse The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manu­script met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and T. Matějek, M. Šenkeříková, E. Ruszová, J. Malý
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

393. Konopí – léčba budoucnosti?

Creator:
Hajer, Jan
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, přehledy, and TEXT
Subject:
lidé, Cannabis--chemie, fytoterapie, rostlinné extrakty--terapeutické užití, komplementární terapie, kanabinoidy--farmakologie--terapeutické užití, roztroušená skleróza--farmakoterapie, neuralgie--farmakoterapie, bolest--farmakoterapie, bipolární porucha--farmakoterapie, nechutenství--farmakoterapie, chuť k jídlu--účinky léků, Crohnova nemoc--farmakoterapie, svalová spasticita--farmakoterapie, způsoby aplikace léků, receptor kanabinoidní CB1, receptor kanabinoidní CB2, and endokanabinoidní systém
Language:
Czech and English
Description:
Přes veškeré pokroky v léčbě chronických gastrointestinálních onemocnění u části pacientů nedosahuje léčba dlouhodobé optimální efektivity. Proto se řada pacientů uchyluje ke komplementární a alternativní medicíně (complementary and alternative medicine – CAM). Z různých typů CAM je pacienty s GIT onemocněními preferována především homeopatie, akupunktura a v neposlední řadě i fytoterapie, pod kterou lze řadit i léčebné užití Cannabis sativa. Patofyziologická báze terapeutického efektu léčebného konopí není doposud zcela objasněná. Studium působení kanabinoidů v organizmu je zájmem mnoha vědců z mnoha odvětví medicíny a farmakologie od začátku 20. století s významným vzestupem zájmu v 80. letech 20. století. Objev kanabinoidních receptorů (1988) a endogenních molekul aktivujících tyto receptory (1992) vedl k objevení endokanabinoidního systému. Farmakologická modulace endogenního kanabinoidního systému nabízí nové terapeutické možnosti v léčbě mnoha onemocnění a symptomů včetně onemocnění GIT, zahrnující nauzeu, zvracení, kachexii, IBS, Crohnovu chorobu a některá další onemocnění. Kanabinoidy jsou atraktivní terapeutickou možností – ovlivňují mnoho symptomů s minimálními vedlejšími účinky. Zkušenosti pacientů s GIT onemocněními ukazují, že užití kanabis je efektivní a pomáhá v případech, kdy selhává standardní terapie., Despite all the progress achieved in the treatment of chronic gastrointestinal diseases, in some patients the treatment does not reach long-term optimum effectiveness. Therefore a number of patients have turned to complementary and alternative medicine (CAM). Of the different types of CAM patients with GIT diseases tend to prefer in particular homeopathy, acupuncture and not least phytotherapy, where therapeutic use of cannabis may also be included. The pathophysiological basis of therapeutic effect of curative cannabis has not been fully clarified so far. Many scientists in many fields of medicine and pharmacology have been engaged in the study of effects of cannabinoids on the body since the beginning of the 20th century with the interest significantly increasing in the 1980s. The discovery of CB receptors (1988) and endogenous molecules which activate these receptors (1992) led to the discovery of the endocannabinoid system. Pharmacological modulation of the endogenous cannabinoid system offers new therapeutic possibilities of treatment of many illnesses and symptoms including the GIT disorders, including of nausea, vomiting, cachexia, IBS, Crohn’s disease and some other disorders. Cannabinoids are attractive due to their therapeutic potential – they affect a lot of symptoms with minimum side effects. Experience of patients with GIT disorders show that the use of cannabis is effective and helps in cases where the standard therapy fails., and Jan Hajer
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

394. Kontrastní ultrasonografie v hodnocení náhodných fokálních jaterních lézí - ekonomická analýza

Creator:
Šmajerová, Miriama, Petrášová, Hana, Andrašina, Tomáš, and Válek, Vlastimil
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, práce podpořená grantem, and TEXT
Subject:
náhodný nález, nemoci jater--radiografie--ultrasonografie, nádory jater--radiografie--ultrasonografie, ultrasonografie--ekonomika--metody, vylepšení obrazu--metody--přístrojové vybavení, magnetická rezonanční tomografie--ekonomika--metody, tomografie rentgenová--ekonomika--metody, senzitivita a specificita, zdravotní péče - náklady, lidé středního věku, mužské pohlaví, lidé, ženské pohlaví, staří, dospělí, and náklady a analýza nákladů
Language:
Czech and English
Description:
Cíl: Zjistit, zda použití CEUS v první linii hodnocení charakteru FLL je ekonomicky výhodnější než došetření pomocí CT nebo MR. Metodika: Do této retrospektivní studie bylo zahrnuto 254 pacientů s celkem 538 FLL vyšetřených v roku 2012. Všichni byli vyšetřeni pomocí CEUS, u nejasných případů bylo doplněno CT, příp. MR, u některých maligních nálezů bylo doplněno stagingové CT. Vypočítali jsme výdaje při tomto postupu. Pak jsme vypočítali, jaké by byly výdaje, kdyby všichni pacienti byli po úvodním nativním UZ došetřeni pomocí CT nebo MR. Výsledky: Náklady na diagnostiku těchto ložisek při použití CEUS (+ doplňující vyšetření) byly celkem 888 763,01Kč za rok. Při použití CT, resp. MR to bylo 929 614,60 Kč, resp. 4 317 011,94 Kč za rok. Rozdíl mezi celkovou cenou CT a CEUS je 40 851,59 Kč (4,39 %) za rok, mezi celkovou cenou MR a CEUS je rozdíl 3 428 248,93 Kč (79,41 %) za rok. Závěr: Výdaje na došetření FLL pomocí CEUS a CT byly srovnatelné. CEUS je však ekonomicky výrazně výhodnější ve srovnání s došetřením pomocí MR., Aim: The aim was to find out whether contrast-enhanced ultrasonography (CEUS) is a cost-effective method for the first line evaluation of focal liver lesions (FLL) compared to CT and MRI. Method: The retrospective study included 254 patients, with 538 FLL, examined using CEUS in 2012. Where CEUS results were not conclusive, CT or MRI was performed. Some patients with malignant findings on CEUS had additional CT for staging. We calculated the cost of this strategy. Then we calculated the cost if all of the patients had been examined by CT or MRI after initial native ultrasound. Results: The costs for evaluation of these lesions by CEUS (+ additional examinations) were 888 763,01 Kč for the year 2012. If we had used CT or MRI it would have been 929 614,60 Kč and 4 317 011,94 Kč, respectively. CEUS was 40 851,59 Kč (4.39%) cheaper compared to CT and 3 428 248,93 Kč (79.41 %) cheaper compared to MRI. Conclusion: Costs for evaluation of FLL by CEUS and CT were similar. CEUS is a much more cost-effective method compared to MRI., Miriama Šmajerová, Hana Petrášová, Tomáš Andrašina, Vlastimil Válek, and Literatura
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

395. Kontroverze kolem betablokátorů

Creator:
Hradec, Jaromír
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, přehledy, and TEXT
Subject:
lidé, hypertenze--farmakoterapie, beta blokátory--dějiny--škodlivé účinky--terapeutické užití, sekundární prevence, srdeční selhání--farmakoterapie, ischemická choroba srdeční--prevence a kontrola, srdeční arytmie--prevence a kontrola, perioperační péče, cévní mozková příhoda--etiologie, metaanalýza jako téma, and směrnice pro lékařskou praxi jako téma
Language:
Czech and English
Description:
Betablokátory jsou jednou z nejúspěšnějších lékových skupin v kardiologii. Mají celou řadu indikací – od léčby arteriální hypertenze přes sekundární prevenci po prodělaném infarktu myokardu až k léčbě systolického srdečního selhání. V poslední době se však objevuje celá řada analýz a informací, které dosud neotřesitelnou roli betablokátorů v některých jejich kardiovaskulárních indikacích zpochybňují. Tento přehledový článek shrnuje kontroverze, které se kolem betablokátorů objevily v léčbě hypertenze, v sekundární prevenci ischemické choroby srdeční, v perioperačním podávání nemocným při nekardiálních operacích a konečně v léčbě chronického srdečního selhání se sníženou ejekční frakcí. Některé z těchto kontroverzí již vedly ke změně doporučených postupů, jiné k takovým změnám pravděpodobně povedou., Betablockers are one of the most successful drug classes in cardiology. They have many indications – starting with treatment of arterial hypertension, continuing with secondary prevention post myocardial infarction up to the treatment of heart failure with reduced ejection fraction. Recently, many analysis and information were published which are questioning yet unshakable role of betablockers in some cardiovascular diagnosis. This review article summarizes the controversies, which have accumulated around betablockers in the treatment of hypertension, secondary prevention of coronary artery disease, perioperative administration in patients undegoing non-cardiac surgery and treatment of heart failure with reduced ejection fraction. Some of these controversies already led to guidelines modifications, other will probably lead to guidelines changes in near future., and Jaromír Hradec
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

396. Kontroverze v hormonální léčbě kastračně refrakterního karcinomu prostaty

Creator:
Katolická, Jana
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, přehledy, and TEXT
Subject:
nádory prostaty rezistentní na kastraci--farmakoterapie, analýza přežití, léková rezistence, klinické zkoušky, fáze III - jako téma, abirateron--aplikace a dávkování--terapeutické užití, kombinovaná farmakoterapie, fenylthiohydantoin--analogy a deriváty--aplikace a dávkování--terapeutické užití, výsledek terapie, taxoidy--aplikace a dávkování--terapeutické užití, and lidé
Language:
Czech and English
Description:
Abirateron a enzalutamid prokázaly prodloužení přežití u nemocných s kastračně rezistentním karcinomem prostaty po předchozí léčbě docetaxelem. Oba také byly hodnoceny u chemo-naivních pacientů. Abirateron a enzalutamid mají nízkou toxicitu ve srovnání s chemoterapií. Dnes je jasné, že zkřížená rezistence mezi těmito hormonálními léky je potenciální terapeutický problém., Abiraterone and enzalutmide also led to an improved overal survival in docetaxel-treated patients with castration-resistant prostate cancer. Both have also been studied in chemotherapy –naive patients. Abiraterone and enzalutamide have less toxicity when compared to chemotherapeutic options. It is now clear that cross resistance is a potential therapeutic issue between hormonal agents., Jana Katolická, and Literatura
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

397. Kontroverze v onkologické diagnostice: limity a výhody core cut biopsie v diagnostice lézí prsu

Creator:
Skálová, Alena and Fínek, Jindřich
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, přehledy, and TEXT
Subject:
lidé, ženské pohlaví, prsy--patologie, nádory prsu--diagnóza--patologie, mléčné žlázy lidské--patologie, jehlová biopsie, biopsie dutou jehlou, nádorové biomarkery, imunohistochemie, proliferace buněk, hyperplazie--diagnóza--patologie, intraduktální neinfiltrující karcinom--diagnóza--patologie, duktální karcinom prsu--diagnóza--patologie, karcinom in situ--diagnóza--patologie, papilární karcinom--diagnóza--patologie, punkční biopsie, and atypická duktální hyperplazie
Language:
Czech and English
Description:
Core cut biopsie je nyní nejpoužívanější diagnostickou předoperační metodou u lézí prsu. Na rozdíl od tenkojehlové punkční cytologie, poskytuje core cut biopsie dostatečné množství tkáně pro spolehlivou diagnostiku, umožňuje vyšetření histologické struktury, klasifikaci karcinomu, grading i imunohistochemické vyšetření markerů prediktivní onkologické diagnostiky. Tento přehledový článek popisuje nejčastější diagnostické problémy., Core cut biopsies are now widely used for non-operative diagnosis of breast lesions. In contrast to fine needle aspiration cytology, core cut biopsy provides sufficient amount of tissue for reliable diagnosis. Histologic structure, classification of carcinoma, grading and markers of predictive oncology can be assesed. The review article deals with some commonly encountered diagnostic problems., Alena Skálová, Alena Skálová, jr., Jindřich Fínek, and Literatura
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

398. Kontroverzní témata v diagnostice a léčbě varixů dolních končetin

Creator:
Kašpar, Svatopluk
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, and TEXT
Subject:
kongresy jako téma, průzkumy a dotazníky, odborná praxe--statistika a číselné údaje, varixy--diagnóza--terapie, anestezie--metody, katetrizační ablace, vena saphena, endovaskulární výkony, laserová terapie, skleroterapie, lidé, and flebologie
Language:
Czech
Description:
S. Kašpar
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

Limit your search

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »