Cíl studie: Zavedení metody stanovení hladin neurotransmiterových metabolitů v mozkomíšním moku do rutinní klinické praxe je podmínkou včasné diagnostiky a léčby neurotransmiterových onemocnění v dětském věku. Materiál a metoda: Metodou vysoce účinné kapalinové chromatografie ve spojení s elektrochemickou detekcí bylo analyzováno 82 vzorků mozkomíšního moku dětských pacientů s podezřením na neurometabolické onemocnění. Výsledky: Byla stanovena věkově vázaná referenční rozmezí. Ve třech vzorcích byla prokázána patologicky snížená koncentrace kyseliny homovanilové. U dvou pacientů s významnou mikrocefalií a závažným organickým poškozením mozku se pravděpodobně jedná o sekundární deficit. Neurologický nález u třetího pacienta svědčil pro primární poruchu metabolismu neurotransmiterů na úrovni tyrosinhydroxylázy (TH). Deficit TH byl následně potvrzen na molekulárně-genetické úrovni. Závěr: Diagnostika poruch metabolismu biogenních aminů je obtížná a vyžaduje provedení lumbální punkce se speciálním odběrem mozkomíšního moku. Na našem pracovišti jsme vyšetření hladin neurotransmiterových metabolitů zařadili do rutinní diagnostiky všech dětí s podezřením na neurometabolické onemocnění. Diagnostikovali jsme prvního pacienta v České republice s primární poruchou metabolismu neurotransmiterů a zahájili léčbu., Objective: The implementation of cerebrospinal fluid neurotransmitter metabolites analysis in clinical routine is necessary for early diagnosis and treatment of pediatric neurotransmitter disorders. Material and methods: We analysed 82 cerebrospinal fluid samples from children suspected of neurometabolic disorder using high performance liquid chromatography coupled with electrochemical detection. Results: We established age-related reference values. In three samples the level of homovanillic acid was found to be markedly decreased. In two patients with severe microcephaly and extensive organic brain damage secondary deficit is concerned. Neurological findings in third patient led us to the suspicion of primary neurotransmitter metabolism disorder at the level of tyrosine hydroxylase (TH). Subsequently, TH deficiency was confirmed by molecular genetic analysis. Conclusion: Diagnosis of biogenic amines metabolism disorders is difficult and needs lumbar puncture to be performed. In our hospital we implemented cerebrospinal fluid neurotransmitter metabolites analysis into routine diagnostic workup for every patient suspected with neurometabolic disorder. We diagnosed first Czech patient with primary neurotransmitter metabolism disorder and commenced the treatment., Szentiványi K., Hansíková H., Krijt J., Zeman J., Honzík T., and Literatura 19
V letech 1991 až 2009 bylo v České republice ohlášeno 1 038 případů profesních nádorových onemocnění. Dlouhodobý trend byl sestupný, v 95 % byli postiženi muži. Střední věk při zjištění diagnózy zhoubného novotvaru byl 67 let. Převažoval profesní zhoubný novotvar průdušek a plic před difúzním mezoteliomem pleury a peritonea, následovaly nádory močového měchýře a kůže. Jako příčina zhoubných novotvarů dominovalo ionizující záření, 77 % osob postižených profesními nádory pracovalo při těžbě nebo úpravě uranové rudy. Autoři se zabývají zásadami diagnostiky i příčinami malého počtu uznaných nádorových onemocnění za nemoci z povolání. Autoři upozorňují, že seznam nemocí z povolání byl od července 2011 rozšířen o další zhoubné novotvary a je i širší možnost je uznat za profesní novotvary, které jsou způsobeny chemickými karcinogeny., The authors have undertaken the analysis of all cases of occupational malignant neoplasmas which were reported in the National Register of Occupational Diseases in the Czech Republic. In the years 1991–2009, 1038 occupationally-related tumour diseases have been notified. The trend was decreasing, males were affected in 95 %. The mean age of persons at diagnosing malignant neoplasma was 67 years. The occupational malignant neoplasm of bronchi and lunge prevaleid, followed by the diffuse mesothelioma of pleura or peritoneum, neoplasms of an urinary bladder and skin. Ionizing radiation dominated as the cause of malignant tumours in 77 % affected persons worked at mining and manufacturing uranium ore. The authors deal with current review attitudes and opinions of experts on principles of diagnostics of occupational malignant tumours. In the conclusions the authors analyze the cause of decreasing tendency in the number of notified occupational diseases. They inform which new malignant neoplasmas are included in the List of occupational diseases, and can be accepted as occupational diseases from 1 July 2011., Petr Brhel, Zdeňka Fenclová, Markéta Petrovová, and Lit.: 32
Cíl. Zhodnotit přesnost v hodnocení renálních cév pomocí kontrastní MR angiografie ledvin pomocí tříteslového systému. Metoda. Třicet dva nemocných s nádorem ledviny podstoupilo dynamickou kontrastní MR angiografii na tříteslovém systému po intravenózni aplikaci gadobenat dimegluminu. U všech nemocných byla provedena operace ledviny, během které chirurg provedl exploraci cévního zásobení a výsledky MRA a operace byly vzájemně porovnány. Výsledky. U 32 ledviny bylo chirurgem nalezeno 44 tepen a 38 žil. Při hodnocení na nemocného byla zjištěna přesnost zobrazení tepen 90, 6%, stejné přesnosti dosáhlo hodnocení žil, pro přesnost celého zhodnocení cév ledviny však přesnost klesla na 84,4%. Lepších výsledků bylo dosaženo u analýzy na cévu - přesnost 93,2 pro tepny, 92,1 pro žíly a 93,9 pro veškeré cévy. Tři cévy nebyly vůbec zobrazeny, tři cévy, i když byly zobrazeny, tak nebyly popsány. Závěr. Kontrastní MRA na tříteslovém přístroji je hodnotnou variantou pro zobrazení cévního zásobení ledviny v předoperačním plánování, trpí však snížením přesnosti vlivem objektivních i subjektivních důvodů., Aim. to assess the accuracy of the evaluation of renal vessels using contrast enhanced MR angiography of the kidney with three-tesla system. Method. 32 patients with kidney tumor underwent the dynamic contrast enhanced MRA using 3T system after intravenous application of gadobenate dimeglumine. All patients underwent the surgery, surgeon assessed the vascular supply of the kidney and the results of the surgical exploration were compared with the findings of renal MRA. Results. 44 arteries and 38 veins were found by surgeon in 32 kidneys. In the evaluation per patient, the accuracy of 90.6% was reached for the renal arteries, the same accuracy for vein evaluation was found. The accuracy for the whole vascular anatomy, the accuracy decreased to 84.4%. In per vessel analysis, the accuracy increased to 93.2% for arteries, 92.1% for veins and 93.9% for all vessels respectively. Three vessels were not displayed, three vessels were not described even if they were present on angiograms. Conclusion. Contrast enhanced MRA of the kidney is a valuable alternative in the preoperative assessment of vasculature before kidney surgery, but suffers from important decrease of accuracy due to objective and subjective reasons., Ferda J, Hora M, Mírka H, Eret V, Kastner J, Baxa J, Kreuzberg B., and Literatura 11