Od objavenia mimobunkovej fetálnej DNA v krvi matky uplynulo už 16 rokov. Avšak až v priebehu posledných 5 rokoch prebieha čoraz viac výskumov za účelom stanovenia jej presnej charakteristiky, koncentrácie a molekulárnej veľkosti, ktoré sa neskôr premietli do jednotlivých testov. Tie sú ale dostupné len v posledných 2 rokoch. Pri aktuálnom trende preferovania neinvazívnych metód prenatálnej diagnostiky a ich posúvania do obdobia prvého trimestra sa stanovenie mimobunkovej fetálnej DNA v krvi matky ukazuje ako veľmi perspektívnou metódou diagnostiky chromozómových aberácií u plodov. Jej širšie uplatnenie je limitované malým počtom štúdií na nerizikových skupinách pacientok a v nemalej miere aj ekonomickou náročnosťou vyšetrenia. Aj napriek tomu sa však táto metóda čoraz viac rozširuje zo Spojených Štátov Amerických do celého sveta, čo znižuje náklady na ňu, a stáva sa dostupnejšou pre čoraz väčší počet pacientok. Ukazuje sa, že táto metóda by v rámci podrobnejšieho vyšetrovania u rizikových pacientok mohla perspektívne minimalizovať riziko fetálnych strát, ktoré sú závažnou komplikáciou invazívnych metód prenatálnej diagnostiky., It has been 16 years since there has been a discovery of cell-free fetal DNA (cffDNA) in mother‘s blood. However in the last 5 years there has been more researching done in the purpose of its specific diagnosis, concentration and molecular size, which have later on reflected into particular tests. These have been available only in the past 2 years. Within the actual trend in preference of non-invasive methods of prenatal diagnosis and its shifting into first trimester the examination of mother’s blood has been showing as a very perspective method for early cell-free fetal DNA discovering of chromosome aberration diagnosis of fetus. Its wider enforcement is unfortunatelly limited by a small amount of studies within non-risk pregnancy groups of patients as well as its higher financial cost. Despite of this information this method is extending further more from United States of America into whole world which lowers its costs and its becoming more accesible for a wider amount of patients. Within detailed researching in a group of risk pregnancy patients this method could perspectively minimize a risk of fetus loss which is main complication of invasive methods of prenatal diagnosis., Rastislav Sysák, Peter Štencl, Barbora Izrael Vlková, Katarína Greksová, Viera Oroszová, Marcel Hrebenár, and Literatura
Infantilní hemangiomy jsou nejčastějšími benigními vaskulárními nádory novorozeneckého a kojeneckého věku. Jedná se o nádory s velmi dobrou prognózou. Většina infantilních hemangiomů spontánně zcela regreduje v prvních deseti letech života. Jen deset procent infantilních hemangiomů vyžaduje nějakou terapii. V současné době je preferováno použití b-blokátoru propranololu. Ostatní typy benigních cévních nádorů je zapotřebí diferenciálně diagnosticky odlišit pro zahájení vhodné terapie a určení prognózy. Předložený článek shrnuje základní poznatky o hemangiomech u novorozenců. V závěru článku je zmíněna krátká kazuistika, kdy byla léčba rozsáhlého hemangiomu zahajována po konzultacích na našem pracovišti za kontroly kardiology., Infantile hemangiomas are the most common benign vascular tumors of neonatal and infancy. These are tumors with a good prognosis. Most infantile hemangiomas spontaneously regress completely in the first decade of life. Only ten percent of infantile hemangiomas require some therapy. Currently it is preferred to use b-blocker propranolol. Other types of benign vascular tumors are needed to distinguish the differential diagnosis for initiation of appropriate therapy and prognosis. The present article summarizes the main findings of hemangiomas in infants. In conclusion, the article mentions a short case study, in which treatment was initiated extensive hemangioma after consultations at our clinic for checks cardiologists., Martin Pánek, and Literatura
Autorky příspěvku seznamují s dílčími výsledky vlastní sociometricky zaměřené metody, kterou aplikovaly ve třídách druhého stupně jedné ZŠ v České republice. V příspěvku je věnována pozornost hlavně těm výstupům, které se vztahují ke skupince dětí s nadváhou a obezitou. Pro adolescentní děti je prostředí školy a školní třídy důležitou součástí sociální reality, která značně ovlivňuje utváření jejich sebedůvěry, sebevědomí, identity a z těchto hledisek ovlivňuje po řadu kritických let kvalitu jejich života. Některé klinicky zaměřené zahraniční publikace tuto realitu reflektují a okolnostem života dětí s nadváhou a obezitou ve školním prostředí věnují pozornost (Kiess et al., 2009; Pallan et al., 2012; Taylor et al., 2005; Skidmore, Yarnell, 2004). Vzhledem k malému počtu dětí s nadváhou a obezitou byly výsledky v diskusi a v závěrečné části příspěvku shrnuty jen popisným způsobem., The authors of this article acquaint with the partial results of their own sociometric focused method, that they applied on the second stage of one elementary school in the Czech Republic. Attention is paid mainly to those outcomes, that relate to a group of children with overweight and obesity. For adolescent children are school environment and school classes important part of social reality, that greatly affects the formation of self-confidence, self-esteem, identity and affects many aspects of their quality of life during these crucial years. Even some clinically oriented foreign publications reflect this reality and pay attention to these circumstances of these children´s life (Kiess et al., 2009; Pallan et al., 2012; Taylor et al., 2005; Reilly et al., 2012; Skidmore, Yarnell, 2004). Taking into account the small number of this specific group, the results were summarized in the final part of article only in a descriptive way., Včelařová H., Bendová M., and Literatura
Hymenální atrézie - potažmo její důsledky - je vzácnou příčinou bolestí v podbřišku u dospívajících dívek, snadno zaměnitelnou za chirurgickou etiologii obtíží. Gynekologické vyšetření dívek a žen před chirurgickou intervencí je nezbytnou součástí diagnostického algoritmu, v případě atrézie hymen tímto lze v některých případech předejít abdominálnímu operačnímu řešení obtíží. Tato kazuistika demonstruje překvapivý nález v dutině břišní u 15leté dívky s bolestmi břicha, primárně chirurgem operované pro diagnózu „akutní apendicitida“. Kromě klinického obrazu jsme v tomto případě byli svědky i poměrně nezvyklého nálezu laboratorního - extrémně vysoké hodnoty CA 125., Hymenal atresia – and its results in fact - is the rare cause of pelvic or abdominal pain in pubescent girls, which could be changed for surgical cause of ailment easily. Gynecologic examination should be a part of a diagnostic algorithm in women and young girls before every surgical intervention - we can avoid an abdominal operation in case of hymenal atresia. This case report demonstrates a surprising finding in 15 years old girl, which was primarily operated by surgeon for diagnosis „acute appendicitis“. In this particular case next to clinical findings there was an extremely high value of CA 125 marker in laboratory., Lukáš Straka, and Literatura
Pro klasifikaci prekanceróz vulvy se používá termín vulvární intraepiteliální neoplázie (VIN). Histologicky lze rozlišit dva základní typy VIN: VIN obvyklého typu (u-VIN) a VIN diferencovaného typu (d-VIN). Rozsah a intenzita dysplastických změn se v případě u-VIN vyjadřuje třístupňovým gradingem (u-VIN I, II a III). Prekancerózní potenciál d-VIN odpovídá vždy karcinomu in situ, proto se u této diagnostické jednotky grading neprovádí. Etiologicky je u-VIN spojena s infekcí vysoce rizikovými typy lidského papillomaviru (HPV), zatímco d-VIN je HPV negativní a rozvíjí se v terénu chronických vulvárních dermatóz typu lichen sclerosus a lichen simplex chronicus. u-VIN má tendenci k multifokalitě a k dlouhodobému recidivujícímu průběhu před transformací v invazivní dlaždicobuněčný karcinom. d-VIN se naopak vyskytuje spíše solitárně a má sklon k rychlé stromální invazi. u-VIN typicky postihuje ženy premenopauzálního věku s vyšší incidencí ostatních prekancerózních lézí dolního ženského pohlavního systému včetně perinea a anu. Pacientky s d-VIN bývají postmenopauzální ženy a není u nich pozorována asociace s výše zmíněnými dyspláziemi ostatních anatomických lokalizací. Nízká diagnostická reproducibilita kategorie u-VIN I, pochyby o prekancerózním potenciálu u-VIN I a problematické rozlišení u-VIN II a u-VIN III vedly k revizi současného diagnostického schématu. Podstatou změn je zrušení gradingu u-VIN se sloučením kategorií u-VIN II a u-VIN III a dále zrušení u-VIN I jako diagnostické jednotky. V revidované klasifikaci prekanceróz vulvy proto termín u-VIN reprezentuje high grade dysplastické léze asociované s HPV (dříve u-VIN II a u-VIN III) a d-VIN i nadále zůstává označením pro HPV negativní high grade prekancerózu., Classification of vulvar precancerous lesions is based on the concept of vulvar intraepithelial neoplasia (VIN). Two basic types of VIN are recognized histologically: VIN of the usual type (u-VIN) and VIN of the differentiated type (d-VIN). The three grade evaluation system is used to assess the intesity of dysplastic changes in u-VIN (u-VIN I, II and III). The precancerous potential of d-VIN corresponds to carcinoma in situ and therefore grading is not applied. u-VIN is etiologically linked to HPV infection, whereas d-VIN is HPV negative and emerges in the environment of chronic vulvar dermatoses (lichen sclerosus and lichen simplex chronicus). u-VIN has a tendency to multifocality and prolonged recurrent progression to the invasive squamous cell carcinoma. On the other hand, d-VIN represents rather a solitary lesion with a propensity to the rapid stromal invasion. u-VIN usually affects premenopausal women with a higher incidence of other precancerous lesions of the lower female genital tract including the perineum and anal area. Patients diagnosed with d-VIN are of postmenopausal age without any association with aforementioned dysplastic lesions of other anatomic locations. The low diagnostic reproducibility of the u-VIN I category, doubts about the precancerous potential of u-VIN I and the problematic distinction between u-VIN II and u-VIN III resulted in the modification of the current terminology. The grading of u-VIN was abandoned, u-VIN II and u-VIN III categories were merged and u-VIN I was removed from the classification scheme. The revised u-VIN category therefore represents high grade dysplastic lesions associated with HPV infection (former u-VIN II and u-VIN III categories) and the term d-VIN is still reserved for the HPV negative high grade vulvar precancerosis., and P. Škapa, T. Pichlík, M. Pluta, M. Halaška, H. Robová, L. Rob, R. Tachezy, J. Zámečník
Kolposkopie vulvy má zásadní význam při diagnostice a vymezení rozsahu dlaždicobuněčných prekanceróz, HPV asociovaných lézí a při podezření na časně invazivní vulvární karcinom. Kolposkopická terminologie vulvy umožňuje detailní a srozumitelný popis pozorovaného nálezu., Colposcopy of the vulva has an essential role in diagnostics and determination of extent of squamous pre-cancerous lesions, HPV associated lesions and suspicious early invasive disease. Colposcopical terminology of the vulva allowes detailed and understandable description of the visualised finding., Jiří Sláma, and Literatura