Cieľ: Úlohou tejto prehľadovej práce o diagnóze a manažmente artériovej hypertenzie je zamerať sa na dokumenty a štúdie o hypertenzii publikované v ostatných rokoch s cieľom určiť ich príspevok k rozšíreniu našich vedomostí o artériovej hypertenzii v klinickej praxi. Diskusia: Artériovú hypertenziu nedefinujú príznaky a znaky, ale čísla hodnôt krvného tlaku. Artériová hypertenzia je cievna choroba (vaskulárny rizikový faktor) viacerých cievnych chorôb (ateroskleróza; arterioloskleróza/arteriolonekróza/arteriolokalcinóza; artériová trombóza; artériová embólia; artériová tromboembólia; artériová disekcia; komplikovaná artériová aneuryzma) a iné. Záver: Artériová hypertenzia je príčinou i následkom funkčného (dysfunkcia endotelu) i štruktúrneho vaskulárneho a orgánového poškodenia (multiorgánovomultivaskulárna choroba). Cievy sú páchateľkami, nástrojmi i obeťami artériovej hypertenzie a orgánovocievnych artériových chorôb. Kľúčové slová: angiológia/vaskulárna medicína – artériová hypertenzia – cievne choroby – cievy – interná medicína – orgánovovaskulárne artériové choroby, Aim: The aim of this review is to address documents and a number of studies on hypertension published in the last years in order to assess their contribution to our expanding knowledge of arterial hypertension. Discussion: Arterial hypertension is not defined by symptoms and signs but by numbers of blood pressure values. Arterial hypertension is vascular disease (vascular risk factor) of many vascular diseases (atherosclerosis; arteriolosclerosis/arteriolonecrosis/arteriolocalcinosis; arterial thrombosis; arterial embolism; arterial thromboembolism; arterial dissection; complicated arterial aneurysm) and other. Conclusion: Arterial hypertension is cause and consequence of functional (endothelial dysfunction) and of structural organovascular injury (multiorganomultivascular disease). Blood vessels are culprits, implements and victims of arterial hypertension and of organovascular arterial diseases. Key words: angiology/vascular medicine – arterial hypertension – blood vessels – internal medicine – organovascular arterial diseases – vascular, and Peter Gavorník, Andrej Dukát, Ľudovít Gašpar, Naďa Hučková, Laura Slezáková, Katarína Kusendová, Gabriela Gubo, Denisa Medová, Xénia Faktorová, Eva Gavorníková
Kyselina močová je u človeka biologicky aktívny koncový produkt metabolizmu purínov. Zvýšené koncentrácie kyseliny močovej sprevádzajú metabolický syndróm a jeho komponenty už u detí a mladistvých. K hyperurikémii prispieva konzumácia nápojov prisládzaných fruktózou, nakoľko je jediným sacharidom, pri ktorého metabolizme vzniká kyselina močová. Súčasné vedomosti neumožňujú odlíšiť, či je hyperurikémia kauzálnou príčinou komponentov metabolického syndrómu, alebo len sprievodným znakom naznačujúcim zvýšené riziko vzniku kardiovaskulárnych ochorení. V súčasnosti neexistuje konsenzus či a ako liečiť asymptomatickú hyperurikémiu u detí a mladistvých. Zaujať zásadný postoj k týmto otázkam umožnia len výsledky randomizovaných kontrolovaných prospektívnych štúdií, ktoré poskytnú dôkazy o prospešných účinkoch tejto liečby na prevalenciu metabolického syndrómu a incidenciu kardiovaskulárnych chorôb., In humans, uric acid represents a biologically active end-product of purine nucleotides. Several studies in children and adolescents documented an association between hyperuricaemia and the components metabolic syndrome. High intake of fructose-sweetened beverages might increase uricaemia, since fructose is the only saccharide which metabolism results in the formation of uric acid. Current knowledge does not allow distinguishing whether hyperuricaemia is causally related to the components of metabolic syndrome, or rather represents a marker of an enhanced risk, and poor outcome. No guidelines exist whether or not to treat asymptomatic hyperuricaemia in the adolescents. Randomized controlled prospective clinical studies are needed to elucidate whether uric acid-lowering management would beneficially affect the prevalence of metabolic syndrome, and the incidence of cardiovascular disease., and Ivana Koborová, Radana Gurecká, Anna Hlavatá, Katarína Šebeková
Syndróm polycystických ovárií (PCOS) je najčastejšou endokrinopatiou u žien fertilného veku a najčastejšou príčinou porúch menštruačného cyklu. Je charakterizovaný hyperandrogénnym stavom (klinickým alebo biochemickým) a ovariálnou dysfunkciou (anovuláciou alebo ultrasonografickým nálezom polycystických ovárií), čo sú zároveň kritériá pre jeho diagnózu podľa Androgen Excess and PCOS Society. Syndróm má mnohopočetné fenotypové prejavy, medzi ktoré patrí okrem uvedených charakteristík aj metabolický syndróm, predovšetkým obezita a inzulínová rezistencia. Diagnóza PCOS je v klinickej praxi pomerne náročná a stále platí, že je diagnózou per exclusionem, po vylúčení iných príčin hyperandrogénneho stavu a chronickej oligo-anovulácie. Vyžaduje si úzku spoluprácu gynekológa, endokrinológa a z hľadiska častých metabolických komplikácií aj internistu, diabetológa a prípadne aj kardiológa. Kľúčové slová: AES kritériá – diagnóza – diferenciálna diagnóza – syndróm polycystických ovárií, Polycystic ovary syndrome (PCOS) is the most frequent endocrinopathy among women of reproductive age and the most frequent cause of menstruation cycle disorders. It is marked by a hyperandrogenic state (clinical and/or biochemical) and ovulatory dysfunction (anovulation and/or ultrasonographic finding of polycystic ovaries), which are also criteria for its diagnosis according to Androgen Excess and PCOS Society. The syndrome has multiple phenotypic expressions, among them besides the above characteristics also a metabolic syndrome, primarily obesity and insulin resistance. Diagnosing of PCOS may be rather exacting in clinical practice and it remains to be a diagnosis per exclusionem, following elimination of other causes of hyperandrogenic state and chronic oligo-anovulation. It requires a close cooperation between a gynecologist and endocrinologist and with regard to frequent metabolic complications also with an internist, diabetologist and possibly cardiologist. Key words: AES criteria – diagnosis – differential diagnosis – polycystic ovary syndrome, and Ivica Lazúrová, Jana Figurová, Zora Lazúrová
Rastúci vplyv expozície environmentálnemu hluku a jeho vplyv na zdravie, patrí k významným problémom súčasnej doby. Týka sa to predovšetkým obyvateľstva, žijúceho v mestských aglomeráciách s vysokou hladinou environmentálneho hluku. Príčinou tohto nežiaduceho javu je najmä narastajúca doprava a priemysel. Hladiny hluku narastajú nielen v niektorých typických pracovných prevádzkach, ale obťažujú ľudí už aj pri rekreácii, oddychu, či spoločenských aktivitách. Tento negatívny faktor životného prostredia sa odlišuje od iných škodlivín tým, že sa jeho hladiny stále zvyšujú a pôsobí na človeka neustále, teda aj v čase určenom na relaxáciu ako napríklad pri spánku. Z verejno-zdravotníckeho hľadiska je významné, že rušivé pôsobenie environmentálneho hluku sa prejavuje neskôr rastúcim rizikom chronických ochorení, ktoré majú priamu súvislosť s poruchami spánku a iných funkcií vo vegetatívnej, endokrinnej a regulačnej sfére. Cieľom tejto prehľadovej práce je zosumarizovať aktuálne poznatky o škodlivých sluchových a nesluchových účinkoch environmentálneho hluku, ktoré bude možné využiť pri kvantifikácií rizika ako aj pri plánovaní preventívnych opatrení., The growing impact of environmental noise exposure on health is a major problems of our times. It particularly concerns the urban population living in areas with high levels of environmental noise. Increased levels of traffic and industrial activity are the major causative factors of this phenomenon. Increased noise levels cause interpersonal problems not only in occcupational settings, but during recreation, leisure, and social activities. This negative environmental factor differs from others in specifically affecting sleep and relentlessly increasing. In terms of public health, the disturbing effects of environmental noise manifest in increased risk of chronic diseases dircetly associated with sleep disorders and other vegetative, endocrine and regulatory functions. The aim of this review is to summarize current knowledge about the harmful auditory and non-auditory effects of environmental noise, which can be used in the risk quantification and planning of preventive measures., Alexandra Filová, Martin Samohýl, Ľubica Argalášová, and Literatura
Farmakogenetika je vedný odbor, ktorý skúma efekt jednotlivých liekov v závislosti od genotypu. V súčasnosti sú liečebné odporúčania pre liečbu niektorých monogenénových diabetov založené na genetickej diagnostike. Aj v oblasti farmakogenetiky perorálnych antidiabetík boli už publikované prvé štúdie, ktoré zistili asociácie jednotlivých génových variantov s liečebnou odozvou. Odozva na deriváty sulfonylurey bola signifikantne asociovaná s variantmi KCNJ11/ABCC8, TCF7L2 a CYP2C9. Odozva na liečbu metformínom bola asociovaná s variantmi génov ATM a SLC47A1. Odozva na liečbu glitazónmi bola asociovaná s variantom génu PPARG. Terapeutická odozva na liečbu gliptínmi bola asociovaná s variantmi génov TCF7L2 a CTRB1/2. Je možné očakávať, že v blízkej budúcnosti budú farmakogenetické poznatky využívané aj pri personalizácii liečby diabetu 2. typu., Pharmacogenetics is the study of how genes (individual genotypes) affect a person‘s response to drugs. At present, recommendations made about the treatment of some monogenic forms of diabetes are based on genetic diagnostics. The first studies in the field of pharmacogenetics of oral antidiabetics have now been published which have identified associations of individual genetic variants with response to treatment. The response to sulfonylurea derivatives was significantly associated with the variants KCNJ11/ABCC8, TCF7L2 and CYP2C9. The response to metformin treatment was associated with the genetic variants ATM and SLC47A1. The response to treatment with glitazones was associated with the genetic variant PPARG. The therapeutic response to the treatment with gliptins was associated with the genetic variants TCF7L2 and CTRB1/2. It may be expected that in the near future pharmacogenetic knowledge will also be used within personalized treatment of type 2 diabetes., and Ivan Tkáč
Fekálna mikrobiálna terapia (FMT) je liečebná metóda, pri ktorej sa prenesie fekálna mikroflóra chorému jedincovi od zdravého darcu, a tým sa obnoví normálne mikrobiálne zloženie čreva. V súčasnosti vzrastá záujem o využitie FMT pri liečbe rôznych chorôb, avšak neexistujú štandardné terapeutické protokoly. Postupy pri realizácii FMT sa líšia vo viacerých aspektoch, ako je výber darcu, príprava fekálnych materiálov, príprava príjemcu a spôsob aplikácie. FMT sa zdá byť najúspešnejšia v liečbe rekurentnej infekcie Clostridium difficile, randomizované kontrolované štúdie dokázali úspešnosť približne 90 %. Existujú aj obmedzené výsledky pre liečbu ulceróznej kolitídy, publikované boli malé série prípadov, ktorých výsledky však nie sú jednotné. Využitie FMT sa skúma aj v liečbe iných chorôb, pri ktorých je narušená črevná mikroflóra, ako sú napr. kardiovaskulárne, autoimunitné a metabolické ochorenia. Nateraz je pri FMT veľa nezodpovedaných otázok, a preto je nevyhnutný ďalší výskum v tejto oblasti., Fecal microbiota transplantation (FMT) is a therapeutic method, in which the fecal microflora from healthy donors is transmitted to the patient to restore the healthy microbial composition of the gut. In the recent years, there is a growing interest in the therapeutic potential of FMT in various diseases. The standard FMT protocols do not exist. Procedures of FMT vary in several aspects such as donor selection, preparation of fecal material, preparation of the recipient and administration way. FMT appears to be the most successful in the treatment of recurrent Clostridium difficile infection (CDI), randomized controlled studies reported 90 % success rate. There is a limited evidence for FMT as a treatment of ulcerative colitis. FMT has been also studied as treatment of diseases with impaired gut microbiota, such as cardiovascular, autoimmune and metabolic diseases. Many unanswered questions with regard to FMT remain and further research is needed., and Igor Šturdík, Tibor Hlavatý, Juraj Payer
Chronické zápalové choroby čreva (inflammatory bowel disease – IBD) vyvolávajú v organizme početné extraintestinálne prejavy, a to v dôsledku spoločnej etiopatogenézy, chronického systémového zápalu, častých porúch výživy a liečby. Jedným z prejavov sú i zmeny endokrinného systému. Interakcia je vzájomná, Crohnova choroba a ulcerózna kolitída spôsobujú funkčné a morfologické zmeny endokrinne aktívnych orgánov, na druhej strane endokrinné funkčné poruchy často negatívne zasahujú do priebehu črevnej choroby. V článku rozoberáme súvis IBD s produkciou pohlavných hormónov a fertilitou, súvis s adrenálnou funkciou, funkciou a morfológiou štítnej žľazy, produkciou rastového hormónu a poruchami rastu u detí, a znížením kostnej denzity. Táto téma nie je v mnohých aspektoch dostatočne preskúmaná a vyžaduje ďalšie analýzy a objasnenia. Kľúčové slová: Crohnova choroba – endokrinný systém – ulcerózna kolitída – zápalové choroby čreva, Inflammatory bowel disease is often accompanied by extraintestinal manifestations due to a common autoimmune etiopathogenesis, chronic systemic inflammation, frequent nutrition deficits, and the treatment. Endocrine system changes belong to manifestations too. Interaction is mutual, Crohn´s disease and ulcerative colitis cause functional and morphological changes of endocrine tissues. On the other hand the endocrine disorders negatively influence the course of bowel disease. In the article we analyze correlation of IBD with gonadal hormone production and fertility, with adrenal function, with the function and morphology of the thyroid, with growth hormone production and growth disorders in children, and with bone mineral density reduction. This topic is not studied enough and needs more analysis and clarification. Key words: Crohn´s disease – endocrine system – inflammatory bowel disease – ulcerative colitis, and Jana Kollerová, Tomáš Koller, Tibor Hlavatý, Juraj Payer
Deficit železa je častou komorbiditou u pacientov s chronickým srdcovým zlyhávaním a asociuje so zhoršenou prognózou chorého. Dotýka sa to kvality života chorých a častejších rehospitalizácií. Metabolizmus železa je zložitý a máme dnes aj novšie informácie, hlavne u chorých so srdcovým zlyhávaním. Tieto článok pripomína. Rozoberá aj absolútny a funkčný deficit železa. U srdcového zlyhávania práve deficit železa ovplyvňuje prognózu chorého, a nie tak prítomnosť anémie. Prevalencia anémie u srdcového zlyhávania je asi 30–35 %, vyššia je u osôb s častejšími akútnymi dekompenzáciami ochorenia. Liečba deficitu železa je potrebná a priaznivo zlepšuje prognózu. Najviac skúseností z klinických štúdií je s i.v. podávaním železa (štúdie FERRIC HF, FAIR HF, CONFIRM HF), a menej informácií máme o perorálnom príjme železa. Zatiaľ neboli publikovane veľké a dlhotrvajúce štúdie s podávaním železa, ktoré by analyzovali mortalitu ochorenia. Kľúčové slová: liečebný prístup u deficitu železa – metabolizmus železa u srdcového zlyhávania – prevalencia deficitu železa – srdcové zlyhávanie, Iron deficiency is a frequent comorbidity in a patient with chronic heart failure, and it associates with a worse prognosis of that patient. Mainly worse quality of life and more rehospitalizations are in these iron deficient patients. Iron metabolism is rather complex and there is some new information concerning this complexity in heart failure. We distinquish an absolute and a functional iron deficiency in heart failure. It is this deficit which is important and not as much is anemia important here. Prevalence of anaemia in heart failure is about 30–50 %, higher it is in patients suffering more frequently heart failure decompensations. Treatment of iron deficiency is important and it improves prognosis of these patients. Most experiences there are with i.v. iron treatment (FERRIC HF, FAIR HF and CONFIRM HF studies), less so with per oral treatment. There are no clinical trials which analysed mortality influences. Key words: heart failure – iron metabolism in heart failure – prevalence of iron deficit – treatment of iron deficiency in heart failure, and Ján Murín, Miroslav Pernický
Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú diagnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné diagnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností., Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders., Vědomostní test, and M. Kolníková, P. Sýkora
Závažný defekt koagulačného faktora XII (FXII) je veľmi zriedkavou, záhadnou a málo známou vrodenou poruchou. Na rozdiel od defektu ostatných koagulačných faktorov je úplne asymptomatický. Prekvapivo nevedie k abnormálnemu krvácaniu, dokonca ani pri rozsiahlejších chirurgických výkonoch. Vysvetlenie pre chýbanie krvácavých prejavov nie je známe. Predpokladá sa, ale nie je to dokázané, že pacienti nie sú dostatočne chránení pred trombózou. Defekt FXII sa obyčajne odhalí náhodou rutinným hemokoagulačným vyšetrením uskutočneným pred operáciou. Keďže FXII zohráva dôležitú úlohu pri tvorbe koagula in vitro, jeho defekt spôsobuje pri laboratórnom vyšetrení výrazné predĺženie aktivovaného parciálneho tromboplastínového času. Hlavným problémom spojeným s defektom FXII sú potom ďalšie zbytočné vyšetrenia, strata času pri poskytovaní zdravotnej starostlivosti a obavy z chirurgických výkonov, ktoré môžu vyplývať z abnormálneho laboratórneho výsledku. Kľúčové slová: aktivovaný parciálny tromboplastínový čas – faktor XII – hemokoagulácia – krvácanie, Severe coagulation factor XII (FXII) deficiency is a very rare, mysterious and not well known inherited condition. Unlike other coagulation factor deficiencies, it is totally asymptomatic. Surprisingly, it does not lead to abnormal bleeding, even with major surgical procedures. The explanation for the lack of bleeding manifestations is unknown. It is suggested, but unproven, that patients are not sufficiently protected from thrombosis. FXII deficiency is usually discovered by accident through a routine coagulation testing done prior to surgery. Since FXII plays an important role in clot formation during in vitro measurements, its deficiency causes a marked prolongation of the activated partial thromboplastin time in the laboratory examination. The main concern related to FXII deficiency is the unnecessary testing, delay in health care and worry of surgical interventions that may be prompted by the abnormal laboratory result. Key Words: activated partial thromboplastin time – bleeding – blood coagulation – factor XII, and Anna Remková, Milan Remko