Search

Start Over Format print Rights http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/

3762. Fallotova tetralogie dříve a dnes – editorial - komentář

Creator:
Popelová, Jana
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, úvodní články, práce podpořená grantem, komentáře, and TEXT
Subject:
lidé, Fallotova tetralogie--diagnóza--chirurgie, kardiochirurgické výkony--dějiny--metody, přežívající, pooperační komplikace, and insuficience plicnice--etiologie--chirurgie
Language:
Czech
Description:
Jana Rubáčková Popelová
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

3763. Familial Mediterranean Fever

Creator:
Kucuk, Adem, Gezer, Ilknur Albayrak, Ucar, Ramazan, and Karahan, Ali Yavuz
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, časopisecké články, přehledy, and TEXT
Subject:
amyloidóza--etiologie, kolchicin--terapeutické užití, cytoskeletální proteiny--genetika, diferenciální diagnóza, familiární středozemská horečka--komplikace--diagnóza--farmakoterapie--genetika, genetická predispozice k nemoci, lidé, mutace, prognóza, and modulátory tubulinu--terapeutické užití
Language:
English
Description:
Familial Mediterranean Fever is an autosomal recessive inherited disease with a course of autoinflammation, which is characterized by the episodes of fever and serositis. It affects the populations from Mediterranean basin. Genetic mutation of the disease is on MEFV gene located on short arm of Chromosome 16. The disease is diagnosed based on clinical evaluation. Amyloidosis is the most important complication. The only agent that decreases the development of amyloidosis and the frequency and severity of the episodes is colchicine, which has been used for about 40 years. In this review, we aimed to discuss especially the most recent advances about Familial Mediterranean Fever which is commonly seen in our population. and A. Kucuk, I.A. Gezer, R. Ucar, A. Y. Karahan
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

3764. Familiární amyloidová polyneuropatie – kazuistika

Creator:
Pika, Tomáš, Látalová, Pavla, Hůlková, Helena, Vlášková, Hana, Otruba, Pavel, Mejzlík, Vladimír, and Ščudla, Vlastimil
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, kazuistiky, práce podpořená grantem, and TEXT
Subject:
demyelinizační nemoci--diagnóza--farmakoterapie, amyloidová neuropatie--diagnóza--etiologie--terapie, diferenciální diagnóza, endoskopie trávicího systému--metody--využití, genetické nemoci vrozené--diagnóza--etiologie--farmakoterapie, benzoxazoly--aplikace a dávkování--škodlivé účinky--terapeutické užití, biopsie--metody--využití, amyloidóza familiární--diagnóza--etiologie--farmakoterapie, žaludeční sliznice--cytologie--enzymologie--imunologie, elektromyografie--metody--využití, transplantace jater--metody--využití, prealbumin--diagnostické užití--izolace a purifikace, výsledky a postupy - zhodnocení (zdravotní péče)--metody--využití, mužské pohlaví, mladý dospělý, lidé, statistika jako téma, mezioborová komunikace, familiární amyloidová polyneuropatie, transthyretin, and tafamidis
Language:
Czech and English
Description:
Předkládáme popis případu nemocného s familiární formou amyloidové polyneuropatie. Mladý nemocný s postupně progredujícími projevy léze periferních nervů byl zprvu diagnostikován a léčen pro chronickou zánětlivou demyelinizační polyneuropatii. Pro následné komplikace bylo provedeno endoskopické vyšetření zažívacího traktu s bioptickým průkazem amyloidových depozit. Následné komplexní vyšetření potvrdilo hereditární formu transtyretinové amyloidové polyneuropatie na podkladě raritní mutace v genu pro transtyretin na pozici Val50Ala. Anamnesticky, matka nemocného byla léčena pro amyloidózu s neuropatickými projevy. Léčba pacienta preparátem tafamidis meglumine vedla k zabránění další progrese onemocnění a následně byla provedena ortotopní transplantace jater. V současnosti dochází ke klinickému zlepšování stavu nemocného s postupnou regresí motorických a senzitivních neuropatických projevů., We present a case of a patient with familial amyloid polyneuropathy. A young patient with gradually progressing symptoms of peripheral neuropathy was initially diagnosed and treated for chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Subsequent complications resulted in endoscopic examination of the digestive tract. Biopsy showed evidence of amyloid deposits. Subsequent comprehensive examination confirmed hereditary form of amyloid polyneuropathy on the basis of a rare mutation in the transthyretin gene in Val50Ala position. Family history revealed that the mother of the patient was treated for amyloidosis with neuropathic symptoms. Treatment with tafamidis meglumine prevented further disease progression, and was followed by orthotopic liver transplantation. At present, clinical condition of the patient gradually improves with regression of motor and sensory neuropathic symptoms. Key words: familial amyloid polyneuropathy – transthyretin – tafamidis meglumine The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and T. Pika, P. Látalová, H. Hůlková, H. Vlášková, P. Otruba, V. Mejzlík, V. Ščudla
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

3765. Familiární hypercholesterolemie včera a dnes. Vlastní zkušenosti a nálezy u našeho souboru nemocných s familiární hypercholesterolemií

Creator:
Češka, Richard, Vrablík, Michal, Altschmiedová, Tereza, Vaclová, Martina, Urbanová, Zuzana, and Šobra, Josef
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, práce podpořená grantem, přehledy, and TEXT
Subject:
hyperlipoproteinemie typ II--dějiny--diagnóza--patofyziologie, metabolismus lipidů, cholesterol--metabolismus, triglyceridy--metabolismus, LDL-cholesterol--metabolismus, ischemická choroba srdeční, příznaky a symptomy, xantomatóza, statistika jako téma, dospělí, staří, ženské pohlaví, lidé, mužské pohlaví, and lidé středního věku
Language:
Czech and English
Description:
V současné době je věnována familiární hypercholesterolemii (FH) po letech opět zvýšená pozornost. Je tomu tak především proto, že se toto geneticky podmíněné onemocnění stává cílem velmi účinných nových hypolipidemik, PCSK-9 inhibitorů, lomitapidu a mipomersenu. Předložené sdělení se zabývá popisem 2 souborů nemocných (vždy ve své době z největších na světě), před 50 lety a nyní. I když přímé statistické srovnání není možné, lze přeci jen najít v klinickém obrazu FH jisté vývojové změny. Faktem však je, že základní charakteristika FH se zásadně nezměnila. V biochemickém obrazu dominuje těžká izolovaná hypercholesterolemie s hodnotami celkového cholesterolu 9–10 mmol/l, s hodnotami LDL-cholesterolu 7–8 mmol/l a s normálními hodnotami triglyceridů. Je zajímavé, že právě triglyceridy se při srovnání s dobou před 50 lety významně zvyšují a dosahují hraničních hodnot. Hladiny HDL-cholesterolu jsou normální. Manifestace ICHS ve věku od 40 let u mužů a od 50 let u žen není výjimkou (ojediněle se vyskytují i případy infarktu myokardu již ve 3. dekádě života). Klasickou klinickou manifestací FH je xantomatóza. Pravděpodobně v důsledku časné detekce nemocných s FH a účinné agresivní léčby se se šlachovými xantomy, s xanthelasma palpebrarum a arcus lipoides setkáváme méně často než před desítkami let. Obezita, diabetes mellitus (DM) ani hypertenze nepatří mezi typické klinické příznaky FH., Currently, the familial hypercholesterolemia (FH) rises the interest. The reason is that this genetic disorder is targeted by newly emerged and highly effective hypolipidemic agents, PCSK-9 inhibitors, lomitapid and mipomersen. Present paper discusses 2 patient study groups, before 50 years and nowadays. Although direct statistical analysis is impossible some changes in clinical features of FH might be found over the course of the time. In fact, the basic FH characteristic has not changed dramatically. Severe isolated hypercholesterolemia with total cholesterol 9–10 mmol/l, LDL-cholesterol 7–8 mmol/l and normal values of triglycerides dominates in laboratory analysis. Interestingly, the values of triglycerides increase and almost reach the pathological range in comparison to the values from the period 50 years ago. The values of HDL-cholesterol are normal. Manifestation of CHD in male patients over 40 years of age and in female patients over 50 years of age is not exceptional (rarely occur cases of myocardial infarction in third decade of age). Typical clinical manifestation of FH is xanthomatosis. The early detection and aggressive treatment in FH patients cause that xanthoma tendinosum, xanthelesma and arcus lipoides are less frequent as decades ago. Obesity, diabetes mellitus (DM) and hypertension do not belong to typical clinical sign of FH., and Richard Češka, Michal Vrablík, Tereza Altschmiedová, Martina Prusíková, Zuzana Urbanová, Josef Šobra
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

3767. Fána

Creator:
Hlávka, Miloš
Publisher:
Fr. A. Urbánek
Format:
print and 21 stran : ilustrace ; 20 cm
Type:
model:monograph and TEXT
Subject:
Česká próza, prózy, text, česká próza, vzácné tisky 20. stol. (sbírkový fond), vzácné a historické tisky MKP (sbírkový fond), separáty, povídky, česká literatura, bibliofilie (sbírkový fond), beletrie-próza (sbírkový fond), Czech prose literature, 821.162.3-3, (0:82-3), (0.027.6), (0.036.6), (0:82-32), and 25
Language:
Czech
Description:
Povídka ve formě deníkových záznamů je dílem básníka, dramatika a divadelníka, jehož vlastní literární tvorba byla ovlivněna avantgardními vlivy., Přetisk z Ročenky Národního divadla., Vydáno ve 200 číslovaných výtiscích na papíře similijapanu., and Beletrie pro dospělé čtenáře a mládež v češtině.
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

Limit your search

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

Show values starting with
more »

View distribution

Current results range from 1480 to 2017

View larger »