INTRODUCTION: Cellulitis remains a very serious disease even today. Mortality, which varied between 10-40%, has been reduced owing to the standard securing of airway patency and use of an appropriate surgical treatment approach. MATERIALS AND METHODS: A total of 195 patients were hospitalised for cellulitis at the University Hospital in Hradec Králové during 2007-2011. The following parameters were evaluated: age, gender, dependence of incidence of the disease on the season of the year, frequency of attacks of the particular areas and their clinical characteristics, aetiology of the inflammation, types of patient complaints, prevalence of current systemic diseases, results of microbiological and selected laboratory analyses, socio-economic status of the patients, and duration of patient stay at the hospital. Statistical analysis was performed by using Pearson's correlation coefficient, the statistical significance level was p < 0.05. RESULTS: The mean age of the patients was 39.8 years. The group of 195 patients included 108 (55%) males and 87 (45%) females. The mean time between the first symptoms of the disease and admission to the Department was 5 days. From among the 195 patients, 116 (59.5%) were working persons, 79 (40.5%) were non-working (children, students, unemployed persons, women on maternity leave, retired people). The odontogenic origin of the disease was verified in 173 (88.7%) patients. In total, 65 (33.3%) patients had no coinciding complicating systemic disease, 22 (11.3%) patients had diabetes mellitus. The most frequent symptom of cellulitis was painful swelling, found in 194 (99.5%) patients, followed by jaw contracture, found in 153 (78.5%) patients. CONCLUSION: The results are largely very similar to those of previous studies performed in other countries, except that we found no correlation between the prevalence of cellulitis and the socio-economic status, nor have we confirmed Klebsiella pneumoniae sp. as the cause of cellulitis in patients with diabetes mellitus. and H. Doležalová, J. Zemek, L. Tuček
BACKGROUND: In the cholesteatoma surgery ossicles can be replaced to reconstruct middle ear function. It is important that these ossicles are free of squamous epithelium, to prevent residual disease. This study focuses on the histological findings of the malleus and incus harvested during cholesteatoma surgery. MATERIALS AND METHODS: Eighty middle ears ossicles were examined in vivo and histologically to consider the relationship of cholesteatoma to ossicles, grade of bone destruction and invasion of cholesteatoma to deeper layers of bone. RESULTS: Serious ossicular destruction was observed more frequently in incus compared to malleus (p=0.0065). Difference of ossicles destruction between children and adults was not significant (p=0.3032). Deep invasion of cholesteatoma into the vascular spaces or inner core of the bone was not observed. CONCLUSIONS: Autograft ossicles from cholesteatomatous ears should not necessarily be rejected for reconstruction of the ossicular chain. Regarding the histological finding, the authors suggest mechanical cleaning of the ossicle surface to eliminate residual disease. and L. Školoudík, E. Šimáková, D. Kalfeřt, V. Chrobok
Cieľ: Priblížiť problematiku spinálneho lipómu. V súbore pacientov vyhodnotiť neurologický a urodynamický stav pred operáciou a po nej. Zhodnotiť výhody profylaktického výkonu, prípadne observácie pacienta. Súbor a metodika: Autori prezentujú v retrospektívnej štúdii súbor 25 pacientov so spinálnym lipómom v lumbosakrálnej oblasti. Pacienti boli vyšetrení na Klinike detskej chirurgie LF UK a DFNsP Bratislava za trojročné obdobie. Tento súbor bol štatisticky spracovaný, vyhodnotený po neurologickej a urodynamickej stránke a určený stav pred operácii a po nej. Výsledky: Náš súbor obsahuje 25 pacientov, z toho 14 dievčat a 11 chlapcov. Operovaných bolo 22 pacientov, 21 detí jedenkrát a jedna pacientka bola kvôli zhoršovaniu neurofunkcie operovaná trikrát. U dvoch pacientov sa pooperačne neurologicky stav zhoršil, u štyroch zlepšil, u šiestich úplne vymizol neurologický deficit, u šiestich zostal nález stacionárny a u štyroch asymptomatický. Po urologickej stránke bolo 11 pacientov asymptomatických, u šiestich pacientov sa nález zlepšil, u piatich zostal stacionárny a nezhoršil sa ani v jednom prípade. Záver: Spinálne lipómy sú kontroverznou skupinou vrodených ochorení chrbtice a miechy, vďaka rôznorodým možnostiam ich riešenia. U časti pacientov dochádza napriek chirurgickej intervencii k zhoršovaniu stavu. Uvedený súbor pacientov je malý na to, aby nás oprávňoval k jednoznačným záverom. Napriek tomu si myslíme, že u mladších detí je profylaktický výkon prínosom., Aim: To introduce the topic of spinal lipoma. To evaluate neurological and urodynamic status before and after surgery in a cohort of patients. To evaluate benefits of prophylactic performance or patient observation. Methods: Authors present a retrospective study pf a set of 25 patients with spinal lipoma in the lumbosacral region. The patients were examined at the Department of Paediatric Surgery at DFNsP Bratislava within three years. The data from the cohort were statistically processed and neurological and urodynamic states evaluated. Outcomes: Our set consisted of 25 patients, 14 girls and 11 boys. 22 patients had surgery. Twenty one children had one surgery, and one girl had three surgeries due to worsening of neurological function. Neurological status of two patients worsened and improved in four patients. Neurological deficit completely ceased in six patients, another six patients had no changes, and four patients remained asymptomatic. Urological status was asymptomatic in eleven patients, it improved in six and remained unchanged in five patients. Urological status did not worsen in any patient. Conclusion: Due to diverse treatment modalities available, spinal lipomas are a controversial group of congenital diseases of the spine and spinal cord. Despite a surgical intervention, the status of some patients deteriorates. Our set of patients is too small to conclude. Nevertheless, it seems that prophylactic intervention can be suggested to younger children. Key words: spina bifida – spinal lipoma – filum terminale – spinal cone tethered cord The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and J. Chochol, M. Smrek, P. Bartoň, P. Sýkora, M. Kabát, J. Chochol, D. Dúbravová, E. Štefánková, L. Zábojníková, J. Trnka, F. Horn
Cíl: Od roku 2002 lze v ČR využít evokované potenciály (EP) k potvrzení smrti mozku (SM). V článku informujeme o užitečnosti kombinace BAEP (sluchových kmenových evokovaných potenciálů) a SEP (somatosenzorických evokovaných potenciálů) jakož i opakovaného vyšetření, jež zvyšují senzitivitu průkazu SM. Metodika: Na Neurochirurgickém oddělení FN Plzeň bylo v letech 2002–2012 u 41 pacientů provedeno potvrzení SM pomocí EP. Všichni pacienti splňovali klinická kritéria SM a podstoupili potvrzení SM pomocí BAEP a SEP n. medianus. Výsledky: Senzitivita prvního vyšetření k průkazu SM byla u BAEP 37 %. Opakováním vyšetření BAEP pak došlo k potvrzení SM se senzitivitou 100 %. Kombinace vyšetření BAEP a SEP zvýšila senzitivitu průkazu SM na 75 %. Senzitivita SEP pro průkaz SM byla při prvním vyšetření 70 %, senzitivita druhého vyšetření dosáhla 100 %. Závěr: Kombinace BAEP a SEP a opakování vyšetření zvyšuje senzitivitu průkazu SM u pacientů s klinicky prokázanou SM., Aim: Since 2002, evoked potentials (EP) can be used to confirm brain death (BD) in Czech Republic. The aim of this study was to show an improvement in reliability of the diagnosis of brain death (BD) using serial recordings and a combination of auditory brain stem potentials (BAEPs) and median nerve somatosensory evoked potentials (SEPs). Methods: From 2002 to 2012, 41 patients had BAEP and SEP performed to confirm BD at the Department of Neurosurgery, University Hospital Pilsen. Results: There was a sensitivity of 37% at the first BEAPs registration to confirm BD. Serial BAEP recordings increased BD confirmation to 100%. BAEPs and SEPs combination increased sensitivity of BD confirmation to 75%. Sensitivity was 70% for the first recording SEP and 100% for serial recordings to confirm BD. Conclusion: Combined use of BAEPs and SEPs and serial recordings can improve BD confirmation sensitivity in all clinically BD patients. Key words: brain death – brain stem auditory evoked potentials – somatosensory evoked potentials The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and I. Holečková, J. Valeš, P. Veselá, D. Štěpánek, D. Hasman, J. Mraček, P. Lavička, A. Smažinková, V. Přibáň
LDL-aferéza je extrakorporální eliminační metodika, která usiluje o pokud možno specifické odstranění LDL-cholesterolu z cirkulující krve. V současnosti je používáno 6 účinných metod k selektivnímu odstranění LDL-cholesterolu. Mezi hlavní indikace k léčbě LDL-aferézou patří diagnózy homozygotní familiární hypercholesterolemie, heterozygotní familiární hypercholesterolemie refrakterní nebo při intoleranci k standardní léčbě, a dále pacienti se zvýšením lipoproteinu(a) refrakterní nebo intolerantní k farmakoterapii. Dosud však není jednoty o tom, jaká hladina LDL-cholesterolu je rozhodující pro zahájení LDL-aferézy, názory se liší i v jednotlivých státech. I když neexistují klasické velké randomizované studie, existuje dostatečný počet dobře řízených studií k tomu, aby v celém světě bylo uznáváno, že je efekt LDL-aferézy na kardiovaskulární prognózu u závažné hypercholesterolemie významný., LDL-apheresis is an extracorporeal elimination technique, which specifically removes LDL-cholesterol from the circulation. There are six methods for the selective LDL-cholesterol removal these days. The main indications for LDL-apheresis are the diagnosis of homozygous familial hypercholesterolemia, heterozygous familial hypercholesterolemia which is refractory the standard care and intolerance of routine care, and also patients with lipoprotein(a) increase resistant to the farmacotherapy. There is still debate which LDL-cholesterolemia is indication for LDL-apheresis therapy, and the recommendation differs among various countries. Despite large randomized trials are missing, there are several good quality studies to conclude, that the beneficial cardiovascular effects of LDL-apheresis in severe hypercholesterolemia are important and beneficial, and Vladimír Bláha, Milan Bláha, Miriam Lánská, Eduard Havel, Pavel Vyroubal, Zdeněk Zadák, Pavel Žák, Luboš Sobotka
Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
Cíl: Zhodnocení nálezů v mozkomíšním moku u dětí s paretickým onemocněním a stanovení výtěžnosti vyšetření vzhledem k etiologické diagnóze. Soubor a metodika: Retrospektivně bylo zhodnoceno vyšetření mozkomíšního moku u 227 hospitalizovaných dětí s paretickým postižením periferního nebo centrálního nervového systému. Mozkomíšní mok byl hodnocen cytologicky a biochemicky. Stanovovány byly protilátky proti neurotropním virům, proti borreliím a ve sporných případech byla provedena i detekce bakteriálních antigenů nebo virové nukleové kyseliny pomocí PCR. Výsledky:Zánětlivé změny ve smyslu aseptické meningitidy byly zjištěny u 125 dětí (55 %), proteinocytologická disociace u devíti dětí (4 %), vyšetření mozkomíšního moku ostatních 93 dětí (41 %) bylo negativní. V cytologickém vyšetření převažovaly lymfocyty (průměr 110, medián 10). Hladina bílkoviny v mozkomíšním moku byla 0,4 g/l (medián) a hladina glukózy 3,34 mmol/l (medián). Porucha hemato‑likvorové bariéry byla zjištěna u 55/113 dětí (51 %), z toho v 9 % těžká. Borreliová etiologie byla prokázána u 52 % dětí, z toho 86 % vzorků mělo současně pleocytózu. Virová a mykoplazmová etiologie byla zjištěna u 11 % dětí pouze sérologicky. Etiologie zůstala neprokázána u 37 % dětí. Závěry:Vyšetření mozkomíšního moku přispívá k diagnostice paretických onemocnění. Navzdory negativním meningeálním příznakům u dětí by měla být provedena lumbální punkce k potvrzení nebo vyloučení meningitidy. V našich zeměpisných podmínkách je periferní paréza n. facialis diagnostikována u 95 % dětí s převahou borreliové etiologie. Paretická postižení jiné etiologie se vyskytují vzácně., Aim: To evaluate cerebrospinal fluid (CSF) findings in children with paretic involvements and to establish the benefit of such examination with a view to aetiological diagnosis. Material and methods: CSF findings among 227 hospitalized children with paretic involvements of the peripheral or central nervous system were evaluated retrospectively. CSF was analysed cytologically and biochemically. Detected were antibodies against neurotropic viruses, Borrelia and viral nucleic acids by means of PCR. Results: Inflammatory changes due to aseptic meningitis were found in 125 (55%) children, elevation of proteins only in nine (4%) children, and CSF examination was negative in the remaining 93 (41%) children. Cytological examination revealed white blood cells with a predominance of lymphocytes (mean 110, median 10). Median CSF protein was 0.4 g/l and median CSF glucose was 3.34 mmol/l. Disruption of the blood‑CSF barrier was determined in 55/113 (51%) children, while this condition was severe in 9% of the examined children. Borrelial aetiology was confirmed in 52% of the children, while pleocytosis was revealed in 86% of those samples. Viral and mycoplasmal aetiology was proven in 11% of the children only serologically. The aetiology remained unproven in 37% of the children. Conclusion:CSF examination contributed to the diagnosis of paretic involvements in children. Even despite negative meningeal signs in children, spinal tap should be performed to exclude or confirm meningitis. In our geographic conditions, peripheral facial palsy is diagnosed in 95% of children with the predominance of borrelial aetiology. Paretic involvements of other aetiologies occur only rarely., and L. Krbková, K. Holečková, Z. Blechová, V. Marešová, K. Labská, H. Štroblová, J. Bednářová
Klíšťové neuroinfekce jsou u dětí se základní onkologickou diagnózou v anamnéze vzácné a cesta ke stanovení diagnózy může být komplikovaná pro podezření na recidivu základního onemocnění. A vice versa, navzdory příznakům pro neuroborreliózu typickým, včetně přisátí klíštěte a údaji o časné lokalizované formě borreliózy – erythema migrans, patří u dětí do diferenciální diagnostiky i nádory CNS., Tick‑borne neuroinfections are rare among children with oncologic diagnosis. Nevertheless, the diagnostic procedure may be more complicated due to suspicion of the relapse of the primary illness. Despite typical symptoms of neuroborreliosis, including tick bite and early localized borreliosis – erythema migrans, tumours of central nervous system have to be taken into account for the differential diagnosis in childhood., and L. Krbková, L. Klapačová, P. Mikolášek, M. Charvátová, I. Červinková, J. Bednářová
Vznik dětské akutní lymfoblastické leukemie (ALL) je dle současných poznatků mnohastupňový proces počínající často již před narozením jedince. Na vývoj preleukemického klonu mají vliv vnější i vnitřní faktory, vrozené genetické dispozice i náhoda. Významným faktorem ovlivňujícím vznik dětské ALL mohou být infekční onemocnění. Více než konkrétní druh mikroorganizmu však hraje roli abnormální odpověď imunitního systému na běžnou infekci, která může u vnímavých jedinců spustit další procesy. Výrazného pokroku bylo dosaženo v pochopení genetického profilu patologických buněk ALL. Na klinické úrovni je dnes známo mnoho korelací genetických změn s mírou agresivity chování daného subtypu leukemického onemocnění. S tím také souvisí úprava léčebných protokolů na základě stratifikace dle rizika (prognostické a/nebo prediktivní genetické faktory, sledování minimální zbytkové nemoci). Léčba dětské ALL dosahuje v porovnání s jinými maligními chorobami výborné výsledky (5leté přežití dosahuje 90 %), s výjimkou leukemií v kojeneckém věku, které mají stále horší prognózu. Do laboratorní praxe se dostávají mnohé nové genetické techniky včele s metodami založenými na mikroarray technologii a sekvenování nové generace (next-generation sequencing). Silnou stránkou již plně etablovaného cytogenetického vyšetření zůstává možnost komplexního pohledu na karyotyp patologických buněk. Tento pohled nám umožňuje pochopit mechanizmus vzniku přítomných aberací a také možnost zachytit diverzitu nádorových buněk ve formě vznikajících malých subklonů. Zviditelnit tento specifický cytogenetický přístup je cílem předkládaných kazuistik., Childhood acute lymphoblastic leukemia, like cancer in general, probably arises from interactions between exogenous or endogenous exposures, genetic susceptibility, and chance. This multistep process begins sometimes even during prenatal period of life. Abnormal response to a common infection remains the strongest candidate for causal exposure. More precise risk stratification and personalized chemotherapy based on the biological characteristics of leukemic cells and hosts (prognostic and/or predictive genetic markers, minimal residual disease monitoring) have pushed the cure rate of childhood acute lymphoblastic leukemia to near 90 %. However with the exception of infant leukemia, which still bears a dismal prognosis. Many new genetic techniques are approaching to clinical praxis mostly based on microarray or next-generation sequencing techniques. The strong point of well-established cytogenetic analysis remains in the possibility of a complex view to the whole karyotype of pathological cells. This kind of view allows us to understand the origin of genetic abnormalities and diversity of cancer cells in the form of evolving new subclones. The main goal of the presented case reports is to bring attention to this specific advantage of cytogenetic analysis., Pavel Dvořák, Petra Vohradská, Tomáš Votava, Lenka Doležalová, Petr Smíšek, Zdeňka Černá, Ivan Šubrt, and Literatura